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Summary

notes de cours résumant les diapositives du prof ainsi que les propos discutés en classe. Le cours 11 porte sur l'évolution et la génétique: la comparaison des génomes, l'évolution des eucaryotes, la conservation de l'information génétique, les mécanismes potentiels résultant à la duplication de gèn...

Description

Cours 11 : Évolution et génétique Comparaison des génomes Le nombre de différences entre les séquences d’ADN de 2 organismes donne une indication directe, objective et quantitative de la distance évolutive qui existe entre eux (e.g. gène codant pour une sousunité d’ARN ribosomique telle par exemple 5.8S,16S, 18S, ou 28S). Sur le plan moléculaire, les archéobactéries semblent plus proches des eucaryotes en ce qui concerne la transmission de l’information génétique (réplication, transcription, traduction), mais plus proches des bactéries en ce qui concerne le métabolisme et la conversion de l’énergie Les archées bactéries sont des bactéries qui ont des changements mitoyens entre les bactéries et les eucaryotes. L’arbre montré plus bas est basé sur la comparaisons, dans différentes espèces, de la séquence de nucléotides du gène codant pour la sous-unité d’ARN ribosomique 16S ou 18S. La longueur des lignes représente le nombre de modifications qui se sont produites, dans chaque lignée, au cours de l’évolution. Certains gènes évoluent rapidement, alors que d’autres sont très conservés. Les gènes les plus conservée, autre que le code génétique, est la machinerie de traduction qui est identique dans l’homme et dans les bactéries. Dans cette machinerie de traduction il y a des gènes qui codent pour des protéines et des gènes qui codent pour des petit ARN. C’est ARN ne sont jamais traduits. Parmi les cadre de lecture les plus conservés, il y a le cadre de lecture des petits ARN. Celui qui est beaucoup utilisé est le petit ARN durant la traduction. Le gène qui code pour le petit ARN 16S intervient dans la traduction (on le retrouve dans les procaryotes). Pour ce qui est des humains, nos gènes codent pour le petits ARN18S. Il y a que des petites différences dans la séquence nucléotidique entre les 16S et 18S. Le plus grand changement entre le cadre de lecture 16S et le cadre de lecture 18S et la bactérie sont les changements de nucléotides. Dans l’arbre, plus les branches sont proche plus le génome est semblable. Dans le monde des procaryotes, il y a des bactéries qui n’ont ni le 16S ni le 18S, elles sont nommées les archées bactéries. C’est bactéries vivent dans des endroits très arides. Dans les organismes multicellulaires nous avons beaucoup de protéine qui ont des fonctions cellulaires similaires, cela permet de palier le rôle d’une protéine advenant que l’allèle codant pour la protéine soit mutée. L’évolution des eucaryotes conduit à l’émergence des organismes pluricellulaires Les nouveaux gènes proviennent de gènes préexistants. Une mutation pourra provoquer une amélioration : la mutation sera alors conservée, car elle procure un avantage pour l’organisme.

Les nouveaux gènes proviennent de gènes préexistants. Notre génome a expansionne car acquisition de nouveaux gènes. Les mutations pourraient provoquer une amélioration : la mutation sera alors conservée, car elle procure un avantage pour l’organisme. Les mutations qui ne fait pas de différences (sélectivement neutre) pourront être conservées ou non. Les mutations qui n’entrainent aucune différence sont dites sélectivement neutre et pourra être conservée ou non. Les mutations provoquant un dommage sérieux ne sera pas conservée, car l’organisme mourra. Les régions non-codantes sont celles qui changeraient le plus, alors les séquences codantes demeurent très constantes. Les séquences codantes qui produisent les ARNs ribosomiques sont hautement conservées à travers les cellules vivantes. La conservation de l’information génétique La comparaison de séquences de gènes provenant de divers organismes révèle une réelle homologie, malgré les millions d’années de divergence évolutive; il suffit de choisir un gène produisant un ARN ribosomique 16S ou 18S faisant partie du ribosome. Chez l’homme, plusieurs gènes codent pour des globines distinctes. Hémoglobine = hème + globine. Souvent, les gènes évoluent dans 2 espèces et ce, de façon séparée. Les duplications de gènes donnent naissance à des familles de gènes apparentés dans une même cellule. La duplication de gènes donnent naissance à des familles de gènes apparentés dans une même cellules. La duplication d’un gène est souvent le résultat d’une réplication incomplète ou partielle du génome. Glissement lors de la réplication. Orthologues : gènes qui dans 2 espèces différentes dérivent d’un gène d’un ancêtre commun à ces 2 espèces. 2 gènes orthologues codent pour 2 protéines qui ont conservé la même fonction. Paralogues : les gènes proches provenant d’une duplication dans un même génome et qui semblent avoir divergé dans leur fonction en ce qui concerne l’activité de leur produit polypeptidique (protéines). Homologues : les gènes proches par descendance de l’une ou l’autre manière et qui couvre les 2 types de relations mentionnés ci-haut. EXPLICATION DES GLISSEMENTS LORS DE LA RÉPLICATION Hémoglobine pour oxygènes composé de 4 globines de deux α et deux β avec une globine. S’il y a un hème, oxydoréduction avec le fer .. Le gène de la globine a dupliqué dans l’évolution. Cod pour des transcrit pour des choses très compliqués … Diversification par duplication géniques. Les protéines sont comparées entre eux… Expansion génique : glissements parentaux quand la fourche et il y a une loupe qui va se former donc le prochain brin va être plus long que le brin parental. Pause avec un glissement ce qui fait la loupe, donc la

