Tema 12 Bases celulares de la Genética Humana. PDF

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Apuntes completos de la asignatura de genética de primero, tanto de teoría como ejercicios de seminarios. La asignatura al completo. Podéis encontrar todos los temas en mi perfil....

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---------------------- Rebeca Marín Remedios -----------------------

TEMA 12: LIGAMIENTO. MAPAS CROMOSÓMICOS -Concepto de gen sinténico. -Concepto de gen ligado, fase de ligamiento y gameto recombinante. -Conceptos de frecuencia de sobrecruzamiento y frecuencia de recombinación -Distancia genética.

(Este tema es muy visual y práctico, se recomienda no faltar al seminario pues se explica fundamentalmente con la resolución de los problemas) Con su tercera ley, Mendel decía que, cuando tenemos dos rasgos determinados con dos genes, dos líneas puras para esos rasgos (AA y BB x aa y bb), si al hacer el cuadro de panel habría segregación independiente de los dos genes, el número de la segregación es 9:3:3:1. Pero en esta tercera ley, Mendel no conocía la existencia de los cromosomas, no sabia que había genes que están sobre el mismo cromosoma, ni si quiera sabia que existía el ADN ni que era el código genético. Con todos estos nuevos descubrimientos, se llegó a un nuevo concepto, el de genes sinténicos. Genes sinténicos: son genes, dos loci, que están sobre el mismo cromosoma. Podrán estar o no estar ligados. Genes ligados: cuando sus locis se encuentran en el mismo cromosoma y la frecuencia de recombinación entre ellos es menos del 50% (frecuencia de segregación de dos genes independientes) Ejemplo: el grupo sanguíneo Rh y los haplotipos. Para que dos genes sinténicos tengan una segregación independiente, de lo que hablábamos antes de la segregación 9:3:3:1, es decir, para que se separen los alelos, tiene que haber un sobrecruzamiento entre los mismos, si no, se transmiten juntos. Cuando están ligados significa que están tan juntos que en la mayoría de los casos se van a transmitir juntos, no va a haber sobrecruzamiento entre ellos y no se van a separar, de tal forma que a la hora de explicar su segregación, no habría cuatro tipos de gametos como explicábamos antes. Fase de ligamiento: describe el ordenamiento de dos alelos para dos genes sinténicos, es decir, si están sobre el mismo cromosoma homólogo (los dos el cromosoma paterno o materno) están en fase de acoplamiento; si están en distinto homólogo (uno en el materno y el otro en el paterno) están en fase de repulsión. Un gameto recombinante será entonces un gameto que cambia esa fase. Es decir, gametos que tienen los alelos colocados en distinto orden del que era antes, significa que han sido capaces de hacer un sobrecruzamiento y cambiar de posición los alelos, por lo que su fase de ligamiento va a ser distinta a la iniciar. Los que la hayan cambiado serán los gametos recombinantes, los que no, no recombinantes. Nos vamos a encontrar con tres situaciones entonces: genes ligados totalmente, genes ligados parcialmente o genes sinténicos pero no ligados. -Genes ligados totalmente: tan juntos que nunca va a haber una recombinación, nunca va a producirse un sobrecruzamiento, por lo que se van a transmitir juntos siempre. -Genes ligados parcialmente: están juntos, pues están ligados, pero no tanto, cabe la posibilidad de que exista un porcentaje de posible recombinación. -Genes sinténicos pero no ligados: están en el mismo cromosoma, por eso son sinténicos, pero están muy lejos, por lo que siempre hay un sobrecruzamiento entre ellos, por lo que siempre se separan y tendrán segregación independiente.

Aclarar la diferencia entre gen sinténico y gen ligado, pues no son sinónimos. Que unos genes sean sinténicos significa que se encuentran en el mismo cromosoma. Luego puede ser que sean ligados o no, el ligamiento se refiere a la frecuencia de recombinación, a las veces que esos loci, que están en el mismo cromosoma, se separan- Si están muy separados y siempre se segregan independientemente no van a estar ligados, si están muy muy juntos que siempre se transmiten juntos y nunca se van a separar significa que están ligados totalmente, y si es una situación intermedia, es decir, que están juntos pero alguna vez sufren sobrecruzamiento, significa que están ligados pero parcialmente.

