Lez.18 05-04-16 - appunti genetica PDF

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05/04/16 Prof. Cocozza DARWIN E L’EVOLUZIONISMO “Niente in Biologia è di senso se non alla luce dell’Evoluzione” è l’affermazione del genetista Theodosius Dobzhansky. L’evoluzione è la cornice in cui tutte le persone che lavorano nell’ambito biologico interpretano le loro osservazioni. Senza questa cornice generale non c’è comprensione degli esperimenti. Si può aggiungere un’integrazione dicendo che se questo è vero per la biologia, allora è vero anche per la medicina, essendo la medicina quel pezzettino della biologia che si occupa di una specie ossia l’homo sapiens quando è ammalato. Solo considerando il quadro generale del paziente possiamo capire cos’ha, anche le terapie sono legate all’evoluzionismo. Evoluzionismo significa parlare di Darwin. La sua attività scientifica si è svolta quando era giovane durante la partecipazione ad un viaggio. Veniva dalla borghesia inglese, il padre era medico, lui si iscrive a medicina ma poi si rende conto che non vuole continuare quel percorso. Si laurea in Teologia e scienze naturali, per noi Biologia. Viene invitato a fare un viaggio di 5 anni su un brigantino di 28 metri. Parte dall’Inghilterra, va sulle coste dell’America, nelle isole Galapagos, poi Australia, punta dell’Africa e poi ritorna in Inghilterra. Perché portano un naturalista su un brigantino? Il brigantino doveva fare una missione commerciale; era usuale per le navi inglesi ospitare dei naturalisti durante i viaggi perché erano convinti che la scienza portava risorse. Credevano di poter scoprire minerali, o vegetali da poter coltivare, o una specie animale utile per l’allevamento. Il capo di Darwin non era d’accordo su questo viaggio, ma Darwin era contento di andarci. Le Galapagos sono isole con un microclima molto particolare. Darwin osserva che: 1. Le isole sono tutte uguali, hanno lo stesso microclima però le specie animali e vegetali sono differenti. 2. Se ci si sposta dalla costa verso le isole, trova che le specie vegetali e animali che stanno più dal lato della costa assomigliano alle specie che stanno sulla costa. Man mano che ci si sposta più verso il mare, verso l’oceano questo fenomeno si perde. Osserva questo fenomeno ma ancora non lo capisce. Vede molte specie animali che non aveva mai visto e un’enorme quantità di fossili che in Inghilterra non c’erano. Poco tempo dopo che torna ha l’idea e possiamo sapere precisamente quando ha l’idea perché scrive una lettera ad un amico. Di particolare importanza furono le osservazioni sui fossili del Sud- America e delle isole Galapagos e le loro similitudini con fossili e animali viventi. “… da quando sono tornato sono impegnato in un lavoro molto presuntuoso…Sono rimasto talmente colpito dalla distribuzione degli organismi alle galapagos e dai fossili americani che ho deciso di raccogliere alla cieca ogni sorta di fatto che abbia a vedere in qualche modo con le specie…Ho letto pile di libri…Infine è giunto qualche barlume di luce e sono quasi convinto, (in totale contrasto con la mia opinione iniziale) che le specie non sono immutabili. Che il cielo mi preservi dalle assurdità di Lamark… Credo di aver scoperto (qui sta la mia presunzione) il semplice modo in cui le specie arrivano ad adattarsi a vari fini.” Lettera di Charles Darwin a Hooker 1844

Lui aveva scoperto il modo in cui le specie arrivano ad adattarsi a vari fini e questo modo è vero ancora oggi. L’osservazione che fa l’uomo quando osserva la natura è che vede oggetti con caratteristiche diverse. Gli uomini hanno capito che gli esseri viventi sono differenti e sono straordinariamente integrati nell’ambiente in cui vivono.

In questa foto si vede una rana  caso di MIMETISMO della preda che assume dei colori che sono simili a quelli dell’ambiente in modo tale da minimizzare le possibilità di essere predata dal predatore.

