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1. La Genética Conductual 

La Genética Humana En primer lugar, para tratar dicho tema, debemos inducir al concepto crucial sobre la genética humana donde según la posición de Silvia Copelli: la genética es la ciencia encargada de estudiar la manera y las formas en que se heredan los genes portadores de la información hereditaria de generación en generación. Las comprensiones de la genética han sido cruciales para la comprensión de otras ramas de la ciencia. (Copelli, 2010, p. 8), en general, de este gran estudio las personas trasmiten de generación en generación sus rasgos hereditarios.

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La Determinación Genética del Comportamiento Humano Asimismo, nace de este análisis la determinación de la genética del comportamiento en el cual Moreno sustenta lo siguiente: “En sentido estricto, la genética de la conducta inició sus primeros pasos a raíz de algunos artículos aparecidos en los años 60, basados en estudios de gemelos y de adopción.” (Moreno, 1963, p.1), en conclusión, Moreno recalca en que tiempo surgen los primeros escritos de la genética conductual.

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La Herencia Genética Por otra parte, comprende la herencia un papel muy importante en la genética de la conducta humana, de este modo, Lourdes Luengo sostiene: que los seres humanos heredamos de nuestros padres dos juegos de cromosomas, uno del padre y otro de la madre. Cada par de cromosomas contiene para cada carácter una pareja de genes en posiciones análogas, estos dos genes portadores de información se denominan alelos. (Luengo, s.f, p. 9), en resumen, cada persona obtiene de sus progenitores dos juegos de cromosomas llamados alelos.

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Las Leyes Mendelianas de la Herencia Estas son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética y de las características de los organismos padres a sus hijos. Constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregory Mendel publicado en 1865 y en 1866, por lo que, Vega afirma lo siguiente: “Las leyes de Mendel explican los rasgos de los descendientes, a partir del conocimiento de las características de sus progenitores.” (Vega, s.f, p. 1), en conclusión, se ha integrado el trabajo de Mendel a la enseñanza de la biología ya que la teoría mendeliana aparece constituida por las famosas tres leyes.

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La Genética Cuantitativa De la misma forma, la genética poligénica o cuantitativa muestra un rango continúo de fenotipos que pueden clasificarse fácilmente. Por lo cual, según sostiene Hiorth: “la genética cuantitativa es la ciencia que estudia la herencia de los caracteres métricos que están determinados por muchos genes e influenciados por el ambiente, por lo cual muestran como consecuencia una variación continua.” (Hiorth, 1985, p. 6), es decir, los caracteres métricos o cuantitativos se denominan a menudo caracteres poligéneticos.

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El ADN: La Base de la Herencia El conocimiento del ADN, su estructura, su función, fue determinante para el desarrollo de la biotecnología moderna, asimismo, Luengo declara que: El ADN es una molécula encargada de transferir la información biológica de generación en generación, gracias a su capacidad de "replicación". Permite también que este haga copias de sí mismo mientras se divide la célula. Por lo cual, estas copias se dirigen a las células hijas y así estas heredan todas las propiedades y características de la célula original. (Luengo, s.f, p. 5), en resumen, el ADN es una molécula de gran importancia, organizada en cromosomas.

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Estudios de Gemelos

Estos estudios son considerados una herramienta clave en la genética conductual, en resumen, certifica Sousa que: “El objetivo del estudio fue evaluar el poder relativo de contribución genética y ambiental de la variación de capacidades motoras en gemelos monocigóticos y dicigóticos. Método: participado 88 sujetos divididos en 56 monocigóticos y 32 dicigóticos de ambos sexos.” (Sousa, et al, 2016, p. 2), de este modo, Los estudios con gemelos son capaces de descomponer la variación fenotípica observada, en componentes genéticos y ambientales.

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Mutaciones Las mutaciones tanto genéticas como moleculares son los cambios que alteran de una u otra forma la secuencia de nucleótidos del ADN, según consolida Muller: “La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad genética”. (Muller, s.f, p. 1), de este modo, estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes.

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Identificamos Genes 

También, los genes son una unidad de almacenamiento de información

genética, segmentos de ADN que contienen la información sobre cómo deben funcionar las células de los organismos, según John: “Mucho antes de que se dispusiera de marcadores de ADN, en la década de los 80, ya se habían detectado asociaciones entre genes individuales y comportamiento. El primer ejemplo fue descubierto en 1915.” (John C, et al, s.f, p. 1), mejor dicho, los genes están compuestos básicamente de ADN.

