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Historia natural de la enfermedad: Hiperglicinemia no cetósica.

PERÍODO PREPATOGÉNICO

PERÍODO PATOGÉNICO

Persona que tenga la enfermedad de origen

Muerte

HORIZONTE CLÍNICO

Huésped

Hiperglicinemia no cetósica

C L Cronicidad Coma, hidrocefalia, alteraciones en el desarrolloÍ N Rehabilitación Cognitiva y motora.

ComplicacionesRetraso mental, discapacidad intelectual grave y

Biología

Teoría General de la salud

De carácter hereditario, ya que se hereda el Gen alterado heredado GLDC situado en el cromosoma 9

Agente causal

Síntomas específicosProporción anormalmente alta entre la glicina del líquido Síntomas inespecíficos

cefalorraquídeo y la glicina del plasma. Apnea, convulsiones, estado adormecimiento, problemas oculares,

PERÍODO SUBCLÍNICO Mutagenicidad. Daño celular: Deficiencia en la división del sistema enzimático de la glicina mitocondrial. Deficiencia excitotoxicidad (proceso patológico por el las neuronas son dañadas y destruidas por las Daño tisular:DE HISTORIA NATURAL LA ENFERMEDAD: HIPERGLICINEMIA NOcual CETÓSICA hereditaria de las sobreactivaciones de receptores del neurotransmisor excitatorio glutamato). subunidades Daño orgánico: Retraso mental, discapacidad intelectual grave y ataques recalcitrantes; algunos tienen un proteínicas de lapequeño cuerpo calloso o desarrollan hidrocefalia Desenlaces: La enfermedad no tiene cura, La enfermedad se desenlaza de forma crónica, Los niños que logran enzima de escisión de la sobrevivir a esta primera fase desarrollan una fuerte discapacidad intelectual, espasticidad y convulsiones que

Los ensayos terapéuticos están encaminados a disminuir las concentraciones de glicina y a bloquear su efecto en el receptor nmda. La estricnina, un potente antagonista de los receptores de glicina. El diazepam y otros benzodiacepinas son competidores de los receptores de glicina en el sistema nervioso central. El benzoato de sodio, que se une a la glicina formando hipurato. El dextrometorfano, un antagonista del receptor nmda. Desde el punto de vista de la dieta, se han utilizado fórmulas que no contienen ni glicina ni serina y que permiten un descenso de las cantidades de glicina. La Prevención Secundaria ketamina un antagonista no competiti o

Desarrollar acciones encaminadas a limitar el grado de discapacidad, implementar cuidados paliativos; donde le ayude a tratar síntomas como el adormecimiento, la apnea… Implementar programas de rehabilitación motora para control de las convulsiones (fisioterapia), educación oportuna para que el paciente genere en él un hábito de autocuidado, éste por ejemplo enseñándole cómo debe tomar adecuadamente sus medicamentos rc

I C A

HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA. Realizado por: Juliana Tabares Ruiz y Deasy Natali Zapata Galeano. Es una enfermedad metabólica hereditaria en la que las personas que la padecen presentan altos niveles de glicina en sangre, líquido cefalorraquídeo y orina...