Medicina BIOCIENCIAS 2021 PDF

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FRAGMENTO DEL LIBRO DE INGRESO. AÑO 2021....

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MÓDULO 10 ʹ GENÉTICA

La Genética(del griego antiguo ɶɸʆɸʏɿʃʊʎ ŐĞŶĞƚŝŬŽƐgenetivo y este de ɶɹʆɸʍɿʎ ŐĠŶĞƐŝƐͿ,es la ciencia que estudia la herencia, aquellas características que prevalecen de generación en generación y que hacen que nos parezcamos a nuestros padres, tíos o abuelos. Las características heredadas pasan a través de la información que se encuentra en los cromosomas(ADN compactado). El estudio de la genética permite comprender qué es lo que ocurre en el ciclo celular (replicación de células) y la formación de células sexuales (meiosis) de los seres vivos. La herencia afecta varias de nuestras características físicas y también nuestra susceptibilidad a diversas enfermedades y trastornos. Además la genética contribuye con el avance de la agricultura, veterinaria, la industria farmacéutica, la medicina(ej estudio de enfermedades), identificación de personas , siendo fundamental para la biología moderna. Existen, además, enfermedades producidas por errores en la transmisión del material genético, por ejemplo el conocido Sindrome de Down ó trisomía 21. Todos los organismos utilizan sistemas genéticos similares y la variación genética es la base de la diversidad de la vida. Las contribuciones de Mendel Gregor Mendel fue un monje checo alemán que realizó todo un trabajo científico (1865) para demostrar que las características heredadas son llevadas en unidades discretas que se reparten por separado en cada generación. Estas unidades discretas, que Mendel llamó EůĞŵĞŶƚĞ, son las que hoy conocemos como ŐĞŶĞƐ.

BIOCIENCIAS | 1

Un antiguo concepto biológico relaciona los genes con las proteínas(un gen una proteína) esto no es tan exacto ya que existen zonas de ADN que no codifican proteínas (se utilizan para identificación). Mendel tuvo particular interés sobre la reproducción de plantas de guisantes-arvejas (Pisumsativum)-ya que crecen bastante rápido comparadas con otras plantas y completan una generación en una única temporada de crecimiento-, para sus experimentaciones. El significado de los descubrimientos de Mendel no fue apreciado hasta 1900, cuando tres botánicos comenzaron de manera independiente a realizar experimentos similares con plantas y obteniendo conclusiones similares rescatando el trabajo del monje que no fue bien recibido en su época.

Leyes de Mendel 1)Primera Ley o ley de la uniformidad Si se cruzan dos razas puras (homocigotas) para un determinado carácter, los descendientes (híbridos) de la primera generación(F1) serán todos iguales entre sí e iguales a uno de los progenitores. Mendel llevó a cabo cruzamientos

Experimentales, eliminando las anteras de una variedad de flores del guisante o arveja común y espolvoreando sus estigmas con el polen de una flor de otra variedad. Encontró que, en cada caso, en la primera generación (filial 1: F1), todos los miembros de la progenie mostraban sólo una de las dos variantes alternativas; la otra variante desaparecía por completo (Figura 8.1.). Por ejemplo, todas las plantas producidas por el cruzamiento entre plantas puras de semillas amarillas y plantas puras de semillas verdes tenían semillas amarillas, como uno de los progenitores. Asimismo, todas las flores producidas por el cruzamiento de una planta pura de flores púrpura y una planta pura de flores blancas eran púrpura. A las variantes que aparecían en la generación F1 como las semillas amarillas y las flores púrpuras, Mendel las llamó dominantes. ¿Qué había ocurrido con la variante alternativa, el color verde de la semilla o el color blanco de la flor? Mendel dejó que las plantas F1 se reprodujeran entre sí. La variante que había desaparecido en la primera generación reapareció en la segunda generación (filial 2: F2). Estas variantes, que estaban presentes en la generación progenitora y reaparecían en la generación F2(Figura 8.2.), debían haber estado también, de alguna manera, en la generación F1,aunque no apareciesen allí. A estas variantes, Mendel las llamó recesivas. Y lo hacían en una proporción matemática 3 dominantes:1 recesiva.