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Neurogenética

Para concluir, esta rama de la genética nos lleva a descubrir enfermedades hereditarias, en resumen, Pilar Mazzetti afirma que: la neurogenética explora las enfermedades neurológicas hereditarias, su avance está en paralelo al impacto de la biología molecular en medicina que hoy en día nos lleva de la mano desde la investigación de ciencia de base a los grandes cambios en el diagnostico neurológico. (Mazzetti, s.f, p. 10), o sea, esta ciencia es la base primordial para grandes diagnósticos genéticos neurológicos.

2. Enfermedades genéticas

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Concepto genética La genética que es una de las ramas de la bilogía estudia los los conceptos fundamentales de la genética en el cual sus concepciones permanecieron sin uso hasta su redescubrimiento en el año 1990 indica según la postura de Juan Solari:0. La genética es la ciencia que estudia los fenómenos de la herencia y la variación. Estos fenómenos son complejos y su análisis experimental solo fue fructífero a partir del momento en que se contó con un marco conceptual adecuado. [CITATION Sol04 \p 1 \l 10250 ], en suma, la genética humana tardó un amplio tiempo en fundar sobre bases sólidas hasta el año 1956 en cuyo año se comprobó con base científicas el número de cromosomas humanos es de 46.

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El genoma humano Por otra parte, alguno de los principios de la básicos de la identificación genética es estudiando al genoma humano en la que contiene el número ADN según indica Antonio Alonso en sus conceptos básicos de ADN: El genoma humano es un término que se utiliza para describir el contenido total de ADN (siglas del ácido ácido[SIC], que es la molécula portadora de la información genética). [CITATION Alo04 \p 2 \l 10250 ] En resumen, todas y cada uno de los miles de células que componen nuestros tejidos y nuestro órgano son portadoras del mismo conjunto de instrucciones genéticas excepto las células sexuales como el espermatozoide y el óvulo.

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ADN nuclear El en ADN nuclear que es la herencia directa compartida por los padres en la que se halla aliado de forma muy específicas a algunas proteínas formando estructuras filamentosas, según Antonio Alonso indica que: El genoma nuclear se localiza como su propio nombre indica en el núcleo celular y representa el 99 por 100 del contenido de ADN celular total.[CITATION Alo04 \p 3 \l 10250 ],concluye que estas pueden ser visualizadas mediante el uso del microscopio en el núcleo de las cédulas en división viendo allí los 26 pares de cromosomas proveniente del padre y la madre.

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Microcefalia

Según los estudios citogenéticas que se aplican reiteradamente en el diagnóstico de patologías se desconocen que algunas infecciones por virus pueden provocar una desestabilización de los cromosomas provocando la microcefalia, así como indica la postura de Michel Soriano: Siendo congénita y exposición a radiación u otros teratógenos. La microcefalia es una afección que implica un tamaño inferior de la cabeza y el cerebro con relación al esperado, ocurre en 1 de cada 1000 nacimientos y puede ser causado por anomalías genéticas, hipoxia fetal, infección.[CITATION Sor171 \p 2 \l 10250 ].Entonces debido al incremento de la frecuencia de este signo clínico se asocia a la discapacidad intelectual en los neonatos infectados por el virus del zika o también por factores internas genéticas.

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Hemofilia De la misma forma otra enfermedad congénita es la hemofilia que se produce por trastornos en factores 8 y 9 según señala Dunia castillo en su artículo: La hemofilia es un trastorno hemorrágico con disminución o ausencia de la actividad pro coagulante del factor VIII o del IX. La incidencia es casi constante en las diferentes poblaciones, para la hemofilia A (HA) 1/5-10 000 varones y la hemofilia B (HB) 1/60 000 varones. Es la segunda enfermedad genética hemorrágica más frecuente, después de la enfermedad de von Willebrand (EvW), y la más frecuente de las entidades hereditarias ligadas al cromosoma X. [CITATION Cas12 \p 1 \l 10250 ] de manera que las características intrínsecas de los factores mencionados, la presencia de genes modificadores y factores ambientales influyen sobre la severidad complejidad de la enfermedad.

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Correlación genotipo fenotipo Sin lugar a duda la posibilidad de desarrollar inhibidores está enlazada, entre otras causas, con el tipo de mutación presente mediante la relación genotipofenotipo, así como señala Dunia Castillo: Esta relación se expresa entre el tipo y posición de la mutación que ocurre y la severidad de la enfermedad. Las variaciones de los genes de los FVIII y FIX son pocas entre una persona y otra. [CITATION Cas12 \p 4 \l 10250 ]. Es decir, en general se afilia con aquellas donde no se produce la proteína como las grandes delecciones de uno o más exones, mutaciones sin sentido en regiones criticas como dominios A2, C1 y C2 y las inversiones como la del intrón 22

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Enfermedad de Alzheimer

Por otra parte, vemos que la enfermedad del Alzheimer incidencia que aumenta exponencialmente en personas de avanzada edad es la causa más frecuente de demencia degenerativa primaria así señaló Nuria Seto: La enfermedad de Alzheimer (EA), la causa más frecuente de demencia, es una enfermedad compleja en la que factores ambientales y genéticos interactúan para dar lugar al fenotipo final.[CITATION Set10 \p 360-364 \l 10250 ]. Después de esto recientes informes indican que la prevalencia global de la enfermedad es de unos 35 millones de personas en el mundo y las predicciones apuntan a que en el año 2030 existirán más de 115 millones de casos de Alzheimer.

