Samenvatting Artikels AOS PDF

Preview

Summary

Lorem Ipsum is simply dummy text of the printing and typesetting industry. Lorem Ipsum has been the industry's standard dummy text ever since the 1500s, when an unknown printer took a galley of type and scrambled it to make a type specimen book. It has survived not only five centuries, but also the ...

Description

Artikels A-OS Annual research review: looking back to look forward-changes in the concept of autism and implications for future research. Het concept is de afgelopen 30 jaar sterk veranderd: 7 grote veranderingen in het concept Autisme: 1. Van benauwde definitie naar brede criteria - DSM-3: gewoon een mindere responsiviteit naar anderen toe  DSM-5: persisterende deficieten in sociale communicatie en sociale interactie in verschillende contexten. (je ziet deze verschuiving al in de subtypes van Wing: aloof, passief.. ) - DSM-3: vooral focus op de taal en niet op communicatie: dus vaak taalstoornissen centraal in autisme  veel onderzoekers daarom verbaasd wanneer kind goed kon spreken als het ASS had. - Asperger syndroom: verschil met autisme (in ICD-10 en DSM-4) : er is geen mentale retardatie in taal of cognitieve ontwikkeling.  veel onderzoekers gingen hierop verder zoeken! Kunnen kinderen met ASS geen mentale achterstand hebben op vlak van taal? (tot nu altijd ASS + achterstand taal) - Nu vooral focus op de hoog functionerende kinderen met ASS - 1980: Theory of mind  verbetering van neuroimaging onderzoek in neurologische verschillen in ASS en afbakening van sociale capaciteiten in ASS. - Onderzoek: 94 procent van personen met ASS scoorde gemiddeld op IQ  dus mensen zonder intellectuele disability/onbekwaamheid kunnen ook ASS ontwikkelen 2. Van zelden voorkomend naar een vaak voorkomende conditie - Voor 1980: 4-22/10.000  ASS werd gezien als iets speciaals (waarschijnlijk door onderdiagnosticering - Nu: overgediagnosticeerd (1/100) - Hoge stijging in het aantal diagnose ASS, parallelle drop van de intellectuele onbekwaamheid No longer rare but still underdiagnosed in females? - 1988-Nu: heel grote stijging in onderzoek en budget voor onderzoek rond ASS - 1980: ratio man/vrouw = 4:1  dachten minder vaak voor te komen bij vrouwen maar wanneer ASS hebben dat deze extremer was  ‘female protective effect’ (biologisch basis  evidentie hiervoor) - Recent studie: ratio man voruw = 3:1 (geen verschil in intellectuele onbekwaamheid) - Vrouwen worden later gediagnosticeerd - Wanneer een eetstoornis dan clinici niet zien dat het onderliggende probleem mss ASS kan zijn (20% van AN patiënten scoort boven cut-off voor ASS) - Hoe komt dit? o Vaak onderzoek mannen en vrouwen uitsluiten  onderzoek van afgelopen jaren bij mannen hebben de onderzoeksinstrumenten beïnvloedt o Algemeen wordt gedacht dat ASS dominant is bij mannen o ASS lijkt anders te zijn bij vrouwen Implicaties voor verder onderzoek - Vroeger vooral kleine samples  nu veel groter (kijken naar valspositieven en valsnegatieven) - AIMS-2-TRIALS: data aan het verzamelen over europa over mogelijke biomarkers - In volgend onderzoeken alle genders meenemen! Zo kijken of het female protective effect enkel voor ASS geldt of voor alle neuro-ontwikkelingscondities. 3. Van enkel kindertijd naar levenslange conditie - In DSM 3: ‘infantile autismn’. Eerste beschrijving van ASS waren kinderen omdat dit het specialisatie was. - 1971 (Kanner): publiceert 30 jaar follow up  zicht krijgen op volwassenen met ASS ! autisme ging samen met intellectuele onbekwaamheid dus deze mensen zaten in tehuizen!

