L\'uso forense - Traduzione di un articolo da presentare all\'esame PDF

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L'uso forense della genetica comportamentale nei procedimenti penali: Caso del genotipo MAOA-L. Abstract: Il ruolo delle prove genetiche comportamentali nel comportamento criminale giustificare e attenuare il comportamento criminale, non è chiaro. La ricerca ha suggerito che un genotipo a bassa attività dell'enzima monoamino ossidasi (MAOA-L) può aumentare il rischio di comportamento aggressivo e antisociale. Esaminando i procedimenti penali in cui è stata introdotta la prova del genotipo MAOA-L, abbiamo esplorato gli usi forensi della scienza genetica comportamentale. Nei database legali Westlaw e LexisNexis sono stati ricercati elettronicamente i casi dal 1995 al 2016 per identificare i documenti giudiziari dei casi riguardanti il genotipo MAOA-L. La prova del genotipo MAOA-L è stata registrata in 11 casi criminali (9 Stati Uniti e 2 italiani). Nella fase di colpevolezza, le prove del genotipo sono state giudicate ammissibili in uno dei due casi e possono aver contribuito alla condanna per un'accusa minore. Nella fase di condanna, la prova del genotipo era ammissibile in quattro dei cinque casi, uno dei quali si è concluso con una condanna minore. Cinque casi hanno utilizzato prove del genotipo per i ricorsi successivi alla condanna, due dei quali hanno portato a riduzioni di pena. Anche quando le accuse o le condanne sono ridotte è difficile valutare l'effetto delle prove del genotipo MAOA-L. Le prove del genotipo possono mancare di effetto persuasivo perché l'impatto dell'allele su un particolare accusato è difficile da stabilire. Introduzione Negli ultimi due decenni l'uso delle prove neuroscientifiche nei procedimenti penali è aumentato in tutto il mondo (Commissione presidenziale per lo studio delle questioni bioetiche, 2015). Negli Stati Uniti, nel Regno Unito, in Canada e nei Paesi Bassi i controlli dei casi penali hanno mostrato una tendenza all'aumento (Catley & Claydon, 2015; Chandler, 2015; de Kogel & Westgeest, 2015; Denno, 2015). Le prove hanno spesso incluso l'imaging cerebrale

strutturale, l'elettroencefalografia (EEG) e la valutazione neuropsicologica (de Kogel & Westgeest, 2015). Quando l'evidenza genetica comportamentale è stata introdotta, ha coinvolto più comunemente la testimonianza di esperti sull'ereditarietà dei disturbi della dipendenza (incluso l'abuso di droghe e alcol) e il gioco d'azzardo problematico, oltre alle basi genetiche di malattie mentali come la depressione e la psicosi (Denno, 2015). Un numero limitato di esperti ha introdotto prove del rischio genetico unico di un imputato in relazione al suo crimine (Bernet, VnencakJones, Farahany, & Montgomery, 2007), più comunemente una variante genetica a bassa attività, la monoamino ossidasi A (MAOA-L), che è stata collegata a comportamenti aggressivi e antisociali (Dorfman, Meyer-Lindenberg, & Buckholtz, 2014). All'inizio degli anni '90 è stata identificata una famiglia olandese i cui membri maschi hanno mostrato tassi insolitamente elevati di comportamento criminale aggressivo e antisociale, e che condividono una rara mutazione che porta ad una completa assenza dell'enzima monoamino ossidasi A (Brunner et al., 1993). Questo enzima è responsabile della scomposizione di neurotrasmettitori chiave, inclusa la serotonina, nel cervello. Sebbene un gene della monoammino ossidasi A funzionalmente inattivo sia raro (non sono stati riportati altri casi), esistono varianti genetiche comuni con diverse efficienze trascrizionali. Le varianti del gene della monoammino ossidasi a bassa attività (MAOA-L) sono meno efficienti e quindi si traduce in una maggiore concentrazione di serotonina nel cervello rispetto alle varianti ad alta attività più efficienti (MAOA-H) (Eme, 2013). Il primo studio del genotipo MAOA-L, basato su un follow-up longitudinale di una coorte epidemiologica in Nuova Zelanda, ha trovato che il genotipo MAOA-L prevedeva un aumento del rischio di comportamento aggressivo e antisociali nei maschi caucasici, ma solo quando i partecipanti avevano subito severi maltrattamenti infantili (Caspi et al., 2002). Non c'era una relazione diretta tra il genotipo MAOA-L ed un comportamento aggressivo o

