genetyka odpowiedzi PDF

Preview

Summary

Download genetyka odpowiedzi PDF

Description

1.

Interferencja ujemna oznacza ze: a) koincydencja słabiej zaznaczona, b) obserwowane podwójne c-o jest rzadsze niż oczekiwane c) obserwowane podwójne c-o jest częstsze niż oczekiwane d) 2 powyższe prawdziwe

2.

W translokacji Robertsona w genomie ludzkim zaangażowane są chromosomy: a) Akrocentryczne b) Telocentryczne c) Submetacentryczne d) metacentryczne

3.

Porównanie mapy cytologicznej i genetycznej danego chromosomu wykazuje że: a) Na mapie genetycznej w pobliżu centromeru odległości miedzy genami są większe b) Na mapie genetycznej w pobliżu centromeru odległości miedzy genami są mniejsze c) Wszystkie odległości między genami są na mapie genetycznej większe d) Żadne z powyższych nie jest poprawne

4.

Locus regulujący wytwarzanie pigmentu na poziomie komórkowym, kodujący przede wszystkim receptor MSH i kontrolujący ilość eumelaniny to: a) E(extension) b) C(Albino) c) A(Agouti) d) B(Brown)

5.

W głównym rejonie pseudoautosomalnym PAR 1: a) Brak rekombinacji b) Częstość rekombinacji niższa niż w pozostałej części genomu c) Częstość rekombinacji wyższa u kobiet d) Częstość rekombinacji wyższa u mężczyzn

6.

Chromatyna, która może ulec trwałej kondensacji, występuje w jądrze interfazowym w postaci tzw. ciałka Barra, to: a) Heterochromatyna konstytutywna b) Heterochromatyna fakultatywna c) Euchromatyna d) Żadna z wymienionych

7.

W genomie człowieka największe skupienie genów występuje w: a) Heterochromatynie b) Ciemnych prążkach G c) Centromerach d) Rejonach subtelomerowych

8.

Wyspy CpG są charakterystyczne ze względu na zawartość GC w stosunku do oczekiwanej a) Wyższą b) Niższą c) Równa d) Niezgodną

9.

Powtórzenia TTAGGG występują w a) Mikrosatelitach b) lmerach c) Centromerach d) Pseudogenachjj

10. Płeć somatyczna wyznaczana jest przez: a) Chromosom plci b) Gonady c) II rzedowe cechy płciowe d) Genitalia 11. Najprostsza aberracja strukturalna chromosomu to:

a) b) c) d)

Delecja Duplikacja Translokacja Inwersja

12. Do nadrodziny (superrodziny) genów należą geny: a) Histonów b) Alfa i beta globin c) Immunoglobulin d) rRNA 13. Powtórzenia Alu to a) Transpozony b) Retrotranspozony c) Retropseudogeny d) Mikrosatelity 14. Disomia jednorodzicielska jest rezultatem a) Nondysjunkcji chromosomów w I podziale mejotycznym b) Nondysjunkcji chromosomów w I lub II podziale mejotycznym c) Nondysjunkcji chromosomów w II podziale mejotycznym d) Wykluczenia allelicznego 15. Triploidy najczęściej powstają w wyniku a) Dispermii b) Endomitozy c) Połączenia komórki jajowej i haploidalnego plemnika d) Połączenia haploidalnej komórki jajowej i diploidalnego plemnika 16. Jeśli przewidywalna częstość zajścia podwójnego c-o dla pewnego odcinka chromosomu wynosi 20% a interferencja wyrażona wartością współczynnika koincydencji K=0,10 to w potomstwie krzyżówki testowej potrójnej heterozygoty liczącym 1000szt. powinnusmy obserwować następującą liczbę podwójnych rekombinantów: a) 20 b) 200 c) 5 d) 2 17. Askospory u Neurospora wykorzystywane w analizie tetrad są ułożone liniowo w worku a ich układ odpowiada płaszczyznom następujących kolejno podziałów: a) mejotycznego oraz mitotycznego w każdej z 4 komórek potomnych b) mejotycznego oraz mitotycznego w każdej z 2 komórek potomnych c) trzech następnych po sobie mitoz d) dwóch następujących po sobie mejoz 18. Allel to: a) gen b) odcinek DNA, w obrębie którego mutacje w układzie trans nie komplementują, zaś w w układzie cis komplementują c) jedna z postaci genu mająca przynajmniej w układzie homozygotycznym charakterystyczny wyraz fenotypowy d) żadna z powyższych definicji nie jest wyczerpująca 19. Niebieskooka daltonistka ma dziecko z brązowookim mężczyzną odróżniający kolory, którego matka miała oczy niebieskie. Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko jest dziewczynką o niebieskich oczach, odróżniającą kolory: a) 100% b) 0% c) 50% d) 25% 20. U ludzi znane są różne typy hemoglobiny m. In. Hb A i HB C. Potomstwo rodziców z których jedno ma Hb A a drugie Hb C ma krew mieszaną. Potomstwo rodziców mających krew mieszaną obu typów z kolei będzie zróżnicowane pod względem rodzaju hemoglobiny w stosunku: a) 9:3:3:1 b) 1:2:1 c) 3:1

