Malformaciones Oculares Embriogénesis PDF

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ÍndiceIntroducción: ....................................................................................................................................... 3 Objetivo general: Objetivos específicos Alteraciones del desarrollo del ojo y sus anexos Alteraciones oculares Ciclopía Sinoftalmia Anoftalmia...

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Objetivo general:...................................................................................................................... 3 Objetivos específicos ................................................................................................................ 3 Alteraciones del desarrollo del ojo y sus anexos ................................................................... 4 Alteraciones oculares ............................................................................................................... 4 Ciclopía ..................................................................................................................................... 4 Sinoftalmia ................................................................................................................................ 4 Anoftalmia ................................................................................................................................ 5 Microftalmia ............................................................................................................................. 5 Coloboma retinocoroideo ........................................................................................................ 5 Catarata congénita ................................................................................................................... 6 Coloboma del párpado ............................................................................................................ 6 Glaucoma congénito................................................................................................................. 6 Persistencia de membrana iridopupilar y arteria hialoidea ................................................ 7 Desprendimiento congénito de retina..................................................................................... 7 Ptosis palpebral congénita....................................................................................................... 7 Conclusiones: ............................................................................................................................ 8 Recomendaciones: .................................................................................................................... 8 Glosario ..................................................................................................................................... 9 Bibliografía ............................................................................................................................. 10

Introducción: Las anomalías congénitas son defectos de carácter estructural, funcional o ambos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida. Los ojos son órganos sensoriales complejos situados en la cabeza que realizan el proceso de la transformación de energía lumínica en señales nerviosas que llegan a la corteza cerebral, los ojos se desarrollan a partir de interacciones coordinadas entre el neuroectodermo, ectodermo superficial y mesénquima cuyo origen se da a partir de la cresta neural y mesodermo. A continuación, revisaremos las principales anomalías en el desarrollo del ojo y sus anexos, sus causas y consecuencias. Estas alteraciones visuales poseerán diferentes grados en su gravedad y pueden llegar a provocar un efecto negativo social y psicológico negativo en el paciente. Objetivo general: Analizar y describir los cambios que suceden en la etapa prenatal en la organogénesis del ojo y en sus anexos, para poder identificar los procesos afectados y así poder relacionarlo con el correcto desarrollo embrionario. Objetivos específicos • •

Reconocer el periodo o semana de desarrollo en el que se produjeron las diferentes alteraciones oculares. Identificar las diferentes causas y consecuencias que ocasionan las anomalías oculares

Alteraciones del desarrollo del ojo y sus anexos Alteraciones oculares ENFERMEDAD DESCRIPCIÓN

Ciclopía Ojo único o dos ojos dentro de una misma cavidad orbitaria.

Sinoftalmia Una única orbita con dos ojos fusionados

PROCESO ALTERADO/CAPA EMBRIONARIA AFECTADA

PERÍODO O SEMANA

Es resultado de una secuencia que empieza por un defecto en la división del cerebro que lleva a la holoprosencefalia y a la fusión de los ojos, produciendo un solo ojo central. Capa embrionaria afectada Ectodermo

4ta semana

Resultado de una secuencia que empieza por un defecto en la división del cerebro que lleva a la holoprosencefalia y a la fusión de los ojos, produciendo un solo ojo central. Capa embrionaria afectada Ectodermo

4ta semana

ETIOLOGÍA O CAUSAS

GRÁFICO

Se considera que esta alteración ocurre por la expresión de PAX-6 en la línea media.

Causa heterogénea Ciclopía 2022. Redirect Notice. [online] Available at: https://www.google.com/url?sa=i&url=http%3A%2F%2Fwww.scielo.org.co [Accessed 21 March 2022].

Asociada a factores heredables y a exposición a agentes teratógenos, infección viral, consumo de alcohol, diabetes gestacional, consumo de medicamentos. Causa heterogénea Sinoftalmía-Google.com. 2022. Redirect Notice. [online] Available at: https://www.google.com/url?sa=i&url=http%3A%2F%2Fwww.pensantacruz. org [Accessed 21 March 2022].

