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UNIVERSIDAD AUTONOMA DE SANTO DOMINGOUASDMATERIAL DE ESTUDIO- GENETICAEXAMEN FINALGISELLE QUEZADA18/05/TEMA 1 Anomalías cromosómicas: Numéricas y estructurales como se llegaron a determinar dicha anomalía.CitogenéticaLa ciencia que se encarga del estudio de los cromosomas se llama citogenética.Estud...

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UNIVERSIDAD AUTONOMA DE SANTO DOM DOMINGO INGO UASD

MATERIA MATERIAL L DE ESTU ESTUDIO DIO DIO-- GENETIC GENETICA A EXAMEN FIN FINAL AL GISELLE Q QUEZADA UEZADA 18/05/2021

TEMA 1 Anomalías cromosómicas: 1. Numéricas y 2. estructurales como se llegaron a determinar dicha anomalía.

Citogenética

La ciencia que se encarga del estudio de los cromosomas se llama citogenética. Estudia todos los cromosomas del punto de vista normal o patológico.

Cariotipo se llama también: ideograma. Es un tipo de estudio que se encarga de cómo se organiza los cromosomas dentro de una célula. Este cariotipo o ideograma tiene estas clasificaciones: • • •

Clásico Espectral Digital

•

El Cariotipo Clásico: se vería como el NO. 23 Xy & si fuera Varón seria esa porción del NO.23 XX.

Y si fuera una Hembra seria NO.23 XX. Varón se coloca Xy & XX. Cuando un Cariotipo es Clásico estamos hablando de un cariotipo que utiliza un medio de coloración que se llama Giemsa para poder determinar lo que son las características de los cromosomas. •

Si el Cariotipo es Espectral también llamado cariotipo sky utiliza un tipo de citogenética molecular que ayudan a ver los cromosomas de forma plurecente.

Y esto permite saber si existe aberraciones cromosómicas que eso es lo que se llama anomalías cromosómicas.

Si el cariotipo no es Clásico o Espectral:

•

Es un Cariotipo Digital o Virtual: es un tipo de cariotipo que se hace de forma conificación por decirlo así.

Y te ayuda a dar con la base de datos que tiene, si existe algún tipo de alteración. Básicamente el cariotipo o ideograma es la organización de cromosomas dentro de una célula, que no es lo mismo que habla de Cariograma.

El Cariograma es también llamado Mapa citogenético.

Es como se representa los cromosomas de forma ordenada, de acuerdo con su tamaño, función y características como tal. Cariograma o Mapa Citogenético, mientras que cariotipo es la organización de los cromosomas dentro de una célula.

Cariotipo Indicaciones

A medida que uno le provenga el deseo de tener hijos, usted se introduce a una edad ya si son mujeres Materna avanzada o Paterna Avanzada. Cuando las mujeres tienen hijos por primera vez a la edad de 30 años nos llaman primegestañosa y si tiene hijos por encima de los 35 años le llaman gestante añosa. Cuando se presenta Abortos Recurrentes pérdidas de 3 o más se realiza estudia a estos materiales que se están perdiendo por 1 porcentaje elevado varían a medida de los abortos espontáneos son secundarios anomalías cromosómicas como la trisomía No.16 que es la que más se relaciona.

una señora ejemplo una señora que tiene Falla Ovárica Precoz los ovarios dejaron de producir las porciones de hormonas que debían producir entonces esos se asocian con ciertas entidades con lo cual se le dice Cariotipo. Las Alteraciones del Líquido Seminal: que se pudieran alterar y pudieran ser sugestivo de algún tipo de anomalía. se produce Fallas de Implantación: En el lugar de la implantación se pudiera asociar alguna identidad. Algunas Enfermedades Hereditaria Malformaciones Genéticas.

