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Bases genéticas del comportamiento

Juan Ignacio Moreno Alcañiz y Blanca de Uña Martín (Cast)! Anna Badiella Balasch (catalán) !

MÓDULO 1. MÉTODOS Y TÉCNICAS EN GENÉTICA DE LA CONDUCTA MODELO BIOMÉDICO DE DESCOMPOSICIÓN DE LA VARIANCIA (1.2.)

La heredabilitad (H²) es una estadística descriptiva que podemos definir como la proporción de la variancia fenotípica de una población que se debe a su variación genética. Variancia genética: •

V. Genética aditiva: valores genotípicos provocan efectos lineales en el fenotipo.

•

V. Genética NO aditiva: representa influencias genéticas como la dominancia y variancia epistática (l) o interacciones entre loci (epítasi).

Heretabilidad en sentido estricto (h²) es la proporción de la varianza del fenotipo que se transmisible de los padres a la descendencia, y que se puede utilizar para predecir los cambios en la media poblacional con las técnicas de selección. Sólo se debe a factores genéticos aditivos. Nos permite calcular la proporción de varianza de un rasgo que se transmite de una generación a otra. Sólo aplicable a poblaciones, no a individuos. Variancia ambiental: •

V. Ambiental compartida: similitud entre miembros de una familia. Factores ambientales que comparten los miembros de una misma familia y que los hacen similares.

•

V. Ambiental específica:las influencias ambientales que hacen que un individuo se diferencie del resto de individuos de esta familia. También incluye error de medida. Factores ambientales que los miembros de una familia NO comparten y que tienden a diferenciarlos entre sí.

1.2.2. Relaciones genotipo-ambiente A) Correlaciones genotipo-ambiente •

Correlación pasiva: el hecho de que el ambiente donde se desarrolla un individuo favorece la expresión de su genotipo. Ni el comportamiento ni el genotipo del individuo determinan el ambiente.

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Correlación activa: correlación que se establece cuando es la propensión genética del individuo la que provoca que éste busque, y eventualmente seleccione, el ambiente o experiencias que más favorecerán la expresión de esta propensión genética.

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Correlación evocativa (reactiva): aquella por la que se establece una relación "evocativa" entre factores genéticos y los ambientales. Es la misma expresión del genotipo la que provoca situaciones que favorecen la aparición de factores ambientales propicios a su desarrollo. Expresión genotipo => provoca situaciones => aparición factores ambientales que ayudan a maayor expresión genotipo.

B) Interacciones genotipo-ambiente Forma como los genes y el ambiente afectan el fenotipo conjuntamente, se pueden definir como control genético de la sensibilidad a las diferencias ambientales. 1

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Hace referencia a cómo el ambiente puede regular diferencialmente la expresión de los genes, mientras que el concepto correlación indica que el ambiente al que está expuesto un individuo tiende a estar asociado a su genotipo.

1.3.1. Estudios con gemelos

Gemelos dizigóticos (comparten el 50% de los genes) Gemelos monozigóticos (comparten el 100% de los genes)

Comparten 100% del ambiente compartido y nada del ambiente no compartido 

CAL AMPLIAR??

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MÓDULO 2. MÉTODOS Y TÉCNICAS EN GENÉTICA DE LA CONDUCTA Meiosis (M2 pg45) Proceso de división celular de las células haploides (sexuales): hará dos divisiones, obteniendo 4 células haploides. (1 => 4). ! Proceso de división celular a partir del cual se obtienen los gametos o células sexuales. Durante la fecundación de un óvulo por un espermatozoides, los genomas haploides se fusionan para dar lugar al genoma diploide de los óvulos fecundados (cigotos) resultantes. A) Meiosis 1: se emparejan y se separan los cromosomas homólogos. 1. Profase I: compactación de los cromosomas y unión cromosomas homólogos = parejas ambivalentes. Durante apareamiento, se produce cruce, mediante el cual se produce la recom binaci ón gen ética (gene s de un cromosoma homólogo pasan al otro cromosoma homólogo). 2. Metafase I: núcleo celular se desintegra y pares bivalentes van a plano ecuatorial. 3. Anafase I: los pares bivalentes se separan y se dirigen a polos opuestos 4. Telofase I: cromosomas en cada polo están cubiertos por núcleo celular para dividirse posteriormente y dar lugar a 2 células haploides. B) Intercinesis: fase en la qual no se produce nunca la duplicación del ADN. C) Meiosis II: se separen les cromàtides de cada homòleg 1. Profase II: se rompe el núcleo celular. 2. Metafase II: cromosomas su plano ecuatorial. 3. Anafase II: cromátidas hermanas se separan (se divide el cromosoma en 2) cada una hacia un polo opuesto. 4. Telofase II: conjunto cromosomas en cada polo, rodeados por un núcleo, de cada uno sale una célula hija. Cromosomas en empiezan a descondensar —> citocinesis o división citoplasmática, que dará lugar a las 4 células. No DISYUNCIÓN GENÉTICA: Los cromosomas emparejados fallan en su separación en la meiosis o en la meiosis 2. Los 2 cromosomas o cromátidas que no se separan emigran a uno de los polos y acaban en una de las células hijas, mientras que la otra célula se queda sin aquel material genético.