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Trastornos ligados al sexo Los trastornos surgen a causa de problemas con los cromosomas o los genes en la cual un trastorno heredado ocurre debido a un gen que se trasfiere uno de los padres al niño, así sustenta Ginecólogos en la revista health: Los trastornos que surgen a causa de genes defectuosos que surgen en los cromosomas del sexo se denominan trastornos ligados al sexo.[CITATION Col17 \p 3 \l 10250 ]. En otras palabras, un trastorno cromosómico se produce debido a problemas con los cromosomas y los trastornos multifuncionales ocurren debido a una combinación factores.

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Trastornos cromosómicos igualmente, en los trastornos de la genética, los trastornos cromosómicos también surgen a causa de la herencia de padreas a hijos según Ginecólogos: Cuando faltan o sobran cromosomas ocurre un problema médico que se llama aneuploidía. El riesgo de tener un niño con aneuploidía aumenta a medida que la mujer envejece, la mayoría de los niños con trastornos cromosómicos presentan defectos físicos y algunos tienen discapacidades intelectuales. [CITATION Col17 \p 2 \l 10250 ] Mencionado eso los trastornos por la herencia directa han sido la problemática constante en los últimos estudios realizados en genética.

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Trastornos heredados concluyendo los estudios de trastornos genéticos en los individuos la revista Ginecólogos resalta que: Los trastornos heredados se producen a causa de genes defectuosos que se pasan de los padres a los hijos. Estos genes defectuosos pueden ocurrir en cualquier cromosoma, un trastorno genético puede ser autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al sexo.[CITATION Col17 \p 2 \l 10250 ]haciendo recordar que los cromosomas afectados son debido a la herencia de padre a hijo que se deben a la combinación de factores mutados.

3. Desarrollo y tecnologías en la genética La genética en los últimos años se ha desarrollado de manera exponencial esto debido en gran parte a la globalización ahora estos avances presentan grandes retos y oportunidades para las futuras generaciones. Uno de estos retos es de la mutación en alimentos con fines de una mejor producción y mayor durabilidad de productos orgánicos. Este autor muestra los avances y retos que propone el desarrollo de la genética en la biología específicamente en productos andinos.

“Se señala con

frecuencia que los recursos genéticos generalmente se subutilizan, lo cual se atribuye a la falta de información disponible sobre éstos (Marshall, 1989; Frankel, 1989; Ordás, Malvar y de Ron, 1994). Adicionalmente, existe un consenso mundial en el sentido de que la base genética de la mayoría de los cultivos es estrecha por diversas causas entre las que se cuentan: 1) el llamado ‘efecto fundador’ (Mayr, 1942; Ladzinsky, 1985) que se refiere al hecho de que la domesticación se ha llevado a cabo a partir de una porción reducida de la variabilidad presente; 2)los ‘cuellos de botella’, el decir, el estrechamiento genético en los programas de mejoramiento por empleo de un número reducido de parentales; 3) el desconocimiento de la variabilidad presente en las colecciones, a lo cual se adiciona la falta de documentación adecuada de la información de caracterización y evaluación del germoplasma; y, 4) insuficientes acciones de pre mejoramiento las que no suelen recibir apoyo por parte de los financiadores (Pritsch, 2001)” como comenta este autor (M. Bonierbale, 2004, p.3) presenta problemáticas acuerdos mundiales y desarrollos de la genética en este campo. Como se vio estos avances son reales y proponen más eficiencia en la conservación y comercialización de estos productos orgánicos, esta tecnología puede beneficiar a sociedades que sufran de hambruna apoyando así al mejor desarrollo de poblaciones pobres. La genética no solo se expande este campo si no que plantea un problema ético y moral que se debe tener en cuenta y empezar a discutir estos temas son mutación en la concepción humana y el nuevo termino, acuñado por el desarrollo de la genética, eugenesia. Este articulo muestra la primera mutación de un embrión humano realizado en china “Un científico chino, He Jiankui, y su equipo, afirman haber creado los primeros bebés modificados genéticamente. Los bebés, Lulu y Nana, dos niñas nacidas hace “varias semanas”, se encuentran en perfecto estado de salud, asegura el genetista, He Jiankui, que utilizó la técnica de edición de genes conocida como CRISPR para mutar un gen y hacer a las pequeñas resistentes contra el virus causante del sida. La

