Examen 25 Febrero 2019, preguntas y respuestas PDF

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TECNOLOGIA DEL ADN 1. ¿Qué es genética forense? Se define como el uso de ciertas técnicas empleadas en genética para la identificación de los individuos en base al análisis del ADN. 2. ¿a qué se debe la diferenciación entre las personas? A que existen millones de combinaciones posibles de ADN entre ...

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TECNOLOGIA DEL ADN 1. ¿Qué es genética forense? Se define como el uso de ciertas técnicas empleadas en genética para la identificación de los individuos en base al análisis del ADN. 2. ¿a qué se debe la diferenciación entre las personas? A que existen millones de combinaciones posibles de ADN entre un óvulo y un espermatozoide, debido a la recombinación genética que se produce en la meiosis. 3. ¿Qué es el análisis del ADN? Es un conjunto de técnicas utilizadas para detectar sectores en la cadena de ADN que son variables en la población. 4. ¿Qué es polimorfismo? Expresa la variabilidad que existe dentro de un fragmento de ADN, es decir el número de alelos que hay en un locus. 5. ¿Qué pasa si hay mayor número de alelos? En cuantos más alelos haya, mayor número de polimorfismos, y por tanto mayor poder de identificación. 6. ¿a partir de que rama surge la genética forense? Evoluciona a partir de otra rama conocida como hemogenética forense, es decir el estudio del sistema ABO de los hematíes. 7. ¿en qué se centra la genética forense? En tres puntos, la investigación de la paternidad, la criminalística, y la identificación de restos cadavéricos o personas desaparecidas. 8. ¿Qué es la investigación de la paternidad? Impugnación por parte del supuesto padre o reclamación por parte de la madre y/o del hijo 9. ¿Qué estudia la criminalística? Asesinato y delitos sexuales (violación sexual). Se analizan restos orgánicos humanos (sangre, pelo, saliva, esperma, piel). 10. ¿Por qué está formado el ácido nucleico? Está formado por un azúcar (pentosa), bases nitrogenadas (purinas y pirimidinas) y ácido fosfórico. 11. ¿Cuáles son las bases púricas? Estas están conformadas por adenina y guanina

12. ¿Cuáles son las bases pirimídicas? Las bases pirimídicas son la citosina y la timina. 13. ¿Qué es una repetición en tándem? Una repetición en tándem es una secuencia corta de ADN que se repite consecutivamente, en un locus específico 14. ¿Cómo se clasifican los marcadores genéticos? VNTR (numero variable de repeticiones en tándem), VNTR minisatélites, VNTR microsatélites. 15. ¿Cuáles son los tipos de AND en los que se estudian los marcadores genético? El ADN nuclear y el ADN mitocondrial 16. ¿explique que es el ADN nuclear? Se encuentra en el núcleo, y se hereda mitad de la madre y mitad del padre, con excepción del ADN presente en el cromosoma Y masculino, que sólo se hereda por línea paterna 17. ¿Qué es la amelogenina? Se trata de un marcador muy útil porque nos informa sobre el sexo del individuo al que pertenece la muestra 18. ¿Qué es el ADN mitocondrial? El ADNmt presenta una peculiaridad, se hereda única e íntegramente de la madre, sin que exista ninguna combinación con el material del padre. 19. ¿Cuál es la ventaja más importante del DNA mitocondrial sobre el DNA nuclear? Existen numerosas mitocondrias en cada célula y varias copias de ADN mitocondrial en cada mitocondria, por tanto hay mayor cantidad de copias de ADNmt que de ADN nuclear por célula. 20. ¿Por qué el ADN mitocondrial no se mezcla con el material del padre? La causa de que no exista mezcla con el material del padre es la siguiente: las mitocondrias del espermatozoide se localizan en el cuello, con el fin de aportar la energía que esta célula necesita para mover la cola y desplazarse en busca del óvulo. Al producirse la fecundación solo penetra en la célula