résultante…. Il y a aussi une pause avec un glissement peut aussi générer un brin plus court que le brin parental. Cladogramme de protéines est un schéma qui présente la modification d’une protéine ancestrale. La longueur des lignes représente l’importance de la divergence de la séquence des acides aminés entre les différentes protéines. L’image ci-dessous est un cladogramme. L’arbre phylogénétique met en évidence les différences entre les séquences polypeptidiques pour un même séquence d’une protéine données ente des espèces différentes. Par exemple, il a permis de conclure que l’homme est beaucoup plus près du chimpanzé que de l’orang-outang. Les différents types cellulaires d’un organisme multicellulaire contiennent le même ADN. Quand le noyau d’une cellule de grenouille complètement différenciée est injecté dans un œuf de grenouille dont le noyau a été enlevé au préalable, le noyau donneur injecté est capable de diriger la différenciation de l’œuf receveur, pour produire un têtard parfaitement normal. Comme le têtard est composé de tout l’éventail de cellules différenciées, dont les séquences d’ADN dérivent du noyau de la cellule donneuse originale, cela implique que la cellule donneuse différenciée ne peut pas avoir perdu de séquences ADN importantes. Preuve qu’une cellule différenciée contient toutes les informations génétiques nécessaires pour diriger la formation d’un organisme complet. Le noyau d’une cellule cutanée issue d’une grenouille adulte transplanté dans un œuf énucléé donne naissance à un têtard complet. La flèche en pointillés indique que, pour donner au génome transplanté le temps de s’ajuster à un environnement embryonnaire, une étape de transfert supplémentaire est nécessaire au cours de laquelle le noyau est prélevé de l’embryon précoce qui commence à se développer et remis dans un second œuf énucléé L’évolution des organismes est le fruit d’innovations génétiques : des séquences sont modifiées par le fruit des mutations ou changements de nucléotides, la duplication d’une séquence, la recombinaison entre deux gènes et le transfert de gène entre deux organismes (transfert horizontal). Mécanismes potentiels résultant à la duplication de gènes 1-La recombinaison ectopique : un crossing-over inégale lors de la méiose entre 2 paires de chromosomes qui sont alignés incorrectement.

2- Glissement lors de la réplication : L’ADN polymérase qui se détache et se réassocie en amont du point initial de décrochage, causant la duplication d’une région déjà répliquée. 3- Rétrotransposition : l’ARN cellulaire de l’hôte est converti en ADN par la transcriptase inverse du rétrovirus, produisant un rétrogène. Ce dernier se réintèegre au génome de l’hôte produisant une seconde copie d’un gène.

