Semana 06 Informe Genética Y Embriología PDF

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1UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGOFACULTAD DE MEDICINA HUMANAESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANAPRACTICA N°CURSO:GENÉTICA Y EMBERIOLIOGÍADOCENTES:PERALTA CHAVEZ VICTORVIDAL FERNANDEZ JORGE LEYSERNRC:3533INTEGRANTES :MORENO OLIVARES MIRELLA ANTUANETPEREZ RENTERIA GUSTAVO ALEJANDRORAMIREZ REVOREDO...

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UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

PRACTICA N°6 CURSO: GENÉTICA Y EMBERIOLIOGÍA DOCENTES: PERALTA CHAVEZ VICTOR VIDAL FERNANDEZ JORGE LEYSER NRC: 3533

INTEGRANTES: MORENO OLIVARES MIRELLA ANTUANET PEREZ RENTERIA GUSTAVO ALEJANDRO RAMIREZ REVOREDO MARCELO ESTEBAM ROMAN LLANTO RUBI SOFIA

2 UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO FACULTAD DE MEDICINA HUMANA ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA CURSO: GENÉTICA Y EMBRIOLOGÍA

SEMANA 6: PRÁCTICA CALIFICADA DE GENÉTICA ELABORACIÓN E INTERPRETACIÓN DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS 1.

INTRODUCCIÓN Las conclusiones que tienen que ver con la acción génica (dominante/recesiva; codominancia) de un rasgo, se obtienen a partir del análisis de la progenie resultante de cruzas controladas o dirigidas, tal es el caso del análisis hibridológico. En algunas situaciones no tenemos oportunidad de realizar cruzamientos controlados y debemos analizar el rasgo en una población ya existente. Este es siempre el caso de la genética humana. El hombre presenta ciertas características especiales y sobre todo factores éticos que lo califican como un material difícil para el estudio genético mediante el uso de algunos procedimientos. En resumen, dichas características son las siguientes: -

Hay una gran diversidad genética de individuos y las migraciones y la mezcla de individuos, que hacen variar continuamente la estructura genética de las poblaciones humanas. Por su naturaleza, no se practican cruzamientos experimentales, por otra parte, no se obtendría gran información debido a: a) De cada parto suele nacer un sólo individuo b) Tiempo de gestación prolongado c) Tiempo largo entre una y otra generación (20 años por término medio).

Los científicos han diseñado otra aproximación denominada análisis genealógico, una extensión del método hibridológico, para estudiar la herencia de los genes en los humanos. El análisis genealógíco también es útil cuando se estudia una población en que los datos de la progenie de algunas generaciones son limitados; para estudiar la herencia en especies que tienen un tiempo de generación largo. El resultado de la aplicación del análisis genealógico son los denominados árboles genealógicos El árbol genealógico es una representación gráfica que expone los datos del rasgo de un individuo en una forma organizada y sistemática, sea en forma de árbol o tabla. Puede ser ascendiente, es decir que expone los antepasados o ancestros de un sujeto o puede ser descendiente, es decir que expone todos los descendientes del sujeto. Para realizar un árbol genealógico es necesario, primero, haber realizado una investigación genealógica o genealogía del individuo, para lo cual se utiliza una serie de símbolos para representar diferentes aspectos de una genealogía. Una vez que se reúnen los datos de varias generaciones y se dibuja la genealogía; un análisis cuidadoso permitirá determinar si la característica es dominante o recesiva autonómica o ligada al sexo.

2. COMPETENCIAS DE LOGRO: a. Elabora árboles genealógicos correspondientes a rasgos con herencia autosómica y ligada al sexo usando la simbología adecuada. b. Identifica el tipo de herencia que representa los árboles genealógicos.

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3.

PROCEDIMIENTO Para elaborar un árbol genealógico se tiene que reunir información de la manifestación fenotípica, del rasgo a analizar, en la mayor cantidad de individuos emparentados a través de varias generaciones. Una vez que se reúnen los datos de varias generaciones se dibuja la genealogía empleando la simbología adecuada y un análisis cuidadoso permitirá determinar el patrón de herencia del rasgo. En el análisis se debe tener presente: -

De un par de alelos (Ejemplo: Aa) uno de ello es heredado del padre y el otro, de la madre.

