El síndrome de Omenn - Apuntes 1,2 PDF

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Inmunología, trabajos de repasos de libro...

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Els í ndr omedeOme nn( SG)s ei nf o r móha s t aha c ep o c oc o mou naf or ma( f e n o t i poyg e no t i p o)d es e v e r ac o mb i na c i ón i nmu no de fic i e n c i a( SCI D) .Lo spa c i e n t e sc o nSGs ep r e s e n t a nt e mp r a n oe nl ai nf a nc i ac o nv i r u suho n g osn e umo ni t i s , di a r r e a c r ó n i c ayr e t r a s od e lc r e c i mi e nt o .Losp a c i e n t e sc o nSGt i e n e nt e j i dol i n f o i d ea gr a n d a do , e r i t r od e r mi agr a v e , a u me n t odel os n i v e l e sd eI gEye os i no fil i a .Sec r e eq u el ai nfla ma c i ónob s e r v a dae ne s t o sp a c i e n t e se sde s e nc a d e n a dop orc é l u l a sTe xp a nd i da s c l on a l me n t e , q ues o np r e do mi na nt e me n t ed e lt i p oTH 2 .Es t a sc é l u l a sTa n o r ma l e s , e na us e n c i ader e gu l a c i ó na d e c u a dap o rot r os c o mp on e n t e sde ls i s t e mai nmun ol óg i c o , s e c r e t a nu nag r a nc a nt i d a dd ec i t oc i na sq u epr o mue v e nl aa ut o i nmu ni da dei nfla ma c i ón a l é r g i c a . Laa p a r i c i ó nd ee s t osc l o ne sd ec é l ul a sTo c u r r ee np a c i e n t e sc o nmut a c i on e sh i po mór fic a se nr e c ombi n a c i ó nq u ea c t i v ae l g e n1o 2 , pe r on oe npa c i e n t e sc o nmu t a c i on e sde l e t é r e a se ne s t a se n z i ma sq uel a sh a c e ni na c t i v o .Re c i e nt e me n t e , OSt a mbi é ns e i de n t i fic óe nu n al i s t ac r e c i e nt edeo t r a sSCI Dc o nf u g a sc o nmu t a c i o ne se ne l c ompo n e nt edeARNdee n d or i b on uc l e a s ad e p r o c e s a mi e n t od eARNmi t oc o n dr i a l ,a d e no s i n ade s a mi na s a , r e c e p t orgd eI L2, r e c e p t orad eI L7 ,ARTEMI SyADNl i g a s a4. Es t an ue v ai nf or ma c i ó nr e v e l a daOSe sundi s t i nt i v op r oc e s oi nfla ma t o r i oq u epu e d ee s t a ra s o c i a dog e n é t i c a me n t ed i v e r s os SCI DSc o nf u g a s .

Re c i e nt e me n t es eh ar e c o n oc i d oq uee lSOp u e d ea s o c i a r s ec o nt r a s t o r no ss i ndr ómi c os ,e np a r t i c u l a rh i p op l a s i ad e lc a b e l l o d e lc a r t í l a g o( CHH) ,d e fic i e nc i ade5a d e nos i nade s a mi na s a( ADA) , 9Di Ge or g es í nd r ome , 10C o l ob omade lo j o ,De f e c t os c a r dí a c o s , At r e s i ade lc hoa na e , Re t r a s od e lc r e c i mi e n t oy/od e s a r r o l l o ,Ge n i t a ly/oa n oma l í a sur i na r i a s , ya n oma l í a sde l 11yd e fic i e n c i adel i g a s a4. o í doys or de r a( CHARGE)s í nd r ome , Sí nt oma s

Losp a c i e nt e sc onCHHs u e l e nt e ne run ae s t a t ur amu yba j a(...