Syndrome Myelodysplasique PDF

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ITEM 313- SYNDROME MYELODYSPLASIQUE MOTS CLES

INTRO

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Classification pronostic IPSS en 5 catégories permettant de guider le traitement 70% de formes indolentes et 30% de formes plus agressives (LAM) Sujet de >60ans, pronostic globalement bon 80% d’anomalies cytogénétiques MEV dans les formes secondaires de SMD (del5q, monosomie 7, trisomie 8) DEFINITION = Hémopathie clonale acquise par mutation génétique d’une CSH avec défaut de production de cellules matures - Atteint les sujets >60ans, SR H/F : 1,5 - 2 formes évolutives : évolution indolente et prolongée (70%) ou agressive et plus rapide vers une LAM (30%)  -

FACTEURS ETIOLOGIQUES SMD primitif dans 85% des cas SMD secondaire dans 15% des cas  Toxique : benzène, tabagisme  Hémopathie acquise : HPN, aplasie médullaire  Iatrogénie : radiation ionisante (champ large, dose élevé) et chimiothérapie (alkylants, analogues des purines : après 6-10ans par mutation génétique complexe (5 et 7) OU inhibiteurs de TII : anthracyclines (mais généralement LAM direct)  Génétique : trisomie 21, Fanconi, NF

 CLASSIFICATION = Classification OMS en 5 groupes différents - Cytopénies réfractaires  Uni-lignée : atteinte d’une seule lignée (anémie/ thrombopénie OU neutropénie)  Pluri-lignée : atteinte de plusieurs lignées  Pas d’autres atteintes : pas de monocytose, pas de blastes sanguins ni médullaires et sidéroblastes en couronne variable mais 1 élément parmi (blastose sanguine >5%, médullaire >10% ou corps d’Auer) - Anémie réfractaire avec Sidéroblaste en couronne  Présence d’une anémie et MEV de Sidéroblaste en couronne à la coloration de Perls - Syndrome 5q  Atteint généralement les F, >60ans, le plus svt secondaire (chimiothérapie)  Délétion 5q retrouvée à l’examen cytogénétique  Anémie, hyperplaquettose (>100 G/L), absence de blaste et au myelo : megacaryocytose  Généralement de bon pronostic : ttt spécifique par lénalidomide - LMMC  Appartient au groupe des syndromes myéloprolifératifs/ myélodysplasiques  Présence d’une monocytose >1G/L  Parfois réel syndrome MP DIAG  CLINIQUE = Syndrome anémique plutôt bien toléré : 80% des modes d’entrée dans la maladie - +/- présence des autres syndromes cytopéniques - SMG parfois retrouvée  NFS-FROTTIS = MEV des cytopénies à la NFS - Anémie : normochrome, normo ou macrocytaire Arégénérative - Thrombopénie ou thrombocytose du syndrome 5q - Neutropénie

- Monocytose de la LMMC - MEV de blastes dans les AREB et +/- dans la LMMC = FROTTIS : cellules dysplasiques : PNN dégranulés hyposegmentés, méga plaquettes  MYELOGRAMME = Indispensable au diagnostic - MEV d’anomalies cytologiques (85%)  Excès de cellules contrastant avec les cytopénies périphériques  Dyserythropoièse, dysgranulopoïèse, dysthrombopoïèse  +/- Excès de blastes (25%), sidéroblastes en couronne, corps d’Auer - MEV d’anomalies cytogénétiques  50% si SMD primitif et 80% des secondaires  Svt des délétions (5q, monosomie 7, trisomie 8)  -

AUTRES BOM uniquement si moelle pauvre ou suspicion de myélofibrose (15%) Dosage de la vitamine B9, B12 (DD), ferritinémie et EPO sérique (bilan pré-thérapeutique) Recherche de mutation épigénétique (TP53...) et cyrtométrie en flux (Ag de surface) : pronostic

ATTENTION : BEAUCOUP DE DD = Pas de signe pathognomonique du SMD - Causes d’anomalies quantitatives médullaire (insuffisance médullaire/ aplasie) - Causes d’anomalies qualitatives médullaire  Carences vitaminiques B9/ B12  Hypothyroïdie, IRC, cirrhose, IH  Infectieuse virale (VIH, B, C)  Intoxication médicamenteuse ou non (cuivre, plomb) EVOPRONO

 EVOLUTION = Dépend de la forme de SMD : de quelques mois à quelques années - Faible risque : les patients svt âgés mourront d’autre chose que de leur SMD - Haut risque : les patients décèderont d’Acutisation en LAM, de leur cytopénie et des surcharges martiales post-transfusionnelle  PRONOSTIC = Etablissement d’un score pronostic : score IPSS

TTT =Les indications du traitement vont dépendre de cette classification IPSS SCORE IPSS - Fondé sur 3 critères  Nombre de cytopénie (Anémie (Hg...