-

Así mismo se debe tener presente algunas características que sigue la herencia de los genes autonómicos y ligados al sexo:

a) Para aquellos caracteres que exhiban una acción génica austosómica dominante: • Los individuos afectados generalmente tienen a un padre afectado. • El fenotipo aparece en cada generación. • Dos individuos no afectados tienen solamente descendientes no afectados. • La progenie afectada puede ser femenina o masculina. b) Para aquellas características que exhiben una acción génica autosómica recesiva: • Los individuos afectados tienen generalmente padres sanos. • El fenotipo no aparece en cada generación. • La progenie afectada puede ser femenina o masculina. HERENCIA DOMINANTE

c)

HERENCIA RECESIVA

Para características recesivas ligadas al cromosoma X. • La incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres. • Como el gen mutado lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos sino a todas sus hijas. • Las hijas de un hombre afectado son portadoras. • Los hijos de las portadoras del gen anormal tienen un 50% de probabilidades de recibir el gen defectuoso.

d) Para características dominantes ligadas al cromosoma X. • La incidencia de la enfermedad es mayor en las mujeres que en los hombres. • Debido a que los hombres pasan el cromosoma Y a sus hijos varones, los hombres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero sí tendrán todas las hijas mujeres afectadas.

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•

Los hijos o las hijas de las mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidad de adquirir la enfermedad.

RESUELVE LAS SIGUIENTES INTERROGANTES 1.

En el siguiente árbol genealógico se analiza la herencia de una enfermedad que se presenta con una frecuencia de 0.36% en las mujeres, mientras que en los hombres es del 6%. a) ¿QUÉ TIPO DE HERENCIA PROPONE PARA EL RASGO Y POR QUÉ? En este caso, se trata de una herencia recesiva ligada al cromosoma X, debido a que : la incidencia es mucho mayor en los varones; no hay transmisión de varón a varón, solo a traves de mujeres; el 100% de las hijas de un varón afectado son portadoras y el 50 % de los hijos de una portadora está afectado. b) EN FUNCIÓN DE TU HIPÓTESIS DETERMINA EL GENOTIPO MÁS PROBABLE DE TODOS LOS INDIVIDUOS. PADRE : X Y (Sano ) MADRE: Xa Xa (Enferma)

Xa

X X Xa (HIJA PORTADORA)

Xa

X Xa (HIJA PORTADORA)

Y X aY (HIJO ENFERMO)

XaY (HIJO ENFERMO)

c) ¿CON QUÉ PROBABILIDAD ESPERARÁ LA DESCENDENCIA OBSERVADA EN LA SEGUNDA GENERACIÓN?

En la segunda descendencia como vemos en el árbol genealógico los hijos de la portadora tienen la probabilidad de un 50% de recibir el gen defectuoso.

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2.

Averigua si el modelo de herencia del rasgo definido en los siguientes árboles genealógicos se corresponde con un tipo de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, dominante ligada a X, ¿recesiva ligada a X o ligada a Y? ÁRBOL GENEALÓGICO 2.1.

Corresponde a una herencia autosómica dominante debido a que generalmente la persona afectada tiene un padre afectado, en este caso podemos notarlo desde la primera generación. Además, afectan tanto a hombres y mujeres, y se encuentra fenotipos afectados en cada generación. En la última generación, ambos padres están afectados, lo que podemos decir que los hijos no heredaron la parte afectada de ambos padres.

ÁRBOL GENEALÓGICO 2.2.

