10. Enfermedades de la lactancia y la infancia PDF

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Los procesos de enfermedad en la infancia no son simples variantes. La mayoría de estos procesos dependen del periodo en el que los menores se encuentren, dividiéndolo en cuatro fases:1. Periodo neonatal (primeras cuatro semanas de vida). 2. Lactancia (hasta el primer año). 3. 1-4 años de edad. 4. 5...

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Universidad Autónoma de Coahuila

Facultad de Medicina Unidad Torreón

10

Lo en 1. 2. 3. 4.

Periodo neonatal (primeras cuatro semanas de vida). Lactancia (hasta el primer año). 1-4 años de edad. 5-14 años de edad.

Mientras que en algunas fases hay enfermedades muy características, en otras se observan con mayor frecuencia ( ej.:

prematuridad, bajo peso al nacer y síndrome de muerte súbita del lactante [SMSL] son principales causas de muerte antes de los 12 meses de edad; en los dos grupos restantes, las lesiones no intencionales son la principal causa de muerte ). A continuación, se habla de afecciones en las primeras dos fases.

Son defectos anatómicos presentes al nacer (congénito: nacer con) que puede o no implicar una base genética, sin embargo, no todas muestran manifestaciones clínicas sino hasta años después (cardíacas o renales). Aproximadamente 1 de cada 33 lactantes nacen con malformación genética cada año en EE. UU., siendo la principal causa de mortalidad del primer año y una de las principales comorbilidades en los primeros años de existencia. Las malformaciones compatibles con la vida son las menos graves durante la embriogenia y, aunque el 20% de estas se eliminan al principio y otras culminan en abortos espontáneos, otras siguen presentes en todo el desarrollo hasta el nacimiento, lo que resulta en limitaciones varias.

Definiciones La morfogenia (desarrollo de órganos y tejidos) se puede ver afectado por numerosos errores: Malformaciones: errores primarios de la morfogenia con un proceso intrínsecamente anormal en el desarrollo. Suelen ser defectos multifactoriales o monofactoriales (un gen o cromosoma). Ejemplo: anencefalia. Disrupciones: destrucción secundaria de un órgano o región corporal que previamente tenía un desarrollo normal gracias a una alteración extrínseca de la morfogenia . Ejemplo: bridas amnióticas (la rotura del amnios

forma bridas que se anclan al feto en desarrollo). Deformaciones: alteración extrínseca de la morfogenia muy frecuente cuya causa radica en fuerzas biomecánicas anormales que provocan diversas alteraciones estructurales. Diversos factores aumentan la probabilidad de compresión excesiva sobre el feto y aparición de deformaciones. Ejemplo: pie zambo. Secuencia: cascada de malformaciones a partir de una aberración de comienzo. Suelen estar aisladas, sin embargo, en algunos casos son múltiples. En algunos casos, se explican por una aberración única localizada en la organogenia (malformación, disrupción o deformación) que activa efectos secundarios en otros órganos. Ejemplo: oligohidramnios (reducción de líquido amniótico por rotura del amnios, insuficiencia uteroplacentaria

por hipertensión materna y/o la agenesia renal del feto). Síndrome de malformación: constelación de malformaciones congénitas relacionadas a nivel patológico que puede explicarse por un defecto inicial único localizado. Suelen deberse a un agente etiológico único que afecta a distintos de tejidos

Patología II

Dra. Adria Imelda Prieto Hinojosa

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También, se incluyen términos específicos para algunos órganos: Agenesia: ausencia completa de un órgano. Aplasia: ausencia de un órgano relacionada con el fallo del crecimiento del primordio. Atresia: ausencia de una apertura (víscera hueca). Hipoplasia: desarrollo incompleto o de menor tamaño de un órgano (menos células). Hiperplasia: aumento del tamaño de un órgano por aumento de células. Hipertrofia: alteración de un órgano o tejido por aumento del tamaño de las células individuales (sin cambio

de número). Hipotrofia: alteración de un órgano o tejido por reducción del tamaño de las células individuales (sin cambio

de número). Displasia: organización anormal de las células.