d) 1:1 21. Po testowym skojarzeniu heterozygot ze względu na cechy a oraz c uzyskano następujące potomstwo: 82 CA/ca, 77 ca/ca, 123cA/ca, 118 Ca.ca. Jaki był genotyp heterozygotycznej samicy wyjściowej: a) Ca/ca b) Ca/ca c) cA/Ca d) CA/ca 22. Jak często należy oczekiwać po heterozygocie samicy Bd/bD gamet rodzaju BD, jeżeli częstotliwość c-o wynosi 20%? a) 80% b) 40% c) 20% d) 10% 23. Częstość występowania allela a w populacji w której 360 osobników to AA, 480 Aa i 160 aa, wynosi: a) 0,16 b) 0,64 c) 0,5 d) 0,4 24. W stadzie składającym się z 2000 osobników częstość pewnego genu wynosiła 80%. Ile wyniesie częstość tego genu jeśli przybedzie 500 osobników u których częstość tego genu wynosi 10%? a) 0,66 b) 0,25 c) 0,425 d) 0,20 25. W F2 klasycznego eksperymentu krzyżówkowego uzyskano rozszczepienie cech genotypowych w stosunki 2:1. Przyczyną może być: a) gen letalny b) gen modyfikatora c) gen supresor d) dwa z wymienionych powodów 26. Dominacja jednego allelu nad innym może polegać na: a) Epistazie b) Delecyjnej naturze jednego z nich c) Wpływie modyfikacji d) Każdym z wymienionych względów

27. Osoby o genotypie HbAHbB mają część erytrocytów prawidłowych, deskowatych, a część nieregularnych, często sierpowatych. Zjawisko tego rodzaju nazywamy: a) niekompletną dominacją b) kodominacją c) naddominacją d) pseudoallelizmem 28. Konwersja genów obejmuje: a) Proces pęknięcia dwóch nici o odwrotnej polarności w dwóch homogenicznych cząsteczkach DNA b) Proces tworzenia hetero dupleksu c) Proces wycinania fragmentów DNA d) wszystkie wyżej wymienione procesy 29. Syndrom DOWNA to przykład: a) Monosomii b) Trisomii c) Disomii

d) Nulisomii 30. Geny w których dominacja alleli zależy od obecności lub braku hormonów płciowych to: a) geny ograniczone przez płeć b) geny zależne od płci c) geny holandryczne d) geny sprzężone z … 31. Albinizm może być związany z podwyższonym poziomem: a) Eumelaniny b) Tyrozyny c) Fenyloalaniny d) Kwasu homogentyzynowego 32. Antycypacja genetyczna, to zjawisko zaobserwowane w następujących.. a) Zespół łamliwego chromosomu X: choroba alzheimera b) Dystrofia miotoniczna: choroba Huntingtona c) Choroba Huntingtona: nerwiakowłókniakowatość (NF1) d) Dystrofia miotoniczna: Zespół Angelmana 33. Zespól niewrażliwości na androgeny (feminizujących jąder) jest rezultatem braku niefunkcjonalności: a) genów receptorów testosteronu b) genu SRY c) testosteronu d) hormonu anty-Mullerowskiego 34. Większość przypadków otyłości uwarunkowanej genetycznie jest skutkiem: a) defektywnych receptorów leptyny b) deficytu leptyny c) deficytu neuropeptydu Y d) deficytu MSH 35. Brak crossing-over, replikacji DNA intronów to cechy genów: a) mitochondrialnych. b) Supersorowych c) Pseudogenów d) tRNA 36. Mutacje dynamiczne (ekspansje powtórzeń nukleotydów) wpływają na ekspresję genów: a) W zależności od pozycji mutacji w genie b) Gdy dotyczą sekwencji kodujących c) Gdy dotyczą miejsc składania (splice sites) d) Niezależnie od pozycji mutacji 37. Ruchome elementy genomu przenoszące się za pośrednictwem DNA to: a) Transpozony b) Retrotranspozony c) Retropseudogeny d) Endogenne retrowirusy 38. Abberacja strukturalna chromosomu, odwrócenie odcinka obejmującego centrometr to: a) Duplikacja tandemowa b) Translokacja wzajemna c) Inwersja para centryczna d) Inwersja pericentryczna

