Teoría Y Problemas DE Genética 2da parte PDF

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TEORÍA Y PROBLEMAS DE GENÉTICA (2da parte) COMPILACIÓN REALIZADA

POR

ÁNGELA REYES VALLOUD

DESTINADO A: estudiantes de la Cátedra de Genética En la Carrera de Medicina de la Universidad del Pacífico

ASUNCIÓN

PARAGUAY

2020

1

4. PATRONES MODIFICADOS DE HERENCIA MENDELIANA 4.1. DOMINANCIA COMPLETA: ALELOS LETALES Y SUB LETALES. La aplicación de razonamiento y de los cruzamientos de prueba a diferentes fenotipos en especies animales y vegetales, determinó la presencia de otros tipos de relaciones génicas entre los alelos. Cuando la condición genética produce la muerte del individuo durante la embriogénesis, al nacer, a poco de nacer, antes de la pubertad o antes de la madurez sexual se está ante un gen letal.. La condición se expresa como letal en condición de homocigota, ya sean dominantes o recesivos. Cuando la letalidad la produce un gen dominante, en la condición heterocigota no produce la muerte, pero sí malformaciones o afecciones más o menos severas según la naturaleza del carácter. Puede ocurrir que individuos afectados con genes letales, sobrevivan sin embargo a las expectativas de vida y den descendencia debido a las variaciones en la expresión de los genes en los casos de penetrancia incompleta ( ver casos de penetrancia incompleta en éste mismo ejercitario) Ejemplos de enfermedades humanas causadas por genes letales incluyen la fibrosis quística, la anemia de células falciformes y la acondroplasia. La fibrosis quística es rcesiva, la anemia de células falsiformes es codominantes y la acondroplasia es un trastorno óseo autosómica dominante que causa enanismo. Mientras que la herencia de un alelo para acondroplasia puede causar la enfermedad, la herencia de dos alelos recesivos letales es fatal.

PROBLEMAS 1. La idiocia amaurótica infantil (IAI) más conocida como enfermedad de Tay-Sachs, es de condición letal. Una pareja tiene un niño que muere de la enfermedad a los cuatro años y desean saber: a. la probabilidad de tener otro hijo afectado b. la probabilidad de tener un hijo sin la condición c. la probabilidad de tener un hijo normal y no portador de la condición Qué les diría Ud.? d. Como se modifico la proporción fenotípica mendeliana en el cruce de heterocigotas ¿ 2. Una mujer tenía una hermana que murió de Tay-Sachs, La mujer está preocupada por la probabilidad de que su hijo, aún por nacer, tuviera la condición. Qué le diría Ud. ? 4.2. HERENCIA DE DOMINANCIA INCOMPLETA, CODOMINANCIA O HERENCIA INTERMEDIA Un gen puede manifestarse con dominancia incompleta o con codominancia, cuando ambos alelos se expresan al mismo tiempo, ninguno de ellos domina sobre el otro y se produce un fenotipo intermedio. Un ejemplo claro es el caso de las ratas blancas cruzadas con ratas negras, producen un fenotipo gris( ni negras, ni blancas) Para simbolizar este tipo de herencia, se utiliza generalmente letras mayúsculas con exponentes o sub índices. Así PN = gen para pelo negro , P B = pelo blanco FENOTIPO SIMBOLOGÍA Ratas de pelo blanco = P B P B Ratas de pelo negro = PN PN Ratas de pelo gris = PN P B

GENOTIPO homocigota para pelo blanco homocigota para pelo negro heterocigoto 2

También es muy frecuente en vegetales en donde el color de las flores detenta este tipo de herencia Identifica el genotipo para cada fenotipo, indicando con símbolos apropiados Fenotipo

genotipo con símbolos

nombre del genotipo

Plantas de flores rojas Plantas de flores blancas Plantas de flores rosadas Algunos rasgos humanos como los grupos sanguíneos M, N y MN : y los grupos A, B Y AB son ejemplos de herencia de codominancia. También algunas enfermedades genéticas pueden manifestarse con un fenotipo grave, leve y normal..La condición heterocigota produce el fenotipo intermedio en todos los casos

PROBLEMAS 1. . Los genes L M y LN producen los grupos M, N y MN a. indica los genotipos para cada fenotipo: M, N y MN b. indica los resultados esperados en loa descendencia de los siguientes matrimonios:  MxN  MN x MN  MN x N 2. La talasanemia es un tipo de anemia hereditaria, condición debida aun gen codominante TM . Su alelo normal es TN. a. Determina los genotipos para la anemia grave, leve y para la condición normal. b. Establece la descendencia esperada en el matrimonio de individuos con anemia leve por normal. 3. Individuos con la condición de talasanemia grave no llegan a sobrepasar la pubertad. Si nace un niño con anemia grave: cómo serían los padres feno y genotípicamente? 4.3. HERENCIA DE ALELOS MÚLTIPLES Una característica cualquiera puede tener tres o más alelos que la determinan, pero sólo dos de ellos pueden ocupar el locus de un individuo al mismo tiempo. EJEMPLO: Los genes A > a p >

a q > ar

forman una serie de alelos o serie alélica, el signo > indica la jerarquía de dominancia, de manera que A domina sobre los otros tres, ap es recesivo ante A, pero domina sobre los otros dos, a q es recesivo ante los otros dos y dominante sólo sobre ar , , ar , ar , es el más recesivo y sólo se manifiesta en estado de homocigota Los casos de alelismo múltiple se ejemplifican en humanos con la herencia de los grupos sanguíneos, en donde IA = IB > i, ( se lee: ia es codominante con ib y ambos dominan sobre i)