Una vez explicado estas definiciones básicas, vamos ahora a definir otra serie de conceptos que vamos a aplicar en la resolución de problemas sobre ligamiento en los seminarios, que son “frecuencia de sobrecruzamiento”, “frecuencia de recombinación” y “distancia genética”.

-Frecuencia de sobrecruzamiento, 2p”: es la probabilidad de que se sufra un sobrecruzamiento durante la meiosis entre esos dos loci de los que hablamos. La definimos como “2p”.

-En el caso de los genes totalmente ligados, como nunca se separan porque nunca hay un sobrecruzamiento, será 2p=0.

-En el caso de los genes no ligados, siempre se separan porque siempre hay un sobrecruzamiento, por lo que será 2p=1 (1 es el máximo, como las proporciones en bioestadística)

-En el caso de los genes parcialmente ligados, que están juntos pero hay posibilidad de que pueda haber un sobrecruzamiento, 2p podrá ser cualquier número entre 0 y 1, y esa va a ser la probabilidad de esos loci de sufrirlo.

-“Frecuencia de recombinación, p”: es la probabilidad de que haya gametos recombinantes, es decir, de que haya gametos que hayan cambiado la fase. La definimos como “p”, es decir, es la mitad de “2p” que es la frecuencia de sobrecruzamiento. Esto se explica porque recombinación significa que se ha cambiado la fase, que se ha cambiado el orden de los alelos, y para que esto ocurra tiene que haber primero un sobrecruzamiento Entonces, la frecuencia de recombinación es la probabilidad de que haya gametos recombinantes una vez se haya realizado un sobrecruzamiento, y la frecuencia de recombinación es siempre la mitad de la de sobrecruzamiento, porque de todos los gametos resultantes de ese sobrecruzamiento, la mitad serán recombinantes (y la otra mitad serán no recombinantes) (lo podremos usar para calcularlas, si nos dan la de sobrecruzamiento, dividimos a la mitad y esa es la de recombinación. Si nos dan la de recombinación, multiplicamos por dos y esa es la de sobrecruzamiento) -En el caso de los genes totalmente ligados, como nunca hay sobrecruzamiento, nunca habrá tampoco un gameto recombinante, por lo que p=0. -en el caso de los genes no ligados, como siempre hay un sobrecruzamiento, siempre habrá gametos recombinantes, y como la frecuencia de recombinación es justo la mitad de la de sobrecruzamiento, si está valía 1, p=0.5. -En el caso de los genes parcialmente ligados, como es una situación intermedia, p podrá ser cualquier número entre 0.01 y 0.5 (0.5 es el máximo porque como p es la mitad de 2p, y 2p era 1, p a lo máximo que puede llegar entonces es a 0.5 -Distancia genética: es la distancia física a la cual se encuentran los loci en el cromosoma, y es equivalente a la frecuencia de recombinación, es decir, “p”. Por lo que si la p=0.01=1% de frecuencia de recombinación, que en distancia genética será 1cM (centi-Morgan). ¿A qué distancia se encontrarán dos genes totalmente ligados? A cero. La distancia genética sirve para crear los mapas físicos. Destacar que la distancia en centi-Morgans no es la misma en hombres y en mujeres, porque la frecuencia de sobrecruzamiento en mujeres es mayor, de tal forma que genéticamente, el mapa cromosómico de una gametogénesis femenina es más grande que el de la masculina. También estas unidades pueden ser heterogéneas dentro de un mismo cromosoma, pues en él hay zonas que son puntos calientes de sobrecruzamiento y otras prohibidas para ello, como son los centrómeros y las regiones subteloméricas (en ellas la distancia genética será 0 ya que nunca hay sobrecruzamiento)

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