39. Norma reakcji genotypu określa: a) Zakres możliwych fenotypów b) Warunki reakcji genotypu c) Jego przeciętny fenotyp d) Jego najlepszy fenotyp 40. Główna przyczyna aktywacji onkogenów w chorobach układu krwiotwórczego to: a) Translokacja b) Duplikacja c) Delecja d) Inwersja 41. W pewnym locus występują 3 odmiany alleliczne genu A z częstościami genu p(A1)=0,5 q(A2)=0,2 i r(A2)=0,3. Ile homozygot i heterozygot pod względem genu A2 należy oczekiwać w równoważnej genetycznie populacji złożonej z 1000 osobników? a) Homozygot 40, Heterozygot 320 b) Homozygot 40, Heterozygot 960 c) Homozygot 400, Heterozygot 450 d) Homozygot 400, Heterozygot 600 42. Chromosom Philadelphia, zawierający hybrydowy Ge b… to: a) chromosom 22 po translokacji b) chromosom 22 po inwersji c) chromosom 9 po translokacji d) chromosom 9 po inwersji 43. Rozkład ciągły zmienności cech ilościowych jest rezultatem: a) Dziedziczenia poligenowego b) Epistazy c) Alleli wielokrotnych d) Modyfikatorów 44. Gen związany z zaburzeniami nastroju – depresją – koduje: a) N-CAM b) Receptor D(2) dopaminy c) Transporter serotoniny d) Transporter dopaminy 45. XY, del(5_(q13;q33) oznacza: a) Delację terminalna ramienia krótkiego b) Delację interstycjalną ramienia krótkiego c) Delację terminalną ramienia długiego d) Delację interstycjalną ramienia długiego 46. Gen kodujacy białko p53 to: a) Proto-onkogen b) Gen supersorowy c) Onkogen d) Gen naprawy DNA 47. U D. melanogaster sprzężony z płcią dominujący gen Bar (redukcja oczu) jest odlegly o 5cM od recesywnego car (oczy różowe). W potomstwie muszek o genotypach Bar+car/Bar car+ oraz Bar+car/Y liczącym 10 000 osobników, możemy oczekiwać następującej liczby samic o różowych oczach: a) 500

b) 5000 c) 250 d) 2 500 48. Czystość nosicielska pewnej wady rozwojowej w populacji fińskiej wynosi 1%. Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka obarczonego tą wadą przez rodziców nie mających chorych krewnych, sądząc na podstawie ich przynależności do tej populacji? a) 25% b) 0,25% c) 0,025% ??? d) 0,0025% 49. Nondysjunkcja chromosomów w II podziale mejotycznym spermatogenezy sprawia, ze prawdopodobieństwo pojawienia się aneuploidalnego potomstwa danej pary rodziców wynosi: a) 25% b) 50% c) 75% ???? d) 100%

50. Po testowym skojarzeniu heterozygot ze względu na cechy a oraz c uzyskano następujące potomstwo: 82 CA/ca, 77 ca/ca, 123cA/ca, 118 Ca.ca. Jaka była odległość: a) 20cM b) 30cM c) 40cM d) 60cM

51. U D. melanogaster częstość C-O pomiędzy genami purpurowych oczu (Pr) i zredukowanych skrzydel (vg) wynosi 14%. Krzyżując podwójnie heterozygotyczne muchy Pr vg + / Pr+ vg (+allel dominujący) z podwójnymi homozygotami recesywnymi, uzyskamy w potomstwie następujący procent mutacji o purpurowych oczach i zredukowanych skrzydlach:

52.