Figura 8.1: Resultado del primer cruzamiento-Filial 1Figura 8.2: Resultado de la autopolinización-Filial 2-

Consecuencias de la segregación: Se sabe ahora que cualquier gen dado, por ejemplo, el gen para el color de las semillas, puede existir en formas diferentes. Estas formas diferentes de un gen se conocen como alelos. Por ejemplo, el color amarillo y el color verde de las semillas están determinados por alelos diferentes, o sea, formas alternativas del gen para el color de semilla. Los alelos se suelen representar por medio de letras: se usan letras mayúsculas para representar a los alelos dominantes y letras minúsculas para los alelos recesivos. Por ejemplo, el alelo amarillo par el color de semillas se representa con la A y el alelo verde, con a. La forma en que una característica dada se manifiesta en un organismo está determinada por la combinación particular de los dos alelos para esa característica que son llevados por el organismo. Si los dos alelos son iguales (por ej. AA o aa), se dice que el organismo es homocigoto para esa característica determinada. Si los dos alelos son diferentes (por ejemplo Aa), se dice que el organismo es heterocigoto para la característica. Cuando se forman los gametos, los alelos se transmiten a ellos, pero cada gameto contiene solamente un alelo de cada gen. Cuando dos gametos se combinan para formar el cigoto, los alelos vuelven a reunirse en pares. Si los dos alelos de un par dado son iguales (homocigosis), la característica que determinan se expresará; si son diferentes (heterocigosis), uno puede ser dominante con respecto al otro. Un alelo dominante se manifiesta tanto en homocigosis como en heterocigosis; un alelo recesivo sólo se manifiesta en homocigosis

2)Segunda ley o Principio de segregación: Cada individuo lleva un par de factores para cada característica y los miembros del par segregan –es decir se separan- durante la formación de los gametos(Células sexuales).

La apariencia externa y las restantes características observables de un organismo constituyen su fenotipo. Aunque un alelo recesivo puede no expresarse en el fenotipo, todos los alelos existen independientemente y como unidades discretas en la constitución genética, o genotipo, del organismo. Los dos alelos de cada para se separarán uno de oro cuando los gametos se formen nuevamente por el proceso de meiosis. Sólo cuando dos alelos recesivos se reúnen en un cigoto (Uno transmitido por el gameto femenino y el otro por el masculino), el fenotipo mostrará la variante recesiva. Tercera ley de Mendel o Principio de la distribución o segregación independiente: Este principio establece que, cuando se forman los gametos, los alelos del gen para una característica dada segregan independientemente de los alelos del gen para otra característica.Esta ley sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados(en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Para llegar a esta ley Mendel cruzó plantas de arvejas de semilla amarilla AA y verdes aa, con plantas de semilla lisa BB y rugosa bb (Homocigotas para los dos caracteres. (Figura 8.3.), cumpliéndose la primera ley o ley de la uniformidad para cada uno de los caracteres considerados, y revelándose también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.Las semillas obtenidad en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas Figura 8.3: Filial 1 para dos características

Las plantas obtenidas y que constituyen la F 1 son dihíbridas (AaBb). Cuando estas plantas de la F1 se cruzan entre sí aparecerán cuatro posibles tipos de semillas como puede verse en las siguientes imágenes.

Figura 8.5: Segregación independiente.

AaBb X AaBb Como los alelos se transmiten en forma independiente, podemos plantearlo de la siguiente forma Color A

Textura a

B

b

A AaaA

B

BB

A Aaaa

b

bBbb

A; amarillo (3/4 parte)

B Liso (3/4 parte)

a ; Verde (1/4 parte)

b: rugoso (1/4 parte)

9/ 3/4 16 3/4 Amalrillo 3/4x 3/ 1/4 16 Verde rugoso 1/4x 3/ 16 3/4 Verde liso 1/4 1/1 6 1/4 En el cuadro de la figura 8.5 se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indican. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial 2(F2) aparecen arvejas amarillas y lisas y otras que son verdes y lisas, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera(F1). Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la Ley de la segregación. Amarillo liso:

Los resultados de los experimentos de la segunda ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen generación tras generación.

Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los caracteres a estudiar estén regulados por los genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados. Sin embargo, el orden de migración entre cromosomas no homólogos a las células hijas es independiente entre sí y dependerá del orden azaroso que tengan los cromosomas en el plano ecuatorial. Tampoco se cumple si ocurre una mutación (poco probable).