femenina la cabeza del espermatozoide quedando fuera la cola y el cuello, y con él todas las mitocondrias. Esto hace que el padre no aporte dicho material a su descendencia. 21. ¿En qué parte del espermatozoide se encuentran las mitocondrias? Las mitocondrias del espermatozoide se localizan en el cuello (entre la cabeza y la cola) 22. ¿Cuándo está indicado el uso del DNA mitocondrial? Está indicada cuando existen muestras forenses muy críticas (con escasa cantidad de ADN o con ADN en mal estado) 23. Mencione dos ventajas del uso del análisis del DNA mitocontrial -El elevado número de copias por célula que hace alguna de ellas resista las condiciones adversas sin ser degradada. -Su pequeño tamaño. al ser más pequeño que el ADN nuclear la probabilidad de verse afectado es menor. 24. Mencione desventajas del uso del análisis del DNA mitocondrial -No es específico de cada persona, sino que se asocia a todas las personas que proceden de la misma madre, abuela materna, etc. -Sólo es útil cuando se trata de hacer estudios por vía materna. 25. Mencione cual es la aplicación Forense del análisis del DNA mitocondrial FORENSE: identificación de vestigios tales como pelos sin bulbo o manchas biológicas de escaso tamaño parcialmente degradadas. En exhumaciones con restos óseos o dientes. 26. Mencione cual es la aplicación en el ámbito Paternidad del análisis del DNA mitocondrial PATERNIDAD: Permite realizar la prueba sin la madre, analizando a un pariente por línea materna (hermanas, abuelas, primas, sobrinas, tías e hijas) con quienes comparte el ADN mitocondrial.

27. Mencione cual es la aplicación en el ámbito Poblaciones del análisis del DNA mitocondrial POBLACIONES: Identificación de restos antiguos o restos procedentes de grandes catástrofes (ej. accidentes aéreos) tales como huesos o dientes. Estudios de reconstrucción de las migraciones humanas (mutaciones). Estudio de las enfermedades mitocondriales. 28. ¿Cuál de los métodos de análisis de ADN es más específicos? Tanto el ADNmt, como los polimorfismos del cromosoma Y, tienen mucho menos poder de discriminación que el ADN nuclear autosómico utilizado habitualmente. Ninguno de estos tipos de ADN identifica individuos, sino líneas familiares maternas y paternas. 29. ¿Cuáles son los tipos de muestras en los casos de filiación? 1. Cuando hijo, madre y padre alegado están vivos 2. Cuando el presunto padre alegado ha fallecido 30. ¿Cuáles son los tipos de muestras en los casos de filiación? •

Muestras del individuo: obtenidos de material proveniente de personas vivas y material cadavérico.

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Muestras de indicios en el lugar de los hechos o en el cuerpo de la víctima: pueden ser indicios líquidos o en prendas de vestir.

31. ¿Qué es un indicio? Se considera indicio a “todo lo que el sospechoso deja o se lleva del lugar del delito, o que de alguna manera pueda conectarse con este último". 32. ¿En qué parte del espermatozoide se encuentran las mitocondrias? Las mitocondrias del espermatozoide se localizan en el cuello (entre la cabeza y la cola) 33. Con sus palabras hable a cerca de las técnicas de determinación del Polimorfismos del cromosoma Y.

El cromosoma Y sólo existe en varones y todos los individuos varones emparentados por línea paterna comparten el cromosoma Y, pues se hereda directamente de padres a hijos sin mezclarse con ningún material procedente de la madre. 34. Mencione la ventaja más importante en Medicina forense, de las técnicas de Polimorfismos del cromosoma Y. Agresiones en las que el semen del sospechoso varón se encuentra mezclado con células de una víctima mujer. 35. Indique como es el uso correcto de recipientes en la recolección de la muestra Usar diferentes recipientes para cada indicio, aunque hayan sido recogidos en lugares muy próximos o estuviesen juntos. 36. Luego de ser reconocido, el indicio debe ser:  Adecuadamente identificado  Recogido  Empaquetado  Preservado  Trasladado 37. En cuanto al etiquetado de las muestras se debe hacer referencia sobre:  Identificación de la víctima  Localización del indicio  Tipo de indicio  Número del mismo  Nombre de la persona que lo recoge