Stopień zmienności genetycznej spowodowanej rekombinacjami zależy od: I – liczby genów w chromosomie, IIliczby chromosomów w genomie, III – częstości mutacji, IV – częstości crossing over. • Poprawne II i IV

53. 54. Kariotyp o największych negatywnych konsekwencjach to: • 45 XY 55. Najmniejsze prawdopodobieństwo konfliktu Rh istnieje w przypadku:  matka OdCE(0Rh-) ojciec ABDce(ABRh+) 56. Podwójny C-O między tymi samymi dwiema chromatydami należącymi do chromosomów homologicznych określany jest mianem: • regresywnego 57. Badany organizm ma liczbę chromosomów 2n=8. Jaka część jego gamet może mieć wyłącznie takie chromosomy, jakie występowały w gamecie z jego rodziców? 1/16 58. … 59. Jeśli przewidywana częstość zajścia podwójnego C-O dla pewnego odcinka chromosomu wynosi 20%, a interferencja wyrażona wartością współczynnika koincydencji K=0,10 to w potomstwie krzyżówki testowej potrójnej heterozygoty liczącym 1000 szt. powinniśmy obserwować następującą liczbę podwójnych rekombinantów: • 20 60. Osoby o genotypie HbAHbS mają część erytrocytów prawidłowych, dyskowatych a część nieregularnych, sierpowatych. Zjawisko tego rodzaju nazywamy: • kodominacją 61. Locus które koduje enzym tyrozynazy katalizujący wytwarzanie melanin  Locus C(Albino) 62. Czy ilość wysp (?) CPG, jest: • taka sama, większa, mniejsza a może równa oczekiwanej? 63. geny zapobiegające nowotworom (p53)  geny supresorowe 64. aktywacja genów onkogenu jest wywołana najczęściej 45str  Może inwersja albo translokacja 65. . Inaktywacja genów onkogenu jest wywołana najczęściej  Inwersja, translokacja, duplikacja,(…….) 66. W Finlandii 1% jest nosicielami choroby. Jakie prawdopodobieństwo że będzie chora osoba po skrzyżowaniu rodziców ??? to było z tym 0,25% 00,25%  nie wiem jaka odp(ktoś mówił 25%) 67. .gen Filadelfia--> str 46 wykłady chodziło o translokacje któregoś z chromosomów-> 9 z translokacją 22 68. nadrodziny RNA immunoglobuliny 33str 69. Depresje  serotonina str 43 70. mapa genetyczna i cytogenetyczna :  -czy odległości w genach w centromerach są większa,- w telomerach sa wieksze, -wszedzie takie same, -wszystkie zle odp. 71. w Finlandii jest powszechny gen choroby na astme i ludzie mnie na cos chorują. Czego to wynik?  zrównoważony polimorfizm str 38 na dole 72. 2. dużo DNA jest : heterochromatyna i prążki G na pewno nie…  ja wziełam rejon subtelomerowy i nie pamiętam 4-tej odp 73. o emali zębów że u kobiet są bruzdy na zębach o u mężczyzn tylko jakieś naloty czy coś. Czego to wynik?  Nie pamiętam jakie były odpowiedzi ja wziełam ekspresywność bo mi się skojarzyło z natężeniem intensywności 74. dotyczy centromeru ->  inwersja pericentryczna str 24 75. 46 XX del(5) (q12q33)  str 25 na dole-delecja interstycjalna

76. do strony 26, (powstawanie poliploidów) nondysjunckcja w 2 podziale powoduje ze jest 25% trisomi  antycypacja genetyczna str 28 77. nasilenie objawów z pokolenia na pokolenie pojawiają się szybciej  np. Huntington czy dystrofi duchnnea 78. .mechanizm nieprawidłowości spowodowany ekspansją(ze strony 28) odpowiedz do tego na 29 w chorobie  Huntingtona-> mutacje miejsc składania 79. telomeraza co robi ? co przepisuje na RNA??  80. regiony PAR(pseudoautosomalne) str 11.  Chodziło o to Czy u kobiet jest tam więcej genów? U mężczyzn? Czy wogole nie ma tam genów? 81. gdzie jest większa odległość miedzy genami ?  przy telomerach 82. Rozkład cech ma wygląd podobny do krzywej rozkładu normalnego  wieloczynnikowe

