Medicamentos Huerfanos PDF

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Descripcion de los medicamentos huérfanos...

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MEDICAMENTOS HUÉRFANOS

ENFERMEDAD HUERFANA En Colombia una Enfermedad Huérfana - crónicamente debilitante, grave Prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas. Patologías adquiridas de manera genética Malformaciones en el individuo Pueden tener tratamiento En el mundo existen entre cinco y ocho mil enfermedades huérfanas Origen genético, congénitas, autoinmunes, infecciosas o esporádicas.

ENFERMEDAD HUERFANA Aunque son enfermedades muy distintas ente si, se estima que hay entre 6.000 y 7000 enfermedades huérfanas, siendo las mas habituales aquellas que afectan al sistema nervioso. Una misma enfermedad puede manifestarse de forma diferente en distintos pacientes, haciendo que existan una amplia variedad de subtipos dentro de muchas de ellas. 2 de cada 3 casos de estos desordenes se dan en niños menores de 2 años, aunque pueden aparecer a cualquier edad.

CAUSAS DE ENFERMEDAD HUERFANA Factores Genéticos.

Causa exacta desconocida.

Mayoría se origina en mutaciones de un gen.

Mutaciones pasan de generación en generación.

Factor Ambiental.

ENFERMEDADES HUERFANAS EN COLOMBIA

En Colombia se han identificado alrededor de 1920, en donde se encuentran enfermedades tales como.

- Convulsiones neonatalesinfantiles benignas - Osteogénesis imperfecta - Diabetes mellitus neonatal - Insensibilidad congénita del dolor

- Si

se tiene una enfermedad huérfana que no se encuentre en el listado oficial, no habrá problemas debido a que esta lista esta en constante actualización.

De acuerdo a datos reportados por EPS e IPS se tiene un reporte preliminar aproximadamente de 13.238 personas con alguna enfermedad huérfana.

Los mayores problemas que presentan las personas con enfermedades huérfanas pueden ser:

- Dificultad en obtener un diagnóstico exacto - Opciones de tratamiento limitada - Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad - Tratamientos costosos - Sensación de aislamiento - Falta de información

Se han presentado diversas dificultades a la hora de determinar el diagnostico ya que :

Algunas enfermedades huérfanas involucran todas las especialidades y disciplinas de la salud,

el medico que trate al paciente pueda que nunca haya visto la patología

sus manifestaciones clínicas pueden confundirse con alteraciones comunes

Para informarse las enfermedades huérfanas actualmente se esta diseñando una base de datos sobre información de estas hay que tener en cuenta que:

Esta base de datos tiene un propósito educativo únicamente.

Nunca deberá ser utilizada con fines de diagnóstico o tratamiento.

CLASIFICACION ENFERMEDAD ULTRAHUERFANA

02

Describe condiciones extremadamente raras.se sugiere una prevalencia de 0,1-9 por 100 mil.

ENFERMEDAD RARA Afect an número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas.

01 03

ENFERMEDAD OLVIDADA Afectan principalmente a las poblaciones más pobres y con un limitado acceso a los servicios de salud

HISTORIA MEDICAMENTOS HUERFANOS

Medicamentos no desarrollados ampliamente

EE.UU y Orphan Drug Act 1984

Valle del Cauca, Antioquia y Bogotá

Colombia Ley 1932 de 2010 Ley 481de 2004

Esclerosis M últiple, Hemofilia y Fibrosis Quística

MEDICAMENTOS HUERFANOS No son rentables

Importación muy demorada

No se encuentran en el país

Demasiado costosos

MEDICAMENTOS HUÉRFANOS Que no se encuentre en fase de investigación clínica Criterios para determinar un medicamento vital no disponible

Que no se encuentre comercializado o si lo esta, las cantidades no sean suficientes Que no cuenten sustitutos en el mercado

Baclofeno

Tto. de la espasticidad en esclerosis múltiple, lesionados medulares y otras enf. cerebrales de etiología vascular, neoplásicas, degenerativas o desconocida.

Niños 0-18 años: tto. sintomático de la espasticidad de origen cerebral

Betanecol

Tto.de retención urinaria aguda en el postoperatorio y postparto no obstructivo

atonía neurogénica urinaria con retención.

Difenhidramina

Antihistamínico, anticolinérgico y con efecto antitusivo discreto.

Primodona

Epilepsia psicomotora, Accesos focales, Ataques aquinéticos

BIBLIOGRAFIA •

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Isaza M. C, Isaza M. G, Fuentes G. J, Marulanda M. T, Buriticá A. O, Machado A. J et al. Fundamentos de Farmacología en Terapéutica. 6th ed. Colombia: CELSUS; 2014. Enfermedades Huérfanas. Ministerio de Salud y Protección Social. Bogotá D.C. Disponible en: https:// www.minsalud.gov.co/salud/publica/ PE NT/Paginas/ enfermedades-huerfanas.aspx Gallego Lago Vicente medicamentos huérfanos PERSPECTIVASY OPORTUNIDADES DE ATENCIÓN FARMACÉUTICA,1ra Madrid: Ediciones mayo : 2003

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