antisociale, anche se c'era tra maltrattamento infantile e comportamento antisociale. È importante notare che i partecipanti maltrattati non erano significativamente più propensi a possedere il genotipo MAOA-L. Questo suggerisce che essi non erano geneticamente predisposti ad essere maltrattati (ad esempio, provocando reazioni estreme da parte dei loro caregiver), ma piuttosto il gene del rischio ha avuto un impatto sulla loro resistenza all'abuso (Baum, 2013). Gli studi di replicazione hanno generalmente dimostrato che esiste una scarsa relazione diretta tra il genotipo MAOA-L e il comportamento aggressivo e antisociale (Dorfman et al., 2014), anche se sono state segnalate eccezioni (Beaver, Barnes, & Boutwell, 2014; Beaver, DeLisi, Vaughn, & Barnes, 2010). In generale, le meta-analisi di questo effetto principale hanno trovato che l'influenza genetica diretta è molto piccola ed eterogenea in tutti gli studi (Ficks & Waldman, 2014; Vassos, Collier, & Fazel, 2014). La ricerca che segue i risultati di Caspi et al. (2002) ha ampiamente replicato l'interazione "gene-ambiente" per un comportamento impulsivo, aggressivo e antisociale con i portatori del genotipo MAOA-L che hanno sperimentato il maltrattamento infantile (Armstrong et al., 2014; Åslund et al.., 2011; Choe, Shaw, Hyde, & Forbes, 2014; Cicchetti, Rogosch, & Thibodeau, 2012; Edwards et al., 2010; Fergusson, Boden, Horwood, Miller, & Kennedy, 2012; Foley et al., 2004; Frazzetto et al., 2007; Gorodetsky et al., 2014; Nilsson et al., 2006; Widom & Brzustowicz, 2006). In relazione a ciò, i portatori del genotipo MAOA-L che hanno avuto un'infanzia avversa hanno dimostrato di aver aumentato i tassi di altri disturbi della disregolazione comportamentale come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, depressione e impulsività (Beach et al., 2010; Enoch, Steer, Newman, Gibson, & Goldman, 2010; Huang et al., 2004; Kim-Cohen et al., 2006). Diversi studi prospettici di grandi dimensioni, tuttavia, non sono riusciti a replicare l'interazione gene-ambiente come aumento del rischio di aggressione (Derringer, Krueger, Irons, & Iacono, 2010; Haberstick et al., 2014; Whelan, Kretschmer, &

Barker, 2014). Nonostante ciò, due meta-analisi del genotipo MAOA-L hanno trovato l'interazione geneambiente moderatamente affidabile (Byrd & Manuck, 2014; Taylor & Kim-Cohen, 2007). L'entità dell'effetto geneambiente sugli esiti aggressivi e antisociali rimane in gran parte sconosciuta data l'immensa eterogeneità dei metodi di studio del genotipo MAOA-L, delle popolazioni e delle misure (Byrd & Manuck, 2014). Il calcolo della dimensione media dell'effetto è stato considerato spurio e fuorviante, con gli autori che hanno invece riportato valori p comuni con significato statistico limitato per la forza della relazione. Studi neurobiologici del genotipo MAOA-L suggeriscono che può esercitare la sua influenza interrompendo i circuiti corticolimbici che controllano l'eccitazione e la regolazione emotiva. L'ipersensibilità neurale agli stimoli emozionali nei genotipi MAOA bassi è stata associata ad un aumento dell'attività nell'amigdala e ad una diminuzione dell'attività nelle regioni frontali del cervello (Dorfman et al., 2014). Sebbene Caspi et al. (2002) non abbia esaminato l'effetto del genotipo MAOA-L sul rischio di comportamenti aggressivi e antisociali in donne che hanno sperimentato avversità infantili, il lavoro successivo ha mostrato scarso effetto (Frazzetto et al., 2007; Huang et al., 2004; Kiive et al., 2014; Reti et al., 2011; Verhoeven et al., 2012). Invece la relazione inversa, con la variante ad alta attività (MAOAH) che predire un rischio di comportamento aggressivo e antisociale, è stata una scoperta comune tra le coorti femminili (Åslund et al., 2011; Enoch et al., 2010; McGrath et al., 2012; Prom-Wormley et al., 2009; Sjöberg et al., 2007). Avere un cromosoma X in più può aiutare le femmine a compensare gli effetti dannosi della variante MAOA-L, poiché il gene è legato all’X; quindi, le femmine ne hanno due copie, mentre i maschi ne hanno una sola copia (Eme, 2013). Le differenze di genere nell'abuso infantile e nell'espressione dell'aggressività e del comportamento antisociale possono anche aver contribuito ai risultati specifici di genere (Choe et al., 2014). Inoltre, i risultati riguardanti i rischi di comportamento aggressivo e