Corresponde a una herencia autosómica dominante debido a que existe probabilidad de que los hijos hereden la enfermedad por tener generalmente a un padre afectado. Por ello que se observa el fenotipo de una persona afectada en cada generación, además de afectar tanto a varones y mujeres

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ÁRBOL GENEALÓGICO 2.3. ✓ Herencia autosómica recesiva. ✓ Podemos decir que es una herencia autosómica recesiva debido a que ambos padres generalmente son sanos, no observamos fenotipos de las personas afectadas en cada generación y cuando en la cuarta generación observamos a dos personas afectadas, estas corresponden a ambos sexos.

ÁRBOL GENEALÓGICO 2.4.

El árbol genealógico nos muestra lo que sería Herencia recesiva ligada al cromosoma X ya que vemos mujeres portadoras (círculos con puntos), vemos a hombres afectados y no afectados y vemos que los hombres afectados tendrán hijas portadoras.

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ÁRBOL GENEALÓGICO 2.5.

El árbol genealógico nos muestra lo que sería Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Donde los de la primera filial el padre será que tenga el alelo recesivo y salga la expresión de este gen al ambiente. Y la madre vendría a ser portadora pero no la afectara la enfermedad debido a que las mujeres al poseer dos cromosomas X uno de esto será recesivo y otro el dominante por eso no sería afectada solo portadora. Y vemos como en la filial dos hay un hombre sano y otro afectado al igual que las mujeres, lo que nos da a entender que si es un árbol genealógico de herencia recesiva ligada al cromosoma

3. Confecciona un árbol genealógico con IV generaciones correspondientes a una enfermedad autonómica dominante el cual presente un varón de la tercera generación un caso de mosaicismo de la línea germinativa.

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4. MÉTODO: El desarrollo del taller constará de dos fases, en la primera fase los estudiantes de cada mesa de trabajo serán distribuidos en equipos los que investigarán y darán respuesta a los puntos planteados en el taller a través de la redacción de un documento, contando para ello con el material bibliográfico recomendado u otros que estimen pertinente. En la segunda fase se realizará la socialización y evaluación del documento redactado a través de preguntas y respuestas, las cuales serán evaluadas de forma grupal, recorriendo el contenido y objetivos del taller.

CONCLUSIONES ✓ En la presente práctica, con la ayuda de la esquematización de los árboles genealógicos se logró identificar el tipo de herencia luego de de analizar las generaciones de familia s. ✓ La herencia autosómica dominante se aprecia en los árboles genealógicos su característica de ser un tipo de herencia transmitida de forma vertical, es decir, presente en todas las generaciones. ✓ La herencia autosómica recesiva se aprecia en los árboles genealógicos su característica de ser un tipo de herencia transmitida de forma horizontal, lo que quiere decir que no están presentes en todas las generaciones, puesto que al ser recesivas pueden estar como portadores. ✓ Se evidencia la característica que en el tipo de herencia ligada al cromosoma X los padres afectados no pueden pasar la enfermedad al hijo. 5. BIBLIOGRAFÍA

1.1. Jorde,L., Carey, B. ,Bamshad, J. 2016. Genética médica. 5ta. Ed. Editorial Elsevier.

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1.2. Nussbaum, robert; Roderick, Mmciinnes y Huntington, Willard. 2,016. Thompson y Thompson. Genética en medicina. Editorial Elsevier. 1.3. Turnpenny, Peter y Emery, Sian .2009. Elementos de genética médica. Editorial Elsevier.

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PRACTICA N°5 CURSO: GENÉTICA Y EMBERIOLIOGÍA DOCENTES: PERALTA CHAVEZ VICTOR VIDAL FERNANDEZ JORGE LEYSER NRC: 3533 INTEGRANTES: MORENO OLIVARES MIRELLA ANTUANET PEREZ RENTERIA GUSTAVO ALEJANDRO RAMIREZ REVOREDO MARCELO ESTEBAM ROMAN LLANTO RUBI SOFIA

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SEMANA 6 INSTRUCTIVO PARA LA PRÁCTICA DE EMBRIOLOGÍA ESTRUCTURA MICROSCOPICA Y MACROSCOPICA DE LA PLACENTA