1

-

1990: verbreding van het concept dus ook meer aandacht voor volwassenen (voordien dus ondergediagnosticeerd, ookal nu ASS ipv ‘infantile autismn’ nog steeds oudere mensen die de diagnose nog niet gekregen hebben)

Implicaties voor verder onderzoek - Onderzoeken van de latere ontwikkelingen van ASS: verandert het cognitieve profiel doorheen de tijd? - Grote variabiliteit in levenspaden bij volwassenen met ASS (traditionele markers van ‘good outcome’= alleen wonen en vrienden hebben  in vraag stellen) - Kijken naar leeftijdsgerelateerd psychische ziektes deze verhoogd zijn in ASS - Onderzoek hier is beter voor het helpen van deze mensen maar ook voor theoretische kaders 4. -

-

-

Van iets discreet naar een dimensionele visie Veel onderzoek naar kenmerken die kinderen kunnen verdelen onder ASS en niet-ASS Wing: introduceerde het autisme spectrum Eerste gedetailleerd interview voor autisme (Wing: Children’s handicapts behavior en skills) = voorloper van ADI en ADOS Verder extentie van het brede fenotype van autisme : AQ en SRS = screeners maar snel populair geworden als metingen van individuele verschillen.  continuüm tussen diagnose autisme en subklinische individuele verschilllen Elke persoon met autisme heeft een eigen combinatie van genen die het karakter ass vormen. De genen kunnen ook teruggevonden worden in de ouders waarbij het kind een novo genetische mutatie heeft. Hersenstructuren: meta-analyses tonen aan dat er weinig kwalitatieve verschillen zijn tussen personen met ASS, wel kwantitatieve verschillen Gedragsmatig, genetisch en neuroanatomisch  dimensionele karakterisering van ASS  wat op cognitief vlak? TOM (Theory of mind)  hier verschillen mensen met ASS ook in Executieve functies kunnen we ook dimensioneel zien Sensoriële verschillen

Implicaties voor verder onderzoek - Kijken naar welk biomarkers AIMS-2-TRIALS naar voorbrengt - Grote hoeveelheden informatie verzamelen en de verbazingwekkende vooruitgang in genetische en analytische methoden zal voor goed informatie zorgen! 5. Van één iets naar veel autisten - Vroeger: austisme= discreet, categoriaal gebaseerd op coherent syndroom  realisatie; individuen met ASS een verschillende oorzaak hebben en zelfs binnen een individu kunnen de symptomen een andere origine hebben. From one to many: the ‘autisms’ - Zoeken naar een enkele oorzaak, desondanks men in de beschrijving van de cases van Kanner een brede range van intellectueel functioneren tussen de cases. - Men deed veel moeite om subtypes te gaan onderscheiden  het veschil in studies zijn te wijten aan biologisch heterogeniteit in de samples.  meer homogene groepen nemen - Lord (2012): beste predictor voor welke diagnose men kreeg was naar welke kliniek ze gingen  Asperger stoornis werd opgenomen in het autisme spectrum stoornis in DSM 5. - Geen gedragsmatige subtypes gevonden From one to many: unitary to ‘fractionable’ - ‘fractionated’ triad: sociale, communicatieve en repetitieve aspecten van autisme hebben andere onderliggende genetische, neurologische en cognitieve levels. Autisme zien als een combinatie van impairements.

