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Apuntes de la Facultad de Medicina huamana, Filial Norte sobre malformaciones en el aparato GU....

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SEMINARIO 10 2021-I

SEMINARIO N° 10 MALFORMACIONES DEL APARATO GENITO-URINARIO Introducción Desde un punto de vista embriológico, los aparatos urinario y genital pueden considerarse como uno solo. De hecho, ambos se originan de células mesodérmicas intermedias y ambos tienen relación con la cloaca. Además, los conductos excretores del pronefros y del metanefros normalmente pasan a formar parte de los genitales masculinos y femeninos. El aparato urinario en el hombre se desarrolla a partir del mesoderma intermedio, del epitelio celómico y de la cloaca. Se reconocen tres etapas sucesivas parcialmente superpuestas: desarrollo del pronefros (día 20 al 30), del mesonefros (día 26 al 4º mes) y del metanefros (desde la 5a semana). El pronefros se desarrolla del mesoderma intermedio cérvico-torácico a ambos lados de la columna vertebral y forma el cordón nefrogénico, con 7 a 10 grupos celulares correspondientes a los nefrótomos, que después de diferenciarse involucionan en sentido cráneo-caudal. El pronefros constituye el riñón definitivo de algunos peces y anfibios. En vertebrados superiores juega un importante papel como inductor del desarrollo del mesonefros, que a su vez induce el desarrollo del metanefros. La agenesia renal en el hombre podría estar relacionada con un trastorno del desarrollo del pronefros. El mesonefros se desarrolla en forma del conducto de Wolff o conducto mesonéfrico en el que se vacían aproximadamente 40 túbulos mesonéfricos provistos de sus respectivos corpúsculos malpighianos. Este órgano es de importante actividad en muchos animales, y también en el hombre hasta el segundo mes de la embriogénesis. Da origen a los túbulos rectos de la rete testis o conductillos eferentes testiculares, al epoóforo, paraóforo y a los restos de Walthard. Del conducto de Wolff se forman el epidídimo, conducto deferente, conducto eyaculador y parte de la vagina y de la vejiga. El metanefros o riñón definitivo se origina de la zona más caudal del mesoderma intermedio, llamada blastema metanefrogénico, y de la yema ureteral, que nace del conducto de Wolff. El brote ureteral induce en el blastema el desarrollo del tejido renal, con nefrones e intersticio. De la yema ureteral se forma el conducto excretor: túbulos colectores, cálices, pelvis y uréter. El metanefros, desde su posición inical pelviana, migra hacia la fosa lumbar en la que alcanza su posición definitiva en la 12a semana. Simultáneamente experimenta una rotación en 90º de manera que el hilio, dispuesto ventralmente en la posición pelviana del riñón, queda dirigido hacia la línea media mirando hacia la aorta. Las malformaciones congénitas del aparato urinario son las más frecuentes en el ser humano. Si bien se producen durante la vida intrauterina, muchas de ellas no se expresan hasta la vida adulta o son ignoradas por completo. Se conoce su existencia cuando por la gravedad o magnitud comprometen la vida o cuando se complican de infección, litiasis, hematuria o deterioro de la función renal; esto puede ocurrir en cualquier etapa de la vida. Muchas de ellas no tienen tratamiento o sólo puede buscarse el alivio sintomático, pero otras pueden ser corregidas si se las busca y diagnostica en el período antenatal, neonatal, en la infancia, juventud y en el adulto. Para ello es fundamental conocerlas ya que los medios de diagnóstico por imágenes actuales permiten una exploración precisa en la mayoría de los casos. Agenesia La agenesia renal bilateral es incompatible con la vida extrauterina. Los riñones aparecen en la 5ª semana, de modo que su ausencia se debería a una falla ocurrida a esas alturas del desarrollo. Para Potter se daría en 1 de 4.800 nacidos, para Campbell 1 de 2.500 autopsias con predominio masculino 3 a 1. La agenesia unilateral es muy difícil de determinar al ser perfectamente compatible con la vida (monorreno congénito) y se debe considerar en el politraumatizado constatando la existencia de otro riñón antes de efectuar nefrectomía. Se estima en 1 de cada 1.000 nacimientos y en 1 de cada 1.500 urografías intravenosas, Lang y Thomson. También hay predominio masculino 2 a 1. Anomalías de Posición y Forma ECTOPIA RENAL, con posición abdominal baja permanente, a diferencia de la ptosis que es el descenso renal por laxitud de su medio de fijación y longitud de su pedículo. Las posiciones ectópicas ilíaca y pelviana tienen importancia al detectarse como masa abdominal palpable y por ser causa de distocia pelviana en la mujer embarazada. Situación enteramente similar a lo que ocurre luego del trasplante renal. En algunas raras ocasiones la posición de un riñón puede ser intratorácico que, siendo normal, es un hallazgo de radiografía de tórax.