E’ una lucertola la cui testa assume la forma di un fiore. L’insetto pensa che è un fiore e ci va a finire dentro e viene mangiato dalla lucertola.  MIMETISMO del predatore, non è un adattamento passivo. Non si sapeva il perché di tutto questo, perché esistevano questi oggetti differenti che erano adattati perfettamente all’ambiente. 2 filoni: il primo è più antico FISSISMO: Il creazionismo è un corollario del fissismo. Le specie come noi le conosciamo (gallina, cane ecc) sono state sempre le stesse, sono fisse dall’inizio del mondo. Al fissismo si può legare il creazionismo nel senso che questa fissità viene collegata all’atto creativo dalle religioni. In tutte le religioni c’è un atto creativo iniziale in cui vengono create le specie. Il fissismo era una teoria presente nel mondo scientifico di Darwin; il creazionismo, cioè la fede che si può avere nell’atto creativo, non era una teoria scientifica perché non aveva bisogno di continue prove scientifiche in quanto è un atto volontario di fede. L’ambito scientifico è quello in cui c’è

sempre necessità della prova scientifica e quella teoria deve essere sfidata con la prova scientifica sempre. Sono ambiti diversi della sfera dell’umano. Il fissismo esisteva ma si stava diffondendo un’altra visione del mondo: evoluzionismo. EVOLUZIONISMO: Secondo l’evoluzionismo le specie non erano fisse, non sono sempre le stesse. Ad esempio il cavallo deriva da altri animali e si pensa che l’originario sia poco più grande di un cane e che per una serie di processi si è sviluppato l’animale che vediamo adesso. Questo modo di pensare che si applicava a tutti gli esseri viventi si stava diffondendo in maniera importante. Darwin non inventa quindi l’evoluzionismo, ma inventa un’altra cosa cioè la causa, il motore di questo evento. Perché un animale piccolo come un cane si evolve in un animale grande come un cavallo? Cosa spinge e determina questo fenomeno? Molti ci avevano pensato ma non erano arrivati a grandi conclusioni. .. specie simili si generano da antenati comuni attraverso una degenerazione … George-Louis Leclerc, compte de Buffon (1707-1788) .. le specie simili si modificano attraverso la formazioni di ibridi … Carolus Linnaeus Carl von Linné (1707–1778) .. i fossili rappresentano forme estinte forse a causa di catastrof … Georges Cuvier (1769-1832) Qual è la ragione per cui il fissismo stava cominciando a scricchiolare? C’erano un sacco di motivi per credere all’evoluzionismo pure senza saperne la ragione . Questi motivi stavano nella : -

Biogeografia Anatomia comparata Embriologia comparata

Che cos’è la biogeografia? La biogeografia si occupa della distribuzione degli esseri viventi nelle aree

geografiche . E la biogeografia cosa stava dicendo ? Stava dicendo che se io prendo un’area geografica vedo delle specie di un certo tipo e man mano che mi allontano da queste aree geografiche le specie incominciano a diventare leggermente differenti . Man mano che mi allontano sempre di più le specie diventano sempre più differenti fino a che più mi allontano più trovo specie completamente differenti. Era un po’ quello che osservava Darwin alle Galapagos . Lui lo osservava come fenomeno direzionale, lui lo guardava dalla costa ma era simile a questo tipo di

concetto. Questo (nella foto sottostante) è il caso di un uccello e queste sono delle isole che stanno intorno all’Australia ma il discorso concettualmente è identico.

L’altro argomento che aveva convinto gli scienziati dell’epoca era quando andavano a fare anatomia comparata dei vari animali . In questa diapositiva c’è il braccio di un essere umano , una zampa di una lucertola , la zampa di un gatto , balena , pipistrello , rana e un altro uccello.