Causas de las malformaciones La causa exacta es desconocida en más de la mitad de los casos. Anteriormente, se creía que era un castigo divino, sin embargo, al día de hoy ya se conocen algunas categorías para agrupar las causas: 1. Genéticas: todos los mecanismos de enfermedad genética previamente analizados. Se destacan los síndromes cromosómicos como el síndrome de Down, las trisomías, síndrome de Turner y Klinefelter, entre otros. Suelen originarse durante la gametogenia (no familiares) o por herencia (dan lugar a malformaciones mayores). 2. Ambientales: infecciones víricas (como rubéola), fármacos (talidomina, alcohol, anticonvulsionantes, warfarina y ácido 13-cis-retinoico) o exposición a radiación de la madre durante el embarazo. 3. Multifactoriales: interacción de factores medioambientales con dos o más genes de efecto reducido. Incluyen labio leporino, paladar hendido y defectos del tubo neural.

Patogenia Pese a que es compleja y no bien comprendida, existen dos principios generales de la patología del desarrollo, independientemente del agente etiológico. 1. El momento de la acción teratógena prenatal influye de forma importante sobre la aparición y el tipo de malformaciones. El desarrollo intrauterino se divide en el periodo embrionario ( primeras nueve semanas de gestación) y periodo fetal (hasta el nacimiento). El daño en el periodo embrionario precoz (primeras tres semanas de gestación) produce en la mayoría de los casos la muerte y el aborto. Entre la tercera y novena semana del desarrollo, el embrión es extremadamente sensible a los teratógenos (especialmente entre la cuarta y quinta semana por la organogenia a partir de las células germinales). Durante el periodo fetal, se es susceptible al retraso del crecimiento o a las lesiones sobre los órganos ya formados. Dicho esto, es posible que un mismo agente produzca malformaciones distintas según el periodo de la exposición. 2. Las características de la dismorfogenia secundaria a lesiones ambientales se pueden producir mediante defectos genéticos en las vías contra las que se dirigen estos teratógenos. Por ejemplo: (a) Las ovejas que consumen la ciclopamina (teratógeno vegetal) paren corderos con malformaciones craneoencefálicas graves como la ciclopía. (b) El ácido valproico (antiepiléptico) altera la expresión de las proteínas HOX, ocasionando malformaciones congénitas en las vértebras, estructuras craneoencefálicas y la distribución de miembros.

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(c) Ante la ausencia del ácido todo-trans-retinoico (derivado de la vitamina a o retinol) da lugar a constelaciones de malformaciones que afectan sistemas orgánicos (como ojos, aparato genitourinario, aparato cardiovascular, diafragma y pulmones); con el exceso, se producen malformaciones del sistema nervioso central, cardíacas y craneofaciales como labio leporino y paladar hendido.

La prematuridad definida por una edad gestacional inferior a 37 semanas es la segunda causa más frecuente de mortalidad neonatal. Los principales factores de riesgo son: Rotura prematura de las membranas placentarias antes del término (RPMPT): puede ser espontánea o inducida, complica el 3% de los embarazos y es responsable de un tercio de los partos pretérmino. Los factores clínicos de riesgo incluyen los antecedentes de partos pretérmino previos, parto pretérmino y/o hemorragia vaginal durante el embarazo actual, tabaquismo materno, nivel socioeconómico bajo y malnutrición materna. Infección intrauterina: asociada o no a membranas intactas, se presenta en un cuarto de los partos pretérmino y, entre menor sea la edad gestacional en el parto, mayor es la frecuencia de infección intraamniótica. Los correlatos histológicos incluyen corioamnionitis (inflamación de lasmembranas placentarias) y funisitis (inflamación del cordón umbilical fetal). Los gérmenes más frecuentemente implicados son Ureoplasma urealiticum, Mycoplasma hominis, Gardnerellavaginalis, Trichomonas, gonorrea y clamidias. Los riesgos de la prematuridad para el recién nacido son múltiples y pueden dar lugar a una o más de las siguientes alteraciones: Síndrome de dificultad respiratoria neonatal (enfermedad de la membrana hialina). Enterocolitis necrosante. Sepsis. Hemorragia intraventricular y de la matriz germinal.

