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Exercice d'examen...

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Exercices de Génétique formelle et moléculaire Travaux Dirigés Licence SVTE Exercice 1 : Dans son roman "Le meilleur des mondes", Aldous Huxley décrit une société humaine dans laquelle les individus sont fabriqués à la chaîne. Imaginons que dans un tel système on laisse un ovule fécondé o r t i v nse diviser par mitoses successives jusqu'au stade 16 cellules, puis que l'on sépare ces 16 cellules dans des éprouvettes différentes. a) Si ces 16 cellules pouvaient donner naissance à 16 individus physiologiquement normaux, ceux-ci pourraient-ils se "croiser" entre eux ? Pourquoi ? Un autre processus de reproduction peut être imaginé: tous les ovules d'une même femme sont prélevés, et le nombre de chromosomes est artificiellement porté à 2n (par dédoublement du stock haploïde, sans intervention des spermatozoïdes). Ces œufs donneraient chacun naissance à un individu physiologiquement normal. b) Les individus descendant de ces ovules seront-ils ou non de même sexe ? Chacun de ces individus (diploïdes) possède 2 copies identiques de chaque gène. c) Comment appelle-t-on de tels génotypes ? d) Les individus ainsi obtenus sont-ils identiques à leur mère ? e) Sont-ils identiques entre eux ? Exercice 2 : On sélectionne au Mexique une souche de chiens à peau nue, les xolos. En croisant un mâle et une femelle à peaux nues, un éleveur obtient au total de 4 portées 24 chiots, parmi lesquels 11 ont la peau nue, 7 possèdent un pelage et 6 sont mort-nés et présentent de sévères dystrophies. L’allèle du gène gouvernant le caractère "peau-nue" est-il dominant: , H ou récessif: ? h Quels sont les génotypes des chiens à peau nue de la souche parentale, des chiens à peau nue de la F1, des chiens poilus de la F1? Que peut-on dire à propos des chiots mort-nés? Exercice 3 : On croise deux variétés d'Hibiscus de race pure, différant par plusieurs caractères. Les hybrides de F1 croisés entre eux fournissent en F2 la descendance suivante : 82 plantes à corolle ouverte rouge 165 plantes à corolle ouverte rose 81 plantes à corolle ouverte blanche 28 plantes à corolle fermée rouge 53 plantes à corolle fermée rose 26 plantes à corolle fermée blanche. a) Quels étaient les caractères des parents de race pure ? Justifiez vos réponses. b) Quels étaient le génotype et le phénotype des hybrides de F1, et les génotypes des individus F2 ? c) c) On désire connaître le génotype de chacune des 165 plantes à corolle ouverte rose. Que faut-il faire ? Quel sera le résultat ? Exercice 4 : On connaît au moins trois loci qui gouvernent la coloration du poil chez la souris. Le génotype permet C aux deux autres loci de produire du pigment. Le génotype récessif cen ne permettant pas cette production est responsable du phénotype "albinos". Le phénotype "agouti" dépend du génotype A , et le phénotype "non agouti" du génotype récessif a . La couleur du pigment peut être noire () B - ou chocolat (). b Les combinaisons variées de ces allèles aux trois loci peuvent donner cinq types de coloration. [sauvage] (agouti, noir) C B A [noir] (non agouti) B a C [chocolat] (non agouti) b a C [cannelle] (agouti, chocolat) C b A [albinos] c a) Si on croise une souche pure noire et une souche albinos de génotype c b A , quels seront les phénotypes F2 et leurs fréquences ?