Cosa si vede in questa slide ? Un’uguale posizione delle ossa e del loro numero. La struttura che noi chiamiamo radio nell’ uomo tende ad essere sempre presente e poi il numero delle ossa che sono presenti alla fine dell’arto è sempre uguale. Possono essere le 5 dita della nostra mano , possono essere 4 più grandi ed una più piccolina ma alla fine esce sempre fuori il numero 5. Questa non è una cosa intuitiva perché stiamo parlando di oggetti (un braccio,una pinna, un’ala..) completamente differenti e funzionalmente differenti ( uno serve a nuotare, uno serve a volare, uno a camminare , uno a prendere ) . Eppure dentro vi è questa magica storia dei 5. Possiamo pensare a due cose : 1. dietro a questa storia vi è proprio una ragione per cui viene meglio proprio se fatta a 5 ..(è un poco strano perché stiamo parlando di oggetti con funzioni differenti e quindi non si capirebbe bene che magia c’è dietro al 5)

2. oppure -evoluzionismo- tutti questi animali pur essendo enormemente differenti tra di loro derivano da un unico animale ancestrale che aveva 5 oggetti alla fine i quali sono poi diventati le dita dell’ uomo , le parti terminali dell’ ala del pipistrello e si sono modificati nelle varie specie. Tutto questo deriva dal fatto che per caso il nostro avo iniziale aveva 5 oggetti. Questo è quello che pensavano gli evoluzionisti. Il terzo motivo era legato all’embriologia Questo che vedete alla parte sinistra della diapositiva è un embrione di topo mentre quello nella parte destra è l’embrione di uomo . E’ impressionante la similitudine .Naturalmente l’animale adulto è estremamente differente ( stiamo parlando di un uomo e di un topo ) ma a livello di embrione è molto simile.

Guardiamo ora quest’immagine . Questi sono vari stadi embrionali precoci e tardivi andando dall’ alto verso il basso di un sacco di specie ( un pesce,una tartaruga ,una gallina ,un porco, noi ). Negli stadi tardivi è ovvio che si riconosce bene qual è una gallina e quale una tartaruga ma negli stadi precoci dello sviluppo praticamente questi oggetti sono quasi indistinguibili .Questo cosa diceva ai ricercatori di qualche tempo fa? Nel programma di evoluzione embriologica e di sviluppo delle specie animali c’è una specie di filo rosso che le lega tutte quante insieme ;sono specie molto diverse tra di loro ma è come se si costruissero embriologicamente tutte quante nella stessa maniera partendo da oggetti che sono molto simili. Anche questo dava il senso di un antenato comune. Abbiamo visto un sacco di gente che ha pensato a delle soluzioni. Il primo è stato Lamark. Lamark era una persona coltissima, un francese, illuminista, evoluzionista. Cosa pensava ? Quale motore aveva messo alla base dell’evoluzione? Aveva messo il fatto che delle modificazioni del singolo organismo ,dovute a delle interazione con l’ambiente, fossero capaci di passare tramite la linea germinale alle generazioni successive e di essere trasmesse ai figli i quali acquisivano quindi dalla nascita queste modificazioni che erano avvenute nel padre e nella madre. Come avvenissero tutte queste cose Lamark non le sapeva e quindi parlava di fluidi vitali . All’ epoca non si sapeva nulla infatti non c’era il Dna , non c’erano i cromosomi , non c’era nulla. L’esempio più famoso per spiegare l’idea di Lamark è quello delle giraffe. L’idea era che l’attuale giraffa con il collo molto lungo derivava da un antenato con il collo molto corto . Quest’ultimo visto che si cibava di vegetali