antisociale di maschi non caucasici portatori del genotipo MAOA-L sono stati equivoci, con campioni di razza mista che spesso non mostrano l'attesa interazione geneambiente (Kieling et al., 2013; Kolla, Attard, Craig, Blackwood, & Hodgins, 2014; Stetler et al., 2014; Widom & Brzustowicz, 2006; Young et al., 2006). Sebbene i caucasici abbiano un tasso di genotipo MAOA-L di circa il 30% - 40%, la distribuzione di frequenza degli afroamericani e degli asiatici per il genotipo MAOA-L è considerevolmente più alta, intorno al 60%, forse confondendo i risultati attesi (Beaver et al., 2014). Nel complesso, la ricerca suggerisce che la mediazione MAOA-L del rischio di comportamenti impulsivi aggressivi e antisociali può essere specifica per i maschi caucasici che hanno subito gravi maltrattamenti infantili. 1.1. Scopo dello studio Con il crescente utilizzo di test su scala genomica nella ricerca e negli ambienti clinici, si prevede un aumento dell'introduzione dell'evidenza del genotipo MAOA-L nei procedimenti penali (González-Tapia & Obsuth, 2015). Tuttavia, manca un consenso sui meriti dell'introduzione di prove del genotipo MAOA-L di un imputato in un procedimento penale. Rispetto a un gruppo di giudici processuali statunitensi che, in media, hanno imposto frasi significativamente (ma modestamente) più leggere quando esposti a prove genetiche MAOA-L (Aspinwall, Brown, Brown, & Tabery, 2012), i giudici tedeschi intervistati hanno utilizzato le stesse vignette hanno ordinato più ospedalizzazioni psichiatriche involontarie (23% contro 6%) con periodi di confinamento indeterminati piuttosto che frasi più brevi (Fuss, Dressing, & Briken, 2015). Indagini su campioni rappresentativi della popolazione generale negli Stati Uniti non hanno riscontrato cambiamenti nelle opinioni sulla colpevolezza o sulla punizione con l'aggiunta di prove genetiche comportamentali, ma in alcuni casi i soggetti hanno riferito di essere più timorosi nei confronti dell'imputato (Appelbaum & Scurich, 2014; Appelbaum, Scurich, & Raad, 2015). Queste incongruenze suggeriscono che l'evidenza genetica comportamentale può evocare una

serie di risposte in contesti legali. Dato il previsto aumento dell'uso delle prove del genotipo MAOA-L dinanzi ai tribunali penali e l'incertezza sulle reazioni dei decisori legali a queste prove, l'uso di profili genetici comportamentali nei procedimenti penali richiede un attento esame. Esaminando i procedimenti penali che comportano tentativi di introdurre prove del genotipo MAOA-L, è possibile esplorare l'uso forense della genetica comportamentale.

2.Metodi Le banche dati giuridiche Westlaw e LexisNexisNexis sono state consultate elettronicamente, dal 1995 al 1° marzo 2016, per identificare gli atti giudiziari dei procedimenti penali che fanno riferimento al genotipo MAOA-L. La ricerca è iniziata con il 1995 perché si tratta del primo uso noto di argomenti giuridici relativi al MAOA, a soli due anni dalla relazione del tipo olandese in cui MAOA era completamente assente. Le banche dati legali ricercate contengono una selezione di processi e istanze d'appello provenienti da giurisdizioni statali e federali di Stati Uniti, Regno Unito, Australia, Hong Kong ed Europa. I documenti includono i pareri giudiziari e le memorie d'appello. Westlaw e LexisNexis osservano che gli atti giudiziari contenuti nelle rispettive banche dati non sono completi. I tribunali variano nelle pratiche di rilascio e pubblicazione dei documenti tra le giurisdizioni e i tipi di procedimenti. Le memorie d'appello e le sentenze costituiscono la maggior parte degli atti processuali contenuti in queste banche dati legali. L'interpretazione di questi documenti, tuttavia, richiede spesso il contesto fornito da precedenti procedimenti giudiziari e pareri. Ulteriori ricerche elettroniche sono state condotte utilizzando Ovid MEDLINE, PsychINFO e Embase dal 1995 al 1 marzo 2016 per identificare articoli che citano procedimenti legali che fanno riferimento a prove del genotipo MAOA-L che non sono stati pubblicati da Westlaw o LexisNexis. I singoli casi sono stati poi verificati

