Síntesis Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob PDF

Preview

Summary

Download Síntesis Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob PDF

Description

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad de tipo neurodegenerativa, neuro-selectiva, con tiempo de incubación prolongada, que se debe sospechar en todo paciente que presente una demencia rápidamente progresiva, asociada a otros datos de afección de áreas de sistema nervioso central, como lo es la presencia de mioclonías, afección cerebelosa, trastornos visuales, y/o afección psiquiátrica, entre otros. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno poco frecuente (prevalencia 1:10⁶) neurodegenerativo del cerebro y mortal. Por lo general, los síntomas comienzan a la edad de 60-70 años. Hay 3 categorías principales de la ECJ: esporádica, hereditaria y adquirida. Esta enfermedad está producida por una proteína llamada prión (PrP). Esta es en sí una proteína inocua presente en todas las células de nuestro cuerpo, y que está destinada a controlar ciertos aspectos de la vida celular. Cuando esta proteína adquiere una configuración diferente a la normal (plegada) se comporta de forma patológica. Es por este motivo que el sistema inmune no es capaz de luchar contra este prión, ya que en sí se trata de una proteína propia y se considera infecciosa, ya que una sola de estas proteínas es capaz de cambiar la configuración normal de sus similares. En la ECJ adquirida el prión ingresa en el organismo a través del contacto con priones infecciosos. En la ECJ hereditaria el gen responsable de producir esta proteína (PrionRelated Protein [PRNP]) ha sufrido una mutación, por lo que solo es capaz de producir la proteína patológica. Su modo de herencia es autosómico dominante. El gen que codifica a la proteína priónica normal es el cromosoma humano 20.  

Locus: 20p12.3 Exones: 15.44 kb Exón (es)

Características clínicas 

  

Todos los pacientes sufren deterioro cognitivo (enfermedad demenciante-pérdida de memoria, alteraciones conductuales, alteración de las funciones corticales superiores). Más del 80% de los pacientes presenta mioclonías. En más del 50% de los casos se observan signos piramidales (debilidad), cerebelares (torpeza) y extrapiramidales (rasgos parkinsonianos). Signos menos frecuentes: alteraciones visuales corticales, movimientos oculares anormales, disfunción vestibular, alteraciones sensoriales, disfunción autonómica, signos de afectación de la motoneurona inferior y convulsiones.

Diagnóstico

 



ECJ definitiva: demostración anatomopatológica de encefalopatía espongiforme en un caso de demencia progresiva. ECJ probable: demencia rápidamente progresiva (menos de 2 años) con EEG típico y al menos dos de las siguientes características clínicas: mioclonías, disfunción visual o cerebral, síntomas piramidales o extrapiramidales o mutismo acinético. ECJ posible: cuadro idéntico al de la ECJ probable, pero sin las alteraciones en el EEG.

No se conoce ningún tratamiento para la ECJ, el tratamiento es sintomático. Dar seguimiento en Neurología....