Pero esto es como se clasificaban en los tiempos de antes, hoy en día las nuevas clasificaciones lo hacen de indicaciones de cariotipos de acuerdo a la etapa de la vida ej.:

Periodo Prenatal: 1) Edad mayor de 35 años mujeres que se embaraza por encima de los 35 años se asocian anomalías cromosómicas a niños sindrómicos. 2) Triples Screening Alterado: que eso es la edad del escorpio químico o escort analítico por decirlo así y escort sonografico. Y la edad serian triples screening alterado si presenta alteraciones de los 3 parámetros se realiza cariotipo. 3) Oligoamnios- Plihidramnios: Oligioamnios que es la diminución de los líquidos amnióticos. Plihidramnios: que básicamente es el aumento de líquido Amnióticos. 4) en el caso de representar diminución de todas medidas antropométrica que eso es Retraso de Crecimiento intrauterino (CIR) debemos hacer estudio de tamaños en curso. cuando se esté evaluando la anatomía de la placenta se observa que el cordón Umbilical solo presenta una Arteria Umbilical pues hay se realiza un estudio de esa magnitud. Como por ejemplo se le realiza escort sonograficos y determinan que tienen ausencia sonograficos de la osificación del hueso nasal o presentan una demitenciacion en el cuello. 5) Sospecha Ecográfica Cromosomopatía: o presenta transfusión bucal pues entonces realizo esprinit de esta magnitud porque por sonografía o estudio sonografico se a determinado que presencia de estos datos conjuntivo de cromosopatia. 6) Antecedentes de Cromosomas Balanceada en un Progenitor: Pero son compatible con la vida, eso sería por el escenario prenatal.

Periodo Neonatal

Ya en el Periodo Neonatal. Si se presentan Malformaciones mayores aisladas: son mayores pero compatible con la vida lo realizo o presencia de tres defectos congénitos que no son muy grave compatible con vida pues se realiza. en el caso de los Rasgos dismórficos (no es una persona que parece sindrómico, sino que tiene rasgos dismórficos) rasgo facialico alusivo de cualquier síndrome genético. en el caso de Recién nacido que tenga genitales ambiguos que usted no sabe si es Hembra o Varón, lo que antes se conocía como amofroditismo verdadero lo que hoy se conoce como intersexualidad verdadera.

Que tengamos un Parto con un Producto Muerto que no se conozca la causa. Que se produzca una Muerte en el Periodo Neonatal de causa inexplicada, pues realizo cariotipo.

Periodo de Lactancia

Si creemos un poquito y adaptamos el Periodo de la Lactancia a la medida que los niños van creciendo tienen que adquirir ciertas facultades. Si los niños presentan ciertas dificultades a nivel de lo que es el Aprendizaje, lo que debería de aprender para la edad que tiene o que tenga un retraso en el sistema sicomotor ( ej: aprender a gatear , caminar , voltease etc..) esto te ayuda a pensar indicarle un cariotipo o que tenga Rasgos psico que te hagan pensar que tienda a tener una patología de teología cromosómicas.

Periodo pre- Escolar

Si esta en el periodo Pre-Escolar, pues ese niño no está creciendo adecuadamente o no tiene un desarrollo Psicomotor adecuado alusivo tiene Rasgo dismórficos, pues entonces se realiza entonces indicaciones de cariotipo. Si este niño ya paso de un Periodo Pre-escolar a la adolescencia.

Periodo de Adolescencia

Presenta en lo desarrollo de los caracteres genitales o caracteres interno de tipo de acuerdo con su género. En el caso de los varones aparece la presencia de mamas es por lo que es alusivo a Ginecomastia que son las mamas en el sexo masculino, pues investigo con cariotipo porque hay síndrome como Klinefelter que es una característica impirica y si se descarta por cariotipo es bueno identificar si tiene algún antecedente de familiar de cáncer, porque no es muy favorable para los varones de textura física de no voluminosa.

la Falta de desarrollo Puberal en cualquier Género. en el caso de las Chicas que empieza una Amenorrea Primaria que es la ausencia de la menstruación, hay un síndrome que se relaciona a con este que es el de Turner. O por ejemplo características Secundarias alusiva a una Amenorrea Secundaria. Esa persona una vez vio la menstruación, pero x razón dejo de verla hay un síndrome que es el de Super Mujer consumida al X o Síndrome Triple X, que se relaciona con esta causa. Que tenga un Déficit, intelectual o que tenga lo mismo Rasgo dismórficos, entonces se realiza ese estudio de cariotipo.