che stavano su un albero e quindi molto in alto tirava il collo nel tentativo di raggiungere questi oggetti. Questo stiramento riusciva a trasmetterlo– fluidi vitali- al figlio che quindi nasceva con il collo un po’ più alto. Quello con il collo un po’ più alto continuava a mangiare in alto e si stirava a sua volta e via dicendo con questi stiramenti si arrivava per evoluzione alla giraffa come noi la conosciamo . Questa era secondo Darwin l’assurdità di Lamark . E’ ovvio che nel 2016 parlar male di Lamark è molto semplice . Potrei banalizzare Lamark dicendo : vi consiglio di fare palestra così i vostri figli vengono palestrati . Sarebbe una cosa che considereremmo poco intuitiva. Però attenzione : Lamark fondamentalmente aveva sbagliato ma vorrei ricordarvi una cosa che avete studiato e che si chiama epigenetica. L’epigenetica sono modificazioni del Dna che non hanno nulla a che vedere con le modificazioni strutturali del Dna, non sono mutazioni e cambiamenti di basi ma è tutto ciò che riguarda metilazioni, istoni ed altro . Una parte delle modificazioni epigenetiche è trasmissibile per almeno alcune generazioni e queste derivano dal rapporto con l’ambiente. Quindi fatemi lanciare una lancia a favore di Lamark : è ovvio che la selezione naturale è darwiniana e non lamarckiana ( questo ha fondamentalmente sbagliato ) però proprio l’epigenetica ci sta dimostrando che piccoli elementi di lamarckismo che noi ancora non riusciamo a capire bene esistono . Infatti esistono persone nei lavori scientifici che si definiscono neolamarckiani. Darwin pensava che la storia delle giraffe fosse proprio una sciocchezza e che bisognava trovare un altro motivo alla selezione naturale . Come gli venne in mente ? Gli venne in mente facendo tutta un’altra cosa. L’imbeccata giusta gliela da’ un signore che si occupava di tutta un’ altra storia infatti era un economista di nome Malthus . Questo aveva scritto un libro che si chiama “Saggio sul principio delle popolazioni” ed era un economista molto importante tanto che ci sono economisti che si definiscono neomalthusiani. Darwin legge tutto quello che gli capita ,non solo di naturalismo, e legge anche questo libro. Gli economisti fanno conti e Malthus studiò 2 cose : 1. andamento e crescita della popolazione umana ossia quanti figli si facevano ad ogni generazione . Scoprì che la crescita della popolazione umana era di tipo esponenziale come si può vedere dal grafico. Questo significa che la popolazione ad ogni generazione è come se si raddoppiasse. Ad oggi noi sappiamo l’andamento demografico della popolazione all’epoca di Malthus ed effettivamente aveva un andamento di questo tipo . 2. la crescita delle risorse nel mondo. Bisogna capire prima cosa si intende per risorsa. La risorsa è tutto quello che potete immaginare : risorsa alimentare ( quanta roba puoi mangiare ), risorsa mineraria , risorsa energetica. E’ tutto quello che è utilizzabile dagli esseri umani. Lui scopre che la crescita delle risorse nel mondo ha un andamento lineare . Perché questo tipo di andamento ? Per le innovazioni tecnologiche . In altri termini l’uomo fa innovazione tecnologica e quindi ciò permette o un migliore sfruttamento delle risorse esistenti ( pensiamo al miglioramento delle coltivazioni e dell’allevamento per cui si riesce a ottenere più prodotto ) o semplicemente nuove tecnologie come per esempio per la produzione di petrolio ( pensiamo al petrolio che ora viene prodotto in America per la collisione tra le rocce ) . E’ ovvio che le risorse sono teoricamente finite ( non è che quando finirà il petrolio ci sarà qualcosa che lo ricreerà ) però migliorano le nostre capacità di trovare il petrolio o minerali. Malthus studia tutto e li rappresenta in questo modo . Non si sa se aveva ragione anche su questo ma probabilmente anche su questo aveva ragione.

