TD1 Corrigé 2019 PDF

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Corrigé ...

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Exercice 3 : Chez la drosophile, la couleur des yeux (rouge brique) est liée à la présence de deux familles de pigments, l’une dérivant du GTP (jaune à rouge) et l’autre du tryptophane (tons de brun). Des gènes contribuent aux voies de synthèse aboutissant aux 2 types de pigments. Cependant il faut aussi des gènes impliqués dans le transport des deux précurseurs (GTP et tryptophane) dans les cellules de l’œil pour exprimer le phénotype couleur de l’œil. Une drosophile femelle de phénotype scarlet (œil rouge vif) possède le génotype st//st. Elle est croisée avec un mâle homozygote de phénotype œil rouge brique. Toute leur descendance F1 possède un phénotype œil rouge brique. Au regard des informations ci-dessus : Expliquez quelle voie de synthèse de pigment est atteinte ? Si elle a les yeux rouge vif, c’est qu’il manque les tons de bruns, la mutation st est impliqué dans la synthèse des pigments de tons bruns. La mutation correspondant à l’allèle st est-elle plus probablement une perte ou un gain de fonction du gène ? Il y a défaut de présence de pigments brun et vraisemblablement de synthèse, c’est donc une perte de fonction. Quel argument permet de dire que la femelle est homozygote ? Le génotype donné de la femelle est st //st soit deux fois la même mutation concernant le phénotype couleur de l’œil, cela correspond à la définition du terme homozygote (porte le même allèle à un locus donné). Dessiner une méiose à partir du génotype de la mère ? Ne donnera qu’un seul type de gamète, (ce qui est le cas) dans la situation autosomale…attention donc aux réponses évidentes...si on considère des hétérochromosomes mâles/femelles, cette fois ci les loci ne sont pas équivalents et donc cela provoque une différence suivant la qualité des hétérochromosomes que reçoit l’individu. De combien de génotype(s) est constitué la descendance ? Comme chaque parent est homozygote, ils fournissent chacun un seul type de gamète concernant le locus étudié et donc un seul génotype correspondant à un seul phénotype. Il y a donc là des observations remarquables et généralisables : On obtiendra toujours un hétérozygote à partir de parents homozygotes de phénotype différent… L’hétérozygote ainsi désigné permet d’établir les règles de dominance et de récessivité entre les allèles Question à poser : Comment argumenter que la mère est homozygote si dans le texte on n’avait pas donné sont génotype ? piste appuyez-vous sur : la connaissance de l’état homozygote du mâle et de l’homogénéité de la descendance…mais si on ne connait ni l’état d’homozygotie du mâle et de la femelle peut-on déduire encore cela, réponse oui car… Dessiner une mitose à partir d’un génotype de la descendance Cette fois on revient sur la mitose, voir le cours On conservera toujours l’hétérozygotie Dessiner une méiose à partir d’un génotype de la descendance Cette fois ci on a deux types de gamètes, voir le cours Combien de génotypes génèrerait une inter-fécondation F1 par F1 ? A a partir du ratio 1 homozygote allèle 1:2 hétérozygote :1 homozygote allèle 2 qui sera toujours le cas d’un point de vue génotype la proportion phénotypique dépendra toujours de la relation entre les allèles 1 et 2 pour faire basculer ou pas le phénotype de l’hétérozygote dans l’un des phénotypes homozygote. Il faut donc avoir établie au préalable quelle est la relation de dominance récessivit é Peut-on déduire quels phénotypes seraient associés à ces génotypes ? Ce rapport de proportion génotypique se transformera en 1 :3 ou 1 :2 :1 ou 3 :1 ou si récessif létal ou… Il y a donc un pas à ne pas sauter entre génotype et phénotype pour ne pas tomber dans le travers des formules ¼ ¾ qui n’ont pas vraiment de sens puisque justement soumises à la relation entre allèles… Ce qui ne changera jamais, ce sera bien pour ce type de croisement hétérozygote par hétérozygote le ratio 1AA : 2Aa : 1aa

Exercice 4 : L’anémie falciforme de type S est une maladie héréditaire récessive. Cette maladie est associée à la différence d’un seul acide aminé pour la protéine  codée par le gène de la  globine.

Au regard du Pedigree ci-dessous, quel argument permet de favoriser l’aspect récessif de la mutation liée au développement de la maladie ?

1. Peut-on savoir avec quelle probabilité la personne II-3 sera hétérozygote ? Son frère est SS et donc ses parents sont hétérozygotes AS puisque non malade. La fille II3 n’est pas malade et donc peut être de génotype AA ou AS seulement la probabilité d’être AS est de2/3 : 2AS /3(2As+1 AA) lié aux proportions 1AA pour 2AS pour 1SS. 2. Peut-on savoir avec quelle probabilité la personne II-4 sera hétérozygote ? L’individu II 4 n’est pas malade il a donc reçu l’allèle A du père I-4. En revanche sa mère I-3 est malade et donc homozygote SS, la probabilité qu’il soit homozygote est donc de 1. 3. Peut-on savoir avec quelle probabilité leur enfant développera l’anémie falciforme ? Oui : on doit d’abord calculer les probabilités que les parents soient hétérozygotes, seule condition pour que l’enfant à naitre ait une probabilité d’être atteint. II-4 est obligatoirement hétérozygote puisque sa mère a la maladie elle est homozygote mais il n’a reçu de son l’allèle sauvage car lui-même n’est pas malade (conclusion, la probabilité est de 1. Sa compagne II-3 a son frère malade (donc leurs parents sont tous deux hétérozygotes) mais elle-même n’est pas malade, Elle peut être homozygote ou hétérozygote et la probabilité pour cette dernière condition est de 2/3 (cf tableau de gamètes) Enfin la probabilité d’avoir un enfant malade donc homozygote récessif est de ¼ donc la probabilité que l’enfant développe la maladie est de 1*2/3*1/4 = 1/6

