Guia Prácticas Genética 6 PDF

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TÍTULO DE LA PRÁCTICA: HERENCIA MENDELIANA EN SERES HUMANOSPRÁCTICA N°PROCEDIMIENTO:Logro del aprendizaje: Reconoce el concepto de distribución independiente utilizando como ejemplo los rasgos faciales del ser humano..Materiales de laboratorio: Materiales del estudiante : Detalle Cantidad Detalle Ca...

Description

GUÍA DE LABORATORIO GENÉTICA 2021

PRÁCTICA N°5 TÍTULO DE LA PRÁCTICA: HERENCIA MENDELIANA EN SERES HUMANOS Logro del aprendizaje:

Reconoce el concepto de distribución independiente utilizando como ejemplo los rasgos faciales del ser humano..

MATERIALES Materiales de laboratorio: Detalle

Materiales del estudiante : Cantidad

Guía de práctica Moneda

1 1

Detalle

Cantidad

Cuaderno de notas Computadora con acceso a Internet

1 1

PROCEDIMIENTO: ¿Por qué las personas, aún las que están más estrechamente relacionadas, parecen ligeramente diferentes entre sí? La razón para estas diferencias en las características físicas (fenotipo) muchas veces es la distribución independiente de los genes presentes en cada individuo. Para ilustrar la tremenda variedad posible generada cuando se combinan los alelos de cada progenitor, se establecerán los genotipos de un posible descendiente de una pareja de estudiantes. El hijo recibirá una combinación aleatoria de alelos de cada uno de los padres genéticos. Cada ser humano normal tiene 46 cromosomas (23 pares) en cada una de sus células somáticas. Al formar los gametos (óvulo o espermatozoide) se elige aleatoriamente un cromosoma de cada par, de tal forma que estas células sólo tienen 23 cromosomas (número haploide). De esta forma, cada padre contribuye con la mitad de la información genética (genotipo) presente en el hijo. Para la presente simulación, tenga la premisa de que la generación parental (P) es heterocigota para todos los rasgos dominantes que posea y que, como ocurre distribución independiente, la elección del alelo que llega al hijo (F1) será de manera totalmente aleatoria. En esta simulación se presentan otros tipos de herencia en esta simulación, y es importante revisarlos antes. La herencia de los rasgos usados en esta simulación ha sido simplificada para servir como un modelo; en muchos casos, la herencia real es mucho más compleja. Procedimiento: Realizar un registro detallado de cada uno de los rasgos faciales de los padres en la Tabla adjunta. Determinar el género del niño, y recordando que el sexo es determinado por el padre debido a que la madre siempre contribuirá sólo con un cromosoma X, usar una moneda para determinar presencia del cromosoma X si es cara, o del cromosoma Y si es sello. Colocar el nombre y sexo del niño. Identificar el genotipo de los progenitores en función de sus fenotipos, considerándolos siempre como heterocigotes si el fenotipo es dominante (no habrá homocigotos dominantes). Determinar el genotipo del hijo(a) para cada una de las características faciales colocando directamente un alelo recesivo si el progenitor era homocigote recesivo y lanzando una moneda siempre y cuando el progenitor sea heterocigote (si al tirar la moneda sale cara, el padre aportará el rasgo dominante, y si sale sello el alelo transmitido será el recesivo). De esta forma se determinará el fenotipo del posible hijo, considerando las indicaciones que aparecen luego de la Tabla. Finalmente, en una hoja dibujar el rostro del posible hijo. Nombre del hijo(a): …………Jev Theodor Hidalgo Pariona………………………………… Sexo: …Varón………………………………………….

N o

RASGO

ALELO DE LA MADRE

1 2

Forma del Rostro Tamaño de la Barbilla

A A b b

ALELO DEL PADRE A a b b

GENOTI PO DEL HIJO AA bb

FENOTIPO DE (ESCRITO) Cara redonda Poco prominente

Autor: Ramsés Salas Asencios

GUÍA DE LABORATORIO GENÉTICA 2021 3

Forma de la Barbilla

C C

C C

CC

Mandíbula redonda

Autor: Ramsés Salas Asencios

4 5 6

Barbilla Partida Color de la piel Color del Cabello

7 8 9 1 0 1 1 1 2 1 3 1 4 1 5 1 6 1 7 1 8 1 9 2 0 2 1 2 2 2 3 2 4 2 5 2 6 2 7 2 8 2 9 3 0

1.

