Laura Karina Tinajero Cortés. Tarea 3 PDF

Preview

Summary

Download Laura Karina Tinajero Cortés. Tarea 3 PDF

Description

Nombre: Laura Karina Tinajero Cortés Docentes: Dra. Gabriela Ibáñez Cervantes Dra. Cyndi Rodríguez Bandala Materia: Bioquímica Tema: Enfermedad de Hers

Mohammadi, M. (2006). Glucogenosis tipo V o enfermedad de McArdle: Reporte de un caso.. Conganat, Pp 1-2.

La enfermedad de McArdle fue descrita por primera vez en 1951 La enfermedad de McArdle es un desorden del metabolismo muscular en el cual la deficiencia de la enzima miofosforilasa impide la utilización de glucosa por el músculo. Esta deficiencia se hace evidente principalmente durante el ejercicio, siendo la queja principal de estos pacientes la intolerancia al esfuerzo físico que se manifiesta principalmente como dolores y calambres musculares. Además de las características clínicas y exámenes de laboratorio, el diagnóstico definitivo se sustenta en la biopsia de músculo con la demostración de la ausencia de la miofosforilasa por inmuno-histoquímica La fosforilasa muscular es necesaria para convertir glucógeno en glucosa-1fosfato. Este constituye el primer paso en la degradación del glucógeno y la producción de la energía necesaria por el músculo durante la actividad física; y finalmente conlleva a la formación de acido láctico. Clínicamente esta deficiencia se manifiesta como intolerancia variable al ejercicio, mialgias y rigidez Los estudios de laboratorio revelan incremento de la creatinina quinasa en suero, además no hay aumento del ácido láctico después del ejercicio. Los estudios electromiográficos son compatibles con miopatía, aunque en la mitad de los pacientes los cambios son no específicos. La biopsia muscular se caracteriza por la presencia de vacuolas subsarcolémicas constituidas por glucógeno lo cual puede ser demostrado con la tinción de PAS (Periodic Acid-Schiff) y que son más evidentes por microscopia electrónica. Estos hallazgos histológicos están asociados a varios desórdenes, por lo que la demostración de la ausencia de la fosforilasa muscular es imprescindible para confirmar el diagnóstico. No existe ningún tratamiento específico para este desorden, pero algunos estudios señalan que la ingestión de sucrosa antes del ejercicio mejora la tolerancia de los pacientes, además de evitar la rabdomiolisis inducida por este

Mohammadi, M. (2006). Glucogenosis tipo V o enfermedad de McArdle: Reporte de un caso.. Conganat, Pp 1-2....