Transtornos Invasivos do Desenvolvimento PDF

Preview

Summary

Resumo contendo o histórico, etiopatogenia, manifestações clínicas, classificação e tratamento. ...

Description

Transtornos Invasivos do Desenvolvimento Os transtornos invasivos do desenvolvimento (TID) têm como características principais: Prejuízos qualitativos na capacidade de interação social; Dificuldades qualitativas de comunicação verbal e não verbal; Interesses restritos ou comportamentos repetitivos. Os sinais são aparentes nos primeiros anos de vida, tendem a diminuir de intensidade com o tempo, mas as incapacidades são persistentes e limitam a vida independente, com prejuízos abrangentes e de intensidade variável em múltiplas áreas do funcionamento, como linguagem, aprendizado e comportamentos adaptativos. Eram classificados pelo DSM-IV em quatro transtornos e uma categoria residual, já no DSM V, todos eles foram substituídos por Transtorno do Espectro Autista: Transtorno de Rett Transtorno de Asperger

Transtorno autista

Transtorno do Espectro Autista (DSM V)

Transtorno desintegrativo da infância

Transtornos invasivos do desenvolvimento sem outra especificação (SOE)

A mudança refletiu a visão científica de que aqueles transtornos são na verdade uma mesma condição com gradações em dois grupos de sintomas: Déficit na comunicação e interação social; Padrão de comportamentos, interesses e atividades restritos e repetitivos. Apesar da crítica de alguns clínicos que argumentam que existem diferenças significativas entre os transtornos, a APA entendeu que não há vantagens diagnósticas ou terapêuticas na divisão e observa que a dificuldade em subclassificar o transtorno poderia confundir o clínico dificultando um diagnóstico apropriado. NOTA 1: O Day enfatiza que o indivíduo com síndrome de Asperger compartilha diversas características clínicas com o autismo, exceto o atraso no desenvolvimento da linguagem, de habilidades cognitivas e funcionais, que se encontram preservadas. HISTÓRIA Sua primeira menção na Classificação Internacional de Doenças (CID) foi na 8ª revisão, em 1967, como um subgrupo da esquizofrenia. Em meados da década de 1980, o autismo recebeu um reconhecimento oficial, diferente da esquizofrenia, e em seu próprio contexto evolutivo, quando foi incluído na terceira edição do DSM (DSM-III) como um tipo de TID. Nesse período, foi subdividido em dois subgrupos diagnósticos:

O primeiro, que recebia a denominação de autismo infantil, tinha como critério fundamental o início dos sintomas antes dos 30 meses de idade; O segundo, que recebia a denominação de transtorno invasivo do desenvolvimento da infância, prescrevia o início dos sintomas após os 30 meses de idade, mas antes dos 12 anos. Em 1979, Wing e Gould6 apresentaram o conceito de transtornos do espectro do autismo (TEA), estabelecendo a tríade de prejuízos centrais dos TID: sociabilidade, comunicação e linguagem e o padrão alterado de comportamentos. De acordo com esse conceito, os sintomas relacionados a qualquer um dos três domínios citados podem ocorrer em variados graus de intensidade e com diferentes manifestações. Em 1981, Lorna Wing publicou uma série de casos mostrando características similares aos casos descritos por Asperger em 1944, até então conhecidos apenas pela comunidade europeia, principalmente alemã. ETIOPATOGENIA 

Fatores de risco Caráter genético, com uma herdabilidade estimada em 90%; Gêmeos monozigóticos apresentam uma taxa de concordância entre 40 e 60%, enquanto os dizigóticos de 25%;



Pesquisas acerca da etiologia TEA: Análise de ligação genética, a análise citogenética e os estudos de genes candidatos para contribuir diretamente no esclarecimento da etiologia dos TEA. Pool de genes responsáveis pelo TEA, sendo, no entanto, difícil predizer o número de regiões genéticas, ou loci, que contribuem para isso. Análise cromossômica (e outros testes genéticos) em pacientes com TEA pode apontar para uma síndrome conhecida, como a síndrome do cromossomo X frágil ou de Angelman. A alta incidência relativa de mutações do cromossomo X frágil em pacientes diagnosticados com TEA sugere que o teste de ocorrência dessa síndrome deva ser sempre a rotina. Identificação da família de genes NLGN (neuroligina) como fortes candidatos para o envolvimento no retardo do desenvolvimento e no autismo, além de uma região no cromossomo.

Alterações neuroanatômicas Aumento global do volume cerebral e da circunferência craniana: A macrocefalia acomete 20% dos indivíduos com autismo;

