Genetyka człowieka wykład I PDF

Preview

Summary

zasady dziedziczenia...

Description

Genetyka czło człowieka wieka Wykład I

Cechy dominujące:               

Włosy ciemne Włosy kręcone Linnia włosów z ząbkiem Płatki uszu luźne Oczy duże Oczy ciemne Brwi długie Rzęsy długie Nos orli Usta grube Piegi Wzgórek Darwina Lewy kciuk na prawym Kształt kciuka prosty Język w trąbkę

Cechy recesywne:              

Włosy jasne Włosy proste Linnia włosów prosta Płatki uszu przyrośnięte Oczy małe Oczy jasne Brwi cienkie Rzęsy krótkie Nos prosty Usta wąskie Brak piegów Brak wzgórka Darwina Prawy kciuk na lewym Kształt kciuka zakrzywiony „kciuk autostopowicza”

Gdzie szukać DNA?





Chromosomy jądrowe -autosomy -allosomy (heterosomy, chromosomy płci) mtDNA

Typy dziedziczenia: 



  

autosomalne -recesywne -dominujące heterosomalne - sprzężone z chromosomem X -dominujące -recesywne heterosomalne – sprzężone z chromosomem Y (holondryczne) mitochondrialne wieloczxynnikowe

Dziedziczenie autosomalne dominujące: 

 

gen odpowiedzialny za występowanie cechy (choroby) zlokalizowany jest na chromosomie autosomalnym i tylko jeden allel genu wystarczy do ujawnienia się choroby. Ujawnia się u heterozygot. Cecha występująca z jednakową częstością u obu płci Pionowe przekazywanie cechy z pokolenia na pokolenie (pionowa transmisja)

Rodowodowo dziedziczenie jednogenowe autosomalne charakteryzuje występowanie zachorowań w każdym kolejnym pokoleniu (pionowa transmisja) zarówno u mężczyzn jak i u kobiet, u blisko 50% krewnych. Choroby dziedziczące się autosomalnie dominująco:    

Osoba chora (heterozygota) ma 50% ryzyka posiadania chorego potomstwa (niezależnie od płci) Dwoje chorych rodziców (heterozygot) ma 25% ryzyka posiadania chorego potomstwa (25% potencjalnych homozygot) Chora homozygota ma 100% posiadania chorego potomstwa (heterozygot) Jeśli rodzice osoby chorej są zdrowi, jego choroba nastąpiła w skutek nowej mutacji w komórce rozrodczej któregoś z rodziców. Nie ma wówczas podwyższonego ryzyka, że kolejne dziecko będzie chore.

Dziedziczenie autosomalne recesywne: 



Gdy gen odpowiedzialny za występowanie cechy (choroby) zlokalizowany jest na chromosomie autosomalnym i dla ujawnienia się cechy konieczne jest występowanie dwóch recesywnych alleli danego genu. Cecha ujawnia się u obojga płci

Choroby dziedziczące się autosomalnie recesywne:   

  

Choroba ujawnia się u homozygoty pod względem zmutowanego genu Heterozygoty z jednym nieprawidłowym genem są zdrowymi nosicielami Jeśli oboje rodziców są heterozygotycznymi nosicielami, mają 25% ryzyka urodzenia chorego dziecka (przy każdej ciąży)- pojawienie się choroby w rodzinie jest związane z nosicielstwem rodziców Osoba chora (homozygota) przekazuje zmutowany gen wszystkim swoim dzieciom; wszystkie dzieci będą nosicielami (jeśli partner zdrowy) Zdrowe rodzeństwo osoby chorej ma 60% ryzyka, że jest heterozygotycznym nosicielem W małżeństwie krewniaczym ryzyko urodzenia dziecka z chorobą recesywną autosomalną wzrasta

Dziedziczenie heterosomalne dominujące:      

Chorują chemizygotyczni mężczyźni i heterozygotyczne kobiety Chorych kobiet jest dwukrotnie więcej niż chorych mężczyzn Tylko u kobiet obserwuje się różnorodność ekspresji (u kobiet choroba łagodniejsza niż u mężczyzn) w związku z losową inaktywacją jednego chromosomu X Niemożliwe jest dziedziczenie choroby z ojca na syna (syn ma chromosom Y po ojcu) Chory mężczyzna (hemizygota) posiada zdrowych synów a chore córki Kobieta ma 50% szans posiadania chorego potomstwa niezależnie od płci

Chemizygota-simplex- osoba, która posiada tylko jeden gen z danej pary alleli U kobiet jeden chromosom X przekształca się w ciałko Bara

Dziedziczenie heterosomalne recesywne:       

Chorują niemal wyłącznie hemizygoryczni mężczyźni (bardzo rzadko kobiety) Choroba dziedziczona jest przez synów od zdrowych matek- nosicielki Niemożliwe jest dziedziczenie choroby z ojca na syna Choroba dziedziczy się zgodnie z ruchem „konika szachowego” Kobieta nosicielka ma 50 % ryzyka posiadania chorych synów lub córek nosicielek Chory mężczyzna ma wszystkie dzieci zdrowe (córki nosicielki) Chory mężczyzna z kobietą nosicielką mają 50% chorych synów i 50% chorych córek. (daltonizm) Pozostali synowie są wolni od mutacji a pozostałe córki są zdrowymi nosicielkami choroby.

Protanopia- polega na nierozpoznawaniu barwy czerwonej (lub myleniu jej z zieloną) Deuteranopia- polega na nierozpoznawaniu barwy zielonej (lub myleniu jej z czerwoną)

Tritanopia- polega na nierozpoznawaniu barwy żółtej i niebieskiej

Dziedziczenie holandryczne Geny holandryczne: 



SRY (Sex Determining Region Y)- gen kodujący białko TDF (czynnik determinujący jądro ( testies determining factor) także białko SRY), którego obecność determinuje płeć męską Gen odpowiedzialny za owłosienie ucha zewnętrznego krawędzi „człowiek kolczasty”

Dziedziczenie mitochondrialne (matczyne):      

Przykłąd dzedziczenia niemędlowskiego; gen występuje w mitochondrialnym DNA (mtDNA) obecnym w mitochondriach które znajdują się w cytoplazmie W jednej komórce znajduje się kilkaset mitochondriów i kilka tysięcy cząsteczek mtDNA Choroby mitochondrialne są przekazywane wyłącznie w linii żeńskiej przez chorą matkę. Chorzy mężczyźni mają zdrowe potomstwo zawsze. Ryzyko genetyczne posiadania chorego potomstwa przez chorą kobietę wynosi 100% Jeśli ojciec jest chory to nie ma żadnego ryzyka przekazywania choroby mitochondrialnej potomstwu Objawy i stopień ciężkości choroby mogą się różnić między rodzeństwem i nasila się z wiekiem.

Dziedziczenie wieloczynnikowe: 



W przeciwieństwie do dziedziczenia mendlowskiego, w którym ryzyko genetyczne jest stałe, w dziedziczeniu wieloczynnikowym ryzyko genetyczne zależy od tego ilu członków rodziny jest dotkniętych chorobą i na ile ciężki jest jej przebieg Ważny jest też stopień pokrewieństwa z osobą chorą (ryzyko genetyczne gwałtownie spada wraz ze zmniejszeniem się stopnia pokrewieństwa) oraz płeć dziecka....