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PROBLEMAS 1. Determine la descendencia de los siguientes individuos atendiendo a sus grupos sanguíneos. Agote todas la posibilidades. a. AxB b. A x O c. AB x O d. AB x B e. AB x AB 2. Un varón de grupo B y una mujer de grupo A tienen dos hijos a quienes reconoce como suyos: uno es A , otro es B. El tercer hijo, de quien niega ser el padre es de grupo O. a.¿Tiene razón el varón de negar la paternidad de ése hijo? ¿Por qué? b. ¿ Podemos afirmar que él es el padre del niño de grupo O ? ¿Por qué? 3. La Sra Pérez y la Sra Gómez dieron a luz en el mismo hospital la misma noche. Ambas dieron a luz a niñas. La Sra Perez de Grupo AB lleva a su casa a una niña de grupo A, y la Sra Gómez de grupo 0 lleva a una niña de grupo AB. La Sra Gómez, denuncia que hubo confusión en el hospital y reclama que la beba que llevó no es su hija. ¿Tiene razón o no la Sra Gómez ? ¿ por qué? ¿En qué se basa para su reclamo? ¿ Es necesario otro dato para decidir? 4.4 HERENCIA LIGADA AL SEXO Cuando el gen que produce un carácter se halla ubicado en cualquiera de los cromosomas sexuales se habla de herencia Ligada al sexo. Cuando se ubica en el cromosoma Y, la herencia es holándrica y pasa de padre varón a hijo varón, no la poseen las mujeres. Cuando se halla en el cromosoma X, se llama ligada al X y tienen la condición tanto mujeres como varones. Es frecuente que se aplique” ligada al sexo” cuando se encuentra en el cromosoma X, dado que la herencia determinada por un gen en el cromosoma Y es muy poco común debido a que el cromosoma porta muy pocos genes por su extensión. En la herencia ligada al X, se produce condiciones genotípicas distintas en el varón y en la mujer: EJEMPLO El daltonismo es recesivo y ligado al sexo: d = daltonismo , D = visión normal para los colores d

XY = daltónico Hemicigota recesivo

D

XY = normal Hemicigota dominante

d

XdX = daltónica, homocigota recesiva

D

XdX = normal, portadora o heterocigota D D X X= normal, homocigota dominante

PROBLEMAS 1. Utilizando los símbolos dados, determinar la descendencia de: a. varón daltónico x mujer normal no portadora b. varón normal x mujer normal portadora c. varón daltónico x mujer portadora d. varón normal x mujer daltónica e. varón normal x mujer normal homocigótica 4

2. La hemofilia es una enfermedad hereditaria debida a un gen recesivo ligado al cromosoma X, que produce un tiempo de sangrado anormal, que lleva a hemorragias y tumefacciones severas. La causa es la ausencia del factor VIII de la sangre. No se han registrado casos de mujeres hemofílicas debida al factor VIII. Ni el Rey Alfonso XIII, ni su esposa Eugenia eran hemofílicos y tuvieron un hijo hemofílico y dos hijas no hemofílicas. a. cual es la probabilidad de que tuvieran otro hijo hemofílico, otro hijo normal? b. Cuál es la probabilidad de una de las hermanas de ser portadoras? c. Cuál es la probabilidad de que las dos hermanas sean portadoras? d. Cuál es la probabilidad de cada hermana de tener un hijo varón y hemofílico suponiendo que se casa con un varón no hemofílico 3. Construya el pedigree de la familia mencionada 4. El vitiligo se debe a genes dominantes ubicados en los cromosomas X. Un varón con vitiligo y su esposa que no lo tiene, procrean tres hijas mujeres y un varón. Tanto el hijo varón como las tres hijas mujeres se casan con individuos sin vitiligo. a. Cuál es la probabilidad de que la condición aparezca en la descendencia del hijo varón y de una de las hijas mujeres. b. construya el pedigree familiar c. determine en él todos los genotipos posibles 5. La hipertricosis auricular es una condición hereditaria ligada al cromosoma Y, El pedigre muestra un patrón tìpico de ésta condición. Indica los genotipos en e l pedigree y predice la descendencia esperada en el cruzamiento de III1 x III5 y de III2 x III 6; III4 x III 8 1

1

2

2

3

4

III 1 x III5

5

6

7 III 2 x III6

1

2

3

4

5

6

7

8 III4 x III8

6. identifique el tipo de herencia en el siguiente pedigree, justifique su elección y ubique los genotipos