Periodo de Adulto

Si hay Padres de niños con anomalías Cromosómicas Estructurales pero compatibles con la vida pues realizo este estudio. En el caso del Aborto con lo ya mencionado. De una persona que no tenga fertilidad, que son infértil pero no se conoce la causa pues inexperta. Ya en un periodo de adultez que se quieren hacer un Diagnostico prenatal invasivo como son para obtener el liquido amniótico mediante una función tras abdominal llamada amniocentesis, que es un método invasivo o una extracción de la Biopsia de Vellosidad Coriales de la placenta pues entonces se hace una Biopsia de Corion. una función tras abdominal, o cervical dependiendo que se realizaría una Biopsia a nivel de lo que es el cordón umbilical que se llamaría como urocentesis que también es un método invasivo, son periodo de la adultez en el embarazo donde se puede hacer estudio de cariotipo en esa muestra. Que presenta que ese adulto presenta Rasgo dismórficos pues hacemos esos estudios.

Si ya no fueran indicaciones sino estudio o técnicas más especializadas o profundas tenemos:

FISH

Es más utilizada y se llama indicación in situ fluorescente, son un tipo de estudio que utilizaría un tipo de coloración fluorescente que permite en la etapa de ciclo celular llamada Profase, interfase o metafase. Destacando que en la metafase es donde se ven mejor los cromosomas, puede determinar que si existen reorganización de cromosomas no correcta. Si el material cromosómicas tiene duplicación eso es ganancia de material cromosómicos o si tiene una delusión que eso es perdida de material cromosómico mediante la técnica de Fish.

CGH

Pero si fuera mediante la técnica de CGH (hibridación de genómicas comparadas) utiliza un ADN que tiene autocontrol con el ADN de este feto que viene en camino lo que hace que se hibrida esta técnica y te permite saber si por medio de esta hibridación genómica comparadas (Puntos verdes y rojos) y todos lo que esta hibridado solamente por medio de esta técnicas las bases del ciclo celular de Metafase, Profase y Interfase solamente te permite que ver si tiene ganancia de material cromosómico o perdida de material cromosómico. Quiere decir Duplicación o deleción, no te permite identificar si existe básicamente algún tipo de reordenamiento cromosómico.

Cromosoma

Los cromosomas son la palabra cromo: color y Soma: cuerpo; cuerpo coloreado, que se tiñe con colorante nucléales Que tiene 4 partes, extremos terminales (superiores e inferiores) llamadas Telómero. Un extremo Central llamado centrómero. Una Cromátide Superior (Brazo corto o Brazo P). Una Cromátide Inferior (Brazo largo o Baro Q).

Tenemos un numero constante y especifico de la especie humana que es 46 donde nosotros vamos a tener:

Básicamente un par de Cromosomas Sexuales que son diferentes entre Hombre y Mujer. 22 pares Cromosomas Autosomas o Homólogos que son iguales en Hombre y Mujer.

A que equivalen el Par sexual y los 22 pares:

El par Sexual equivale a 2 Cromosomas y los 22 pares de Cromosomas Autosomas a 44.

Y sumados ambos nos dará el sexo cromosómico de la mujer que es 46 XX que son iguales eso se llama Homogamética. Y el Hombre 46 XY es diferente par por lo tanto es llamado Heterogameticos.

La Mujer por tener 46 XX se llama Homo: igual Gametica: gametos. (iguales gametos) . El Hombre por tener 46 XY se llama Hetero: Diferente Gametico: Gameto. (diferentes gametos).