b) On croise un mâle cannelle avec un groupe de femelles albinos qui ont toutes le même génotype, on observe dans la descendance 43 "sauvage", 40 "cannelle", 39 "noir", 41 "chocolat", et 168 "albinos". Quels sont les génotypes les plus probables des parents ? a t o N Dans la notation d'un génotype, le symbole "-" signalé à la place d'un allèle signifie : "quel que soit cet allèle". Exercice 5 : Chez le froment (blé d’été), m u v i t s e a c r T , la couleur du grain est due à des gènes dupliqués, dont chacun a un allèle « » et R un allèle « r . Un nombre quelconque d'allèles » « donnera » R un grain rouge, et l'absence complète d'allèle « donne » R un grain blanc. Lors d'un croisement entre une lignée pure rouge et une lignée pure blanche, la F2 était pour 63/64 rouge et 1/64 blanche. a) Combien de gènes R ségrégent-ils dans ce système ? b) Donnez les génotypes des parents, de la F1, et de la F2. c) Différentes plantes F2 sont rétro-croisées avec le parent blanc. Donnez des exemples de génotypes qui donneraient dans leur descendance des rapports suivants : (1) 1 rouge : 1 blanc (2) 3 rouges : 1 blanc (3) 7 rouges : 1 blanc Exercice 6 : Quand des rats jaunes homozygotes sont croisés avec des rats noirs homozygotes, toute la F1 est grise. Les individus de F1 croisés entre eux donnent une F2 constituée de 10 rats jaunes, 28 gris, 2 clairs et 8 noirs. a) Comment s’héritent ces colorations ? b) Représentez les génotypes de chaque couleur en utilisant des symboles génétiques appropriés. c) Parmi les 48 rats F2, quel est le nombre théorique de rats clairs attendus ? d) Parmi ces 48 rats F2, combien d’individus doivent théoriquement être homozygotes ? Exercice 7 : Une dame propriétaire d'un caniche blanc de race pure (un phénotype autosomal récessif) est désireuse d'obtenir des chiots blancs. Elle mena le chien chez un éleveur qui lui déclara qu'il accouplerait le chien femelle avec un mâle blanc aussi de race pure. A la naissance de six chiots tous noirs, cette dame intenta un procès à l'éleveur en prétendant qu'il avait remplacé le mâle blanc par un chien noir, ce qui avait conduit à lui fournir six chiots d'une couleur non désirée. Vous êtes requis par la défense comme expert, et celle-ci vous demande s'il est possible d'obtenir une descendance noire à partir de deux parents blancs et de race pure. Quelle sera la teneur de votre témoignage? Exercice 8 : On se propose d’étudier la base génétique qui gouverne l’aspect de la crête chez le poulet. Quatre phénotypes sont observés (voir ci-dessous). Plusieurs croisements sont menés : - Un premier croisement entre des poulets de race pure de phénotypes [rose] et [single] donne le résultat suivant : Croisement 1 : [rose] x [single] èF1 :100% [rose]x[rose] à F2 :3/4 [rose] 1/4 [single] -

Un deuxième croisement entre des poulets de race pure de phénotypes [pea] et [single] donne le résultat suivant :

Croisement 2 : [pea] x [single] èF1 : 100% [pea]x[pea]à F2 : 3/4 [pea] 1/4 [single] -

Un troisième croisement entre des poulets de race pure de phénotypes [pea] et [rose] donne le résultat suivant :

Croisement 3 : [pea] x [rose] è F1 100% [walnut] x [walnut]è 9/16 [walnut] 3/16 [pea] 3/16 [rose] 1/16 [single] a. Que peut-on déduire des F1 ? Interpréter complètement chaque croisement b. Donner pour chaque phénotype (les photos ci-dessous), les génotypes qui correspondent

c. Quel sera le nombre théorique d’individus avec un phénotype [pea] attendu dans la F2 du croisement 3 si on analyse 400 descendants ? Un autre gène « Creeper » est responsable d’un raccourcissement des pattes et des ailes lorsque les individus sont hétérozygotes (). p c P C Les individus homozygotes () P C ne sont pas viables alors que les individus () p c sont normaux. d. Quelles seront les proportions phénotypiques attendues dans la descendance viable d’un croisement impliquant deux individus hétérozygotes de phénotype [creeper, walnut] ?

[single]

[walnut]

[rose]

[pea]

Exercice 9 : Chez le cochon d'Inde, la coloration noire du pelage est due à la présence d'un allèle dominant , B 1'homozygote récessif b étant blanc. Supposons que II1 et II4 soient homozygotes B . Quelle est la probabilité pour qu'un produit du croisement III1 x III2 soit blanc ?