polémica afirmación de He, investigador de la SUSTech (Southern University of Science and Technology of China) en Shenzhen, no ha podido ser contrastada. La investigación no se ha publicado en ninguna revista científica especializada, donde debería haberse sometido al análisis de otros expertos. Y las autoridades científicas de Shenzhen, según el periódico Beijing News, afirman que nunca recibieron la solicitud de permiso necesaria para llevar a cabo la prueba, por lo que han abierto una investigación. [ CITATION MAC \l 10250 ]. El diario explica que este método fue usado sin ninguna formalización legal, el hecho de que esto pasara solo demuestra el ritmo con que la genética se esta desarrollando en nuestros tiempos. Y como se mencionó este término de eugenesia solo muestra con claridad a que se va el futuro de la genética eugenesia según la

RAE

es:

“Estudio y aplicación de las leyes biológicas de la herenciaorientados al perfeccion amiento de la especie humana” Este autor presenta el dilema al que se prepara a las futuras generaciones, la aplicación de esta tecnología en los seres humanos y pone de ejemplo a la comunidad de discapacitados” Otra de las discusiones más interesantes que se abordan en el libro es la relativa a la llamada moral de la inclusión en relación con el tratamiento de las discapacidades. Particularmente sugerente, y polémica, resulta la crítica de las posiciones de los defensores radicales de los discapacitados, efectuada a través de la discusión de la cultura de los sordos, que algunas personas reivindican como algo valioso que se debe mantener porque se afirma que “los bienes proporcionados por la pertenencia a la comunidad de sordos superan, o al menos contrarrestan, las limitaciones a las oportunidades que supone la sordera (p. 262). El punto de vista de los autores es que, pese a que hay muchos aspectos interesantes en la defensa de esa cultura de grupo, se debe distinguir claramente entre las discapacidades y las personas que las padecen. Una vez efectuada esa distinción fundamental su punto de vista se resume en la siguiente afirmación: “No son las personas con discapacidades las que subvaloramos, son las discapacidades en sí [...] Subvaloramos las discapacidades porque valoramos las oportunidades y el bienestar de las personas que las experimentan. Y como valoramos a las personas, a todas las personas, nos preocupan las limitaciones a su bienestar y a sus oportunidades” (p. 259). Por este motivo, consideran que es injusto el mantenimiento de discapacidades que puedan ser evitables, cuando las personas afectadas no están en condiciones de decidir por sí mismas, como sería el caso de un recién nacido al que sus

padres deciden no corregir su discapacidad por considerarla algo valioso desde el punto de vista de su cultura de grupo discapacitado” (Buchanan, 2002, p. 39). 4. Genética en el autismo 

El autismo sindrómico: I. Aspectos generales - El autismo sindrómico: II. Síndromes de base genética asociados a autismo El autismo se caracteriza por la intensa concentración de una persona en su propio mundo interior y perdida de contacto con la realidad exterior. “Hasta el presente la investigación neurometabólica en el autismo no ha resultado productiva al mismo nivel que lo está siendo la genética molecular y la neuroimagen”. (J. Artigas-Pallarés, 2005, p. 145). “Síndrome de Angelman El SA tiene una gran similitud genética con el SPW, aunque ambos síndromes son clínicamente muy distintos.” (J. Artigas, 2005, p. 152). En conclusión, realmente es difícil saber lo que las personas con autismo sienten, piensan y desean.

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Genética en la conducta: Las personas con autismo tienen dificultades importantes para interpretar su entorno a otras personas. “La idea de que los caracteres cuantitativos están determinados por varios genes constituye el fundamento de una rama de la genética llamada Genética Cuantitativa, que aplica las reglas de la herencia monogénica a los sistemas poligènicos” (Robert Plomin, 1984, p.6). La conducta en un autista es estereotipada, rígida y repetitiva.

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Autismo, epilepsia y genética: El autismo y la epilepsia son dos condiciones neurológicas diferentes, pero, sin embargo, ambas patologías mantienen cierta relación. “Existen trastornos del desarrollo específicos con la alteración genética conocida y que están asociados a epilepsia; entre ellos figuran el síndrome de Rett, el síndrome de Angelman, la esclerosis tuberosa y el síndrome de X frágil” (J.A. Muñoz-Yunta, 2008, p. 75).

En general la epilepsia en los niños con autismo ...