ORGANELOS Y ENFERMEDADES HUMANAS: PDF

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Breve trabajo sobre a alteracion de los organelos (u orgánulos) provocan enfermedades en los humanos: descripción...

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Trabajo de Cecilia López Sam pellegrini Grado: Enferm ería. Prim er curso. Asignatura: Bioquím ica, nutrición y dietética. Profesora: Eva María Giner

ORGANELOS Y ENFERMEDADES HUMANAS:

Se denominan orgánulos (o también organelos ) a las diferentes estructuras contenidas en el citoplasma de las células que tienen una forma y una s funciones especializadas bien definidas y diferenciadas ya que cada organe lo de la célula posee un conjunto característico de biomoléculas. El mal funcionamiento de dichos organelos de sencadena en enfermedades al ser humano.

Enzimas lisosómicas y la enfermedad de la gota. Los lisosomas se encargan de la digestión intracelular de sustancias extracelulares e intracelulares. El material no digerible se acumula en vesículas denominada s cuerpos residuales, cuyo contenido se elimina de la célula mediante exocitosis. El catabolismo de las purinas (compuestos nitrogenados que se hallan en los ácidos nucleicos) conduce a la formación de ácido úrico, que normalmente se excreta por la orina. En la gota el acido úrico se produce en exceso, lo que provoca una elevación de su concentración en sangre y la deposición de cristales de urato en las articulaciones. Las manifestaciones clínicas son inflamación, dolor, hinchazón, y la ele vación de la temperatura en algunas articulaciones, en particular en el dedo pulgar del pie. Los cristales son fagocitados por las células de las articulaciones y se acumulan en las vacuolas dige stivas que contienen enzimas lisosómicas. Estos cristales causan la rotura de las vacuolas digestivas, con la consiguiente liberación de enzimas lisosómicas en el citosol.

Enfermedades mitocondriales. En el año 1962 se descubre la enfermedad de Luft, enfermedad asociada a la transducción de energía en las mitocondrias.

Desde entonces se identificaron 150 enfermedades genéticas asociadas a las mitocondrias, consistentes en alteraciones enzimáticas, ácidos ribo nucleicos, eleme ntos del transporte electrónico y sistemas de transporte de membranas. La primera enfermedad que se identifica causada por mutaciones en el DNA es la neuropatía óptica hereditaria de Leber (que provoca ceguera repentina al principio de la e dad adulta) Muchas de estas enfermedades afectan al músculo esquelético y al siste ma nervioso central. El DNA mitocondrial puede resultar dañado por los radicale s libres formados en la mitocondria. La enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer y las cardiopatías pueden estar relacionadas con las lesiones mitocondriales.

Enfermedades por acumulo de lisosomas (Tesauri smosis) Trastorno metabólico que conduce a una acumulación intracelular patológica dete rminada sustancia, producido por trastornos enzimá ticos lisosomales primarios lisosomas elaborados en el aparato de Golgi con enzimas sintetizadas en e l endoplásmico rugoso ) o por déficit de cualquier prote ína esencial para el funcionamiento lisosomal.

de una (son los retículo normal

Breve clasificación de enfermedades por acumulo de lisosomas. A.Glucogenosis. •Tipo 2 o enfe rme dad de Pompe : acumulación patológica de glucógeno que afecta a los músculos y al corazón. B. Esfingolipidosis o Glicolipidosis. •Gangliosidosis. •Sulfatidosis. •Enfermedad de Gaucher: acumulo de ceramidas en hígado y huesos, la forma típica de Gauche r del adulto tiene una actividad enzimática del 10-30 % de lo normal •Enfe rmedad de Niemann-Pick: acumulación patológica de esfingomielina en las células del SNC (histiocitos principalmente). •Enfermedad de Fabry. •Enfe rmedad de Krabbe. C. Mucopolisacaridosis. D. Mucolipidosis.

Actualme nte se describe un gran número de enfermedades re lacionadas con el mal funcionamiento de los orgánulos, algunas de ellas de muy baja incidencia convirtiéndose en enfermedades huérfanas o minoritarias de muy dificultoso tratamiento.

Bibliogra fía:

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Bioquímica con aplicaciones clínicas. Barcelona. 4 ta

Edición.

Diccionario de Medicina. Barcelona. Editorial Océano. Océano Mosby. Jesús M Hernández Rivas . Unidad de Citogenética Oncológica Servicio de Hematología Laboratorio 12, Ce ntro Investigación del Cáncer de Salamanca. http://www .hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_sp.html...