4- Aneuploidie : Nombre anormal de chromosomes par exemple la trisomie 21. 5- Duplication du génome entier (polyploidie) : résulte de la mauvaise ségrégation des chromosomes homologues ou chromatides sœurs lors de la méiose. (Gain de matériel génétique) Mutation intra génique : mutation à l’intérieur d’une séquence codante ou un gène Duplication de gène : pour produire deux gènes identiques, qui pourront diverger au cours de l’évolution Mélange de segments : résultat d’une recombinaison homologue, produisant une séquence codante hybride. Transfert horizontal intercellulaire : un morceau d’ADN peut être transféré du génome d’une cellule à celui d’une autre. La structure de l’information génétique est mis dans les chromosomes, ils sont visible sous forme d’eurchromatine. La quantité d’ADN peut varier entre des organismes apparentés et même surpasse l’ADN de l’humain. Environ 98.5%du génome humain est composé de séquences non-codantes par opposition aux 11% du génome de la bactérie E. coli. Les mitochondries et les bactéries ont vu une sélection naturelle pour conserver des génomes de petites tailles. À l’opposé, les génomes nucléaires des eucaryotes ont été libres de grandir. Des gènes homologues codant les différentes chaînes de l’(hémo)globine sont regroupés dans la même région d’un chromosome illustrant leur duplication à partir d’un ancestral. Le gène -globine est exprimé chez le très jeune embryon, y chez l’embryon est plus tardif et  et , essentiellement chez l’adulte. Les protéines produites par ces gènes apparentés diffèrent légèrement dans leurs propriétés de liaison de l’oxygène, qui leur permettent de s’adapter aux différentes conditions d’oxygénation de l’embryon, du fœtus et de l’enfant-adulte. Un gène possédant une longue séquence codante pour une protéine de masse moléculaire élevée est une combinaison d’exons provenant de gènes différents (shuffling) et il y a même duplication d’exons formant une répétition (repeat).

un gène de l’activateur du plasminogène (TPA) : un assemblage formé de quelques blocs fondamentaux; après traduction, la longue protéine sera constituée de domaines fonctionnels communs à d’autres protéines. Mécansime de duplication : un ancêtre est un descendant possédant deux gènes structuralement et fonctionnellement apparentés. La conséquence : une mutation unique ne révèle pas tous les rôles d’un gène lors des analyses génétiques (double mutation nécessaire à cause de la redondance fonctionnelle partielle).

La drosophile Dans le génome de la drosophile, ce dernier est moins répétitif, car la duplication génique est plus rare. L’analyse est plus facile : les fonctions d’un seul gène sont révélées directement par les conséquences d’une mutation de ce gène. La duplication des gènes a clairement permis le développement d’une forme de vie plus complexe. Cela fournit à l’organisme des copies de secours de gènes qui peuvent subir des mutations utilisées à des dessins différents. Alors qu’une copie d’un gène est optimisée pour son utilisation dans le cerveau ou adaptée à un nouvel objectif. De cette manière, ces gènes supplémentaires permettent d’augmenter la complexité et la sophistication. Le cas du gène kit Chez des espèces éloignées, certains gènes conservent une telle homologie qui le même nom est utilisé. Les humains et les souris peuvent avoir tous les deux une mutation du gène kit, visible comme de la dépigmentation sur le front. Le gène kit est nécessaire au développement et au maintien des cellules pigmentaires. Phylogénie et taux d’évolution moléculaire Les branches terminales visent les organismes à étudier. Chaque bifurcation représente un ancêtre commun. Associations entre les organismes est égale à un arbre uniquement des associations ou relations entre différents organismes, il est nommé un arbre sans racine. L’origine de laquelle un organisme dérive est un arbre avec racine. Un arbre a caractèere évolutif montre l’existence potentiel d’organisme communs qui ont divergés et évolués.

