3. MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS PDF

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apuntes genética II...

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MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS IMPACTO DE LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS EN LAS ENFERMEDADES HUMANAS

Aproximadamente el 15% de los embarazos acaban en abortos espontáneos. En los embarazos, el 92% tienen cromosomas normales pero existe un 8% con mutaciones cromosómicas. Eses cromosomas anormales se eliminan en abortos espontáneos. Aproximadamente la mitad de los abortos espontáneos son debido a alteraciones cromosómicas. El 99% de los nacimientos tienen cromosomas normales. Por lo tanto este mecanismo durante el embarazo es un mecanismo de protección.

TIPOS DE MUTACIONES O ABERRACIONES CROMOSÓMICAS -

Mutaciones cromosómicas numéricas Mutaciones cromosómicas estructurales (tema 4)

MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Cuando el número de cromosomas que componen el cariotipo de una célula sobre variaciones. Estas variaciones pueden afectar a cromosomas aislados del cariotipo o bien a dotaciones cromosómicas haploides completas.

ORIGEN DE LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Las mutaciones cromosómicas se generan frecuentemente por un error aleatorio durante la producción de los gametos que se denomina la no disyunción. La no disyunción es un fallo en la separación y desplazamiento de los cromosomas o cromátides a polos apuestos en la primero o segunda división meiosis, lo que desbarata la distribución normal de los cromosomas en los gametos.

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Cuando ocurre un fenómeno de no disyunción, en la primera división meiótica se genera un gameto con dos cromosomas y otro sin material genético. Ocurre la segunda división y el gameto que contiene dos cromosomas va a dar células hijas con dos cromátidas. Al tener la fecundación con un gameto haploide, lo que se va a generar son trisomías y monosomías. Mientras que si esto ocurriese en la segunda división meiótica podemos obtener la configuración normal (disomia), una célula trisómica y otra monosómica. Por lo tanto el fenómeno de disyunción tiene menor efecto si se produce en la segunda división meiótica. En el primer caso no se separan los cromosomas. En el segundo no se separan las cromátides

TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS -

Aneuploidías Euploidías

ANEUPLOIDÍAS Se produce cuando se gana o se pierda uno o más cromosomas con respecto al número normal de cromosomas, pero no una dotación cromosomómica haploide completa. La pérdida o ganancia de un solo cromosomas en un genoma diploide se llama monosomia (dotación cromosómica 2n-1) o trisomía (2n+1)

CONSECUENCIAS -

Monosomías. Tienen normalmente un efecto muy perjudical en la especie humana y en los animales. Si se pierde un cromosoma los alelos deletéreos recesivos se TEMA 3 MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS 2

manifiestan en el par donde se ha producido la pérdida de un cromosoma homólogo que porta el alelo normal. Se rompe el equilibrio de los productos génicos requeridos para un desarrollo normal. Las monosomías son más toleradas en plantas aunque las plantas monosómicas son casi siempre menos viables que las diploides de donde proceden. -

trisomías. Tiene generalmente un efecto menos perjudicial, tanto en animales como en plantas.

ANEUPLOIDÍA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES SÍNDROME DE TURNER Y KLINEFERTER Solo se encuentra monosomía para el cromosomas X. muchas de las monosomías dan lugar a abortos espontáneos. En el síndrome de Turner se pierde un cromosoma (45, X). Tiene una prevalencia de un caso cada cuatro mil nacimientos. Provoca un efecto fenotípico muy variado: estatura corta, ovarios rudimentarios, ausencia de menstruación…

Cuando existe una trisomía, uno de los síndromes que se puede producir es el síndrome de Klinefelter. El efecto fenotípico es mayor cuando más número de cromosomas a mayores se posees. La prevalencia es de uno cada mil. Se caracteriza por elevada altura, retraso mental,…

TRISOMIAS COMPORTAMIENTO DE LOS CROMOSOMAS EN LA MEIOSIS Los emparejamientos cromosómicos en la meiosis de los animales y las plantas trisómicas se pueden observar citológicamnete. Las configuraciones de los empaquetamientos son irregulares dado que hay tres copias de uno de los cromosomas del cariotipo. En una reción dada del cromosoma se pueden establecer sinapsis entre sólo dos de los tres homólogos, aunque regiones diferentes del trio pueden estar emparejadas. Se formará un trivalente cuando las tres copias del cromosoma establecen sinapsis. En algunos casos se puede formar un bivalente o un monovalente. TEMA 3 MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS 3

En la anafase uno de los tres cromosomas homólogos se puede desplazar a un polo de la célula y los otros dos homólogos al otro polo. De esta forma, la meiosis produce gametos con una dotación cromosómica (n+1) que puede perpetuar la trisomía

RIESGO DE LA TRISOMÍA AUTOSÓMICA La trisomía autosómica representa aproximadamente, el 50% de las anomalías cromosómicas asociadas con casos de muerte fetal. La incidencia en los abortos espontáneos es muy variable dependiendo del autosoma Observamos que dependiendo del autosoma existe una diferencia muy clara. Por ejemplo el autosoma 16 sobresale más que los demás. Solo hay tres trisomías que son viables: y es en los autosomas 13, 18 y 21. ¿Por qué estos? Ocurre que el 21 es un cromosoma muy pequeño por tanto su carga genética es menor y puede ser más tolerable a una trisomía. Pero, ¿porque el 22 no? Los cromosomas 13 y 18, junto con el 21 son aquellos autosomas que contienen menos genes para codificar proteínas, por lo tanto son los únicos que superar esa barrera del aborto espontáneo.

