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Mutation(( ! Zusammenfassung** * -*Mutationen*sind*spontane,*ungerichtete*und*teilweise*vererbbare* Veränderungen*im*genetischen*Code.*Uber*die*Proteinbiosynthese* entstehen*dadurch*veränderte*Proteine*(Ausnahme:*stumme* Mutationen).* *-*Die*unterschiedlichen*Formen,*in*denen*ein*Gen*auftreten*kann,* bezeichnet*man*als*Allele.*Ein*bestimmtes*Allel*kann*für*den* jeweiligen*Organismus*vorteilhaft*sein*oder*sich*negativ*auswirken.* * *•*Mutationen*führen*in*der*Regel*zu*ungünstigen*Allelen,*häufig*sind* sie*tödlich.** •*Mutationen*können*durch*mutagene*Substanzen*oder* energiereiche*Strahlung*aus-*gelöst*werden.*Durch*die* Industrialisierung*ist*die*Mutagenbelastung*stark*gestiegen.** * •*Genmutationen*lassen*sich*durch*besondere*Enzyme,*die* kontrollierend*an*der*DNA*entlangwandern,*rückgängig*machen* (DNA-Reparatur).* * *•*Durch*Mutationen*kann*sich*die*Anzahl*der*Chromsomen* (Genommutation)*oder*deren*Form*(Chromosomenmutationen)*oder* die*DNA-Basenfolge*eines*Gens*(Genmutationen)*ändern.** * •*Bei*einer*Punktmutation*wird*eine*einzelne*Base*eines*Gens* ausgetauscht.*Infolge-*dessen*kann*es*bei*der*Proteinbiosynthese* zum*Einbau*einer*falschen*Aminosäure*in*den*Polypeptidstrang* kommen.** * •*Rastermutationen*treten*auf,*wenn*eine*oder*mehrere*Basen*eines* Gens*verloren*genen*oder*zusätzlich*eingefügt*werden.*Dadurch* verschiebt*sich*das*gesamte*Ableseraste.*sodass*ein*Polypeptid*

entsteht,*das*ab*der*mutierten*Stelle*eine*veränderte* Aminosäuresequenz*aufweist.** * •*Mutationen*in*Keimzellen*führen*zu*Nachkommen,*die*die* jeweilige*Mutation*in*ae*Zellen*tragen.*Somatische*Mutationen* bleiben*auf*Körperzellen*beschränkt,*das*sie*werden*nicht*auf*die* Nachkommen*vererbt.* *

Biologische(Syntheseketten(( ! Zusammenfassung*** * •*Den*meisten*Merkmalen*eines*Organismus*liegen*Genwirkketten* zugrunde.*Sie*enthal-*ten*Informationen*für*Enzyme,*die*in* Syntheseketten*angeordnete*Reaktionen*katalysieren.** * •*Eine*Mangelmutante*ist*ein*Organismus,*dem*infolge*einer* Mutation*ein*bestimmtes*Enzym*fehlt*und*der*daher*die* entsprechende*Stoffwechselreaktion*nicht*mehr*durchführen*kann.* Mangelmutanten*eignen*sich*wegen*der*mit*den*Mutationen* verbundenen*Ausfallerscheinungen*für*die*experimentelle* Untersuchung*von*Genwirkketten.** * •*Dem*Phenylalanin-Stoffwechsel*des*Menschen,*in*dem*u.*a.*das* Schilddrüsenhormon*Thyroxin*und*das*Pigment*Melanin*entstehen,* liegen*Genwirkketten*zugrunde.* * *•*Nach*der*erweiterten*,Ein-Gen-ein-Polypeptid-Hypothese"*ist*ein* Gen*der*DNA-Ab-*schnitt,*der*als*Funktionseinheit*aus*Promotor* sowie*Exons*und*Introns*die*Anweisung*für*die*Herstellung*eines* Polypeptids*bzw.*einer!RNA*enthält.* * *