1. INTRODUCCIÓN La placenta es el órgano encargado de realizar el intercambio principal entre la sangre materna y la del embrión o el feto. La placenta tiene forma de disco y al finalizar el embarazo su tamaño será de unos 20 cm de diámetro por 3 cm de grosor y un peso de 500 a 600 gramos. La placenta consta de dos componentes: 1)

Una cara fetal derivada del corion frondoso o corion velloso, que es la que esta hacia el lado del

feto, se caracteriza porque su superficie es lisa y está cubierta por el amnios, a través del cual se visualizan las ramificaciones de los vasos coriónicos que convergen hacia el Cordón umbilical, en esta cara se inserta el cordón umbilical. 2)

una cara materna, deriva de la decidua basal, está en contacto con el útero, su superficie es

irregular debido a la presencia de una serie de elevaciones denominadas cotiledones ( de 15 a 20) derivada de la decidua basal. El espacio entre las placas coriónicas y decidual está lleno de lagunas intervellosas de sangre materna. Crecen árboles vellosos (tejido conectivo) que entran en las lagunas sanguíneas de la madre y se bañan en ellas. En todo momento la circulación fetal está separada de la circulación materna por 1) una membrana sincitial (un derivado del corion) y 2) células endoteliales provenientes de los capilares del feto. Por tanto, la placenta humana pertenece al tipo hemocorial. Las lagunas intervellosas de una placenta totalmente desarrollada contienen unos 150 mL de sangre materna que se renueva tres o cuatro veces por minuto. La superficie vellosa fluctúa entre 4 y 14 m2 , lo cual facilita el intercambio entre madre e hijo. Las principales funciones de la placenta son: 1) intercambio de gases, 2) intercambio de nutrientes y electrolitos, 3) transmisión de anticuerpos maternos que confieren al feto inmunidad pasiva, 4) producción de hormonas como progesterona, estradiol y estrógeno (además produce gonadotropina coriónica humana y somatomamotropina), y 5) eliminación de sustancias tóxicas. El amnios es un saco grande que contiene líquido amniótico donde el feto está sostenido por el cordón umbilical. El líquido 1) absorbe sacudidas, 2) permite los movimientos fetales y 3) evita que el embrión se adhiera a los tejidos circundantes. El feto traga líquido amniótico, que absorbe por el intestino y elimina por la placenta. Le agrega orina al líquido, aunque ésta principalmente es agua. Una cantidad excesiva de líquido amniótico (hidramnios) se acompaña de anencefalia y de atresia esofágica, en tanto que una cantidad insuficiente (oligohidramnios) se relaciona con agenesia renal.

El cordón umbilical, rodeado por el amnios, contiene: 1) dos arterias umbilicales; 2) una vena umbilical y 3) gelatina de Wharton, un cojín que protege los vasos. Las membranas fetales de los gemelos varían según su origen y su fecha de formación. Dos tercios de los gemelos son dicigóticos (o fraternales): tienen dos amnios, dos coriones y dos placentas que a veces se fusionan. Los gemelos monocigóticos suelen tener dos amnios, un corion y una placenta. En los casos de gemelos unidos en que los fetos no están enteramente separados, existen un amnios, un corion y una placenta. En cuanto al lugar de implantación de la placenta, este queda determinado en el transcurso de la segunda semana del desarrollo. En la mayoría de las gestaciones la placenta se implanta en la capa funcional del endometrio, en la mitad superior del cuerpo del útero, situación que le deja suficiente espacio dentro del útero para el crecimiento fetal y no interviene con la salida del feto en el momento del parto.

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2. COMPETENCIAS DE LOGRO 2.1. Aplicar los conocimientos teóricos relacionados con el origen, los componentes materno y fetal, las funciones e importancia de la placenta. 2.2. Diferencia e identifica las características de una placenta del primer trimestre de otra a término.