2

 tweelingen studies gebruiken om het genetische aspect te achterhalen.  vinden verschillende genetische signalen voor sociale versus niet-sociale dimensie van autisme.  cognitief vlak: het vinden van een unitaire psychologische verklaring voor sociale en nietsociale gedragingen is niet gelukt! Implicaties voor verder onderzoek - Stratificatie van biomarkers om subgroepen te ontdekken voor persoonlijke interventies is onderweg, ook veel onderzoek naar biologische pad naar autisme in heterogene groepen - Het blijft onduidelijk of de symptomen van deze subgroepen kwalitatief hetzelfde zijn als autisme. - Fractionated triad  wil dit zeggen dat autisme eigenlijk niet bestaat? Nee! De combinatie van oorzaken (genetisch, neurologisch en cognitief) is mss kwalitatief meer dan de opsomming ervan. Autisme kan genetische of cognitieve factoren delen met andere klinische groepen (ADHD), deze interageren met andere aspecten van autisme dat een unieke conditie creeërt. 6. Focus van pure autisme naar complexiteit en comorbiditeit is de norm - Idiopathisch autisme = echte autisme autisme als secondary vanuit een neurologisch of genetische aandoening. = vroeger nu: autisme als gedragsmatige diagnose met een wijde range van biologische condities. - DSM 5: meerdere diagnoses met ASS zijn toegelaten o Hogere suïcide gevaar bij vrouwen met ASS (zonder intellectuele onbekwaamheid) o Alexithymia (moeilijke identificeren en praten over je eigen gevoelens) is iets dat vaak samen voorkomt met ASS, maar komt ook voor bij depressie, middelenmisbruik, psychoses en eetstoornissen. Implicaties voor verder onderzoek - Waarom is ASS zovaak geassocieerd met mentale gezondheid? o BV: communicatie  hulp kunnen vragen (minder negatieve effecten) o Vaak niet autisme zelf die meest interfereert met het leven maar de angst, depressie, epilepsie of slaapproblemen!  hier meer onderzoek naar nodig! - In volgend onderzoek mensen met ASS én andere psychische stoornissen niet excluderen van het onderzoek! (niet enkel puur autisme gaan onderzoeken) 7. Conceptualisering als puur naar ontwikkelingsstoornis - Over de jaren heen verschoven van een medisch naar meer sociaal model van onbekwaamheid. o Traditionele visie: autisme is een stoornis puur ontwikkeld door inherente deficieten in de persoon o Nu: een verschil die een onbekwaamheid vormt in een context van eisen - Niemand wil depressief, angstig blijven, intellectueel onbekwaamd zijn of een taalstoornis hebben  hier interventies op inzetten! Dit zal ASS niet stigmatiseren of het karakter ervan bedreigen - Dimensioneel opvatting heeft dus geen natuurlijke cut-off scores die aangeven wnr hoge scores op autisme trekken dat je ASS hebt.  DSM-5: ASS diagnose moet inhouden dat autisme trekken onbekwaamheid veroorzaken op sociaal of andere belangrijke domeinen functioneren. Als onbekwaamheid gezien wordt als interactie tussen context en persoon dan kan het komen en gaan: een persoon met ASS kan zich inde juiste omgeving goed voelen of omgekeerd met een minder aangepaste omgeving.  mss kunnen we ASS zien als een persoonlijkheidstype of iets dat komt en gaat? = meest dramatisch reconceptualisatie van autisme. Implicaties voor verder onderzoek - Hoe ervoor zorgen dat alle stemmen binnen ASS (met of zonder intellectuele onbekwaamheid/taalstoornis) gehoord worden?

Autism spectrum disorder: advances in diagnosis and evaluation Introductie

3

-

Kleuters die 3 jaar een intensieve training hebben gehad (vroege leeftijd) hadden meer functionaliteiten en dus minder hulp nodig, dus minder kosten hebben aan het kind Biomarkers identificeren kan helpen om vroeger in te grijpen dan wanneer gedragsmatige kenmerken worden getoond. Maar er zijn veel zaken die de diagnose leeftijd beïnvloeden (vb cognitieve en taalniveau, etniciteit en SES) Desondanks de vooruitgang in het erkennen van vroege signalen, nog steeds pas diagnose rond 45 jaar Dit onderzoek beschrijft vooruitgang en praktijkproblemen gerelateerd aan de evaluatie van ASS

Prevalentie - 1-1,5% (redelijk stabiel over studies internationaal) Bronnen en selectie criteria Vroege gedragsmatige symptomen in ASS - Meest voorkomende initiële problemen: delayed taalskills, atypische sociale emotionele responsen, repititieve interesses/gedrag, problemen met slapen en eten , extreme gedragsmatige reacties - Studies obv videos kon dit verschil al aangeven tissen kinderen met ASS en normaal ontwikkelde kinderen op leeftijd van 12 maanden. - 1e jaar= ASS prodrome (verminderde motorische controle, aandacht en ER voor de ontwikkeling van problemen met sociale communicatie en repititief gedrag)  start 1e jaar al een atypisch gebruik van voorwerpen 2e jaar = minder oriënteren van naam, deficiet in jointed attention, minder gedeeld positief affect Oudere kinderen: minder zelfregulatie, sociale benadering en positief affect Potentieel voor presymptomatische detectie: vooruitgang in biomarkers onderzoek - Meting van onderliggende biologische processen is een alternatief voor identificeren van risico kinderen. - Is heel objectief en al onderzoek hiernaar sinds jaren ’70 - Veel reviews geven de voordelen aan van vroegdetectie en waarbij biologisch onderzoek naar onderliggende processen beter is dan een focus op gedragsmatige symptomen Cross sectionele studies van mogelijke biomarkers - Studies rond bloedgebaseerde biomarkers in nieuwgeborenen en kleuters zijn meer informatief (immunoglobine niveaus) - Maar geen individueel niveau voorspelling gevonden Prospectieve studies: vroege hersenontwikkeling - Atypische corticale activatie, hersenontwikkeling en functionele en structurele connectiviteit bij kinderen en volwassenen met ASS - EEG metingen als potentiële vroege biomarker (wel een verschil tussen kinderen (6-12 maand) laag en hoog risico ontwikkeling maar niet gerelateerd aan ASS symptomen) - Veel onderzoeken maar weinig sensitiviteit en specificiteit in individuele diagnostische outcomes Prospectieve studies: vroege visuele oriëntering - Zit op de grens tussen gedrag en biologisch markers  je kan ze het meten met eye tracking - Atypsiche staarpatronen over de levenspanne bij mensen met ASS - Studies kijken naar de voorspelling van ASS obv orienteringspatronen in het eerste levensjaar - Attentional bias heeft een genetische component (tweelingenonderzoek) - Eye tracking gebruikt in onderzoek naar visuele disengagement bij volwassenen en kinderen met ASS.