Regulation(von(Stoffwechselvorgängen-(genregulation( bei(Bakterien(und(eukaryoten( ( Zusammenfassung!! * •*Zellen*können*Gene*gezielt*aktivieren*und*deaktivieren.*Diese* Fähigkeit,*zu*bestimmen,*wann*welche*Gene*transkribiert*werden* sollen,*ermöglicht*einer*Zelle,*sich*auf*die*jeweiligen*Bedingungen* und*Anforderungen*einzustellen.** * •*Bei*prokaryotischen*Organismen*kann*die*Steuerung*der* Genaktivität*mithilfe*von*Re-*pressormolekülen*erfolgen,*die*die* Transkription*von*Strukturgenen*auslösen*oder*verhindern.* * *•*Bei*der*Genregulation*durch*Induktion*beginnt*die*Transkription* eines*Strukturgens,*wenn*der*zugehörige*Repressor*durch*eine* bestimmte*Substanz*inaktiviert*wird.*Häufig*ist*diese*Substanz*das* Substrat,*auf*das*die*vom*entsprechenden*Strukturgen*gebildeten* Enzyme*wirken.* * *•*Die*Genregulation*durch*Repression*lässt*die*Transkription*der* jeweiligen*Strukturgene*so*lange*ablaufen,*bis*der*entsprechende* Repressor*durch*eine*bestimmte*Substanz*aktiviert*wird*und*sie* stoppt.*Als*aktivierende*Substanz*dient*häufig*das*Endprodukt*der* Reaktionen,*die*durch*die*Strukturgene*gesteuert*werden.** * •*Mithilfe*der*RNA-Interferenz*kann*eine*bereits*transkribierte*mRNA* gezielt*im*Zyto-*plasma*abgebaut*werden.** * •*Bei*der*epigenetischen*Steuerung*können*Zustände*von* Genaktivität*vererbt*werden,*die*nicht*auf*Veränderungen*in*der* Basensequenz*der*DNA*beruhen.** *

•*Die*epigenetische*Steuerung*beruht*auf*dem*An-*bzw.*Abschalten* einzelner*Gene.** * •*Sie*erfolgt*sowohl*durch*die*Methylierung*der*Base*Cytosin*als* auch*durch*die*Histon-*Modifikation,*das*heißt*die*Modifizierung*von* Histonen*durch*das*Anhängen*verschiedener*chemischer*Gruppen.** * •*Die*Histon-Modifikation*bewirkt*Unterschiede*in*der*Anordnung* der*Nukleosomen,*die*dazu*führen,*dass*die*in*den*entsprechenden* Bereichen*lokalisierten*Gene*abgelesen*werden*können*oder*nicht.* *

Entstehung(von(Krebs(durch(Störung(der( genregulation(( ( Zusammenfassung* * • Zelluläre*Regulationssysteme*nehmen*über*Signalketten* fördernd*oder*hemmend*Einfluss*auf*das*Geschehen*im* Zellzyklus.* * *•*Mutierte*Proto-Onkogene*und*Tumor-Suppressorgene* begünstigen*die*Entstehung*von*Krebszellen,*da*sie*ihre* Regulationsaufgaben*im*Zellzyklus*nicht*ausführen*können.* *

Bau(und(Funktion(der(Nervenzelle(( ( •*Nervenzellen*bestehen*aus*den*Dendriten,*dem*Zellkörper*und* dem*Axon.*Dendriten*leiten*Erregung*zum*Zellkörper,*Axone*vom* Zellkörper*weg.* * *•*Der*Stoffaustausch*an*einer*Biomembran*kann-*je*nach*Ladung* und*Größe*der*Substanzen*–*selbstständig*(Diffusion)*oder*über* Tunnelproteine,*Carrier*und*Pumpes*ablaufen.* *