Retraso del crecimiento fetal Aunque los lactantes pretérmino pesan poco al nacer, pueden considerarse de peso adecuado de acuerdo a su edad gestacional. Lamentablemente, un tercio de los lactantes con menos de 2.5kg nacen a término (niños pequeños para la edad gestacional: PEG) y, por lo tanto, muestran un desarrollo inferior al normal pero sin ser inmaduros (CFR: crecimiento fetal retrasado). El CFR puede deberse a anomalías fetales, maternas o placentarias, aunque en general la causa es desconocida. Anomalías fetales: reducen el potencial de crecimiento del feto de forma intrínseca, destacando los trastornos cromosómicos (17%), malformaciones congénitas (66%) e infecciones congénitas ( TORCH: toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, virus del herpes y otros virus y bacterias, como sífilis). En el primer grupo destacan las triploidías (7%), trisomía 18 (6%), trisomía 21 (1%), trisomía 13 (1%) y diversas deleciones y translocaciones (2%). Los PEG suelen tener limitaciones simétricas que india afección a todos los sistemas orgánicos ( CFR proporcionado). Anomalías placentarias: la insuficiencia uteroplacentaria es una causa extremadamente importante delimitaciones del crecimiento. Puede ser debido a alteraciones vasculares umbilicoplacentarias, desprendimiento de placenta, placenta precia, trombosis e infartos placentarios, infecciones placentarias o gestaciones múltiples. Hay ocasiones en que la placenta es pequeña sin una causa aparente. En general, provocan CFR asimétrico o desproporcionado.

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Anomalías maternas: son las que más frecuentemente se asocian a lactantes PEG, incluyendo la preeclampsia (toxemia del embarazo) e hipertensión crónica. En ocasiones las trombofilias o la hipercoagulabilidad se asocian a abortos precoces de repetición. Hay demasiados trastornos maternos asociados a PEG, mencionando incluso el abuso materno de narcóticos, ingesta de alcohol y tabaquismo importante. La malnutrición materna puede afectar también al crecimiento fetal, aunque esta asociación es compleja e inexacta.

No es la única causa de insuficiencia respiratoria del neonato, sino la causa más común. Se conoce también como enfermedad de membrana hialina, y es una deficiencia de surfactante por inmadurez pulmonar. Factores de riesgo: sexo masculino (neonato), madre diabética, cesárea, prematuridad. Dificultad respiratoria progresiva casi desde el inicio del parto. Radiografía muestra patrón en vidrio esmerilado. Etiología: deficiencia del factor surfactante. Neumocitos tipo II aumentan en número luego de la semana 35.

Causas En el SDR se producen depósitos de una capa de material proteináceo hialino en los espacios aéreos periféricos de los lactantes que fallecen por este proceso. Sedación excesiva de la madre Aspiración de sangre o líquido amniótico Hipoxia intrauterina por anudamiento del cordón umbilical alrededor del cuello