 Referencia al caso judicial 38. Como se realiza el envió de muestras de la escena de un crimen Enviar lo más rápidamente posible al Juzgado o laboratorio, asegurando que si hay muestras con cadena de frío, esta se mantenga. 39. De acuerdo al estado del cadáver cual es el tipo de muestra que se puede obtener  Cadáver fresco: tejidos Blandos, sangre, pelos, huesos o dientes.  Con cadáver en estado de putrefacción: Huesos o dientes. 40. Nombre las cuatro fases de la analítica del ADN -

Extracción del ADN

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Cuantificación de ADN

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Amplificación del ADN

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Detección del producto amplificado

41. En que consiste la extracción del ADN Consiste en separar la molécula de ADN del resto de componentes celulares. La duración de este proceso depende del tipo de resto biológico que se analice 42. Mencione 5 muestras biológicas de donde se puede extraer ADN -

sangre

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saliva

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semen

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restos óseos

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cabello

43. ¿Para qué sirve la cuantificación del ADN? Se realiza para saber qué cantidad de ADN se ha logrado aislar y en qué estado se encuentra (completo o roto). Realiza a través de una electroforesis en un gel de agarosa al 8 % 44. ¿En qué consiste la amplificación del ADN?

Consiste en copiar muchas veces el fragmento concreto de ADN que queremos estudiar para obtener una cantidad adecuada que nos permita su detección, esto se lleva a cabo por PCR. 45. ¿En qué consiste la detección del ADN? Esta es la fase final del análisis y nos permite caracterizar y clasificar los fragmentos de ADN estudiados en cada muestra para diferenciar unas de otras. 46. ¿Atreves de que procesos se lleva a cabo la amplificación del ADN y en qué consiste? La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) permite amplificar más de un millón de veces el ADN obtenido a partir de una región seleccionada del genoma, siempre y cuando se conozca una parte de su secuencia de nucleótidos 47. Nombre los ciclos en los que se lleva a cabo la PCR -

Desnaturalización

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Hibridación

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Extensión

48. ¿Qué es la criminalística? Se puede definir criminalística como la ciencia aplicada que estudia científicamente los indicios y las evidencias con el objeto de convertirlos en pruebas para permitir la identificación de las víctimas y de los delincuentes y esclarecer las circunstancias de un presunto delito. 49. Nombre los tipos de muestra con los que se trabaja en criminalística -

Muestras dubitadas

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Muestras indubitadas

50. ¿Qué es una muestra dubitada? Son restos biológicos de procedencia desconocida, es decir, no se sabe a quién pertenecen (por ejemplo, las muestras recogidas en la escena del delito o de un cadáver sin identificar

51. ¿Qué es una muestra indubitada? Son restos biológicos de procedencia conocida, es decir, se sabe a quién pertenecen (por ejemplo, la sangre tomada de un cadáver identificado, o las muestras tomadas a familiares de un desaparecido). El tipo de muestras indubitadas más habituales son sangre y saliva 52. ¿Qué son las muestras indubitadas? Son restos biológicos de procedencia conocida, es decir, se sabe a quién pertenecen (por ejemplo la sangre tomada de un cadáver identificado, o las muestras tomadas a familiares de un desaparecido). 53. ¿Cuáles son los tipos de muestras indubitadas más habitualmente recogidas? El tipo de muestras indubitadas más habituales son sangre y saliva. 54. En relación a la genética forense: ¿Qué son los indicios biológicos? Toda sustancia líquida o sólida que provenga directamente del cuerpo humano o que haya estado en contacto con el mismo, y en cuya superficie o interior pueda haber restos de células. 55. ¿Para el análisis de las muestras biológicas en que estados se puede encontrar la sangre? La sangre se puede encontrar en forma líquida la cual no ofrece ningún tipo de problema, pero la sangre también se la puede encontrar en forma de mancha en tal caso se aconseja tomar otra muestra para el análisis. 56. ¿En caso de encontrar una muestra de sangre en forma de mancha que procedimiento se debe realizar? En caso de encontrar una mancha de sangre se recomienda buscar otra muestra para el análisis, bien sea un tejido blando, uñas, o un resto óseo, dependiendo del estado de conservación del cuerpo. 57. ¿En forma suelen llegar las muestras de saliva para el análisis de laboratorio?