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4. Julia y Andrés, dos personas normales y sin ningún tipo de alteración cromosómica tendrán descendencia. Cuál sería, a nivel de composición de cromosomas, la probabilidad de descendencia si existe una no disyunción en la meiosis I los cromosomas sexuales de Andreu? Y si la no disyunción pasara en la meiosis II de Andreu? (en ambos casos debemos suponer que no hay ningún error en las meiosis de Julia).

En el caso de la no disyunción en la meiosis I de Andreu, la descendencia sería: 50% XXY (Síndrome de Klinefelter) y el otro 50% X0 (Síndrome de Turner). En el caso de que la no disyunción se produjera en la meiosis II, si ésta fuera en el cromosoma Y, la descendencia sería: 50% descendencia normal, 25% YYX (Duplo Y) y 25% X0 (Síndrome de Turner). En el caso de que fuera en el cromosoma X: 50% normal, 25% XXX (Triple X), y 25% X0 (Síndrome de Turner) Los cromosomas marcados en rojo corresponden al cromosoma proveniente de la madre, para cada cigoto.

- Deleción (monosomía parcial): falta de un segmento de un cromosoma. Duplicación (trisomía parcial): hay una copia adicional de parte de un cromosoma.

- Translocación: transferencia de segmentos de cromosomas tras las correspondientes rupturas. - Disomía uniparental: cuando se reciben los dos cromosomas de un par de un mismo progenitor y cabeza del otro. Son mucho más grados las monosomía (aunque sean parciales) que las trisomías. (Solo sobreviven la del cromos. X) Las monosomía autosómicas son inviables y producen abortos espontáneos. (No es viable la monosomía. Y)

- Síndrome de Down: Trisomía del cromosoma 21 por translocación o mosaico. Los chicos con síndrome de Down son estériles. -

- Síndrome de Klinefelter: presencia de un cromosoma X extra en un hombre. cariotipo 47 XXY, 48 XXXY y 49 XXXXY. -

- Síndrome de Turner: monosomía. Les falta un cromosoma sexual. en el 90% el ausente es de origen paterno. No disyunción durante la meiosis 1ª o 2ª tanto paterna o materna. O pérdida de un cromosoma sexual, generalmente Y.-

- Síndrome de Edwards: trisomía cromosoma 18- Síndrome de Patau: trisomía cromosoma 16 Una pareja fenotípicamente sana tiene una hija con síndrome de Edwards causado por una trisomía del cromosoma 18. Acuden a un centro de consejo genético para tener un segundo hijo. El análisis del cariotipo no identifica anomalías en el cariotipo del padre pero se detecta una translocación equilibrada del cromosoma 18 sobre el cromosoma 21 en la madre. a) ¿Cómo será la descendencia? 4

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Si la madre es portadora de una translocación equilibrada del cromosoma 18 sobre el cromosoma 21 esperaríamos: 16,6% Trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down; Viable) 16,6% Trisomía del cromosoma 18 (síndrome de Edwards; viable) 16,6% monosomía del cromosoma 21 (Inviable). 16,6% monosomía del cromosoma 18 (Inviable) 16,6% Translocación equilibrada entre los cromosomas 18 y 21 (viable) 16,6% Cariotipo normal (Viable) b) ¿Cuál es la probabilidad de tener descendencia fenotípicamente sana? Las translocaciones equilibradas no suponen alteraciones de ganancia o pérdida de material genético y, por tanto, los individuos portadores de este tipo de anomalía estructural son fenotípicamente sanos. Así, tanto la descendencia portadora de la translocación equilibrada como aquella con cariotipo normal presentarían un fenotipo sano. Por lo tanto la probabilidad de que una mujer portadora de una translocación equilibrada tenga descendencia fenotípicamente sana es del 33%. c) Será toda la descendencia viable? El 66,6% de la descendencia será viable (Cariotipo normal + Translocación equilibrada 18 y 21 + Trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down) + Trisomía del cromosoma 18 (síndrome de Edwards)).