5

4.5

HERENCIA MITOCONDRIAL

Algunas características o afecciones pueden estar determinadas por el ADN mitocondrial. Durante la fecundación el espermatozoide no aporta mitocondrias al cigoto, de tal manera que las mitocondrias y los genes mitocondriales con ellas se heredan exclusivamente de la madre. Al patrón de herencia se denomina: Herencia mitocondrial . El siguiente pedigree muestra un patrón de herencia mitocondrial:

Indica los genotipos en cada Generación

5. PENETRANCIA, EXPRESIVIDAD Y PLEIOTROPÍA Estos conceptos se relacionan con las variaciones en la expresión de los diversos genes, así un gen puede presentar penetrancia completa o incompleta, puede afectar a las manifestaciones de un gen en otro locus o producir expresividad variable. PENETRANCIA INCOMPLETA La penetrancia incompleta se produce en los casos en que un gen, estando presente, n o produce sin embargo la condición que trasmite, debido a las variaciones que pueden darse en la expresividad del gen. EJEMPLO: en el siguiente pedigree se muestra la herencia del dedo meñique en gancho, condición debida a un gen dominante. Los símbolos negros indican que la condición se da en las dos manos, el sombreado a la derecha o la izquierda indica la mano en que se manifiesta, y no sombreado indica meñique normal I

II

!

Indica los genotipos para cada uno de los fenotipos en el pedigree

III PLEIOTROPISMO O PLEIOTROPÍA Cuando la expresión fenotípica de un gen involucre a más de un rasgo. Es decir que, un gen produce un rasgo determinado pero además afecta la expresión de otros rasgos no regulados por dicho gen, se produce pleiotropía . En el caso del albinismo óculo-cutáneo, el gen recesivo determina la no producción de melanina, 6

por lo que la piel, ojos y cabellos carecen de pigmentos. Sin embargo el fenotipo produce además visión defectuosa , parpadeo en los ojos y poca resistencia a los rayos solares. EXPRESIVIDAD VARIABLE Las características clínicas de los trastornos autosómicos dominantes pueden mostrar una llamativa variación de una persona a otra. Esta diferente afectación se denomina expresividad variable y puede ser debido a la falta de penetrancia o a fenómenos de pleiotropismo

MOSAICO DE PROBLEMAS 1. .La genealogía muestra la herencia típica de una enfermedad renal rara. A. determine el tipo de herencia. Justifique su respuesta, b. Determine el genotipo de cada individuo c. determine los individuos portadores si los hay, d. determine la probabilidad de que aparezca el rasgo en la descendencia de IV 3 x Iv 10, y de III5xIII9

2. Un gen recesivo produce en condicion homocigota el albinismo óculocutáneo. a. Determine las posibilidades de la descendencia de un matrimonio entre primos hermanos en el que uno de los abuelos comunes poseía la condición. Los demás miembros de la familia tienen pigmentación normal b. Construya el pedigree familiar 3. El siguiente pedigree muestra la herencia del color pardo de los dientes. a. determine el tipo de herencia b. determine los genotipos c. determine descendencia esperada en los siguientes matrimonios IV 1 x IV 5 IV 3 x IV 7

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4..En la descendencia de hibridos o heterocigotos entre sí para un solo par de genes con dominancia incompleta ,el numero de fenotipos es igual al numero de: a. alelos b. genes c. genotipos d. ninguna de las anteriores 5. En la descendencia del cruce de individuos híbridos para un solo par de genes, la probabilidad de que individuos de fenotipo dominante porten alelos recesivos es: a. ½ b.1/4 c . 1/3 d. 2/3 e. 0 6. En la descendencia de una mujer daltónica por un varón de visión normal se espera:; a. que todos los varones sean normales b. que la mitad de los varones sea daltónico c. que todas las mujeres sean daltónicas d. que todos los varones sean daltónicos e. que la mitad de las mujeres sean portadoras. 7. En la descendencia de un varón daltónico por una mujer de visión normal se espera: a. todos los varones son daltónicos b. todos los varones tienen visión normal c. todas las mujeres son daltónica d. todas las mujeres tienen visión normal e. la mitad de los varones es daltónico. 8. Atendiendo al pedigree, es correcto afirmar: a. se debe a herencia autosomica recesiva b. se debe a herencia autosomica dominante c. se debe a herencia ligada al sexo recesiva d. se debe a herencia dominante ligada al X e. se debe a herencia holándrica 9. atendiendo al pedigree, es correcto afirmar: a. son portadores I 2, I 3 y I 4 b. en la descendencia de III 2 x III 5 , no hay probabilidad de individuos afectados c. no hay portadores en el pedigree d. el matrimonio II 4 x II 5 tiene probabilidad del 50 % de tener hijos varones sanos e. el matrimonio de II 1 x II 2 tiene probabilidad del 50 % de tener hijos afectados. 10 .Identifique en los siguientes pedigree, el tipo de herencia en cada caso. Fundamente su respuesta, indique los genotipos para cada fenotipo

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