attraverso la ricerca di documenti giudiziari o altri documenti relativi al caso dalla giurisdizione. 3.Risultati Prove del genotipo MAOA-L sono state inserite nei registri di 11 casi penali (9 statunitensi e 2 italiani). Sebbene le procedure penali variano da una giurisdizione all'altra, in generale il procedimento penale per i reati gravi comprende almeno due fasi: (1) la fase del dibattimento di colpevolezza, in cui si stabilisce la colpevolezza o l'innocenza, e (2) la fase della sentenza, in cui viene inflitta la pena (Baum, 2013). Una breve sintesi di tutti i casi è fornita nella tabella 1 e segue una descrizione dei casi che comportano l'introduzione di prove MAOA-L nelle fasi di colpevolezza, condanna e appello. 3.1 Fase della colpevolezza La fase della colpa consiste principalmente nel determinare se l'imputato ha commesso l'atto criminale accusato ("actus reus"), pur avendo il necessario, colpevole stato mentale ("mens rea"). Lo stato mentale rilevante è stabilito per ogni crimine e varia (in gradi decrescenti di responsabilità penale) dall'intenzione alla conoscenza, all'imprudenza e alla negligenza, con l'obiettivo di assicurare la proporzionalità della pena (Edersheim, Weintraub Brendel, & Price, 2012). Per negare la responsabilità penale, i decisori legali devono essere convinti che l'imputato non è stato in grado di formare lo stato mentale necessario (ad esempio, l'intenzione) richiesto per la commissione del reato specifico (ad esempio, omicidio di primo grado), o che ci fosse una giustificazione o un'altra scusa legalmente difendibile per l'atto (Rushing, 2014). Negare tutti gli elementi dello stato mentale di un reato rende l'imputato non colpevole (ad esempio, come nel caso di una sentenza di "non colpevolezza per pazzia"); negare alcuni elementi dello stato mentale significa che l'imputato può essere ritenuto colpevole di un reato minore (ad esempio, omicidio colposo invece che di primo grado) (Baum, 2013). Nella fase di

colpevolezza, le prove di genotipo MAOA-L sono state giudicate ammissibili in uno dei due casi, e possono essere attribuite a una pena minore. L'unico caso in cui la prova del genotipo MAOA-L dell'imputato è stata ritenuta ammissibile nella fase di colpevolezza e può aver contribuito ad una sentenza minore è stato Stato contro Waldroup (2011). L'accusato è stato accusato di aver ucciso l'amico della moglie estranea e di aver tentato di annientare la moglie estranea. Il tribunale ha ammesso la prova da uno psichiatra forense che l'accusato aveva subito gravi maltrattamenti infantili e che i test genetici hanno dimostrato che portava il genotipo MAOA-L. Durante il processo, l'avvocato difensore ha sostenuto che la vulnerabilità genetica dell'accusato all'aggressione impulsiva era un fattore causale nei crimini (Baum, 2013). Successivamente, la giuria ha ritenuto l'imputato colpevole dei reati di omicidio volontario e tentato omicidio di secondo grado, le accuse penali meno gravi a loro disposizione. Data questa riduzione, la giuria deve aver concluso che, sulla base delle prove, l'imputato non ha premeditato i suoi crimini (omicidio di primo grado) o ucciso deliberatamente (aggressione dove la morte è una possibilità; omicidio di secondo grado); invece il crimine era "l'uccisione intenzionale o consapevole di un altro in uno stato di passione prodotto da un'adeguata provocazione sufficiente a condurre una persona ragionevole ad agire in modo irrazionale" (Wilson, 2015, p. 118). La provocazione, i cui fatti rimangono in gran parte nascosti, deve aver costituito una ragione esterna legalmente difendibile (Rushing, 2014). L'imputato è stato condannato alla pena detentiva massima consentita dalla pena inferiore (32 anni). Più recentemente, nello Stato v. Yepez (2015), l'accusato è stato accusato di aver aggredito e strangolato a morte il patrigno della sua ragazza, a seguito di un litigio (Wilson, 2015), e poi di aver bruciato il corpo. All'udienza probatoria preprocessuale, la testimonianza di esperti psichiatrici di entrambe le parti sulle conclusioni che potrebbero essere tratte da dati genetici comportamentali ha portato il giudice a concludere che "non ci sono prove