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Imagina el caso de una pareja de un hombre de 31 años y una mujer de 28. La mujer se encarga de las tareas de casa, mientras que el hombre trabaja en el campo como agricultor. Esta pareja vive en una masía en la cuenca del Ebro y no tiene descendencia. La zona en que viven se caracteriza por tener sobrados cambios estacionales que afectan a la corriente y flujo del río Ebro y que determinan en gran medida su economía y su actividad laboral. La actividad agrícola de este hombre se centra en la viña y el arroz. Durante los años 60 y 70, diferentes tipos de pesticida se utilizaron ampliamente en esta región, hasta que su uso se prohibió en 1976. Hoy en día aún se detectan elevados niveles de insecticidas, así como de otros compuestos de origen industrial. Tanto el hombre como la mujer son fenotípicamente normales y no presentan ninguna enfermedad importante. Como sería la descendencia de esta pareja, si la mujer no se hubiera efectuado la disyunción de los cromosomas sexuales en la meiosis II? Si la mujer no se hubiera hecho la disyunción de los cromosomas sexuales en la meiosis II, los gametos formados a juntarse con un espermatozoide normal del hombre podrían dar lugar a cuatro posibilidades en la descendencia: el síndrome de triple X (47, XXX), síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome de Turner (45, X) y la monosomía y (45Y-). Y si no se hubiera realizado la disyunción enla meiosis II del hombre? Si en el hombre no se hubiera hecho la disyunción de los cromosomas sexuales en la meiosis II, los gametos formados a juntarse con un óvulo normal de la mujer podría dar lugar a tres posibilidades en la descendencia: triple X (47, XXX ), síndrome de Turner (45, X) y el síndrome de doble y (47, XYY). ¿Por qué piensas que es importante conocer los factores de riesgo y los mecanismos de formación de las aneuploidías? (Nota: haz referencia únicamente a la descendencia de estas meiosis anómalas). Conocer los factores de riesgo y los mecanismos de formación de aneuploidías es importante para poder realiza la prevención mediante consejo genético.

4. CONCEPTO DE GEN (M2 pg55) CROMOSOMAS! Miembro de cada par de cromosomas. Iguales en relación con la ubicación del centrómero y su medida HOMÓLOGOS LOCUS (LOCI)

Lugar que ocupa un gen en un cromosoma.

ALELOS

Diferentes variantes de un mismo enero Pueden implicar diferencias en el fenotipo (del gen "color cabello" pueden ser rubio, castaño, negro, rojo)

FENOTIPO

Rasgos observables del material genético

GENOMA

Constitución genética de un individuo (dotación completa del material genético).

GENOTIPO

Dotación de formas alternativas de un gen concreto que tiene una persona. Por ejemplo: Aa, AA o aa.

GEN

Secuencia de nucleótidos. Un fragmento de ADN al que se puede asignar función.

CARIOTIPO

Conjunto de cromosomas de una célula.

Humanos tenemos dotación diploide, genes están duplicados. Homocigoto, si las formas alternativas para un gen son iguales (al tener 2 genes, las alternativas en ambos son la misma: rubio y rubio, castaño y castaño, etc.). AA/aa! homocigotos. Aa! heterocigoto (cuando alternativas de un gen son diferentes, diferentes alelos). Genotipo femenino XX y masculino XY. 6

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5. ORGANIZACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO (M2 pg69) Doble cadena ADN se enrolla sobre proteínas llamadas histonas. ADN + histonas, se vuelve a enrollar sobre sí mismo y forma la cromatina.

El ADN es un polímero de nucleótidos formado por 1 azúcar (desoxirribosa), 1 base nitrogenada (Adenina, Guanina, Citosina o Tianina) 1 fosfato (actúa de enlace de un vagón con el siguiente) Un nucleótido se distingue de un otro en su base nitrogenada. Las bases que forman triplete en el ADN son: Adenina, Guanina, Citosina y Tianina Las bases que forman triplete en el ARNm son: Adenina, Guanina, Citosina y Uracil Traducció o síntesis de proteínas: conversión de la secuencia de nucleótidos del ARN en la secuencia de aminoácidos de un polipéptido. Principio de complementariedad: AT (Adenina - Tianina) CG (Citosina - Guanina) ARNm: ARN mensajero. Transmite la información del ADN hasta los ribosomas para que pongan en marcha la síntesis de proteínas durante la traducción. ARNt: ARN transferencia. Transportan aminoácidos específicos hasta los ribosomas para que lleven a cabo la síntesis de las proteínas durante la traducción. Anticodón: secuencia de nucleótidos ubicada en el ARNt complementaria al codón ubicado en el ARNm. Locus (en plural loci): lugar físico donde se encuentra un gen específico en un cromosoma.