Cromosoma Historia Karl Wilhelm Von Nageli que en 1842 descubrió los Cromosomas. Wilhelm Von Waldeyer en 1888 acuñe el termino Cromosoma. Hermann Henking en 1891 clasifica a los Cromosomas, pero todavía hasta esta época no se sabía constantes y especifico de los cromosomas, ni las características que poseían cada una de ellas. Wáter Sutton y Theodor Boveri donde en 1903 básicamente estos 2 personajes lo que hicieron fue establecer la Teoría cromosómica de la Herencia, diciendo que los Cromosoma dentro de ellos los Genes se ubicaban en lugares específicos. Todavía en ese entonces no se conocía el número de cromosomas. Von Wine Water en 1910 estableció por primera vez una cifra para lo que se creía en ese entonces que era la cantidad de cromosomas que existía que eran 48, posteriormente eso 19 años después. Theophilis Painter en 1929 si estableció la cantidad de Cromosomas preciso y constante de la especie humano, que eran 46 pero el, tenía duda al tener duda en vez del plantear que existía un numero de 46 lo agarro y lo tacho, y coloco 48 cromosoma que habían establecido 19 años antes de sus estudios. Joe Hin Tijo en 1956 utilizo una Solución hipotónica la cual hacía que la Célula se hinchara, se expandiera y estallara Y él pudo cuantificar la cantidad de Cromosomas existente hasta la fecha, sin variación que es 46 de la Especie Humana. estableció que la cantidad de Cromosomas es 46.

Los genetistas de la época se juntaron en Denver Colorado y comenzaron agrupar características que se iban determinando que los Cromosomas que habían. Ya en esa época que se conocía que la cantidad de cromosoma eran 46 pero también se determinó que existían Tamaños específicos y Posición del Centrómero de forma específicas.

Establecieron que los Cromosomas tienen 3 tamaños: 1. Grande 2. Mediano 3. Pequeño

A pesar de conocer las características del tamaño, también establecieron: La posición Centroamérica

Cual eran las posiciones específicas del centrómero en el especie Humana son estas 3: 1. Metacéntrico 2. Submetacéntrico 3. Acrocéntrico.

Telocéntrico pertenece a la especie animal. Cuando hablamos de Posición Centroamérica estamos hablando de la posición del centrómero. Cuando la posición del centrómero esta a nivel del Metacéntrico quiere decir que el centrómero esta en el mismo Medio. Si el centrómero está en Posición Submetacéntrico quiere decir que su centrómero está un poco alejado del Medio. Si el centrómero está casi en posición terminal se llaman Acrocéntrico, tienen esas porciones que son las Cromátides Superiores, tienen un extremo que se llaman tallo y una puntista que se llaman satélites que están casi en posición terminal.

¿Porque no están en posición terminal? Porque cuando están en posición terminal se ven como están en especie animal. No se ven las Cromátide Superior, ni el tallo, ni el satélite lo que se conoce como Telocéntrico y pertenecen a la especie animal.

Estos científicos genetista de esa época, ya conocía una cantidad de cromosoma específico, un tamaño y una posición del centrómero. Crearon 7 grupos para agrupar todas esas informaciones y le pudiera estudiar mejor los cromosomas; con esos 7 grupos establecieron: Un grupo que iba desde la A hasta la G donde incluyeron los 46 cromosomas con su (x) Y (y).

Y establecieron los siguientes, ejemplo: 1- los cromosomas del grupo A colocaron el Cromosoma 1,2,3 y le dieron un tamaño grande y determinaron que la posición del centrómero era metacéntrica. Hay un numero sombreado o resaltado donde a pesar de que el grupo es grande y metacéntrico el cromosoma 2 es ligeramente submetacentrico. 2- Los cromosomas del grupo B colocaron el cromosoma 4 y 5 le dieron un tamaño grande y determinaron que su posición del centrómero era Submetacentrico. 3- En el grupo C a pesar de que el cromosoma este de 6 al 12 también tiene el X, su tamaño es mediano y su posición Centromérica es submetacentrico. 4- Los cromosomas del grupo D son el 13,14 y 15, tienen un tamaño mediano y una posición del centrómero acrocéntrico. 5- Los cromosomas del grupo E su posición del son el 16,17 y 18, su tamaño es pequeño y centrómero es submetacentrico. Al igual que el grupo A aquí existe una excesion de las reglas de las características del tamaño y la posición del centrómero donde a pesar de que son pequeño y submetacentrico, el 16 es ligeramente metacéntrico. 6- Las características del grupo F donde se ubica el cromosoma 19 y 20, tiene un tamaño pequeño y una posición del centrómero Metacéntrico. 7- En el grupo G se ubica el 21,22 con el cromosoma Y, tamaño es pequeño y su posición del centrómero es acrocéntrico.