Exercice 10 : Un homme daltonien épouse une femme à vision normale. Le couple a trois enfants: Pierre, qui est daltonien, Lison qui est daltonienne, Sylvie dont la vision est normale. Lison a 4 enfants: 2 garçons daltoniens et 2 filles à vision normale. Pierre, qui épouse une femme à vision normale, a 3 enfants: 1 garçon et 2 filles tous normaux. L'une de ces filles épouse un garçon daltonien, elle donne naissance à 5 enfants, 3 garçons et 2 filles, dont aucun n'est daltonien. Le daltonisme étant gouverné par l’allèle récessif d’un gène lié au chromosome X, on demande: a) De représenter le pedigree de la famille b) De définir le génotype de la mère du croisement parental c) De définir le génotype du père des enfants de Lison d) De définir le génotype de la femme de Pierre et celui de ces filles Note : Dans une généalogie, on note les individus sains de sexe masculin par un carré (□) et ceux de sexe féminin par un rond (○). Les individus atteints par un caractère sont notés par des figures pleines (■ et ●). Les générations sont numérotées par des chiffres romains (I, II, …), et les individus intra-génération par des chiffres arabes (1, 2, …). Exercice 11 : La maladie de Wilson conduit à une accumulation anormale de cuivre dans les organes comme le foie et le cerveau. Le pedigree représenté ci-dessous a la particularité de regrouper des

couples atteints ou ayant un membre de leur famille proche atteint par cette maladie. Les symboles noirs désignent les individus souffrant de la maladie de Wilson. 1) Déterminez le mode de transmission le plus probable de cette maladie. Argumentez votre réponse (mutation(s) dominante(s) ou récessive(s) ? située(s) sur les autosomes ou les chromosomes sexuels,… ?) 2) Comment expliquez-vous que les descendants V soient tous normaux ?

Exercice 12 : L’allèle récessif () h d’un gène lié au sexe retarde le temps de coagulation du sang et est responsable de l'hémophilie. En tirant les informations du pedigree ci-dessous, répondez aux questions suivantes :

a) Si II2 se marie avec un homme normal, quelle est la probabilité pour que son premier enfant soit un garçon hémophile ? b) Supposez que son premier enfant soit hémophile. Quelle est la probabilité pour que son second enfant soit un garçon hémophile ? c) Si II3 se marie avec un homme hémophile, quelle est la probabilité pour que son premier enfant soit normal ? d) Si la mère de I1 était phénotypiquement normale, quel était le phénotype de son père ? e) Si la mère de I1 était hémophile, quel était le phénotype de son père ? Exercice 13 : Une maladie humaine rare a pu être observée dans une famille dont le pedigree est représenté ci-dessous. En noir, sont indiqués les individus de cette famille atteints par cette maladie. a) Déduisez le mode de transmission le PLUS PROBABLE de cette maladie rare. Argumentez votre réponse. b) Indiquez quelles seraient les descendances si les mariages suivants étaient conclus : V1 x V9 V1 x V4 V2 x V3 V2 x V8

Exercice 14 : Chez la drosophile, l’allèle récessif () v d’un gène lié au sexe se manifeste à l'état homozygote chez les femelles et à l'état hémizygote chez les mâles, par une coloration rouge vermillon de l'œil. L’allèle récessif () w b d’un gène autosomal situé sur le chromosome 2 se manifeste lui, par une coloration brune de l'œil. Les individus homozygotes récessifs pour ces deux gènes (et n w o r b n o l i m r e v ) ont les yeux blancs. a) Quelles sont les proportions phénotypiques attendues en F1 et en F2, si on croise des femelles homozygotes sauvages avec des mâles homozygotes pour les deux mutations n w o r et b n o l i m r e v (yeux blancs). b) L’allèle récessif () t s d’un autre gène appelé "", t e l r a c s situé sur le chromosome 3, donne également des yeux blancs quand il se trouve associé à l'état homozygote avec l’allèle récessif du gène n w o r b (t s , w b ). Pourvu qu'ils possèdent au moins un allèle W B les , individus homozygotes t e l r a c , s homozygotes ou hémizygotes n o l i m r e , ou les deux, ont v pratiquement le même phénotype concernant la coloration de l'œil, nous appellerons ce phénotype "". e g n a r o u Quelles sont les proportions phénotypiques attendues parmi les individus F1 et F2 issus d'un test-cross de femelles sauvages de race pure ? Exercice 15 : Chez le pois () m u v i t a s P la présence de pisatine est associée à la défense contre des champignons parasites : normalement les plantes sont résistantes aux champignons et contiennent de la pisatine. Deux lignées pures ont été obtenues, toutes deux sans pisatine et très susceptibles aux attaques de champignons. La lignée 1 provenait de Californie et la lignée 2 de Suède. Une série d'expériences furent menées avec ces lignées (les lignées normales sont aussi des lignées pures). Croisement Lignée 1 x Lignée [normale] Lignée 2 x Lignée [normale] Lignée 1 x Lignée 2