Le gène de référence est le gène qui en haut. Un généticien analyse les séquences d’un gène qui a été isolé de 4 individus différents. Les 4gènes isolés sont différents soient par quelques appariements, la présence d’une courte délétion ou de l’insertion d’un élément transposable. Le principe de parcimonie établit que l’arbre le plus possible est celui généré par le plus petit nombre de mutations. Ls protéine α-globine (141 acides aminés) : le nombre d’acides aminés différents entre espèces de vertébrés. Le taux d’évolution entre l’humain et la souris est de 6 différences soit 6/141 donc 0.04 est le nombre moyen de différence d’acides aminées par position. Le taux d’évolution de l’humain et de la carpe est de 0.48 soit presque la moitié. Il y a sous-estimation du taux de mutation, car il y a des positions qui ont mutés plus d’une fois en raison des millions d’années. Selon la paléontologie; le temps de divergence à partir de l’ancêtre commun. On doit l’estimation du taux d’évolution moléculaire à Motoo Kimura qui conclue que le taux de changement est de 1 acide aminée substituté tous les 28 millions d’années dans un polypeptide possédant 100 acides aminées. L’évolution de α-globine évolue à un taux d’environ 1 acides aminés à chaque billion d’années. Cette estimé est de 3 ordres de magnitudes plus haut que l’estimé effectué par Kimura. La fibrinopeptide est connue pour avoir un taux de variation élevé. Huit (8) AA substitutions per site à chaque billion d’années. Les histones sont connues pour ne pas varier. Elles montrent un taux de 0.01 AA substitution par site à chaque billion d’années. À l’intérieur d’un même peptide, les taux sont très variables. Les mutations Les premiers codons d’un gène fonctionnel varient très rarement. Les qui varient sont plutôt ceux à la troisième position, car souvent il n’y a pas de conséquences (pas de changement d’acides aminées ou l’acides aminée et de même nature). Le taux de substitution est très élevé chez les pseudogènes (nucléotides substitution pat nucléotide à tous les billions d’années comparativement à 0.7 nucléotide substitution pour un gène fonctionnel). Une substitution synonyme ne change pas l’acide aminée. Une substitution non-silencieuse change l’acide aminée. Les substitutions des nucléotides au niveau des introns sont plus fréquentes que ceux retrouvés au niveau des régions 5’et 3’ non traduites. Les globines qui capent et transportent l’oxygène dans le sang et la myoglobine qui capte et entrepose l’oxygène dans les muscles. Α-globine humaine est sur le chromosome 16 et la β-globine humaine est su le chromosome 11. Origine du gène ECP par néo-fonction : Dans la lignée des Catarrhiniens (singes de l’Ancien Monde), le gène EDN (Eosinophil-derived neurotoxin) a subi une duplication. L’une des copies a conservé sa fonction d’origine tandis que l’autre, appelée ECP (Eosinophil cationic protein) a subi des mutations et acquiert des propriétés antibactériennes.

Mécanisme de spéciation Définitions d’espèce basée sur le principe de ressemblance selon la taxonomie. Certaines variations morphologiques cachent une parenté génétique très étroite. Les caractéristiques phénotypiques : basées sur l’apparence des microorganismes ou organismes. Cette approche est considérée comme subjective. La génétique des populations ou basée sur l’évolution : les espèces apparaissent lorsqu’une population d’organisme se divisent en 2 groupes génétiquement distincts qui ne peuvent plus se reproduire entre des individus à partir de chacun des groupes respectifs. Cette approche est considérée comme objective. Isolement pré-zygotique : Elle peut être due à des facteurs environnementaux telles des barrières physiques qui empêchent le mélange des populations. (Rivière, océan, montagne) Isolement temporel : les organismes peuvent devenir mature et fertiles à des moments différents. Leur saisons reproduction différentes, l’isolement dû à des comportement différents (rituels, phéromones, danses, chants…) ou un isolement mécanique (structures corporelles trop différentes qui empêchent l’accouplement). Incompatibilités : au niveau des tissus ou cellules reproductrices qui font que les gamètes ne peuvent pas fusionnées, prévenant la formation d’œufs ou précurseur diploïdes. Isolement post-zygotique : après que les zygotes ont été formés, il peut y avoir un arrêt embryonnaire (inviable) Infertilité est descendants sont infertiles donc ne peuvent pas se reproduire. Il y a une sélection naturelle si les animaux hybrides sont plus faibles ils seront éliminés via la sélection naturelle. Allopatrique : en présence d’une barrière géographique, 2 sous-populations sont séparées et deviennent reproductivement isolées. Allopatrique est prévalent. C’est un modèle d’isolement reproductif : après réunification, une majorité de croisements sont improductifs; une proportion d’hybrides peut naître mais ils sont stériles. Deux populations séparées divergent en deux espèces. Sympatrique : sans barrière géographique, 2 souspopulations deviennent reproductivement isolées. La spéciation implique que les deux espèces d allopatrique érentes ne pouvant se reproduire entre elles. Les hybrides et leur fécondité

Pour les populations d’organismes similaires ou ressemblants l’efficacité de croisement repose sur la fonction des cellules germinales. Les bindines ou récepteurs du spermatozoïde permettent la fixation à l’ovocytes. Un arbre phylogénétique illustre la divergence rapide des ADAMS chez les mammifères.

Les bindines : les récepteurs du spermatozoide ADAM. Les grosses protéines avec un taux d’évolution moléculaire rapide permet de dire s’il y aura fécondation ou pas. Donc, c’est sensible aux mutations. Exemple d’hybrides Blynx : bobcat+Lynx du Canada est fertile Chien-loup ou crocote : chienne + loup, fertile Grolat ou prizzli : fertile Tigron = lionne + tigre : stérile Ligre= lion + tigresse fertile Pumapard= puma male + léopard : stérile Chat savannah : chat de bengal + serval : peu fertil Zébrule : zèbre + jument : infertil...