Anoftalmia Es la ausencia completa del ojo puede ser bilateral o unilateral. (1)

Durante la formación del ojo a partir de los campos oculares, los cuales se determinan por la expresión del factor de transcripción PAX-6. (1)

Durante la cuarta y séptima semana

•

•

Microftalmia Es la presencia de un ojo con una reducción de su volumen. (1)

Coloboma retinocoroideo Se caracteriza por una abertura localizada en la retina, generalmente por debajo de la papila óptica. En la mayoría de los casos el defecto es bilateral. (3)

Durante la formación del ojo a partir de los campos oculares, los cuales se determinan por la expresión del factor de transcripción PAX-6 (1)

Se produce por el cierre incompleto de la fisura o cisura coroidea (1)

Durante la cuarta y séptima semana

Séptima semana

•

Alteraciones cromosómicas como las trisomías 13 y 18, duplicaciones, deleciones y translocaciones. Mutaciones de los genes SOX-2, PAX-6, OTX-2, CHX-10 Y RAX Factores ambientales como infecciones gestacionales (rubéola, varicela y citomegalovirus), deficiencia de vitamina A, hipertermia, exposición a rayos X, solventes y fármacos (talidomida, Warfarina y alcohol) (1)

Es comúnmente esporádico, pero puede contar con un patrón de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada a X además de factores ambientales agentes químicos como nicotina, cocaína, marihuana, opiáceos, metilmercurio, agentes teratógenos, que interrumpen el desarrollo ocular normal.

Información sobre la anoftalmia y la microftalmia. CDC, 2020. Available at: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/anophthalmiamicrophthalmia.html

Información sobre la anoftalmia y la microftalmia. CDC, 2020. Available at: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/anophthalmiamicrophthalmia.html

ATLAS RL EYE. Enfermedades congénitas y pediátricas de la retina. Available at: https://www.atlasrleye.com/atlas/diseases/chorioretinalcoloboma?locale=es

Catarata congénita El cristalino se opacifica y a menudo presenta una coloración blanquecina o grisácea. Cuando no se trata, causa ceguera. (2)

Alteraciones en la diferenciación que impide la organización cristalina de las proteínas cristalinas. (3)

Segunda semana de vida extrauterina Séptima SD (3)

Coloboma del párpado Defecto triangular del párpado, normalmente unilateral, con base en el borde del párpado, con una mayor frecuencia en el párpado superior. (4)

Glaucoma congénito Elevación anómala de la presión intraocular en el recién nacido suele producirse por el desarrollo alterado del mecanismo de drenaje del humor acuoso durante el período fetal

Se debe a un defecto congénito del primer arco embrionario branquial y la falta de fusión de los pliegues ectodérmicos (4)

Debido al desequilibrio entre la producción y el flujo del humor acuoso. Este desequilibrio puede deberse al desarrollo anómalo del seno venoso esclera. Este problema también puede deberse a la infección por el virus de la rubeola durante las fases iniciales del embarazo

Se da en la quinta semana de desarrollo (5)

Normalmente nacimiento y los 3 Años (10)

Defectos genéticos heterogéneos, trastornos metabólicos (galactosemia), ingestión de fármacos (corticoides y sulfonamidas), deficiencia de vitaminas A, B1, C y D, infecciones uterinas (rubéola), factores cromosómicos (Síndrome de Down). (1)

La mayoría son congénitos, es decir que están presentes desde el nacimiento. En la mayoría de los casos la causa es desconocida; pero a veces puede ocurrir debido a una cirugía del ojo, afecciones hereditarias o un traumatismo del ojo. (6)

All About Vision. 2019. Cataratas congénitas: causas, tipos y tratamientos. [online] Available at:

[Accessed 18 March 2022].

Aao.org. 2022. ¿Qué es un coloboma? [online] Available at: [Accessed 18 March 2022].