Phénotypes de la F1 [avec pisatine] [sans pisatine] [sans pisatine]

Phénotypes de la F2 3/4 [avec pisatine] 1/4 [sans pisatine] 1/4 [avec pisatine] 3/4 [sans pisatine] 3/16 [avec pisatine] 13/16 [sans pisatine]

a) Élaborez un modèle expliquant le résultat de ces croisements. Assurez-vous de définir avec précision tout symbole allélique utilisé. b) Donnez les génotypes correspondant aux parents, F1 et F2, et ceci pour chaque croisement. c) En quoi les lignées 1 et 2 différent elles d'un point de vue génétique dans l'absence de pisatine ? Exercice 16 : Chez s u t a r o d y h L(une plante diploïde), on connaît trois enzymes Ea, Eb et Ec, respectivement produits des gènes A, B, C, qui gouvernent la synthèse de l’anthocyane, le

pigment pourpre des pétales, selon la réaction (on sait qu’en absence de pigments, les fleurs sont blanches) :

1) Quelle sera la couleur des fleurs dans : a. une souche pure a dépourvue de l’activité Ea b. une souche pure b dépourvue de l’activité Eb c. une souche pure c dépourvue de l’activité Ec 2) On croise chacune des souches a, b ou c avec la souche pure sauvage, on observe des descendants F1 aux fleurs pourpres. Interprétez. 3) On croise chacune des souches mutantes a, b et c entre elles. Quelle sera la couleur des fleurs en F1 ? 4) On découvre une nouvelle variété aux fleurs blanches, appelée d qui, croisée avec la souche sauvage ou les souches a, b ou c donne des F1 aux fleurs pourpres. Concluez. 5) Il est facile d’injecter, à l’ouverture du bourgeon floral, un extrait purifié du pigment bleu ou de l’intermédiaire X sans couleur. a. Quelle serait la couleur des fleurs chez un individu c, ayant reçu un extrait de pigment bleu ; de produit X ? b. Quelle serait la couleur des fleurs chez un individu b, ayant reçu un extrait de pigment bleu, de produit X ? c. On injecte le produit X dans le bourgeon floral d’un individu d, les fleurs sont blanches. Concluez. Exercice 17 : Des individus du microorganisme eucaryote haploïde a r o p s u e Na s r c ont été isolées en laboratoire après un cycle de mutagenèse. Ces individus étaient tous auxotrophes pour un même composé. L’analyse génétique montre que ce phénotype est dû à une seule mutation (càd 1 seul gène muté dans chaque individu). Cependant, lorsque des analogues structuraux de ce composé (identifiés par les lettres A à F dans le tableau ci-dessous) étaient utilisés pour tester leur capacité à restaurer la croissance des individus mutants, il est très vite apparu que les individus ne se comportaient pas de la même manière. Certains individus avaient une croissance restaurée avec tel composé (indiqués par un signe « + » dans le tableau ci-dessous, mais pas les autres (indiqués par un signe « - » dans le tableau ci-dessous). Globalement, cinq classes d’individus ont été distinguées (numérotées de 1 à 5 dans le tableau ci-dessous). Dans chaque classe tous les individus se comportent de la même manière. Ainsi les individus de la Classe 1 sont capables de croître en présence des composés D et F (signe « + »), mais pas en présence des composés A, B, C et E (signe « - »). Les individus de la Classe 2 croissent en présence de B, D et F, mais pas en présence de A, C et E. Et ainsi de suite. Classes d’individus