Suelen llegar en forma de mancha, sobre filtros de cigarrillo, sellos, chicles o prendas o bien en otros soportes como vasos, botellas o huesos de fruta. 58. ¿Cuál es el principal problema en el análisis del esperma? El principal problema es que además de los espermatozoides del agresor se suele encontrar las células del epitelio vaginal de la víctima. Por ello, a la hora de analizar estas muestras aparece una mezcla de perfiles genéticos. 59. ¿Cuál es la utilidad de la toma de muestras en los cadáveres es estado de putrefacción? Su utilidad está relacionada con la identificación de cadáveres que han comenzado los procesos de putrefacción, los cuales no pueden ser reconocidos por otros medios. 60. Describa la lógica de la cual se parte para la investigación de la paternidad Todo el ADN que una persona posee es mitad del padre y mitad de la madre. Para estudiar si alguien es hijo/a biológico de unos padres determinados el procedimiento es sencillo: se selecciona un locus determinado de ADN y se analiza para ver el genotipo del hijo cuestionado. Después se analizan los genotipos del ADN del padre y de la madre. 61. Mencione la primera regla de exclusión en una prueba de paternidad La primera regla de Landsteiner o exclusión directa: establece que todo carácter presente en el hijo que no lo posea la madre, debe forzosamente proceder de su padre biológico. Si el supuesto padre no lo posee, se produce la exclusión de primer orden. 62. Mencione la segunda regla de exclusión en una prueba de paternidad La segunda regla de Landsteiner o exclusión indirecta: el hijo y el padre son homocigotos para un alelo distinto en un mismo locus. Si esto sucede se produce la exclusión de segundo orden, denominado así porque es menos categórica que la anterior. En este caso se debe tener en cuenta la

posibilidad de que existan alelos silentes, mutaciones o alelos presentes pero no identificados. 63. A que se denomina probabilidad de paternidad Indica la probabilidad que tiene ese individuo de ser el padre biológico (X), comparado con un hombre al azar de la población (Y). Así, el valor de X depende exclusivamente del resultado de los análisis realizados al trío, y el valor de Y corresponde a la frecuencia en la población del alelo del hijo que obligatoriamente ha recibido del padre. 64. A la hora de investigar la paternidad, si el supuesto padre ha fallecido y se hace una reclamación de filiación, se presentan diversas estrategias de análisis señale cuales son: • Proceder a la exhumación del cadáver. • Recurrir a familiares vivos del supuesto padre, para intentar deducir su patrimonio genético. • Utilizar muestras biológicas del individuo fallecido, que hayan sido obtenidas antes de su muerte. 65. En la identificación de restos cadavéricos atendiendo al estado de conservación de la muestra, describa los restos cadavéricos en buen estado de conservación La recogida de muestras se realiza inmediatamente después de la muerte, las muestras más adecuadas son sangre y/o músculo. En los casos en los que se producen víctimas carbonizadas, el ADN es muy estable a las altas temperaturas a las que se ve sometido y en general es posible obtener ADN de alta calidad. 66. Como se recoge la muestra en restos cadavéricos con un avanzado estado de putrefacción ó esqueletizados? La toma de muestras se realiza después de un periodo de tiempo largo tras la muerte, en este caso las muestras más adecuadas son piezas dentales ó huesos largos. Son los casos que entrañan mayor dificultad en cuanto a la obtención y el análisis del ADN.