Compariamo ora questa crescita logaritmica con questa crescita lineare. Queste due curve sicuramente si devono incontrare in un punto. Questo punto è chiamato da Malthus punto di crisi : è il momento in cui non ci sono più risorse per tutti quanti. In termini alimentari: non ci sta da mangiare per tutti quanti. A questo punto Malthus va un po’ alla deriva perché incomincia a dire che le carestie e le guerre alla fine sono giuste perchè con la carestia muoiono tutti quanti e ci sono risorse per gli altri . Anche per la guerra fa la stesso discorso perché la guerra ammazza le persone e porta a una ridistribuzione delle risorse. La cosa importante della teoria maltusiana che ci riguarda biologicamente, perché In realtà Darwin fa un ragionamento :”vuoi vedere che questa regola che Malthus aveva attribuito all’uomo sapiens, sia in realtà vera per tutto l’universo, per tutte le specie viventi ? E’ sempre vero che le specie hanno una capacità di riprodursi che è superiore alla quantità di risorse che il mondo può offrire?” Se questo è vero, e questo è il ragionamento di Darwin , c’è una conseguenza che è competizione per le risorse e non tutti accedono alle risorse, c’è selezione e solo alcuni sono selezionati dalla natura per accedere alle risorse. Lui prese questo oggetto e lo chiamò Selezione naturale. La vera invenzione darwiniana è la selezione naturale. In realtà lui ruba questa parola da selezione artificiale, lui conosceva la selezione artificiale. Gli uomini da sempre hanno fatto selezione artificiale ,l’allevamento. La mucca che produce il latte adesso, è una macchina che produce tonnellate di latte, non è una mucca naturale che invece dovrebbe produrre il latte per il vitello. Se io prendo una mucca che produce latte e la incrocio con una mucca che produce latte e la incrocio con una mucca che produce latte , cosi hanno fatto tutti gli allevatori. La cosa strana è che la selezione naturale viene dopo quella artificiale. Darwin si è chiesto se la natura facesse la stessa cosa che fa l’allevatore. In realtà la selezione naturale è un successo riproduttivo. Mettetevi dal lato del DNA e guardate nel DNA delle generazioni e quante copie di un individuo arrivano alle generazioni successive. Allora se un individuo non ha successo riproduttivo o ha uno scarso successo riproduttivo, il suo DNA si perderà. Consideriamo una popolazione a partire da tre individui: bianchi, grigi e scuri. Gli scuri hanno un maggiore successo riproduttivo rispetto ai più chiari e ciò che succede è che i più chiari cominceranno a fare sempre meno figli fino a che nella generazione compariranno solo scuri. Struttura rigida ma il concetto dietro è giusto. Quindi, in realtà la selezione naturale è la diversa capacità di successo riproduttivo nella popolazione. La selezione naturale , in realtà sta agendo sulla popolazione, il target non è l’individuo, è la popolazione ma agisce su di essa modificando le capacità di successo dell’individuo. Importante è che tra questa popolazione e questa popolazione è un cambio di frequenze geniche. Quindi, la vera cosa colpita dalla selezione è la popolazione. Le giraffe nel sistema darwiniano cambiano completamente. Darwin assume che inizialmente la popolazione sia differente e lo sia geneticamente, adesso sappiamo tutto di questo e sappiamo che

è vero, perché oggi facciamo Next generation sequencing, sappiamo tutto e sappiamo che la sua assunzione empirica è un dato strutturale: noi siamo differenti e la mutazione che noi impariamo a medicina a percepire come qualcosa di negativo che porta la malattia, la mutazione è la base della vita. Se non vi fosse variazione, tasso di mutazione , se noi fossimo tutti clonati, se non vi fosse mai alcun errore , noi non esisteremo, perché questo meccanismo non si potrebbe attuare. Tutte le giraffe sarebbero della stessa dimensione non si sarebbero mai evolute. La base del ragionamento evolutivo è la mutazione. Poi ,ovviamente, ci sono quelle mutazioni, su cui noi poniamo la nostra attenzione da medici, perché sono causa di malattia. Di queste, casualmente, diverse giraffe, questa con il collo più lungo si riproduce più facilmente trasmetterà ai figli i geni nella configurazione collo un po’ più lungo , i geni saranno selezionati fino ad arrivare alla giraffa che noi vediamo.

Vediamo di fare un file zippato della teoria darwiniana e fissarne gli aspetti fondamentali.

La teoria Darwiniana in sintesi La teoria darwiniana parte da questa assunzione: gli individui in una popolazione variano tra loro e una parte di queste variazioni sono genetiche sono trasmissibili. Senza questo primo passaggio non c’è evoluzione. Seconda assunzione : le popolazioni generano più figli di quanto le risorse ambientali possano permettere. Ci sono due ricadute. Abbiamo detto che le specie sono tutte diverse e adattabili, adesso capiamo bene sia l’adattamento che la diversità. L’adattamento in che consiste? L’animale, l’essere vivente che viene selezionato, viene selezionato in maniera tale da massimizzare la sua capacità di interazione con l’ambiente. Più avanza il processo più questo animale si adatterà con l’ambiente. Quindi , immagini come queste non ci devono sconvolgere più di tanto. Questo animale ha trovato il modo per adattarsi e quindi per cacciare di più degli altri. Ma guardiamo la seconda parte , questa teoria ci spiega anche perché ci sono tante specie degli esseri viventi, perché c’è l’adattamento. DIVE...