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También el esbozo renal y ureteral puede cruzarse de la línea media durante el desarrollo embriológico, dando lugar a ectopias renales cruzadas en que el riñón se encuentra en el lado contralateral, pero el uréter cruza la línea media y desemboca en el hemitrígono correcto. Asociado a una ectopia renal cruzada, se pueden dar anomalías de fusión variadas: en L, en torta, en disco, etc., que no tienen mayor trascendencia, salvo el hallazgo palpatorio, dilucidado por los medios de imagen. Una forma especial de fusión es el riñón en herradura, en que ambos riñones están unidos por un istmo por delante de la aorta. La vascularización del riñón en herradura se hace por múltiples ramas provenientes de la aorta. Hacia los polos inferiores unidos por el istmo existe un cáliz supernumerario, a cada lado habitualmente mal drenado por posición alta de la unión pieloureteral. Puede complicarse de hidronefrosis, litiasis e infección, en todas ellas interviene el mal vaciamiento de la pelvis renal. De no haber complicaciones, no requiere tratamiento. Su frecuencia sería de 1:5.000 individuos. Como hallazgo de los medios de imágenes con alguna frecuencia puede observarse lobulación renal que es un resto del desarrollo, sin significado; hallazgo de medios de imagen a considerar en el diagnóstico diferencial de tumor y de pirámide supernumeraria. Displasia e Hipoplasia renal En ellas hay una zona renal limitada o difusa de todo el riñón, en que no se produjo la diferenciación metanéfrica y persisten estructuras del riñón primitivo. Su diagnóstico es histológico al encontrar epitelio columnar y tejido fibromuscular que recuerda al conducto de Wolf y gran desorden arquitectural. Se produciría por algún factor que afecta el desarrollo entre la 8ª y 10ª semana y según diferentes autores tendría un origen vascular o de obstrucción del brote ureteral. Según sea la gravedad de la malformación puede ser un riñón aplásico que no es funcionante, por lo cual si es bilateral, incompatible con la vida. Una forma es el riñón multicístico (Potter). También puede adoptar la forma de displasia focal o segmentaria con función renal de zonas sanas, asociada a trisomía D y E. En los casos de displasia parcial, generalmente del polo superior, se asocia siempre a duplicidad ureteral, hecho importante, por ser la enfermedad local corregible al eliminar el tejido displásico y su vía urinaria. La displasia cortical quística (Potter IV) aparece cuando hay uropatía obstructiva baja, ya en la vida intrauterina: válvulas uretrales. Se trata de quistes subcapsulares formados a partir de los espacios de Bowmann, con cavidades renales normales o dilatadas; se asocia a oligohidramnios. Algunos creen posible la recuperabilidad en el caso de desobstrucción precoz. Riñón Poliquístico Infantil El riñón poliquístico infantil (Potter I) sería un caso de gigantismo tubular conectado a la vía urinaria; en forma casi constante se asocia a quistes hepáticos y más infrecuente a quistes del pulmón y páncreas. Tiene un origen autosómico recesivo. Se asocia a hipertensión arterial y su evolución es al deterioro progresivo de la función renal. Tratamiento dirigido al control de la hipertensión, infección e insuficiencia renal. Riñón Poliquístico del Adulto La forma adulta del riñón poliquístico (Potter III) es una enfermedad autosómica dominante. Habría una falta de unión entre el metanefros y las yemas ureterales; también se lo atribuye a una falta de involución de los nefrones primitivos y formación de quistes. Se asocia a quistes hepáticos 56%, pancreáticos 10%, bazo, tiroides y ovario. En un 15% hay aneurismas de las arterias cerebrales. En un 96% son bilaterales aunque generalmente asimétricos. La sintomatología más frecuente es el dolor sordo y aumento de volumen renal; puede acompañarse de