De donde se hace un C Cultivo ultivo de Cr Cromosomas omosomas: • • • • •

Liquido Amniótico Medula Ósea: es muy invasivo Piel Sangre Placenta: es invasivo Básicamente son tejido la cual puede realizar cultivo.

De donde se puede hacer utilizac utilización ión de sustancia que le permitan real realizar izar el Cultivo de Cromosoma: • • •

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Solución Hipotónica: fue la solución que se utilizó en 1956 Joe Hin Tjio, para hacer que la célula se hinchara, se expandiera, estallara y pudiera concluir la cantidad de Cromosomas específicos. Fitohemaglutinina: acelera de división celular. El cultivo de cromosoma debe tener Antibioterapia, que imita que el cultivo se contamine por lo cual utilizan penicilina o aspectro misina, que son antibioterapia de amplio aspectro y también se utiliza tipo de terapia que ayuda a ser un frenado del ciclo celular como es: Colchicina: y detendría lo que es la división celular en la etapa de prometafase o metafase.

Metafase: es donde se ve mejor los cromosomas por su disposición en plano ecuatorial. • • •

Solución hipotónica: hincha la célula hasta que estalle. Fitohemaglutinina: acelera la división celular. Colchicina: la frena.

Técnica de intuición o técnica de Bandeo. Estas técnicas fueron establecidas por Casperson y sus colaboradores en 1971. Algunas de estas técnicas reciben su nombre por medio del colorante que ella utilizan.

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Bandas G. Bandas R. Bandas Q. Bandas C. Bandas T. Bandas NOR. BAR.

El patrón característico cuando se utiliza un medio de coloración adquiere un patrón muy característico al teñir ese cromosoma.

Bandas G:

su medio de colorante es Giemsa + Tripsina.

¿Qué hace cuando agrego ese colorante se ve como Bandas Claras o Bandas Oscuras.? Ejemplo de esos cromosomas que se va haciendo una claro y otra oscura, hasta terminar la secuencia de los cromosomas. Ej: de cómo se vería

El primer trenzado se ve una organización de tipo cariograma donde se nota una banda clara y otra oscura.

Si el opuesto seria las Bandas

R:

Son el opuesto, la reversa o el contrario de las bandas G . Utilizan un medio estándar que es el Calor tratado con Tripsina, como son el reverso o el contrario de las bandas G, las bandas se van a colocar como Bandas Oscura Y Bandas Claras. Se coloca Bandas Oscura y Bandas Clara según el patrón secuencial.

En ese trazado que se ve hay de manera que los patrón de coloración optar Bandas Oscura y Bandas Claras.

Bandas Q:

El medio de coloración que es el Mostaza de Quinacrina, donde ese tipo de coloración tiene una precisión como si fuera fluorescente en algunos microscopios específicos y estos se utilizan para visualizar exclusivamente el Cromosoma Y.

Banda C

Bandas C: en la imagen se observa que básicamente va a teñir lo que es la región Centromérica. Es decir, el centrómero de los cromosomas. Utilizan el medio de coloración que se llama Hidróxido de Bario.

Banda T

Bandas T: algunas de las bandas especifican donde se van a teñir, por ejemplo: Las bandas T los únicos lugares de Cromosomas que tiene una T es el Telómero, por tanto, va a teñir la región Telomérica de los cromosomas. Por eso se ve en la imagen una coloración fluorescente en los Telómero utilizando el medio de coloración llamado Naranja de Acridina y solo va a teñir la Región Telomérica de los cromosomas.

Bandas NOR

El método de llamado NOR, este método de NOR utiliza un método llamado Plata Amoniacal y se utilizara para identificar los cromosomas ubicados en el Grupo D (13,14 y15) y Grupo G (21 y 22).

Banda BAR

Si nuestras técnicas se vuelven más compleja se vuelven Bandeo de alta resolución o BAR, esto se utiliza para identificar deleciones o microdeleciones. Que eso es cuando se rotura un material cromosómico. En el tipo de Técnica de Bandeo de BAR, se identifica los cromosomas en Profase o en Prometafase. si observan el cromosoma No. 4, 9 y el 13 se observa un cromosoma de tipo de un estudio de estudio Digital. Se esta evaluando a ve...