Exercice 5 : Attention pour les QCM avec une seule réponse juste par groupe de proposition sont toujours accompagnés de point négatif si la réponse cochée n’est pas juste et bien sûr si deux réponses sont cochées ! Conseil : si on doute de sa réponse, il vaut mieux ne pas cocher car le danger sera d’accumuler des points négatifs ! Chez l’homme, la maladie orpheline « XLA » (X Linked Agammaglobulinemia) est rare (1/200 000 naissances). Elle est associée à des mutations dans le gène Btk positionné dans l’hétérochromosome X (l’homme est XY et la femme XX). La maladie se caractérise par un défaut de maturation des lymphocytes B. Ceci entraîne des infections récurrentes qui s’avèrent très rapidement mortelles si elles ne sont pas compensées par une médication. La caractérisation de ces mutations liées à XLA dans le gène Btk montre qu’il peut s’agir de délétions, d’insertions ou de substitutions.

Ces mutations provoquent vraisemblablement : ❑ Un gain de fonction de Btk

❑ Une perte de fonction de Btk ❑ Aucun effet sur la fonction principale du gène Btk Dans le pedigree suivant, les personnes malades sont atteintes de XLA.

Sachant que l’allèle associé à la maladie s’écrit Bkt6 et que l’allèle non porteur de la maladie s’écrit Bkt1, donnez les génotypes des personnes suivantes. I-1

❑ ❑ ❑ ❑ ❑

Bkt1/Bkt1 Bkt1/Bkt6 Bkt6/Bkt6 Bkt1/Y Bkt6/Y

❑ ❑ ❑ ❑ ❑

Bkt1/Bkt1 Bkt1/Bkt6 Bkt6/Bkt6 Bkt1/Y Bkt6/Y

❑ ❑ ❑ ❑ ❑

Bkt1/Bkt1 Bkt1/Bkt6 Bkt6/Bkt6 Bkt1/Y Bkt6/Y

I-2

II-2

La personne III-2 attend un garçon, quelle est la probabilité que celui-ci développe XLA ?

❑ 1/2 ❑ 1/3 ❑ 1/4 ❑ 1/6 ❑0 Exercice 6 : Les QCM à réponses multiples demandent de discerner les propositions justes des

propositions fausses. Ces propositions ne se basent pas uniquement sur des connaissances mais aussi sur des constructions de raisonnements simples à partir de ces connaissances. Les propositions fausses peuvent parfois contenir des propos justes mais hors contexte ou assemblés avec des propos complètement faux. Pour aborder ces QCM, vous devez donc d’une part avoir acquis les connaissances et les règles de base enseignées en cours mais vous devez aussi apprendre à mettre en place un raisonnement logique. Il est aussi recommandé d’extraire le maximum d’informations et de déductions de l’énoncé avant d’aborder les propositions. Cela évite de vous égarer et vous permet de garder le fil conducteur de votre raisonnement que vous confrontez aux propositions. Enfin, effectuer ce type d’exercice en temps limité ajoute une contrainte qui nécessite de votre part un entrainement. NB : ne cochez que la ou les proposition(s) juste(s), toute proposition fausse cochée annule une proposition juste cochée. Conseil : Analysez les données avant de lire les propositions.

Que sait-on sur l’anémie falciforme ? ฀ Ceci est lié au fait que le porteur sain de la maladie a une mutation dans son système de traduction. ฀ Ceci est lié au fait que le porteur sain de la maladie a une mutation dans son mode de transcription. ฀ Ceci est lié au fait que le porteur sain de la maladie a une mutation silencieuse dans le gène codant la protéine. ฀ Ceci est lié au fait que le porteur sain de la maladie a une mutation faux sens dans le gène codant la protéine. ฀ Ceci est lié au fait que le porteur sain de la maladie a une mutation non-sens dans le gène codant la protéine. ฀ Ceci est lié au fait que le porteur sain de la maladie a une mutation de décalage de phase dans le gène codant la protéine. ฀ Ceci est lié au fait que le porteur sain de la maladie a une mutation ponctuelle dans le gène codant la protéine. ฀ C’est une délétion qui est à l’origine de cette modification du code génétique.

฀ ฀ ฀ ฀ ฀ ฀ ฀ ฀ ฀ ฀ ฀

L’anémie falciforme ou paludisme désignent la même maladie. Les personnes porteuses de l’allèle HbS sont plus sensibles au paludisme. Ce sont les moustiques qui sont le vecteur de l’anémie falciforme. Le paludisme génère une pression de sélection pour l’allèle HbS. La fréquence allélique et la répartition géographique de l’allèle HbS dans la population corroborent les régions ou sévit le paludisme. Le paludisme provoque la mutation HbS. Les personnes non porteuses d’HbS ont une espérance de vie inférieure à la moyenne. La mutation HbS peut être considérée comme une mutation perte de fonction pour le transport de l’oxygène. La mutation HbS peut être considérée comme une mutation neutre pour le transport de l’oxygène et du gaz carbonique. La mutation HbS peut être considérée comme une mutation gain de fonction pour le transport de l’oxygène et du gaz carbonique. La mutation HbS possède les mêmes propriétés de transport que HbA et peut être considérée comme un gain de fonction pour la polymérisation de l’hémoglobine en basse pression en oxygène....