Patogenia La inmadurez de los pulmones es el sustrato más importante en el que se produce SDR. El defecto fundamental de SDR es una deficiencia de surfactante pulmonar. Surfactante pulmonar: dipalmitoilfosfatidilcolina + fosfatidilglicerol + 2 grupos de proteínas asociadas (hidrófilas: SPA y SP-D, intervienen em defensas pulmonares del anfitrión, inmunidad innata) y (hidrófobas SP-B y SP-C que ayudan a reducir tensión superficial). La importancia de las proteínas del surfactante en la función pulmonar normal se pone de manifiesto en la aparición de un fracaso respiratorio grave en los neonatos con deficiencias congénitas de surfactante causada por mutaciones de los genes SFTPB o SFTBC Al nacer, la primera respiración exige presiones elevadas para expandir los pulmones, cuando las concentraciones de surfactante son normales, los pulmones consiguen hasta un 40% del volumen de aire residual y las respiraciones posteriores exigen presiones inferiores. Cuando falta surfactante los pulmones se colapsan con cada respiración y los lactantes se deben esforzar. El aumento de la tensión de superficie alveolar ocasiona una atelectasia, esta y la reducción de la distensibilidad pulmonar determinan una cascada de acontecimientos que determinan una exudación rica en proteínas y fibrina hacia los espacios alveolares, con formación de las membranas hialinas. Estas membranas son una barrera para el intercambio

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de los gases y condicionan una retención de dióxido de carbono e hipoxemia. La hipoxemia agrava más la síntesis de surfactante y se produce un círculo vicioso. La síntesis del surfactante viene modulada por: hormonas y factores de crecimiento → cortisol, insulina, prolactina, tiroxina y TGF-B La síntesis de concentraciones de insulina en sangre suprime la síntesis de surfactante → por eso lactantes con madres diabéticas tienen riesgo aumentado de desarrollar SDR.

Morfología Pulmones de tamaño normal pero sólidos, con color rojo púrpura y se hunden en agua. Están vacíos de aire Alvéolos poco desarrollados y colapsados. Detritos celulares en bronquiolos terminales y sacos alveolares. Presencia de membranas de fibrina en los alvéolos. (cuando el lactante fallece) Depósito de material proteínico hialino eosinófilo que tapizan bronquíolos respiratorios Las membranas están constituidas por fibrina mezclada con restos celulares derivados de neumocitos de tipo II necrótico. Pulmón luego de 48 horas puede mostrar cambios reparativos

Evolución clínica Antes del tratamiento dependía de la madurez, peso al nacer y rapidez del tratamiento. Prevención, evitar el nacimiento hasta la maduración pulmonar y administración de corticoesteroides a madres con amenaza de parto prematuro entre semanas 24-34 de gestación. Administración de factor surfactante a prematuros. Los casos no complicados → recuperación 3-4 días. En los neonatos afectados se requiere oxígeno, pero exceso de administración y altas concentraciones de oxígeno causan 2 complicaciones: Toxicidad por oxígeno: retinopatía del prematuro (fibroplasia retrolental) y displasia broncopulmonar

Más frecuente en lactantes prematuros. Etiología: multifactorial (prematuridad-sepsis-isquemia intestinal) Inflamación intestinal e incremento de PAF que incremente la permeabilidad de la mucosa mediante la inducción de la apoptosis de enterocitos y la alteración de las uniones intercelulares estrechas, con migración transluminal de bacterias → más inflamación. Afecta íleon terminal, ciego y colon ascendente. Clínica: heces sanguinolentas, distensión abdominal y colapso circulatorio. Radiografías abdominales muestran gas dentro de la pared intestinal (neumatosis intestinal) Intestino luce dilatado, friable, con vasos congestivos, gangrenoso. Puede perforarse. → peritonitis Necrosis coagulativa mucosa o transmural, ulceraciones, colonización bacteriana y burbujas de gas a nivel submucoso

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ECN

Alimentación nteral

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Degradación de la función de la bar era de la mucosa