1.disomie rodzicielska jest wynikiem -chyba nondysjunkcja w pierwszym podziale mejotycznym str 27 wykłady 2.większość otyłości dziedzicznej jest związana z -uszkodzenia receptorów leptyny(chyba to ale nie wiem…)42str 3.geny zapobiegające nowotworom -geny supresorowe 4.aktywacja genów onkogenu jest wywołana najczęściej 45str 5. Inaktywacja genów onkogenu jest wywołana najczęściej 6. W Finlandii 1% jest nosicielami choroby. Jakie prawdopodobieństwo że będzie chora osoba po skrzyżowaniu rodziców ??? to było z tym 25% 0,25% 00,25% ??nie wiem jaka odp 7.gen Filadelfia--> str 46 wykłady chodziło o translokacje któregoś z chromosomów 8.największe(a nie najmniejsze jak pytaniach ) ryzyko konflikto Rh—> ojciec ABRh+ matka 0Rh9. co to allel 10. norma reakcji: zakres genotypów 11.ktoś ma HbiHbc i ma sierpowate i normalne krwinki to wynik -> ko dominacji? 12. 2n=8 (w pytaniach) 13. daltonistka niebieskie oczy+nie Dalton brązowe. Ile dziewczynek zdrowych niebieskich 14. albinizm jest wynikiem(nadmiary fenyloalaniny?) 5str 15. nadrodziny RNA-immunoglobuliny 33str 16. muszki z różowymi oczkami (odległość 15cM) od genu Bar(dominującego) wszystkich 1000 ile jest rozowych samic 17. coś o 14cM 18. o locus C(albono) str 7 wykłady 19. depresja ->serotonina str 43 20. mapa genetyczna i cytogenetyczna : czy odległości w genach w centromerach są większa,

w telomerach sa wieksze, wszedzie takie same, wszystkie zle odp. 21. w Finlandii jest powszechny gen choroby na astme i ludzie mnie na cos chorują. Czego to wynik? -zrównoważony polimorfizm str 38 na dole 22. dużo DNA jest : heterochromatyna i prążki G na pewno nie…ja wziełam rejon subtelomerowy i nie pamiętam 4-tej odp 23.obliczyc tam czestosc hetero i homozygot dla r p q(w pytaniach takie samo) 24. wystąpienie 2:1 jakiejś cechygen letalny 25. o emali zębów że u kobiet są bruzdy na zębach o u mężczyzn tylko jakieś naloty czy coś. Czego to wynik? Nie pamiętam jakie były odpowiedzi ja wziełam ekspresywność bo mi się skojarzyło z natężeniem intensywności 26.o interferencji zadanie do obliczenia 27. jaki genotyp najbardziej szkodliwy(z tych pytań i chyba 45,X) 28. hormony geny ograniczone przez płeć(tez w pytaniach) 29. niewrażliwość na oadrogeny(schemat str 12) uszkodzenie genu kodującego receptory 30. o mitochondrialnym DNA jego cecy patrz str 14 u góry 31. co to jest c-o regresywny str 15str 32. o konwersji genów ( nie wiem jaka odp wziełam ze wszystkie powyższe-ale może chodziło o naprawę DNA tylko) str 17 33.worki grzybów-> to było w pytaniach też 36.dotyczy centromeru -> inwersja pericentryczna str 24 37. 46 XX del(5) (q12q33)str 25 na dole-delecja interstycjalna 38. do strony 26, (powstawanie poliploidów) nondysjunckcja w 2 podziale powoduje ze jest 25% trisomi 40.mechanizm nieprawidłowości spowodowany ekspansją(ze strony 28) odpowiedz do tego na 29 w chorobie Huntingtona-> mutacje miejsc składania 41. telomeraza co robi ? co przepisuje na rna czy jakos tak 42. wyspy CpG str 30-31 czy jest ich mnie czy wiecej czy liczba jest”niezgodna” czy jest zgodna z wartością oczekiwaną 43.regiony PAR(pseudoautosomalne) str 11. Chodziło o to Czy u kobiet jest tam wiecej genów? U mężczyzn? Czy wogole nie ma tam genów? Jakoś tak… 44. gdzie jest większa odległość miedzy genami ?-przy telomerach 45. Stopień zmienności genetycznej spowodowanej rekombinacjami zależy od: I – liczby genów w chromosomie, II-liczby chromosomów w genomie, III – częstości mutacji, IV – częstości crossing over. 45. co ma wygląd krzywej rozkładu normalnego: geny wieloczynnikowe...