Laura Karina Tinajero Cortés. Tarea 1 PDF

Preview

Summary

Download Laura Karina Tinajero Cortés. Tarea 1 PDF

Description

Nombre: Laura Karina Tinajero Cortés Docentes: Dra. Gabriela Ibáñez Cervantes Dra. Cyndi Rodríguez Bandala Materia: Bioquímica Tema: Enfermedad de Tauri

La enfermedad de tauri, es un padecimiento que se le conoce con el nombre de glucogenosis tipo VII o deficiencia de fosfofructocinasa (FFQ). Es una enfermedad metabólica debido a que tiene una deficiencia en la enzima fosfofructoquinasa en el músculo esquelético, una enzima clave de la glicólisis. Dicha alteración tiene como consecuencia directa la imposibilidad de producir energía a partir del consumo de la glucosa circulante en sangre o la que se almacena en forma de glucógeno. En la enfermedad de Tauri, la glucolisis, inicia en la fase de la producción de fructosa-6-fosfato, con el consumo de ATP, pero la enzima FFQ impide que se continue hasta la fase de producción de Energía, ni con la producción piruvato y ni con NADH. Además, dado que los carbohidratos y los ácidos grasos son la principal fuente de energía para la contracción y relajación muscular, la deficiencia enzimática imposibilita que el glucógeno almacenado en el músculo o bien la glucosa circulante en sangre puedan ser usadas como fuentes de energía, por lo que la vía metabólica se desplaza hacia la lipólisis Las personas que padecen esta enfermedad pueden manifestar miopatías, que son un conjunto de síntomas que abarcan desde una debilidad leve hasta una intolerancia por el ejercicio, calambres musculares disminución de reflejos tendinosos y niveles séricos elevados de las enzimas musculares. Para tener un diagnóstico mas preciso, se basa especialmente en hacer una biopsia del musculo, que muestre la acumulación de glucógeno que esta relacionado con la deficiencia de la enzima FFQ . No hay un tratamiento especifico para dicha enfermedad, solo se encuentran especificaciones para los pacientes que son, evitar hacer ejercicio físico de alta intensidad, una dieta alta en aminoácidos de cadena ramificada, una suplementación de vitamina B6 para que ayude a promover la reparación muscular.

Bibliogafía: Molina, J. (2016). Enfermedad de Tarui: revisión y perspectivas bioinformáticas. Actualidad Médica, Pp. 101-108....