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Tema 9: Extensiones y modificaciones de los principios Mendelianos II 1. Series alélicas. Las series alélicas son genes que presentan numerosos alelos (más de dos) que afectan a un mismo carácter. Los alelos ocupan el mismo locus (se comportan como una pareja alélica). El número de fenotipos en la población puede ser muy grande. El número de genotipos se calcula con la fórmula n+ Cn-2 = n(n+1)/2

Las series alélicas son la explicación para muchos casos de proporciones fenotípicas que en un principio pertenecen a una única pareja alélica con dominancia completa, pero que dan lugar a fenotipos que no concuerdan con ello. n = número de Cn-2 = combina EJEMPLO El patrón de las plumas de los patos (restringido, ánade real u oscuro) viene determinadode alelos difere para los alelos MR, M y md de un mismo gen. El alelo MR es dominante sobre M, y M sobre md, obteniéndose los siguientes fenotipos y genotipos: MRMR: restringido. MRM: restringido. MRmd: restringido. MM: ánade real. Mmd: ánade real. mdmd: oscuro. Para este tipo de genes se cumple también el principio de segregación: si se cruzan dos individuos heterocigóticos de genotipo MRmd y Mmd se obtiene ¼ MRM, ¼ MRmd, ¼ Mmd y ¼ mdmd (½ restringido, ¼ ánade real y ¼ oscuro). Otro ejemplo de serie alélica es la herencia de los grupos sanguíneos (A, B o O), que viene codificado por los alelos IA, IB y i, entre los que se dan las siguientes relaciones de dominancia: IA e IB serán codominantes (IA = IB), y dominan sobre i. Producen los siguientes efectos en el organismo: FENOTIPO

GENOTIPO

TIPO DE ANTÍGENO

ANTICUERPOS GENERADOS

A

IAIA o IAi

A

Anti-B

B

IBIB o IBi

B

Anti-A

AB

IAIB

AyB

Ninguno

0

ii

Ninguno

Anti-A y Anti-B

Los individuos AB son receptores universales (no tienen anticuerpos en su organismo que puedan atacar a otros grupos sanguíneos). Los 0 pueden donar a cualquier otro grupo sanguíneo (no presentan en su superficie antígenos que puedan ser atacados). El descubrimiento del fenotipo Bombay permitió profundizar más en el comportamiento génico de este carácter. El fenotipo correspondía a una mujer de grupo O (ii) de padres A (IAIA) y AB (IAIB), por lo que era imposible que hubiese adquirido una dotación recesiva. Se descubrió el gen H/h, encargado de codificar (H_) o no (hh) la enzima que introduce en un compuesto intermedio el compuesto H. El compuesto H permite la adición de los compuestos determinados para ser grupo A (acetilgalactosamina, el antígeno A), B (galactosa, el antígeno B) u O (ausencia de azúcar terminal). De ser homocigótico recesivo para el gen H/h, el intermediario pasa a formar parte del grupo O, pero tiene una composición diferente (ausencia del compuesto H). Para determinar si las mutaciones de un gen se encuentran en el mismo locus o no, se utiliza la prueba de alelismo o complementación. Se cruzan dos individuos homocigóticos recesivos para el carácter a estudiar, pudiendo darse dos situaciones: Los alelos pertenecen al mismo gen: al cruzar dos individuos aa x bb, la descendencia presenta el genotipo ab, expresando un fenotipo que concuerda con la relación de dominancia que existe entre a y b, pero nunca se pierde el fenotipo. Se expresa el fenotipo mutante. Los alelos pertenecen a genes diferentes: al cruzar dos individuos aaBB x AAbb (fijándonos en a y b), la descendencia adquiere el genotipo AaBb (no se expresa ninguno de los fenotipos de los parentales). Se expresa el fenotipo silvestre.

2. Otras alteraciones de las leyes mendelianas. Pelitropía Proceso por el que un gen produce efectos sobre 2 o más caracteres que parecen independientes. Da lugar a numerosos fenotipos que se expresan por acción de las diferentes cadenas de reacciones químicas del organismo o por acción de diversos factores en el genotipo (otros genes, el ambiente, el desarrollo del individuo o el propio azar). El conjunto de estos fenotipos obtenidos es la norma de reacción. El fenotipo (P) viene determinado por el genotipo (G), el ambiente (E) y las interacciones que se dan entre ambiente y genotipo (GE). La interacción entre ambiente y fenotipo da lugar a dos conceptos referidos a la expresión fenotípica variable de ciertos genes: Penetrancia: proporción de individuos en una población que presentan el fenotipo correspondiente a su genotipo. Si P < 1 es una penetrancia incompleta. Expresividad: grado de expresión individual de un fenotipo para un genotipo dado.

Fenocopias Determinados cambios ambientales pueden modificar el desarrollo de un organismo de modo que se produce un fenotipo similar al que origina normalmente otro gen.

Impronta genómica Expresión diferencial del material genético según su procedencia paterna o materna. Un mismo alelo puede ser silencioso o activo según de quién proceda, o tener efectos distintos. EJEMPLO El factor de crecimiento II tipo insulina (gen Igf2) en ratón y humanos produce enanismo en un mutante homocigótico. El fenotipo de un heterocigoto depende del origen del alelo: si el alelo salvaje procede del padre, el individuo expresa el fenotipo salvaje (el alelo paterno es activo, su producto proteico estimula el crecimiento fetal). Si el alelo salvaje es proporcionado por la madre, el fenotipo corresponde al enanismo (el alelo materno es silencioso, la ausencia de su producto proteico no estimula el crecimiento fetal).

Anticipación Un rasgo genético adquiere un expresión más fuerte o se expresa a edad más temprana a través de generaciones sucesivas, debido a una región inestable de ADN.

Genes letales Genes que impiden el desarrollo normal de un individuo y le producen la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Si el gen solo disminuye su valor adaptativo, se le denomina gen deletéreo. Hay varios tipos: Según el grado de penetrancia: gen letal (mortalidad >90%), subletal (50-90%) o subvital (10-50%). Según su fase de actividad: gaméticos o cigóticos. Según las influencias ambientales: condicionales o no condicionales. Según su localización: autosómicos o ligados al sexo. Según su dominancia o recesividad: dominantes, recesivos o dominantes con efecto letal recesivo....