Genética Heterogéneo- Las mutaciones en el gen CYP1B1 están relacionadas con alrededor del 85% de los casos de glaucoma congénito. Ambiental

Brandalizze, CC, Giamberardino, ALG y Okamoto, CT (2021). GLAUCOMA CONGÉNITO. En MANUAL ACADÊMICO DE NEONATOLOGIA (pp. 127–130). Editorial CRV.

Persistencia de membrana iridopupilar y arteria hialoidea Normalmente degenera a medida que su segmento proximal se convierte en la arteria central de la retina

Puede aparecer como una fina banda que atraviesa cuerpo vítreo. Los restos de la arteria también pueden dar lugar a un quiste

Desprendimiento congénito de retina Es la separación de la retina neural del epitelio pigmentario

Se debe a aumento de volumen del espacio y a crecimientos irregulares de las hojas interna y externa de la copa óptica

Periodo fetal. Tercer Mes. (2)

Idiopática

Borbolla-Pertierra, AM, Martínez-Hernández, CK, & Juárez-Echenique, JC (2014). Arteria hialoidea persistente bilateral. Reporte de un caso. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología , 89 (6), 235–238. https://doi.org/10.1016/j.oftal.2013.05.011

5-6 semana

Idiopática

Medidor de riesgo de desprendimiento de retina tras cirugía de cristalino. 2019.[online] https://www.facoelche.com/utilidades/medidor-riesgodesprendimiento-retina-tras-cirugia-cristalino/ [Accessed 21 March 2022].

Ptosis palpebral congénita Es la caída de los párpados superiores, el cual puede afectar la visión cuando el párpado cubre parcial o complemente la pupila

Existe por un desarrollo anormal del músculo elevador del párpado superior, también por lesión o distrofia de la rama superior del III par craneal (motor ocular común). Se encuentra relacionado con el síndrome de Horner.

6 semana

Genética Herencia autosómica dominante

La ptosis palpebral. 2002.[online] Available at: http://sociedadcanariadeoftalmologia.com/wp-content/revista/revista14/14sco09.htm [Accessed 21 March 2022].

Conclusiones: • Las alteraciones en el desarrollo embrionario del ojo incluyen un diverso número de condiciones relacionadas con errores genéticos, y de manera general se ven afectados la expresión de los genes SHH y PAX al estar relacionadas con el desarrollo normal de estas estructuras, un daño provocaría una alteración en la anatomía y fisiología normal de los órganos. • Resulta importante aprender a reconocer las alteraciones oculares presentadas además de sus características y consecuencias que las diferencian, para así poder dar un pronóstico acertado frente a neonatos que presenten estas complicaciones. Recomendaciones: • Se recomienda evitar el uso de los fármacos ya antes mencionados y tener una buena alimentación y evitar el consumo de sustancias que pueden alterar la organogénesis del embrión • La recomendación actual es realizar estudio molecular de todo sujeto con anoftalmía/microftalmía unilateral o bilateral. Esta información es de gran importancia no sólo para una mejor comprensión de estas malformaciones, sino para un adecuado asesoramiento genético a las familias afectadas.