che dimostrano che il gene con interazione ambientale tra un MAOA a basso funzionamento e una storia di abuso infantile con conseguente pre-disposizione o inclinazione verso un comportamento antisociale o aggressivo, compresi gli atti violenti, si qualifica come una malattia o disturbo mentale" (Stiny, 2015, par. 6). Inoltre, il giudice ha rilevato che il comportamento delle persone portatori del genotipo MAOA-L non era necessariamente influenzato al punto che gli atti violenti da loro commessi erano causati esclusivamente da impulsi incontrollabili. Ha anche scoperto che la testimonianza proposta non soddisfaceva gli standard di ammissibilità per le prove scientifiche (Stiny, 2015). Pertanto, è stato emesso un ordine che nega l'ammissibilità della testimonianza dell'esperto sugli effetti del genotipo MAOA-L, e lo ha ribadito dopo che l'avvocato difensore ha chiesto il riesame della decisione (State v. Yepez, 2015). L'accusato è stato successivamente giudicato colpevole di omicidio di secondo grado. Analoga resistenza giudiziaria all'ammissibilità delle prove sulle predisposizioni genetiche all'aggressione e alla violenza è stata riscontrata in altri casi che coinvolgono varianti genetiche presumibilmente legate al comportamento criminale (v. Stato v. Idellfonso-Diaz, 2006). 3.2 Fase di condanna La fase di condanna, che segue l'accertamento della colpevolezza, è quella in cui viene determinata la sanzione penale. Le questioni da decidere variano a seconda degli ordinamenti giuridici, ma possono includere: (1) se le particolari circostanze dell'imputato hanno contribuito al suo comportamento criminale in modo tale da mitigare la sua responsabilità morale per un reato, e (2) la propensione dell'imputato a commettere reati in futuro (Glenn & Raine, 2014; González-Tapia & Obsuth, 2015). I tribunali penali considerano i fattori attenuanti legali e non legali (ad esempio, storia familiare di abuso, assenza di condanne precedenti, problemi di salute mentale, espressioni di rimorso) e fattori aggravanti (ad esempio, condanne precedenti, pericolosità futura, mancanza di rimorso) al

momento della condanna (Denno, 2015). La mitigazione delle prove non serve come giustificazione o scusa, né riduce il grado di gravità del reato. Le prove cercano di persuadere il giudice (o negli Stati Uniti nei casi capitali, la giuria) ad imporre una punizione verso l'estremità inferiore dell'intervallo di condanna, dimostrando le caratteristiche dell'imputato o caratteristiche del reato che potrebbero essere considerate attenuanti o come riduzione della colpevolezza morale (Morse, 2011). Nella fase di condanna, la prova del genotipo è stata trovata ammissibile in quattro dei cinque casi, una volta che serviva come base per una pena minore. La prima questione in cui le questioni relative al genotipo MAOA-L sono state discusse in un tribunale statunitense è stata Mobley v. State (1995). L'accusato è stato condannato per aver deliberatamente sparato e ucciso un direttore di negozio nel corso di una rapina. La giuria lo ha giudicato colpevole di omicidio di primo grado e ha imposto la pena di morte. Il suo avvocato difensore ha potuto identificare solo prove attenuanti limitate per la fase di condanna, dato il background privilegiato dell'accusato. Dopo aver esaminato l'albero genealogico dell'accusato e trovato una serie di parenti violenti, la difesa - che era a conoscenza dello studio olandese di Brunner et al. (1993) ha richiesto sia l'assistenza tecnica che finanziaria per eseguire analisi di test genetic...