4

-

Prolonged latencies (langdurige latenties) op leeftijd van 12 maand, voorspelde diagnose ASS op 36 maand en emotionele dysregulatie Opnieuw niet mogelijk om individuele voorspellingen te doen

Potentiële klinische utiliteit van predictieve biomarkers voor ASS - Kandidaten biomarkers in tabel 1, geassocieerd met specificiteit en sensitiviteit, vergeleken met gedragssignalen. - Biomarkers kunnen specifiek zijn voor een subtype van ASS, kunnen we gebruiken voor geïndividualiseerde behandeling in de toekomst - Het is dus belangrijk dit te gaan bekijken want zorgen vanuit de ouders is gewoon informatief. Screening en opvolgen - Waar biomarkers vooral in hoog risico groepen werd onderzocht is het ook belangrijk te kijken naar gedragsbaseerde screeningslijsten - Een opsomming van enkele lijsten die belangrijke criteria aankaarten Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) - Komt van de CHAT maar bredere kijk naar ontwikkelingsdomeinen - Follow-up interview (om vals positieve te minderen) - International vertalingen - M-CHAT-Revised with Follow up: is voor gemiddelde risico groep Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile Infant/Toddler Checklist (CSBS DP/ITC) - Systematic Observation of Red Flags (SORF) Andere screeningsinstrumenten - ESAT: maar had lage detectie ratio - BITSEA: goede discriminatie tussen kinderen met en zonder ASS - Andere zijn beperkt in data (BISCUIT, Q-CHAT, APSI, FYI, STAT, RITA-T) Huidige beste uitoefening in ASS screening - Huidige consensus is zwak, hierbij komen vragen naar boven hoe een accepteerbare vertaling te vormen van de wegen voor volgende generatie screeningsinstrumenten (inclusief biomarkers) - USPSTF: er niet genoeg evidentie om screening te doen voor ASS bij kinderen (18-30 maand) waar geen zorgen zijn rond ASS. MAAR bv MCAT heeft wel een predictieve validiteit, identificeert ASS symptomen vroger en meer consistent dan zorgen van ouders ASS assessment richtlijnen - Veel diagnostische richtlijnen ontwikkeld  sleutel elementen in tabel 2 - Alle richtlijnen maken gebruik van een MDT Personeel die betrokken is in de diagnostiek van ASS - Vaak hier gebruik van maken! - DSM-5 geeft aan dat het best is om ook te kijken naar taal en cognitieve impairments - Vaak binnen het team ook alleen diagnoses stellen - Teams trainen in de kennis rond ASS, ook voor individuele hulpverleners in gebruik van screeningsinstrumenten (en andere zaken)  meer gelijkenissen met andere personen - Zorgen dat de kwaliteit van het onderzoek hoog is! en integreren van diagnoses!

Diagnostische assessment instrumenten - Tabel 3 = samenvatting van geselecteerde instrumenten: 2 categorieën

5

Interviewen van opvoeders, naar ASS gerelateerde signalen en symptomen ADI-R, 3DI SRS/SRS-2, SCQ  focussen op het onderscheiden van ASS met andere gerelateerde condities (intellectuele onbekwaamheid, ODD, CD, ADHD) o Observaties en interacties met het kind ADOS/ADOS-2 CARS/CARS-2 Andere testen gebruiken afhankelijk van wat je wilt weten o