*•*Die*Signaltransduktion*an*Membranrezeptoren*kann*direkt* (Offnen*von*Kanälen)*oder*indirekt*(Auslösen*einer*Signalkette)* erfolgen.** * •*Axone*können*von*einer*Myelinscheide*umgeben*sein.*Dadurch* werden*sie*gut*elektrisch*isoliert.*Die*Myelinscheide*ist*in* regelmäßigen*Abständen*durch*Ranvier'sche*Schnürringe* unterbrochen.* * *•*An*der*Axonmembran*besteht*ein*Konzentrationsgefälle*zwischen* den*lonen*des*Innen-*und*des*Außenraums.*Da*dieses*wegen*der* selektiven*Permeabilität*der*Mem-*bran*nur*teilweise*ausgeglichen* werden*kann,*kommt*es*zu*einer*ungleichen*Verteilung*der*Anionen* und*Kationen*und*damit*zu*Ladungsunterschieden* (Potenzialdifferenz).** * •*Die*Ungleichverteilung*der*lonen*an*der*Membran*bleibt*durch*das* Bestreben*nach*Ladungsausgleich*stabil.*So*entsteht*eine* gleichbleibende*Ladungsdifferenz*(Potenzial-*differenz)*von*etwa*8090*mV,*die*als*Ruhepotenzial*bezeichnet*wird.** * •*In*die*Zelle*einsickernde*Na*-lonen*werden*durch*die*Na*-K*Pumpe*zurück*in*den*Außenraum*befördert,*um*zu*verhindern,*dass* sich*das*Ruhepotenzial*verringert.** * •*Die*Bildung*eines*Aktionspotenzials*ist*eine*Eigenleistung*der* Axonmembran.*Ein*AP*entsteht,*wenn*das*Potenzial*positiver*wird* und*einen*Schwellenwert*überschreitet.** * •*Ein*AP*ist*ein*„Alles-oder-Nichts“-Ereignis.** * •*Die*Veränderungen*der*Ladungsverhältnisse*während*eines*APs* kommen*durch*die*zelt-*lich*versetzte*Offnung*von* spannungsgesteuerten*Na*-*und*K*-Kanälen*zustande.* *

* Zur*Wiederherstellung*der*lonenverteilung*des*Ruhepotenzials*nach* einem*AP*ist*die*verstärkte*Aktivität*der*Na*-K*-Pumpe*erforderlich.* Dabei*wird*an*der*entsprechenden*Membranstelle* Stoffwechselenergie*(ATP)*verbraucht.** * Während*des*Ablaufs*eines*APs*ist*die*entsprechende* Membranstelle*nicht*oder*nur*sib*a*medie*schwer*neu*erregbar* (Refraktärzeit).** •*Die*Weiterleitung*von*Aktionspotenzialen*geschieht*durch*ständige* Wiederverstär-*kung.*Die*Refraktärzeit*verhindert,*dass*APs*Richtung* Axonhügel*zurücklaufen.** * •*Die*Weiterleitung*der*Information*am*Axon*ist*durch*die*ständige* Wiederverstärkung*zwar*sicher,*verglichen*mit*metallischen*Leitern* aber*langsam.* * *•*Zur*Erhöhung*der*Leitungsgeschwindigkeit*dienen*die* Vergrößerung*des*Axon-Quer-*schnitts*bei*Riesenaxonen*und*die* Verringerung*der*Zahl*der*APs*durch*Myelinscheide*und*Ranvier'sche* Schnürringe.** * •*An*Synapsen*grenzt*das*Axon*einer*Nervenzelle*an*eine*weitere* Zelle.*Motorische*End-*platten*sind*sehr*große*Synapsen*zwischen* einem*Axon*und*einer*Muskelzelle.* * *•*An*Synapsen*wird*die*Erregung*chemisch*durch*einen* Überträgerstoff*(Transmitter)*übertragen.* * *•*Synapsen*haben*Ventilwirkung:*Sie*lassen*die*Übertragung*der* Erregung*nur*in*eine*Richtung*zu.** * •*Erregende*Synapsen*depolarisieren*das*postsynaptische* Membranpotenzial*(EPSP),*hemmende*Synapsen*hyperpolarisieren* es*(IPSP).*...