Tintes Rojizos Tipo del Cabello Pico de viuda Color de Ojos

d d e e f f gg H HI I J j K k L1 L2 M2 M2 o o PpQ q

d d E e F f gg H HI I J J K k L1 L2 M1 M2 o o P PQ q

Distancia de ojos

R1 R2

Tamaño de ojos

Ausente Blanca Marrón oscuro

M2 M2 oo Pp Q q

-------------Lacio Ausente Marrón

R1 R2

R1 R2

Promedio

S2 S2

S1 S2

S2 S2

Pequeños

Forma de los ojos

TT

t t

T t

Almendrados

Disposición de los ojos

u u

U U

Uu

Horizontales

Pestañas

vv

vv

vv

Cortas

Color de Cejas

W1 W2

W1 W1

W1 W2

Mas oscuras que el cabello

Grosor de Cejas

zz

zz

zz

Finas

Largo de las Cejas

A A

A a

Aa

No conectadas

Tamaño de la Boca

B2 B2

B1 B2

B1 B2

Mediana

Grosor de los Labios

c c

C c

c c

Delgados

Hoyuelos

d d

d d

d d

Ausente

Tamaño de la Nariz

E2 E2

E1 E2

E1 E2

Mediana

Forma de la Nariz

FF

Ff

F F

Redonda

Forma de los Orificios Nasales Fijación del lóbulo auricular.

G G

G g

G G

Redondo

h h

H h

Hh

Libre

Punto de Darwin en las orejas

ii

Ii

i i

Ausente

Vesículas en las orejas

j j

j j

j j

Ausente

Pelos en la Oreja

kk

kk

k k

Ausente

Pecas en la Mejilla

ll

ll

l l

Ausente

Pecas en la frente

m m

m m

m m

Ausente

FORMA DEL ROSTRO: Redondo (AA, Aa)

2.

d d eeffgg HHIIJjK k

Cuadrado (aa)

TAMAÑO DE LA BARBILLA: Muy prominente (BB, Bb).

Poco prominente (bb)

3.

FORMA DE LA MANDIBULA: Redondo (CC, Cc)

Cuadrado (cc)

4. BARBILLA PARTIDA: Presente (DD, Dd)

Ausente (dd)

5. COLOR DE LA PIEL: Para determinar el color de la piel o algún otro rasgo controlado por más de un gen, se necesitará lanzar la moneda por cada gen que se encuentre en heterocigosis. Los alelos dominantes representan color, los alelos recesivos representan poco o ningún color. Por ejemplo, si existen 3 genes (o sea 6 alelos) gobernando este rasgo, el primer lanzamiento de la moneda representará al alelo E o e, la segunda vez se representará al alelo F o f y el tercer lanzamiento para el alelo G o g. Si salen 6 alelos dominantes, la piel será de color negro. Si salen 5 alelos dominantes, el color será marrón muy oscuro. Si salen 4 alelos dominantes, la piel será de color marrón oscuro. Si salen 3 alelos dominantes, la piel será medianamente marrón. Si salen 2 alelos dominantes, el color de la piel será marrón claro. Si sale un alelo dominante, el color será ligeramente bronceado. Si todos los alelos son recesivos, la piel será blanca. 6. COLOR DEL CABELLO: Determinado por 4 genes (8 alelos): 8 alelos dominantes, el pelo será negro. 7 alelos dominantes, el pelo será marrón muy oscuro. 6 alelos dominante, el pelo será marrón oscuro. 5 alelos dominantes, el pelo es marrón. 4 alelos dominantes el pelo será ligeramente marrón. 3 alelos dominantes, el pelo será marrón mezclado con rubio. 2 alelos dominante, el color será rubio. 1 alelo dominante, el pelo será muy ligeramente rubio. Ningún alelo dominante determina el pelo blanco. 7. TINTES ROJIZOS EN EL CABELLO: Este rasgo se distingue sólo si el color del cabello es marrón claro o más ligero (4 o menos alelos dominantes para color del cabello). Tinte rojo oscuro (L1L1) 8.

Tinte rojo claro (L1L2)

Sin ningún tinte rojo (L2L2)

TIPO DE CABELLO: Rizado (M1M1)

Ondulado (M1M2)

Lacio (M2M2)

9. PICO DE VIUDA: Presente (OO, Oo)

Ausente (oo)

10. COLOR DE OJOS: Gobernado por dos genes que interactúan entre sí. PPQQ : Negro. PPQq : Marrón oscuro. PpQQ : Marrón con tintes verdes.

PpQq : Marrón. PPqq : Violáceo. Ppqq : Azul grisáceo.

ppQQ : Verde. ppQq : Azul oscuro. ppqq : Azul claro.