1 2 3

Heces sanguinolentas con PAF elevado Distensión abdominal Colapso circulatorio

5 6 4

Migración transluminar de bacterias intestinales

Entrada de bacterias

Clínica

Inflamación y necrosis de la

Sepsis y shock

Microscopía

Necrosis coagulativa Ulceraciones Colonización bactrian

Burbujas de gas submucosa Tejido de granulación Fibrosis

Afectan al feto, al prematuro y al neonato y se adquieren por una de dos vías esenciales. 1. Ascendente/transcervical: Es la vía más frecuente. La mayoría es por infecciones bacterianas y el virus del herpes simple II Por aspirar líquido amniótico contaminado o infección en el canal del parto Parto pretérmino puede ocurrir por infección Puede documentarse corioamnioítis En feto infectado por inhalación de líquido amniótico, las secuelas son → neumonía. Sepsis y meningitis. 2. Hematológica/trasplacentaria: Incluye a TORCH → fiebre, encefalitis, coriorretinitis, hepatoesplenomegalia, neumonitis, miocarditis, anemia hemolítica y lesiones cutáneas. La mayoría son por infecciones parasitarias o víricas y algunas bacterianas Consiguen acceder a la corriente circulatoria por las vellosidades coriales de la placenta Transmisión hematógena en cualquier momento de la gestación

Sepsis Sepsis perinatal se divide en: De aparición precoz (primeros 7 dias de vida). -

Se adquiere durante parto o poco después Neumonía, sepsis y meningitis Estreptococos B agente frecuente

De aparición tardía (7días a los 3 meses) -

Agente frecuente Listeria y Candida

Hidropesía fetal Acumulación de edema en el feto durante el crecimiento intrauterino

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Causas: - Hidropesía inmunitaria: hemolisis en el neonato causada por incompatibilidad de grupo sanguíneo entre la madre y el feto. Feto hereda determinantes antigénicos de los eritrocitos del padre que la madre desconoce, madre Rh-negativo y padre Rh-positivo - Hidropesía no inmunitaria: sus causas importantes son defectos cardiovasculares, anormalidades cromosómicas, anemia fetal, entre otros. El cariotipo 45X (sx de Turner) y trisomías 21 y 18 se asocian a hidropesía fetal debida a malformaciones cardiacas. La anemia fetal es la causa más frecuente. Solo el antígeno D es una causa importante de incompatibilidad Rh. La inmunoglobulina Rhesus (RhIg) contiene anticuerpos frente a D. La anemia es consecuencia directa de la pérdida de eritrocitos. La amenaza más grave en la hidropesía fetal es la lesión del SNC denominada querníctero

Evolución clínica -

Lactantes afectados de forma mínima → palidez, hepatoesplenomegalia e icterícia Lactantes afectados grave → icterícia intensa, edema generalizado y signos de lesión neurológica. Pueden mantenerse con fototerapia y exanginiotransfusión total del lactante (casos severos)

Son anomalías genéticas bien caracterizadas que dan lugar a trastornos metabólicos. La mayoría de los errores congénitos del metabolismo son infrecuentes y se heredan, principalmente, de forma autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. De todos los trastornos metabólicos se han elegido tres que, con su diagnóstico precoz, se puede evitar la muerte o el retraso mental.

Fenilcetonuria Trastorno autosómico recesivo causado por carencia grave de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) y la consiguiente hiperfenilalaninemia. Los lactantes afectados suelen ser normales al nacer, pero, tras un par de semanas, aumentan sus concentraciones plasmáticas de fenilalanina. La principal consecuencia es el retraso cerebral que, en cuestión de seis meses, es grave. El retraso mental en los niños no tratados se suele asociar a: Convulsiones. Otras alteraciones neurológicas. Disminución de la pigmentación de pelo y piel. Edema. Todo esto se evita consumiendo fenilalanina desde el principio de la vida tras la detección de la FCN en el periodo posnatal inmediato. La mayoría de las mujeres tratadas desde el inicio llegan a la edad reproductiva siendo asintomáticas, sin embargo, suelen recaer en hiperfenilalaninemia por interrumpir el tratamiento dietético. Entre el 70-90% de los hijos de estas mujeres sufren retraso mental y microcefalia, malformaciones cardíacas congénitas, entre otros ...