Observamos que existe una correlación clara con la edad. En los primeros años son de incidencia pequeña, pero al pasar de los 32 aumenta de forma exponencial. Los óvulos tienen una mayor capacidad de envejecimiento con la edad, envejeciendo el aparato que ayuda a la separación de los cromosomas.

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TRISOMÍA 21 (SÍNDROME DE DOWN) Es la trisomía más conocida. Esta trisomía es lo que se denomina Sindrome de Down. Los rasgos fenotípicos de la trisomía 21 fueron descritos por primera vez por Jonh Lagdon Down (1866) y el trastorno cromosómico fue descubierto por Jerome Lejeune (1959). Tienen una prevalencia muy elevada, uno de cada 700 nacimientos Tienen una senescencia prematura. Generalmente fallecen de un Alzheimer temprano. Presentan un mayor acortamiento de los telómeros y por tanto su esperanza de vida es menor.

Hay enfermedades que se pueden detectar antes del nacimiento, gracias a diferentes técnicas, como puede ser por ejemplo, la aminocentesis. La trisomía en el par 21 está asociada con el aumento de la edad materna, y aumenta más rápidamente pasados los 35 años.

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TRISOMÍA EN PLANTAS Las trisomías son menos toleradas en animales. Pero en las plantas los individuos trisómicos son viables, pero su fenotipo queda alterado. Las trisomías para cada uno de los cromosomas dan una apariencia diferente de la cápsula del fruto.

EUPLOIDÍAS Los organismos haploides tienen un número variable de dotacciones o juegos cromosómicos haploides completos. La mayor parte de los individuos de los organismos eucariotas son diploides, dos dotaciones completas de cromosomas en las células somáticas y una dotación (n) en sus gametos Los organismos poliploides tienen más de dos juegos cromosómicos. Se dice que un organismo es triploide si contien 3 dotaciones de cromosomas (3n), tetraploides si contienen cuatro (4n)… La poloploideia es muy común en algunos grupos de plantas, pero es muy rara en animales Clasificación: Se basa en el origen genético de las dotaciones cromosómicas extra -

autopoliploidias: es la adición de una o más dotaciones de cromosomas, idéntica a la dotación haploide normal de la misma especie alopoliploidias: combinanción de dotaciones cromosómicas de especies diferentes como consecuencia de cruces interespecíficos

CAUSAS DE LAS AUTOPOPLIPOIDÍAS Fallo en la segregación de todos los cromosomas en las divisiones meióticas (no disyunción en la primera o segunda división). Si un gameto diploide sobrevive, y es fecundado por un gameto

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haploide, se produce un cigoto con tres dotaciones cromosómicas. Ocasionalmente, dos espermatozoides pueden fecundar a un óvulo dando lugar a un cigoto triploide Si los cromosomas se han replicado, pero la células no se divide y vuelve a entran en interfase, se doblará el número de cromosomas. En condiciones experimentales, cruzando diploides con tetraploides. Los organismos diploides producen gametos con n cromosomas, mientras que los tetraploides producen gametos con 2n. Después de la fecundación se produce el triploide En la naturaleza es más frecuente encontrar autoretraploides que autotriploides dado que la mayor probabilidad de producir gametos equilibrados cuando se reproducen sexualmente

CARACTERÍSTICAS Las autotetraploidias son en general más grandes que sus parientes diploides lo que se debe más bien a un incremento del tamaño celular que a un aumente del número de células. El aumento de tamaño debido a la autopoliploidía ha sido explotado extensivamente en el desarrollo de numerosas variedades de plantas de importancia económica (patata, plantano, alfalfa, café, cachuetes, manzasa, etc.)

ALOPOLIPLOIDÍA ORIGEN La alopolipoidía se origina por la hibridación de dos especies estrechamente relacionads. La fecundación del óvulo haploide de una especie con el espermatozoide haploide de otra especie dará lugar a un híbrido haploide. La planta híbrida puede ser estéril debido a su incapacidad para producir gametos viables al no ser los cromosomas homólogos y no poder emparejarse en la meiosis No obstante, si se produce una duplicación de los cromosomas de forma natural o inducida, habrá dos copias de los cromosomas de cada especie y podrán formar parejas en la meiosis. En consecuencia se producirá un tetraploide fértil Cuando se conocen las especies originales, se prefiere el término anfidiploide para describir al alotetraploide Una especie diploide 1 u una especie diploide 2. Forman sus gametos de dotación cromosómica n. fecundación. No se pueden emparejar, se duplican los cromosomas entonces tenemos un anfidiploide fértil, ahora puede formar gametos y puede perpetuar.

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ANFIDIPLOIDES CARACTERÍSTICAS Existen variedades de plantas anfidiploides (trigo, centeno, etc) que exhiben características muy ventajosas para su cultivo, al combinar propiedades de dos especies distintas. Sin embargo, una planta anfiploide n siempre presenta las características deseadas. El genetista ruso Karpechenco obtuvo la planta anfipoide raphanobrassica resultado de cruzar el rábano con la col. Espera conseguir con ello una planta que combinase la nutritiva raíz del rábano con las sabrosas hojas de la col. Desgraciadamente para la gastronomía, las plantas resultantes de dichos cruzamientos tenían las hojas del rábano y las raíces de la col

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