hematuria por rotura quística a la vía urinaria. En un 50% hay hipertensión arterial y puede presentar infección y litiasis. El curso es benigno y en general la insuficiencia renal se presenta hacia los 50 años de edad. En casos juveniles hacia los 10 años. Se puede manifestar asociado a fibrosis hepática portal que comanda el cuadro. Quistes Renales Simples Diferentes son los quistes renales simples o de retención que se encuentran con frecuencia en el adulto como hallazgo de medios de imagen. Pueden ser únicos o múltiples, a veces multiloculados, sin comunicación a la vía urinaria y sin parénquima renal en los tabiques. Excepcionalmente dan síntomas como hematuria, dolor o masa palpable y esto sólo cuando son muy grandes. En la medida que sean uniloculares y asintomáticos su tratamiento es el simple control ecográfico. El tratamiento quirúrgico se

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indica en aquellos quistes con imagen multilocular sospechosa de coexistir con carcinoma, y para los muy grandes y sintomáticos, en que se reseca la calota del quiste. Su crecimiento lento produce atrofia renal. Riñón en Esponja En estos casos lo esencial es la ectasia y dilatación de los tubos colectores de las pirámides renales, se le conoce como enfermedad de Cacci-Ricci. Habitualmente se encuentra en adultos a raíz de una U.I.V, con una imagen característica en pincel en los cálices, que son quistes y dilataciones de los túbulos colectores de Bellini próximos al fornix calciliar. Con frecuencia hay microlitiasis múltiple de calcio (apatita) que suele desprenderse al cáliz produciendo cólicos renales a repetición. A veces se asocia a acidosis tubular leve y también pueden infectarse. El tratamiento será sintomático por lo general y quirúrgico en casos muy focalizados de litiasis o infección. Estenosis Pieloureteral- Hidronefrosis Es una malformación relativamente frecuente. Puede diagnosticarse ya en la vida intrauterina y un cierto número importante de casos se reconocen en el período neonatal o en el primer año de vida. Sin embargo, como muchas otras malformaciones, puede mantenerse asintomática u oligosintomática y aparecer en cualquier edad. Es algo más frecuente en hombres que en mujeres y tiene una predominancia leve por el riñón izquierdo. Entre un 5% y un 20% puede ser bilateral. La obstrucción a nivel pieloureteral condiciona una hiperpresión y dificultad de vaciamiento piélico que se traduce en mayor o menor dilatación de cálices y pelvis y atrofia del parénquima renal variable. Las causas pueden agruparse en: a) Intrínsecas: Derivadas de que el uréter en su desarrollo pasaría por una fase sólida, con posterior recanalización, que en este caso sería fallida. También puede existir una mala arquitectura de las fibras musculares lisas que tienen una disposición circular en vez de helicoidal, con lo que la propulsión del bolo urinario es fallida. Puede haber hipoplasia del músculo liso y reemplazo por tejido fibroso, con igual falla del peristaltismo. En algunos casos se puede reconocer un mecanismo valvular por pliegues e hipertrofia de la mucosa. b) Extrínsecas: La presencia de vasos aberrantes o vasos polares que cruzan la unión pieloureteral por detrás son responsables de una compresión que al igual que las bandas fibrosas angulan la unión. Pueden sumarse a factores intrínsecos. c) Funcionales: Con frecuencia en el acto quirúrgico y en el estudio patológico no se encuentra una causa que explique la hidronefrosis. Todo apunta a un factor funcional sin una base anatómica manifiesta. La sintomatología difiere según edad: en el lactante se puede descubrir por la palpación de una masa abdominal. En niños mayores y adultos por dolor sordo, náuseas y vómito. Rara vez como cólico nefrítico; en algunos casos la infección urinaria con o sin fiebre descubre el cuadro; también puede presentarse