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7. TRANSCRIPCIÓN (M2 pg81)

Consiste en sintetizar una molécula de ARN sobre un molde de ADN. Como resultado de este proceso, obtendremos una molécula de ARNm que es complementaria a la secuencia específica del gen de una de las dos cadenas de la molécula de ADN.

Principio de complementariedad de bases: Adenina- Timina (Uracilo en ARN) Guanina-Citosina

Exemple: cadena ADN Cadena ARNm

5’ T A C A A A T T G C A G G C T 3’ 3’ A U G U U U A A C G U C C G A 5’ (En ves de A a T, canvi per U)

Heterocromatina: trozo de cromosoma condensado Eucromatina: trozo de cromosoma no condensado

Cromosomes: cromatina en estado compacto, se ve cuando la célula se está dividiendo. Formado por molécula de ADN unida a proteínas 8

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8. EL CODI GENÈTIC (M2 pg87) Proteína contiene aminoácidos => 20 tipos diferentes. La secuencia de aminoácidos se basa en secuencia de tres bases nitrogenadas. Ej: UUA = Leucina (aminoácido), CGU = Arginina Permite traducir lenguaje aminoácidos en lenguaje proteínas.

(Tabla de bases y aminoácidos que codifica cada secuencia pg88).

Conociendo el código genético se puede centrar la atención en el problema de cómo la información codificada en el ADN y transcripta en el ARNm (ácido ribonucleico mensajero), que es la molécula que se encarga de copiar la información de la cadena molde del ADN, es luego traducida a una cadena polipeptídica.

CODIGO GENETICO: el código genetico se puede expresar como condones de ARN o codones de ARN o codones de ADN.

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CODON: es una secuencia de tres nucleótidos adyacentes que constituyen el código genetico que determina la inserción de un aminoacido especifico en una cadena de polipéptido durante la síntesis proteica o la señal para detener la síntesis de proteinas.

9. LA TRADUCCIÓ (M2 pg89)

Traducció: passem d’un llenguatge basat en complementarietat de bases i en les bases individuals a un llenguatge basat en aminoàcids. Fases: 1. Iniciació. 2. Prolongació 3. Acabament.

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11. CONTROL EPIGENÈTIC, MODIFICAIONS I NIVELLS DE L’EXPRESSIÓ GENÈTICA pg101)

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En cada tipo de célula, se expresa sólo un 5% de sus genes.

- El control epigenético es el mecanismo con el que se puede modificar la acción de un gen determinante sin alterar su ADN. Tiene una función crítica en la diferenciación celular, en la organogénesis y en la morfogénesis.

- Permite que cada célula se diferencie fisiológicamente y morfológicamente (con el mismo ADN) - Permiten que las células que forman un organismo asuman configuraciones específicas que supongan la génesis de las diferentes estructuras corporales y de los órganos internos.

- Permiten que las diferentes proteínas que necesita una célula determinada en momentos temporales claramente diferenciados se sinteticen según estos requerimientos y no de manera libre.

Impronta genética: fenómeno que manifiestan ciertos genes por el que un mismo gen se expresa de manera diferentes en función de si se ha heredado de la madre o el padre. Pleotropia: un mismo gen, en función del tipo de tejido en el que se exprese, puede tener efectos muy diferentes en diferentes zonas de nuestro organismo (heterogeneidad genética). Epistasia: Cuando se produce una interacción entre genes ubicados en diferentes loci. Un genotipo determinado para un gen específico impide que se manifieste el fenotipo esperado para otro enero El epistasia es el fenómeno consistente en el enmascaramiento de la expresión fenotípica de un gen (hipostático) por parte de otro gen (epistàtic) que no constituye una forma alternativa del primero (no es alélico). Los genes se pueden expresar de manera diferencial con relación al ambiente. Los factores genéticos y los factores ambientales no actúan independientemente unos de otros en la génesis. Penetrancia: frecuencia con la que un gen dominante o un gen recesivo en homocigosis, se manifiesta fenotípicamente en la población. Valores del 0 (penetrancia nula) al 1 (penetrancia completa, se manifiesta el 100% de veces). Cuando el valor es ≠ 1: penetrancia incompleta. Por eso un gen dominante no es feminista siempre en el fenotipo. El valor individual es todo o nada. Pero a nivel de población depende. Expresividad variable: Un mismo gen puede manifestarse en grados diferentes en sujetos diferentes. Sobre impronta genética (Wikipedia)! La impronta genética o "imprinting" es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del sexo del progenitor. Es un proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente, indicando su origen parental. Las improntas pueden deberse a uniones covalentes (metilación de ADN) o no covalentes (interacciones ADN-ARN). El proceso de impronta requiere una maquinari...