Pathologies Biologie Cellulaire PDF

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résumé de toutes les pathologies vu en biologie cellulaire...

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Pathologies Biologie Cellulaire Surcharge lysosomale, thésorismoses : mauvais fonctionnement et accumulation d’une enzyme dans le lysosome à cause d’une enzyme défectueuse. Maladie de Krabe, Leucodystrophie : mauvais fonctionnement, anomalie de la substance blanche. Destruction des cellules qui fabriquent la gaine de myéline. Baisse du tonus musculaire, perte progressive de l’ouïe, … Maladie de Gaucher : accumulation dans plusieurs tissus (SN, foie, rate) et modifications des formules sanguines, du glucocérébroside. La glucocérébrosidase n’est plus fonctionnelle. Maladie lysosomale avec surcharge dans les macrophages. Digestion d’une hématie par exemple, mais ne pourront plus digérer le glucocérébroside  formules sanguines anormales. Hépato-splénomégalie : Foie et rate disproportionnés, hypertrophiés. Maladie de choléra : maladie infectieuse responsable de diarrhées et de déshydratations très importantes. Ce n’est pas la bactérie mais la toxine qui est toxique. Elle se trouve dans le tube digestif et se fixe sur le ganglioside GM1 à la surface des cellules épithéliales, intestinales. Modification de la perméabilité de la membrane plasmique. Sortie massive d’eau. A noter que le ganglioside GM1 est aussi le récepteur du virus ADN SV40. Maladie de la vache folle : la protéine prion (PRP) présente dans les lipids rafts peut subir un changement de conformation et passer d’un état physiologique à un état pathogène. Cette protéine anormale sera incapable d’être dégradée par le protéasome car elle quitte la membrane plasmique grâce à un mécanisme d’endocytose. Sphérocytose : anomalie de la forme de l’hématie. Les hématies deviennent sphériques, petites, très fragiles. Elles perdent l’aspect biconcave particulier et ne sont plus capables de se déformer pour passer le vaisseau sanguin. Elles vont être détruites de façon excessive et provoquent une anémie en plus. Maladie génétique. Myopathie de Duchenne : forme la plus grave de dystrophie musculaire. Elle concerne la mutation du gène de la dystrophine qui physiologiquement évite à la cellule de craquer lors d’une contraction musculaire. C’est une protéine fibreuse qui doit pouvoir permettre de stabiliser la membrane plasmique. Scorbut : survient lors d’une carence en vitamine C. C’est une maladie dégénérative au niveau du tissu conjonctif qui provoque des déchaussements, des œdèmes cutanés, … Mucoviscidose : due à une mutation de la protéine transmembranaire CFTR du canal chlore. Ce dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et donc son accumulation au niveau respiratoire et digestif. C’est une maladie génétique.

Listériose : maladie causée par la listeria monocytogenes. C’est une infection alimentaire qui subvient chez les femmes enceintes et engendre un risque d’avortement. Bactérie internalisée dans le phagosome mais elle n’est pas détruite car il y a absence de fusion avec le lysosome. La toxine bactérienne listériolysine O désorganise la membrane du phagosome en formant des pores qui permettent une sortie libre dans le cytosol. La bactérie va donc se mouvoir dans la cellule, se répliquer et la détourner à son profit : elle prend de l’actine à l’arrière pour se propulser donnant son nom de comète d’actine. Hypercholestérolémie familiale : liée à une mutation dans un gène qui code des récepteurs LDL absents ou non fonctionnels. Cette maladie entraîne l’accumulation de cholestérol dans le sang et les parois artérielles. Cela prédispose les patients à l’athérosclérose à l’origine de maladies cardiovasculaires car entraîne des thromboses. Déficit d’adhésion leucocytaire de type I : extrêmement rare, dû à une mutation du gène codant la chaîne bêta2 de l’intégrine. Responsable d’une altération des étapes du processus inflammatoire. Pas de reconnaissance I-CAM sur la cellule endothéliale. Hyperleucocytose : afflux de leucocytes dans les vaisseaux. Absence de diapédèse, ce qui va altérer considérablement le processus inflammatoire. Les leucocytes restent isolés dans les vaisseaux sanguins. Les patients vont réaliser des infections à répétition et notamment bactériennes. Ulcère gastrique : relâchement trop important du pore engendré par la Claudine dans la jonction serrée. On a donc une imperméabilité de la cellule au pôle apical qui n’est plus respectée. Surdité congénitale : mutation du gène de la connexine 26 qui entraîne la mort des cellules de l’oreille interne car les cellules ne sont plus capables d’entretenir un flux correct d’ions dans les cellules. Les ions peuvent passer directement entre deux cellules. Dermatose bulleuse auto-immune : maladie de la peau qui entraîne la formation de bulles cutanées par perte de cohésion entre les kératinocytes ou par anomalie de la jonction dermo-épidermique. Le patient développe des anticorps circulants contre lui-même et cela entraîne la rupture des jonctions (protéines desmosomales ou hémidesmosomales). Bulles entre eux kératinocytes ou entre le kératinocyte et la LB. Ac soit vers une desmogléine, soit vers le collagène de type VII ou alors vers l’intégrine. Bulle intra-épidermique (desmosomes) : Perte de cohésion dans l’épiderme entre les kératinocytes. Auto-Ac dirigé contre la desmogléine. Bulle sous épidermique (hémidesmosomes) : Perte de cohésion au niveau de la jonction dermo-épidermique. Auto-Ac dirigés contre le collagène de type VII (LB maintenue au sommet de la bulle) ou contre l’intégrine A6B4 (bulle entre la LB et la membrane plasmique, la LB se retrouve au plancher de la bulle). Bulle au niveau de la jonction dermo-épidermique.

Diabète sucré de type I : défaut de sécrétion d’insuline dû à une destruction de cellules pancréatiques qui la produisent. Hyperthyroïdie : excès de thyroxine ou tétraïodothyronine dans le sang. Neurotoxine du venin du cobra ou curare : Fixation de la neurotoxine au récepteur pentamérique nicotinique, ce qui empêche la fixation de l’acétylcholine au récepteur. Il y a alors une paralysie qui bloque la connexion entre les nerfs et les muscles....