Glosario 1. Ciclocefalia: Fusión de las órbitas oculares 2. Citomegalovirus: El CMV es un tipo del virus del herpes. Todos los virus del herpes permanecen en el cuerpo durante toda la vida después de la infección. 3. Distrofia: Nutrición inadecuada 4. Deleciones: Es un tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma. 5. Hipertermia: Temperatura corporal elevada a niveles peligrosos, generalmente como consecuencia de un clima cálido y húmedo por tiempo prolongado. 6. Holoprosencefalia: Es un defecto del desarrollo por el cual el lóbulo frontal del cerebro del embrión no se divide dando lugar a las mitades derecha e izquierda del cerebro. 7. Humor acuoso: El humor acuoso es el líquido presente en la cámara anterior del ojo. Es decir, la cámara que está entre la córnea y el cristalino. No se debe confundir con el humor vítreo, también es líquido pero que, en este caso, rellena la cámara posterior del ojo, la que se encuentra entre el cristalino y la retina. 8. Midriasis: Dilatación de la pupila del ojo por inervación simpática 9. Miosis: Contracción de la pupila del ojo por inervación parasimpática 10. Presión ocular: presión ocular llamada también presión intraocular o PIO es la presión del líquido que se encuentra dentro del ojo. 11. Rubéola: Es una infección viral contagiosa que afecta principalmente a la piel y a los ganglios linfáticos, es conocida por su característico sarpullido rojo. 12. Síndrome de Horner: Trastorno en el que se ve afectado un lado de la cara en el que existe ptosis, ausencia de sudoración y una pupila pequeña. 13. Talidomida: Pertenece a una clase de medicamentos llamados agentes inmunomoduladores. Trata el mieloma múltiple reforzando el sistema inmunitario para combatir las células cancerosas 14. Translocaciones: Es un tipo de anomalía cromosómica en la que un cromosoma se rompe y una parte de ella vuelve a unir a un cromosoma diferente. 15. Varicela: Es una infección viral por la cual la persona presenta ampollas que producen mucha picazón en todo el cuerpo. 16. Warfarina: Es un medicamento anticoagulante oral que se usa para prevenir la formación de trombos y émbolos.

Bibliografía 1. GP AM. Embriologia Humana y Biologia del desarrollo. In Panamericana EM, editor. Embriologia Humana y Biologia del desarrollo. Ciudad de mexico: 2nd.ed; 2017. p. 339-393. 2. Moore KL. Embriología Clínica. 10th ed. Barcelona, España: Elsevier; 2016. 3. Flores V. Embriología Humana Bases moleculares y celulares de la histogénesis, la morfogénesis y las alteraciones del desarrollo. Orientada a la formación médica. Editorial Panamericana 2015. 4. Jiménez R. Coloboma del parpado. Clínica GMA. [Internet]. [Consultado 01 de marzo del 2021] Disponible en: https://www.clinicagma.com/blog/coloboma-de-parpado/ 5. Claudio Maier. Coloboma. [Internet]. 2018. [Consultado 01 de marzo del 2021] Disponible en: https://www.claudiomaier.cl/coloboma/#:~:text=Un%20coloboma%20es%20un%20defecto,ser%20heredado%20u%20ocurrir%20espont %C3% A1neamente.&text=El%20coloboma%20puede%20afectar%20el,gestaci%C3%B3n%20(durante%20el%20embarazo). 6. TopDoctors. Coloboma. [Internet]. [Consultado 01 de marzo del 2021] Disponible en: https://www.topdoctors.es/diccionariomedico/coloboma#:~:text=%C2%BFCu%C3%A1les%20son%20las%20causas%20del,o%20un%2 0traumatismo%20del%20ojo 7. Edgar Leonel Peña-Rodriguez, Tania Elizabeth Castellanos-Franco, Becerra-Cota MG. Coloboma coriorretiniano unilateral como hallazgo en traumatismo ocular cerrado. Revista Medica MD [Internet]. 2017 [cited 2021 Feb 27];8.9(1):107–10. disponible en: https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=75663 8. Brandalizze, CC, Giamberardino, ALG y Okamoto, CT (2021). GLAUCOMA CONGÉNITO. En MANUAL ACADÊMICO DE NEONATOLOGIA (pp. 127–130). Editorial CRV. 9. Borbolla-Pertierra, AM, Martínez-Hernández, CK, & Juárez-Echenique, JC (2014). Arteria hialoidea persistente bilateral. Reporte de un caso. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, 89 (6), 235–238. https://doi.org/10.1016/j.oftal.2013.05.011 10. Instituto de microcirugía ocular. Glaucoma congénito. [Internet]. 2014. [Consultado 01 de marzo del 2021] Disponible en: https://www.imo.es/es/glaucomacongenito#:~:text=Dado%20que%20el%20glaucoma%20cong%C3%A9nito,a%20tenerlos%20cerrados%20(blefarospasmo

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