Pax 6 PDF

Preview

Summary

Download Pax 6 PDF

Description

Función normal El gen PAX6 pertenece a una familia de genes que juegan un papel crítico en la formación de tejidos y órganos durante el desarrollo embrionario. Los miembros de la familia de genes PAX también son importantes para mantener la función normal de ciertas células después del nacimiento. Para llevar a cabo estas funciones, los genes PAX proporcionan instrucciones para hacer proteínas que se unen a áreas específicas de ADN y ayudan a controlar la actividad (expresión) de genes particulares. Sobre la base de esta acción, las proteínas PAX se denominan factores de transcripción. Durante el desarrollo embrionario, se cree que la proteína PAX6 activa (activa) genes involucrados en la formación de los ojos, el cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central) y el páncreas. Dentro del cerebro, la proteína PAX6 participa en el desarrollo de un grupo especializado de células cerebrales que procesan el olor (el bulbo olfatorio). Además, los investigadores creen que la proteína PAX6 controla muchos aspectos del desarrollo ocular antes del nacimiento. Después del nacimiento, la proteína PAX6 probablemente regula la expresión de varios genes en muchas estructuras de los ojos. Otros transtornos Las mutaciones en el gen PAX6 pueden causar problemas oculares además de la aniridia y la anomalía de Peters. Las mutaciones que causan estos problemas oculares ocurren en una copia del gen PAX6 en cada célula. La mayoría de estas mutaciones cambian aminoácidos únicos en la proteína PAX6. Estas mutaciones reducen pero no eliminan la función normal de la proteína, perjudicando su papel como factor de transcripción. Las personas con estas mutaciones relativamente leves del gen PAX6 pueden nacer con pupilas que no están ubicadas centralmente en el ojo (ectopia papillae), ojos pequeños (microftalmia) y nervios ópticos subdesarrollados, estructuras que transportan información de los ojos al cerebro. Las mutaciones leves de PAX6 también pueden provocar una brecha o división en las estructuras que forman el ojo (coloboma) o una región subdesarrollada en la parte posterior del ojo responsable de la visión central aguda (la fóvea). Condiciones adicionales causadas por estas mutaciones del gen PAX6 pueden estar presentes al nacer o desarrollarse más tarde. Estas condiciones pueden incluir un enturbiamiento del cristalino del ojo (cataratas), movimientos oculares involuntarios (nistagmo) e inflamación de la superficie frontal del ojo llamada córnea (queratitis). No está claro por qué los efectos de algunas mutaciones en el gen PAX6 se limitan al ojo, mientras que otras mutaciones afectan el desarrollo de muchas partes del cuerpo. Ubicación citogenética: 11p13, que es el brazo corto (p) del cromosoma 11 en la posición 13

Ubicación molecular: pares de bases 31.784.792 a 31.817.961 en el cromosoma 11 (Homo sapiens, versión actualizada de la anotación 109.20200228, GRCh38.p13) ( NCBI) Ubicación citogenética: 11p13, que es el brazo corto (p) del cromosoma 11 en la posición 13 Otro nombre para este gen : UN AN2 D11S812E MGC17209 MGDA cuadro emparejado gen 6 caja emparejada gen 6 isoforma a caja emparejada gen 6 isoforma b PAX6_HUMAN Condiciones de salud relacionados con cambios genéticos Aniridia Se ha descubierto que más de 280 mutaciones en el gen PAX6 causan aniridia, que es la ausencia de la parte coloreada del ojo (el iris). La mayoría de estas mutaciones crean una señal de parada prematura en las instrucciones para producir la proteína PAX6 y conducen a la producción de una proteína anormalmente corta y no funcional. Como resultado, hay menos proteína PAX6 para regular la actividad de otros genes. La mayoría de las mutaciones que causan aniridia ocurren dentro del gen PAX6 ; sin embargo, algunas mutaciones que causan enfermedades ocurren en regiones vecinas de ADN que normalmente regulan la expresión del gen PAX6 , conocido como regiones reguladoras. Las mutaciones en las regiones reguladoras del gen PAX6 reducen la expresión del gen PAX6 . Estas mutaciones conducen a una escasez de proteína PAX6 funcional, que interrumpe la formación de los ojos durante el desarrollo. Anomalía de peter Se ha encontrado que al menos dos mutaciones en el gen PAX6 causan la anomalía de Peters. Esta condición se caracteriza por el desarrollo anormal de ciertas estructuras en la parte frontal del ojo y la opacidad de la superficie frontal clara del ojo (córnea). Las mutaciones que causan la anomalía de Peters cambian los bloques de construcción de proteínas individuales (aminoácidos) en la proteína PAX6. Estas mutaciones reducen pero no eliminan la función de la proteína y son menos graves que las mutaciones que causan

aniridia (descritas anteriormente). Las mutaciones que causan la anomalía de Peters reducen la capacidad de la proteína PAX6 de unirse al ADN, interrumpiendo su papel como factor de transcripción. Como resultado, el desarrollo normal del ojo se ve afectado, lo que lleva a las características de la anomalía de Peters. El PAX6 Las mutaciones genéticas que causan la anomalía Peters pueden causar otros trastornos oculares relacionados en miembros de la misma familia Síndrome de Wagr . El gen PAX6 se encuentra en una región del cromosoma 11 que se elimina en personas con síndrome de WAGR, que es un trastorno que afecta a muchos sistemas del cuerpo y se llama así por sus características principales: un cáncer de riñón infantil conocido como tumor de Wilms, un problema ocular llamado anirida, anomalías genitourinarias y discapacidad intelectual (anteriormente conocido como retraso mental). Como resultado de esta eliminación, a las personas afectadas les falta una copia del gen PAX6 en cada célula. Una pérdida del gen PAX6 está asociada con las características oculares características del síndrome WAGR, incluidos los aniridia, y puede afectar el desarrollo del cerebro....