Caso clínico 1: Sobre mutaciones genéticas. PDF

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Es un caso clínico investigado para informar sobre una enfermedad genética relacionada a mutaciones, vienen datos de exploración física, características de la enfermedad (Sx -18q heredado)...

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Pérez Zavala Omar Alejandro Bloque C

Genética

27/08/2021

Caso clínico Síndrome 18 q -heredado Nombre: Juan Abelardo Barrera Castán Edad: 4 años Sexo: Masculino Antecedentes heredofamiliares:

Antecedentes gineco obstétricos: Sin antecedentes, el embarazo se desempeñó normal. Caso: Niño RMG de 4 años de edad, masculino, blanco, remitido a consulta por “aspecto raro en la cara”. Segundo hijo de la pareja sana, hermano quien cuenta con una cardiopatía congénita, prima segunda materna con retraso mental y tío materno con válvula bífida. Se comenta que el embarazo fue normal.

Exploración física: Al realizar examen físico se demuestra que el niño no habla y se comunica con señas. Circunferencia cefálica 49cm, pelo rubio casi blanco y seco, braquicefalia, abombamiento

Pérez Zavala Omar Alejandro Bloque C

Genética

27/08/2021

frontal, ojos hundidos, epicanto, hipoplasia del macizo facial medio, puente nasal deprimido y ancho, nariz pequeña, labio superior fino, prognatismo y orejas grandes, cuello corto, piel seca y gruesa, extremidades con dedos largos, sindactilia II-III en dedos de ambos pies, limitada a la falange proximal. Genitales externos: prepucio que no cubre glande, bolsas escrotales pequeñas. Estudios de dermatoglifos: Trirradio axial en posición distal (t") en mano izquierda, y un pliegue transverso distal en mano derecha. Estudio audiométrico: normal. Prueba de la inmunoglobulina A (IgA): No útil.

Estudio citogenético a la familia por bandas G(GTG):    

Propósito: (46 XY del (18) (q 21). Madre: 46 XX t (18,3) (q 21; q ter). Padre: 46 XY. Hermano: 46 XY t (18,3) (q 21; q ter).

Impresión diagnóstica: Para el diagnóstico se detectaron 8 criterios básicos:  Peso subnormal al nacimiento y deficiencia del crecimiento.  Hipoplasia medio facial con hipertelorismo ocular, boca de carpa e hipoplasia del maxilar.  Epicanto, estrabismo, nistagmo y discos ópticos pálidos.  Prominencia del antihélix y del antitrago, conducto auditivo externo estrecho o atrésico, hipoacusia.  Pulgares con implantación proximal, dedos en palillo de tambor, exceso de remolinos en las huellas dactilares.  Posición anormal de los segundos dedos de los pies.  Hipotonía muscular, coordinación deficiente.  Retardo mental severo.

Conclusiones: Todo indica que es un síndrome dentro de las monosomías 18q-, tanto por los criterios básicos, como por los estudios realizados al niño. Como observamos en este caso y en otros, es importante tomarle más importancia a estas situaciones en las que se encuentran ciertos criterios con los que uno sabe que algo no anda bien, además, recordar la importancia de estudiar no solo al niño, si no también a sus padres tanto del punto de vista citogenético como como clínico.

Pérez Zavala Omar Alejandro Bloque C

Genética

27/08/2021

Revisión bibliográfica: Existe una diversidad de artículos con los cuales uno puede contar para realizar investigaciones, en este caso, gracias a reportes de casos clínicos como los realizados por diferentes institutos médicos como el de Bella Clara, quienes exponen muy bien y específicamente cómo se desarrolló el seguimiento del síndrome encontrado. Los artículos en los que me basé para realizar este caso clínico (Como apoyo) fueron obtenidos por la revista médica “Scientific Electronic Library Online” en donde encontramos gran variedad de artículos de índole científica únicamente. A continuación adjunto las bibliografías consultadas. Muñoz M. Et al. Isocromosoma 18q en mosaico: Caso clínico. SCIELO [INTERNET] 2009 [Consultado el 31/08/2021]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75311997000200004

Herrera M. Et al. Síndrome 18 q -heredado. SCIELO [INTERNET] 1997 [Consultado el 31/08/2021]. Disponible en: https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062009000200008...