11. DISTANCIA DE OJOS: Cercanos (R1R1)

Distancia Promedio (R1R2)

Muy alejados (R2R2)

12. TAMAÑO DE OJOS: Grandes (S1S1)

Medianos (S1S2)

Pequeños (S2S2)

13. FORMA DE LOS OJOS: Almendrados (TT, Tt)

Redondeados (tt)

14. DISPOSICION DE LOS OJOS: Horizontales (UU, Uu)

Oblicuos (uu)

15. PESTAÑAS: Largas (VV, Vv)

16. COLOR DE CEJAS: Color más oscuro que el cabello (W1W1). El mismo color que el cabello (W1W2).

Cortas (vv)

Ligeramente más claro que el color del cabello (W2W2)

17. GROSOR DE CEJAS: Cejas pobladas (ZZ, Zz)

Cejas finas (zz)

18. LARGO DE LAS CEJAS: No Conectadas (AA, Aa)

Conectadas (aa)

19. TAMAÑO DE LA BOCA: Grande (B1B1)

Mediana (B1B2)

Boca chica (B2B2)

20. GROSOR DE LOS LABIOS: Gruesos (CC, Cc)

Delgados (cc)

21. HOYUELOS: Presentes (DD, Dd)

Ausentes (dd)

22. TAMAÑO DE LA NARIZ: Grande (E1E1)

Nariz mediana (E1E2) Nariz pequeña(E2E2)

23. FORMA DE LA NARIZ: Redonda (FF, Ff)

Puntiaguda (ff)

24. FORMA DE LOS ORIFICIOS NASALES: Redondo (GG, Gg)

Puntiagudo (gg)

25. FIJACION DEL LOBULO AURICULAR: Libre (HH, Hh)

Lóbulo unido (hh)

26. PUNTO DE DARWIN EN LAS OREJAS: Presente (II,Ii)

Ausente (ii)

27. VESICULAS EN EL OIDO: Presente (JJ, Jj)

Ausente (jj)

28. PELOS EN LA OREJA: Presente (KK, Kk)

Ausente (kk)

29. PECAS EN LAS MEJILLAS: Presente (LL, Ll)

Ausente (ll)

30. PECAS EN LA FRENTE: Presente (MM,Mm)

PADRE

Ausente (mm)

MADRE

HIJO

EJERCICIO BUSCAR EL NOMBRE DE LA ENFERMEDAD O ANOMALIA GENETICA DE CADA FOTO Y DESCUBRIR SU FORMA HERENCIA A. NOMBRE: ......................Pseudoacondroplasia.......................................................................................... FORMA DE HERENCIA: ........Autosómica dominante...............................................................................

B. NOMBRE: ....................Albinismo............................................................................................ FORMA DE HERENCIA: ............Autosómica recesiva...........................................................................

C. NOMBRE: .............................Polidactilia................................................................................... FORMA DE HERENCIA: ................Autosómica dominante.......................................................................

D. NOMBRE: ..........................Síndrome de marfan...................................................................................... FORMA DE HERENCIA: .................Autosómica dominante......................................................................

E. NOMBRE: ...................... Síndrome de Proteus,.......................................................................................... FORMA DE HERENCIA: .......Autosómica recesiva...............................................................................

F. NOMBRE: .....................Síndrome de Morris........................................................................................ FORMA DE HERENCIA: ......Herencia ligada al cromosoma X recesiva.................................................................................

G. NOMBRE: .................Síndrome de Ehlers-Danlos............................................................................................... FORMA DE HERENCIA: ............Autosómica dominante...........................................................................

H. NOMBRE: .............Esclerosis lateral amiotrofica................................................................................................... FORMA DE HERENCIA: ........Autosómica recesiva...............................................................................

I. NOMBRE: ..............Hipertricosis / síndrome del hombre lobo................................................................................................. FORMA DE HERENCIA: ............Autosómica dominantes..........................................................................

J. NOMBRE: ...................Hipertricosis auricular........................................................................................... FORMA DE HERENCIA: ..........Herencia ligada al cromosoma Y (genes holoédricos).........................................

REFERENCIAS -

Stansfield, W. Genética. Colombia: McGraw-Hill Latinoamericana; 2001. (Código UCSUR 576.5/S78). Gardner, E., Simmons, M. & Snustad, P. Principios de Genética. México: Limusa-Wiley; 1996. (Código UCSUR 576.5/G25). Goodenough, U. Genética. España: Ed. Omega; 1981. (Código UCSUR 576.5/G735)....