hematuria monosintomática. La litiasis piélica es una asociación frecuente. La hipertensión arterial es rara. Malformaciones Ureterales La duplicidad ureteral incompleta o en Y en autopsias es de 0,2% la completa y 0,4% la incompleta. En la urografía intravenosa se encuentra entre un 1 y 3% de los exámenes urográficos intravenosos. El riñón propiamente tal es uno solo. El uréter superior drena el cáliz superior sin que haya una pelvis propiamente tal. El uréter inferior drena la pelvis a la cual confluyen los cálices medios e inferiores. El uréter terminal es normal por lo general, pero puede tener las mismas anomalías que cualquier uréter. Existe la posibilidad de reflujo ureteroureteral, es decir de un sistema al otro, en especial si hubiera infección, que debe ser bien establecida y tratada. De persistir el problema podría eliminarse el segmento renoureteral afectado. En la gran mayoría de los casos esta duplicidad incompleta no representa problema y no requiere ningún tratamiento. La duplicidad ureteral completa significa desembocaduras ureterales en vejiga independientes. En este caso se encuentra que un 50% presenta reflujo del sistema inferior, con más frecuencia, un 13% ureterocele. Además puede presentarse estenosis pieloureteral (sistema inferior) y megauréter sistema superior. El uréter que drena el sistema superior desemboca en el trígono en posición más caudal. El uréter que drena el sistema inferior desemboca en el trígono en posición más cefálica. Todo ello es producto de la reabsorción del conducto de Wolff por el alantoides. El tratamiento es el mismo que cuando cualquiera de las patologías ureterales que veremos a continuación se presenta en un uréter único.

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Uréter Ectópico El uréter puede desembocar en forma ectópica en un 7%, ya sea en trígono o cuello vesical, pero también en uretra posterior, conducto eyaculador y vesícula seminal y deferente en el hombre y en uretra, vagina, cuello uterino y útero en la mujer. En todos los casos en que la desembocadura ureteral es distal al esfínter habrá escape urinario permanente e independiente de posición y esfuerzos; como no hay participación del esfínter se trata de una pseudoincontinencia. Ureterocele: Es una dilatación quística del segmento de uréter terminal que queda obstruida por un defecto en la reabsorción de membranas. Hay formas adultas en las que el ureterocele no produce dilatación del uréter. En cambio en formas infantiles en que el ureterocele es de base ancha puede dar lugar a megauréter secundario e hidronefrosis. Cuando el ureterocele es muy grande puede prolapsarse al cuello vesical y ser causa de uropatía obstructiva. La U.I.V. mostrará muy bien el ureterocele con la imagen quística en cabeza de cobra, característica. En los casos de ureterocele con duplicidad ureteral e hidronefrosis puede ser necesaria la nefroureterectomía del segmento enfermo y reimplante del uréter sano. Los ureteroceles únicos que se resecan abriéndose por vía endoscópica son reluyentes, por ello no soy partidario del tratamiento endoscópico de simple apertura, salvo excepcionalmente, sino del reimplante ureteral en vejiga. Megauréter Debe distinguirse del hidrouréter o uréter dilatado. Por megauréter se entiende a una dilatación parcial o total del uréter debida a mal funcionamiento de su segmento terminal; en él hay una zona que no se relaja e impide el flujo normal de la orina a la vejiga. El cuadro se debe a una falla en el desarrollo de las fibras musculares de orientación longitudinal del uréter terminal, por el contrario el desarrollo de fibras musculares circulares sería anormal. También se agrega un aumento del tejido fibroso. En síntesis, se trata de un segmento del uréter terminal que no conduce las ondas peristálticas, produciendo ureterectasia por arriba de ella, con