-

Familiale voorkeuren voor ASS diagnostische assessment - Zowel kwalitatieve als kwantitatieve methoden zijn gebruikt om familie perspectieve te onderzoeken in het diagnostisch proces - Meest onderzocht thema: negatieve visie op de langdurige wacht - Geen associatie tussen satisfactie en wie de diagnose stelde - Perceptie van meer helpvolle informatie krijgen is geassocieerd met meer satisfactie - Info die ouders vaak willen weten: hoe een professional vinden die gespecialiseerd is in ASS? Wat betekent de diagnose? Hoe was de diagnose gemaakt? En wat is de prognose? - Familie voorbereiden op de diagnose is een belangrijk aspect van assessment - Meer satisfactie als professional hen respecteert, tijd gaf, openminded, direct en sympathisch zijn - Invloed van etniciteit en cultuur op familiale voorkeuren (zorgt voor latere diagnoses)  belang van een respectvolle en familie centered benadering - Vragen naar hun gedachten, beliefs en voorkeur in welke informatie krijgen Toevoegbare elementen van ASS assessment - Kijken naar de aanwezigheid van cognitieve of taal impairments - Aanwezigheid van andere stoornissen zoals ADHD maakt diagnostisch proces van ASS complexer - Cognitieve en taalassessment en overweging van emotionele gedragsstoornissen zijn aanbevolen bij elke ASS patiënt  geven informatie om de diagnose te stellen van deze andere stoornissen Assessment is niet gedaan bij diagnose: ASS symptoomtrajecten - Assessment moet een doorgaand proces zijn dat verder gaat dan de categoriale diagnostisch determinatie - Longitudinale studies geven aan dat veel heterogeniteit is in symptoom trajecten - Bespreking van studies die verschillende trajecten vonden - De assessment van psychische en mentale gezondheidscondities en gedragsstoornissen zijn essentieel voor kwalitatieve zorg (van slaapproblemen tot depressie, angstklachten hebben effect op de gezondheid gerelateerd aan de kwaliteit van leven.

Review of heterogeneity in ADHD 6

Introductie - Meest gediagnosticeerde neurobiologisch aandoening (8-12% procent van de kinderen) - Symptomen van ADHD hebben vaak een negatieve impact op het leven, families, educatie…. - Heterogene aandoening met multifactoriële risicofactoren: dit reflecteert in de neurale correlaties, wat resulteert in verschillende gedragsmatige profielen en trajecten. - DSM-5 criteria (obv duur, hoeveel… het gedrag wordt geobserveerd. - Een brede range van comorbide gedragsmatige en psychiatrische condities (depressie, angst, mood disorders, leerproblemen, taalstoornissen…)  complexer diagnostisch proces - Structurele en functionele abnormaliteiten en neurocognitieve impairments in de hersenen zijn gelinkt aan ADHD –> terwijl vermindering van symptomen gecorreleerd is met maturatie van de frontale cortex (maar veel inconsistente resultaten!) - Etiologische heterogeniteit van ADHD kan hiervoor een verklaring zijn Heterogeniteit van etiologische risicofactoren in ADHD - Tweelingen en adoptie onderzoek geeft een genetische factor aan van ADHD (heritabiliteit 6080%) - Ook enkele genen die meer helpen aan de ontwikkeling van ADHD (maar inconsistente resultaten) (hele uitleg rond de verschillende genen) - Heterogeniteit is alomtegenwoordig in verschillende stoornissen - Omgevingsfactoren: prenatale risico’s (drinken, roken, stress, laag geboortegewicht en prematuur), geboorte complicaties, traumatisch hersenschade, psychosociale factoren (conflict, familiale tegenslag ..) –> vraag blijft of deze een direct effect hebben: eerder de symptomen van ADHD die effect hebben op conflict, dan het conflict op de ontwikkeling van ADHD - Interacties! BV: gen DAT1 in combinatie met roken en drinken in zwangerschap (maar is inconsistent) - Small effectsizes door het feit dat ADHD heterogeen is Heterogeniteit van klinische profielen in ADHD - Vaak diagnose op 12 jaar in school , obv DSM-5 - We zien dat symptomen anders zijn voor jongeren dan voor volwassenen - Jongens worden meer gediagnosticeerd dan meisje, maar symptomen zijn ook anders! - Sinds kort een grote stijging met symptomen van ADHD, vaak ook pas later symptomen hebben  hoe kan dit want ADHD is een stoornis dat start in de kindertijd en is neurologisch - Late onset is vaak door middelenmisbruik en comorbide stoornissen of leerstoornissen - Deficient emotionele zelfregulatie is ook een kern concept in ADHD - Studie naar subtypes: mild, surgent en irritable - Categoriale onderverdeling hee...