Malaltia DE Wolman - sorryyy PDF

Preview

Summary

sorryyy...

Description

MALALTIA DE WOLMAN Concepte general: La malaltia de Wolman és una malaltia present a l'naixement caracteritzada per problemes en el processament (metabolisme) dels greixos (lípids). És la forma més severa de les malalties de deficiència de la lipasa àcida lisosómica. La deficiència de l'enzim lipasa àcida en els lisosomes resulta en una acumulació de lípids en diversos òrgans de el cos i en dipòsit de calci en les glàndules suprarenals (glàndules que se situen sobre dels ronyons i que produeixen diverses hormones importants).

Símptomes: La malaltia de Wolman es caracteritza per senyals i símptomes més severs i començament més d'hora:  En alguns casos, la malaltia de Wolman pot presentar ja en el fetus amb símptomes com fetge gran (hepatomegàlia), acumulació de líquid dins de la panxa (ascites), i calcificació de les glàndules suprarenals, que són les glàndules que estan situades a dalt de cada ronyó)  El més comú és que la malaltia de Wolman comenci en les primeres setmanes de vida, amb augment de líquid a la panxa (ascites) i hepatosplenomegàlia. Hi pot haver problemes digestius (com vòmits i diarrea), retard psicomotor, anèmia greu, i desnutrició severa (caquèxia).

Tractament: No n’hi ha tractament. Es poden fer diverses recomanacions i en la actualitat s’està assajant diverses alternatives: 1. 2. 3. 4.

La teràpia de reemplaçament enzimàtic. Un transplantament de medul·la òssia o un transplantament de sang del cordo umbilical. Utilitzar un inhibidor de la HMG-CoA reductasa com la lovastatina. Transplantament de fetge.

Lípids involucrats o gen afectat: Deficiència de la lipasa àcida. I caracteritzada per l’acumulació de colesteril i triglicèrids. La deficiència d’aquest lípid és causat per un error metabòlic lipídic. La deficiència d’aquest enzim es transmet genèticament de forma autosòmica recessiva i el seu locus es troba en el braç llarg del cromosoma 10. [Fig,1]

*La lipasa àcida té com a funció metabolitzar els àcids grassos.

En aquesta malaltia els nivells de la lipoproteïnes de alta densitat baixos i de les LDL massa elevats. La malaltia progressa de manera ràpida.

[Fig. 1]

Factors de risc: Que algú de la família tingui aquesta malaltia.

Possible dieta: Per als nens i adults amb la malaltia amb emmagatzemant del l’ester de colesterol, han de tenir una dieta especial.  Esmorzar: Civada amb llet de soja. La civada és molt rica en fibra, això ajuda a evitar que el tracte digestiu no absorbeixi el colesterol, i per no acumular colesterol.  Al mig dia: Plàtan amb una taronja.  Dinar: Bacallà, amanida (pastanaga, enciam i ceba), una ració inferior a 200 g d’arròs.  Berenar: Una llesca de pa integral amb alvocat i té verd. El alvocat és molt ric en omega-3, greix poliinsaturat, ens ajuda a reduir els lípids saturats, a més de reforçar les nostres neurones i protegir-nos de patir un ‘’accident’’ cardiovascular. I el té verd ens afavoreix la combustió de lípids i preveu malalties cardiovasculars.  Sopar: Truita d’ou amb tomàquet. L’ou es ric en proteïna i el tomàquet al ser una fruita (per altres verdures) no té lípids, que es el que hauríem tractar d’evitar en persones amb aquesta malaltia.

*La lipasa àcida té com a funció metabolitzar els àcids grassos....