Leyes no mendelianas Con posteridad a la muerte de Mendel, los biólogos encontraron que en diversas especies existían ciertos rasgos que se heredaban por mecanismos que no respondían a las predicciones mendelianas. La transmisión de tales rasgos se conocen como: Leyes no mendelianas y abarca los siguientes tipos: 

DOMINANCIA INCOMPLETA



ALELOS MULTIPLES



HERENCIA LIGADA AL SEXO

Dominancia Incompleta o Codominancia Se trata de la transmisión de rasgos gobernados por los genes con alelos simples –es decir genes que presentan solo dos versiones- pero la diferencia radica en el hecho de que ninguno de ambos genes domina al otro; por lo tanto ninguno es recesivo. Cuando las dos versiones se juntan en un cigoto, el individuo resultante evidencia un fenotipo mixto, es decir un nuevo rasgo en el que se mezclan ambas informaciones. Este fenómeno se evidencia principalmente en las plantas. Veamos un ejemplo: Planta: Mirábilis jalapa (Don Diego de noche o Dama de noche) Carater: color de las flores

Color rojo RR Color blanco BB

Flores rojas P

Flores blancas

RR

BB

Gametas R R

R

R

RB

RB

RB

RB

B B B

B F1

RB Flores rosadas

100%Floresrosadas

Alelos Múltiples Algunos rasgos o caracteres son gobernados por más de dos alelos; si bien cada individuo recibe dos genes para ese carácter, las versiones existentes en la especie son por lo menos tres, por lo que hablamos de alelos múltiples, genes entre los cuales se establecen relaciones de dominancia y recesividad un poco más compleja que las analizadas en las leyes anteriores.Tomemos como ejemplo los Grupos sanguíneos: Especie: Humana Alelos:    

A gen que codifica el grupo sanguíneo A (Dominante) B gen que codifica el grupo sanguíneo B (Dominante) 0 gen que codifica el grupo sanguíneo 0 (Recesivo) AB gen que codifica el grupo sanguíneo AB (Codominante)

Genotipo s AA

Fenotipo A

A0

A

BB

B

B0

B

AB

AB

00

0

El factor Rh de los grupos sanguíneos responde a las leyes de Mendel. Cuando está presente la persona es Rh + (positivo) se comporta como Dominante Cuando está ausente la persona es Rh - (negativo) se comporta como Recesivo

(también se representa el RH+ como D y el RH- como d) Veamos un ejemplo: P G

F1

A0 Rh+Rh+

B0 Rh –Rh-

(A Rh+) (A Rh+) (0 Rh+) (0 Rh+)

Rh-)

(B Rh-) (B Rh-) (0 Rh-) (0

AB RH+Rh- / A0 Rh+Rh- / B0 Rh+Rh- / 00Rh+Rh-

Cuadro de Punnet (probabilidades genotípicas)

B Rh-

A Rh+

A Rh+

0 Rh+

0 Rh+

AB Rh+Rh-

AB Rh+Rh-

B0 Rh+Rh-

B0 Rh+Rh-

B Rh-

AB Rh+Rh-

AB Rh+Rh-

B0 Rh+Rh-

B0 Rh+Rh-

0 Rh-

A0 Rh+Rh-

A0 Rh+Rh-

00 Rh+Rh-

00 Rh+Rh-

0 Rh-

A0 Rh+Rh-

A0 Rh+Rh-

00 Rh+Rh-

00 Rh+Rh-

ProbabilidadesFenotipicas: 4 descendientes: Grupo: AB Factor: Rh+ 4 descendientes: Grupo: A

Factor: Rh+

4 descendientes: Grupo: B

Factor: Rh+

4 descendientes: Grupo: O Factor: Rh+ Herencia ligada al sexo Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos (XX en la mujer y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo, llamado también diferencial o no homólogo), la porción restante de los cromosomas del par XY corresponde al sector homólogo, como se grafica en el esquema siguiente:

. Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterólogo del X y las mujeres portan dichos genes por pares. Por consiguiente, la transmisión y expresión de estos genes dependen del sexo de los individuos. La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del padre. Es decir, no es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y. En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad. Así, pues, un carácter determinado por un gen del cromosoma X aparecerá si la mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos (homcigota en ambos casos). Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carácter, igual se manifestará el alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clásico y normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel. En el caso del hombre si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente homóloga en el cromosoma Y, actúan como en el caso anterior. De hecho, se han

encontrado algunos alelos en los sectores homólogos de los cromosomas XY (llamados genes pseudoautosómicos) y dadas las características de estas regiones especiales de los cromosomas sexuales, los trastornos producidos a causa de estos genes se heredarán de acuerdo a las leyes genéticas que rigen la herencia autosómica. Pero es mucho más frecuente que los genes estén en una parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y. Si esto sucede, es radicalmente distinto a la herencia autosómica, los alelos se manifestarán siempre, ya sean dominantes o recesivos. Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales pueden ser tanto recesivos como dominantes. Algunas enfermedades recesivas del cromosoma X Distrofias musculares de Duchenne y Becker Hemofilia Daltonismo Algunos tipos de retinosis pigmentaria Ejemplo de árbol genealógico de Hemofilia

Hombre sano: Hombre enfermo: Mujer sana: Mujer portadora: Mujer enferma:

Herencia dominanteligadaal cromosoma X Hay unas pocas enfermedades con características dominante ligada al cromosoma X , tal e s c o m o el r a q ui t i s m o res i s t e n te a l a v i t a m i n a D ; e n e s t e c a s o h a y mujeres y varones afectados con un tipo de transmisión característico (el padre sano nunca transmite el rasgo a un hijo varón).En la herencia dominante ligada al cromosoma X, la presencia del gen defectuoso se manifiesta en las mujeres, aún en la presencia de un cromosoma X n o r m a l . D e b i d o a q u e l o s h o m b r e s p a s a n e l c r om os om a Y a s u s h i j o s varones, los hombres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero sí tendrán todas las hijas mujeres afectadas. Los hijos o las hijas de las mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidad de adquirir la enfermedad. Herencia ligadaalcromosoma Y En la actualidad solo se conoce una enfermedad ligada al cromosoma Y, esta es:

Hipertricosis auricular es un tipo de herencia holandrica, lo que quiere decir que está determinada por genes que van en el segmento diferencial del cromosoma Y, motivo por el cual pasa solo de padres a hijos (no hay mujeres que tengan pelos en las orejas). Se caracteriza por la presencia de pelos en el pabellón auricular.

Existen numerosas enfermedades que se transmiten genéticamente no ligadas al sexo ej distintos tipos de diabetes, intolerancia a la lactosa etc. Mutaciones Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, será una mutación todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticascomo en células germinales,en estas últimas tienen mayor transcendencia. Las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las células germinales.Si afectan a las células somáticas se extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos). Tipos de Mutaciones Según el efecto sobre el individuo Perjudiciales. Confieren una desventaja para la supervivencia del individuo. Si afectan a estructuras elementales pueden llegar a causar la muerte del mismo. Beneficiosas. Aumentan la probabilidad de supervivencia del individuo, aportando variabilidad a la población. Por ejemplo, Un reciente estudio sobre la base de pruebas genéticas en 150.000 personas ha revelado la existencia de una mutación rara que protege incluso a las personas que sufren obesidad de contraer diabetes tipo 2 reduciendo el riesgo de esa enfermedad en un 66%. El efecto es tan notable que proporciona un nuevo horizonte prometedor para el desarrollo de un medicamento que imite el efecto de la mutación. Neutras. Son mutaciones que no afectan a la supervivencia del individuo ni positiva ni negativamente. Según el tipo de células afectadas Somáticas. Son aquellas que afectan a las células somáticas. Pueden originar lesiones o enfermedades graves, como el cáncer. Al ocurrir en las células somáticas, no se transmiten a la descendencia; no son heredables. Germinales. Afectan a los gametos. Estas mutaciones no se manifiestan en el propio individuo, pero pueden transmitirse a futuras generaciones; son heredables. Según la extensión del material genético afectado Génicas. Son aquellas que provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado. Genómicas. Producen una variación respecto al número total de cromosomas de una especie. Cromosómicas. Son las que ocasionan cambios que afectan a la estructura interna de los cromosomas.

Actividades 1La anemia falciforme se produce por una modificación puntual en la secuencia de aminoácidos de la hemoglobina. El gen de esta proteína se aloja en el cromosoma 11 y el alelo recesivo produce la enfermedad. La proteína defectuosa genera una estructura bicóncava en los glóbulos rojos y se apilan, dificultando la circulación. Estos eritrocitos también poseen una vida mucho más corta que los normales. a) ¿Cómo explicarías ...