67. Que son los restos cadavéricos momificados? En ciertos cadáveres se producen fenómenos naturales de momificación como consecuencia de la rápida evaporación del agua del cuerpo, con lo que se detiene el desarrollo de microorganismos y por tanto la putrefacción y por tanto el material genético de los tejidos blandos momificados se preserva en condiciones que permiten su análisis, que en condiciones habituales no sería posible debido a los procesos destructivos del cadáver. 68. ¿Cuál es el objetivo principal en las catástrofes masivas? El objetivo primordial en éstas es el de “identificar correctamente lo antes posible a las víctimas”. Esto no siempre es fácil, porque las presiones de los medios de comunicación, de los familiares, de las autoridades, inducen a los profesionales a cometer errores. 69. ¿Qué es una catástrofe abierta? 

Catástrofe abierta: aquélla en la que no se sabe el número de víctimas a priori. Ej.: las catástrofes naturales, incendios en edificios o los famosos atentados del 11-S (Nueva York) y el 11-M (Madrid).

70. ¿Qué es una catástrofe cerrada? 

Catástrofe cerrada.: Aquélla en la que se conoce el número exacto o muy aproximado de víctimas. Ej.: accidentes de aviación, autobús, tren, etc. En estos casos incluso se sabe los nombres de las víctimas.

71. A que se denomina Patología forense Es el examen externo e interno del cadáver en la autopsia (cicatrices, tatuajes, prendas de vestir, lesiones internas y prótesis). Sus inconvenientes son la lentitud y que sólo sirve para cuerpos enteros y no muy dañados. 72. ¿Que conoce acerca de la odontología forense? Es de alta fiabilidad, relativamente económica pero a veces limitada por la falta de material de referencia y por la lentitud derivada de la necesidad de comparar todas las muestras una a una.

73. Que es la Genética forense Está basada en el análisis de ADN. Sus ventajas son que resulta útil en casi todos los casos, puede utilizarse todo tipo de fragmentos, es muy fiable y sus costes son cada día menores, y sus inconvenientes son que hay casos en los que no funciona, a veces faltan laboratorios especializados, es relativamente lento, y los precios aunque disminuyen son relativamente elevados. 74. Que permiten las Bases de datos de identificación genética Permiten la comparación automatizada a gran velocidad de los llamados “perfiles de ADN”. Estos no son sino los números y letras que identifican los fragmentos de ADN, y cuya cadena exacta es única para cada persona y presenta ciertas características comunes en el caso de parientes. 75. ¿Cuáles son las ventajas de los VNTR? Son muy variables en la población: los perfiles de ADN varían de una persona a otra, por tanto podemos afirmar que no existen dos personas con el mismo número de repeticiones en tándem. 76. ¿para qué son útiles los VNTR mini satélites? Han encontrado su máxima aplicación en la determinación de la paternidad y en los protocolos de identificación genética en el ámbito judicial. 77. ¿Cuáles son las características que hacen ideal el uso de los VNTR microsatélites? En primer lugar, están distribuidos de forma casi homogénea por todo el genoma y en segundo lugar, presentan un número elevado de alelos con frecuencias similares entre sí, de forma que la probabilidad de que un individuo sea heterocigoto es muy elevada 78. ¿Para qué sirve el ADN en la investigación forense? El ADN se ha convertido en una de las herramientas más precisas para la identificación de individuos y es utilizado por miles de laboratorios fundamentalmente en la identificación de indicios biológicos de interés en la investigación criminal de diversos delitos, La identificación de restos

humanos y personas desaparecidas, La investigación biológica de la paternidad y otras relaciones de parentesco. 79. ¿Qué es un perfil genético? Un «perfil genético» no es más que un patrón de fragmentos cortos de ADN ordenados de acuerdo a su tamaño que son característicos de cada individuo. 80. ¿en que se basan la mayoría de los perfiles de ADN que se obtienen en los laboratorios forenses? Se basan el estudio simultáneo de un conjunto de 10 a 17 regiones cortas del ADN nuclear, denominadas Short Tandem Repeats (STRs). 81. Las regiones cortas de ADN nuclear se caracterizan por: También denominadas Short Tandem Repeats (STRs) se caracterizan por estar distribuidas en los distintos cromosomas humanos y por presentar una alta variabilidad de tamaño entre los distintos individuos. 82. ¿Cuántas clases de ADN se utilizan en el ámbito forense? Además del ADN nuclear, otros dos tipos...