elongación y acodaduras y dolicomegauréter. El megauréter puede asociarse a estenosis pieloureteral, reflujo vesicoureteral del lado opuesto, etc. La sintomatología deriva de la infección urinaria que complica el cuadro obstructivo. En dos tercios de los casos se diagnostica en la infancia. Puede ser bilateral 25-30%. También en adolescente y adulto. Es un número variable, 10-15% es hallazgo de examen en U.I.V. y asintomático. Malformaciones Vesicales y Uretrales Son infrecuentes y debe tenerse presente que existe una variedad amplia que sólo mencionaremos: Duplicidad vesical, con un uréter en cada vejiga. Tabiques completos e incompletos. Vejiga en reloj de arena. También la persistencia del uraco puede dar origen a divertículos, quiste y fístula de origen uracal. En todos ellos se sitúan a nivel de la cúpula de la vejiga y llegan al ombligo. Todas estas anomalías tienen en común la falta de obliteración del uraco. Cada 40.000 nacimientos y en proporción de 3 mujeres para un hombre se presenta la extrofia vesical, en que la vejiga y uretra están totalmente abiertas y fusionadas con la piel de la pared abdominal anterior, que compromete también a la pelvis ósea que presenta falta de fusión del pubis a nivel de la sínfisis. Puede haber otras malformaciones asociadas de genitales, imperforación anal, espina bífida y duplicación uterina. Existe falta de esfínter vesical. La corrección de esta malformación es un desafío muy complejo y hay diferentes pasos a cumplir. La uretra masculina es también asiento de fallas en el desarrollo: epispadias en que falta el techo de la uretra y tiene un origen similar a la extrofia vesical, menor en su magnitud. Hipospadia mucho más frecuente, en la cual la uretra desemboca en la cara ventral a diferentes niveles: perineal, escrotal, penescrotal, mesopeneano, siendo las más frecuentes las subcoronales y del glande. En todas ellas el meato uretral está insinuado y ciego. El meato hipospádico es estenótico y entre él y el glande hay una cuerda que dobla el pene con incurvación ventral. El niño debe orinar sentado en las formas más acentuadas, por ello es necesaria la corrección del defecto antes de la edad escolar. La hipospadia no corregida puede ser causa de infertilidad. El tratamiento es quirúrgico y busca corregir la incurvación del pene y llevar la uretra hasta lo más próximo al glande, para lo cual se usan diferentes técnicas de cirugía plástica que utilizan piel o mucosas para formar la neouretra. Muchas veces se requiere de varios tiempos operatorios.

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La uretra puede ser asiento de válvulas que son repliegues semilunares o diafragmáticos que obstruyen el paso de la orina generando hiperpresión sobre vejiga, uréter y riñón. Con frecuencia ignoradas y se complican de infección y grave daño renal. Hoy día el tratamiento de elección es la resección endoscópica del velo valvular, debiendo explorarse la uretra en previsión de otras lesiones. La existencia de complicaciones como infección y hidroureteronefrosis implica el tratamiento de estas condiciones, lo que a veces obliga a derivación urinaria compleja y prolongada para la recuperación de la función. La uretra femenina puede ser asiento de múltiples malformaciones existiendo: divertículos, quistes parauretrales, desembocadura de uretra y vagina común en un seno urogenital, etc. Malformaciones Peneanas De ellas la más frecuente es la fimosis, definida como la dificultad o imposibilidad de retraer el prepucio por detrás del glande. Al nacer, existen adherencias balanoprepuciales que impiden la retracción del prepucio. En la gran mayoría de los niños éstas se reabsorben a los 2 años de edad (90%). En la pubertad no más de un 1% tiene una verdadera fimosis. Esta puede ser puntiforme, entonces la micción se hace hacia una bolsa prepucial que se vacía por u...