3. CONSIDERACIONES Como resultado del proceso de implantación, proliferación y diferenciación del trofoblasto se forman las estructuras vellositarias. El trofoblasto del blastocisto implantado, junto con el mesodermo extraembrionario localizado internamente a este, forma lo que se denomina corion. Cerca del final del segundo mes de gestación, las vellosidades cubren el corion completamente y son casi uniformes en tamaño, después del cual se comprimen y degeneran, formando el corion liso. Contrariamente, las vellosidades asociadas con la decidua basal proliferan formando el corion frondoso o placenta definitiva, al final del periodo embrionario (10 semanas posmenstruación). Se piensa que este desarrollo se deba a una diferencia del aporte nutricional después de la implantación. Vellosidades primarias: La vellosidad primaria es al principio pequeña y avascular; aparece entre el día 12 y 15 posconcepción y forma numerosas protrusiones digitiformes de solo trofoblasto que invaden la decidua uterina. En la periferia del conceptus, el trofoblasto en diferenciación forma proyecciones constituidas por ambos tipos de células; el citotrofoblasto se ubica centralmente, mientras que el sincitiotrofoblasto se localiza en la periferia. Vellosidades secundarias: Las vellosidades secundarias aparecen entre el día 16 y 21 de la gestación y está formado por columnas de CT, ST y mesodermo, incrementan en tamaño y dan ramificaciones. Se aperturan los vasos maternos para formar lagunas o espacios intervellosos. La sangre materna rodea las vellosidades y al mismo tiempo absorben de ella sustancias nutritivas para el desarrollo del embrión. Es el inicio de la circulación materno placentaria. Vellosidades terciarias: La vellosidad terciaria aparece después del día 21 de la gestación, presenta ramificaciones y está formado por columnas de CT, ST, mesodermo e islotes vasculares que desarrollarán en vasos sanguíneos (figura 6). Alrededor del día 28 posconcepción (6a semana posmenstrual), la sangre embrionaria es llevada del corazón primitivo a la vellosidad mediante ramificaciones de la arteria umbilical, plexo vascular de la vesícula vitelina hasta los capilares de la vellosidad, con retorno al embrión por la vena umbilical. Se establece la circulación feto placentaria. El espacio intervelloso es dividido internamente en compartimientos por los septos placentarios, pero estos no alcanzan la placa coriónica y hay comunicación entre los espacios intervellosos de diferentes compartimientos. A la vez, el espacio intervelloso es drenado por venas de la superficie de la decidua basal.

4. PRÁCTICA OBSERVE Y DESCRIBA CADA UNA DE LAS SIGUIENTES IMÁGENES SOBRE PLACENTA Imagen 1: Corte transversal de placenta humana en etapa temprana Tejido conectivo mesodérmico, también existe en las vellosidades coriónicas.

Espacio intervelloso, fluye sangre materna constantemente.

Sincitiotrofoblasto, rodea a las vellosidades coriónicas primarias. Imagen 2: Corte transversal de placenta humana a termino Tejido conectivo mesodérmico, también existe en las vellosidades coriónicas.

Vasos sanguíneos fetales, según la coloración (H&E) es reconocible los eritrocitos (por su carácter acidófilo) en los vasos.

Sincitiotrofoblasto, pues se observa cómo se encuentra externamente al citotrofoblasto.

Espacio intervelloso, fluye sangre materna constantemente.

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Imagen 3: Corte transversal de cordón umbilical a termino Arteria umbilical, una de las dos fuentes de irrigación que pasan por el cordón umbilical. í

Gelatina de Wharton, es un tejido conectivo embrionario mucoso, donde hay una gran presencia de células mesenquimatosas. Da forma al cordón umbilical.

Arteria umbilical, una de las dos fuentes de irrigación que pasan por el cordón umbilical.

Fibras musculares lisas, rodean al cordón umbilical, actuando como un medio de refuerzo.

Imagen 4: Placenta cara fetal Cordón umbilical, conduce los nutrientes y desechos entre el embrión y la placenta. Corion, una envoltura extraembrionaria, colabora con la génesis de la placenta.

Punto de unión entre el cordón umbilical y la placenta, comunica ambas estructuras. Vasos umbilicales, se conectan con el cordón umbilical...