Composés testés A B C

D E

F

1

−

− −

+ −

+

2

−

+ −

+ −

+

3

−

− −

− −

+

4

−

+ +

+ −

+

5

+

+ +

+ −

+

Sur la base des informations répertoriées dans le tableau ci-dessus, reconstruisez la voie de synthèse des composés A à F et indiquez pour chaque étape de la voie à quelle mutation (numérotée de 1 à 5) cela correspond. Exercice 18 : Un extraterrestre généticien s’est enfui de la planète Krypton où la recherche en Génétique a récemment été interdite. Il apporte avec lui sur Terre, deux lignées pures de grenouilles

de compagnie. Une lignée coasse en faisant b i r t -et a des yeux pourpres. L’autre coasse plus délicatement en murmurant e n k p det a des yeux verts. Profitant de sa nouvelle liberté de recherche sur Terre, il croise les deux types de grenouilles (désignées ci après P1). En F1, toutes les grenouilles ont des yeux bleus et poussent le cri b i r t . - Il procède alors à de nombreux croisements F1xF1 et, après avoir analysé les données, il réalise qu’elles peuvent être résumées par le ratio suivant : 27/64 [yeux bleus, coassement b t i ] r 12/64 [yeux verts, coassement b t i r ] 9/64 [yeux bleus, coassement p e n d ] k 9/64 [yeux pourpres, coassement b t i ] r 4/64 [yeux verts, coassement p e n d ] k 3/64 [yeux pourpres, coassement p e n d ] k a) Combien de gènes interviennent-ils dans la transmission du caractère « coassement » ? Justifiez votre réponse. b) Le phénotype de coloration des yeux est-il le résultat d’une codominance ? Si cela n’est pas le cas quelle hypothèse semble la plus probable et dans ce cas combien de gènes sont-ils impliqués dans la transmission de ce caractère ? c) Assignez à tous les phénotypes les symboles des gènes correspondants (que vous expliciterez le plus clairement possible) et indiquez les génotypes des grenouilles P1 et F1. d) Indiquez les génotypes des six phénotypes F2. e) Après des années d’expériences, le généticien isole une souche pure pour chacun des six phénotypes. Indiquez les ratios phénotypiques F1 et F2 des croisements suivants dans lesquels des souches pures ont été utilisées : [yeux bleus, coassement e n k p e d x [yeux pourpres, coassement b ] t i ] r. f) Un lot de croisements avec ses lignées pures laisse le généticien perplexe. Quand il croise des [yeux pourpres, coassement p e n ] d k purs avec des [yeux verts, coassement e p n ] k d - purs, il obtient souvent des résultats différents (pour rappel, la mention « purs » fait uniquement référence aux phénotypes effectivement étudiés ; en d’autres termes, le croisement d’individus [yeux pourpres, coassement p e n ] d k entre eux ne donne dans la descendance que des [yeux pourpres, coassement p e n d k ]; de même le croisement d’individus [yeux verts, coassement p e n d ] k entre eux ne donne que des [yeux verts, coassement p e n ] d k dans la descendance). Dans certains croisements, toute la descendance est [yeux bleus, coassement p e n ] d k mais dans d’autres, toute la descendance est [yeux pourpres, coassement p e n ]. d k Et dans un troisième type de croisements, il observe ½ de [yeux bleus, coassement p e n d k ] et ½ de [yeux pourpres, coassement p e n d k. Expliquez pourquoi ces résultats ] diffèrent ? g) Dans une autre expérience, le généticien croise deux [yeux pourpres, coassement b i r t i et obtient les résultats suivants : ] 9/16 [yeux pourpres, coassement b t i ] r 3/16 [yeux pourpres, coassement p e n d ] k 3/16 [yeux verts, coassement b t i ] r 1/16 [yeux verts, coassement p e n d ] k Quels sont les génotypes des parents ? Exercice 19 : Pour comprendre la base génétique de la locomotion chez le nématode diploïde s i t d b a h r o n e C s n a g e l , des mutations récessives furent isolées: leur phénotype était « convulsif » donc différent du glissement souple du sauvage. Ces mutations devaient sans doute affecter le système nerveux ou musculaire. Douze mutants homozygotes furent croisés entre eux et les hybrides examinés pour le caractère « convulsif ». Les résultats suivants furent obtenus, les signes "+" et "", c désignant respectivement des hybrides à phénotypes [sauvages] et [convulsif]:

a) Expliquez le but de ces croisements. b) Combien de gènes affectant le mouvement ont-ils été identifiés, et quel gène est affecté par quelle ...