2

Aos 2 e 3 anos de vida, os volumes médios cerebral total, lobar e da substância branca e cinzenta, inclusive do córtex, estão significativamente aumentados em crianças com autismo em relação a crianças com desenvolvimento normal. Métodos de pesquisa para a identificação das anormalidades cerebrais do TEA: estudos anatômicos de imagem cerebral e os estudos por meio de técnicas de imagem cerebral funcional (em repouso e durante atividades específicas) e estudos post morte. Com isso, o envolvimento de grandes regiões anatômicas foi descrito: o tronco cerebral e o cerebelo, o sistema límbico (hipocampo e amígdala), o córtex cerebral e o lobo temporal. Há evidências de hipoplasia nos lóbulos vermianos cerebelares VI e VII; alterações no volume da amígdala, do hipocampo e do giro do cíngulo; diminuição da porção caudal do corpo caloso; e, mais recentemente, anormalidades da substância cinzenta nas regiões frontotemporal e nos sulcos temporais superiores. Em uma análise post mortem do cérebro de sete crianças com autismo comparados com seis crianças com desenvolvimento típico, Courchesne et al investigaram o substrato neural ao nível celular do crescimento cerebral aumentado no autismo. Em crianças com autismo, evidenciou-se 79% mais neurônios no córtex pré-frontal dorsolateral e 29% mais neurônios no córtex pré-frontal mesial. Não havia diferenças em termos de tamanho de neurônios e número de células da glia. Uma vez que neurônios corticais não são gerados após o período pré-natal, o aumento patológico do número de neurônios nessas regiões do córtex pré-frontal indica a presença de alterações de processos moleculares do desenvolvimento cerebral normal no período pré-natal, como proliferação neuronal ou apoptose. Alterações cognitivas

As dificuldades de socialização dos indivíduos com algum tipo de TEA têm sido explicadas por teorias que enfatizam três funções distintas, mas correlacionadas: funções executivas, teoria da mente e coerência central. 

Teoria das funções executivas: habilidades que possibilitam ao indivíduo escolher ou abandonar estratégias, resolver problemas imediatos e avaliar seu comportamento.



Teoria da mente: capacidade de entender estados mentais, desejos e intenções dos outros.

As crianças com TEA apresentam prejuízos em funções executivas (desenvolvem-se intensamente entre 6 e 8 anos e ao longo da vida), como dificuldades no planejamento de tarefas, na inibição de respostas irrelevantes, no monitoramento de suas ações, bem como na definição de estratégias alternativas para resolução de problemas imediatos, de médio e longo prazo. Indivíduos com TEA têm dificuldades de pensar, intuir e se antecipar em relação ao que o outro tem em mente de uma forma geral, assim como de perceber o estado mental deles mesmos e dos outros, o que é naturalmente desenvolvido em crianças típicas. Assim, há uma dificuldade de formar representações do estado mental de outras pessoas e usar essas representações para entender, predizer e julgar declarações e comportamentos.

3



Teoria da coerência central: nas crianças com TEA, observam-se alterações no processamento de informações em vários níveis (perceptivo, visuoespacial e semântico verbal), resultando em um processamento centrado nos detalhes, em detrimento do contexto global.

Indivíduos com o desenvolvimento típico lembram com mais facilidade o essencial da história do que os detalhes específicos. Já as crianças com TEA tendem a relembrar palavras exatas da história mais do que o essencial. A teoria da coerência central no nível semântico refere-se à capacidade de integrar informações de um contexto e avaliar o significado que está sendo empregado. No entanto, alguns estudos realizados demonstraram uma baixa associação entre coerência central e TEA em razão do fato de se observar que, quando treinados e ensinados, os indivíduos com TEA aprendem o processamento da informação total.

QUADRO CLÍNICO A apresentação clínica dos TEA caracteriza-se por prejuízos qualitativos na capacidade de interação social, dificuldades qualitativas de comunicação verbal e não verbal, e interesses restritos ou comportamentos repetitivos. Os sinais são aparentes nos primeiros anos de vida, geralmente no 2 º e 3º anos de vida, persistindo ao longo do tempo. Com frequência os pais descrevem que a criança "perdeu" habilidades que já havia alcançado no 1º ou 2º ano de vida, como deixou de olhar nos olhos ou deixou de falar palavras. Alguns dos principais sinais dos transtornos do espectro autista podem se tornar aparentes ao longo dos primeiros 3 anos de vida. Há uma grande heterogeneidade clínica entre indivíduos acometidos pelos TEA, que se reflete principalmente pela intensidade dos déficits, sobretudo habilidades de linguagem e funcionamento cognitivo. O diagnóstico é clínico e frequentemente evolutivo, de caráter interdisciplinar, exigindo treinamento especializado.

4

Comprometimento qualitativo da interação social Os indivíduos com autismo apresentam prejuízos qualitativos na interação social, que podem variar desde ausência da percepção do outro, com ausência de contato visual direto, expressões faciais, posturas ou gestos que regulam o contato social, até contato intrusivo. Podem não buscar o olhar do interlocutor, ou o sustentam por períodos curtos, sem um objetivo de comunicação. Apresentam dificuldade de compartilhar o foco de sua atenção e prazer, como brinquedos recém-descobertos ou estímulos no ambiente. Como resultado, não desenvolvem relacionamentos com os pares de forma apropriada para a idade. Há indivíduos que apresentam essas habilidades, mas incipientes ou qualitativamente inadequadas. Por exemplo, cumprimentam pessoas distantes como se fossem familiares, emitem opiniões ou revelam fatos de forma inapropriada para o ambiente social. Indivíduos com síndrome de Asperger são normalmente descritos como não retirados socialmente, buscam a interação e engajam-se em conversas, mas estas são permeadas pelos seus próprios interesses, frequentemente restritos, sem espaço para o interlocutor. Não percebem dicas emitidas pelo outro durante interações e não têm espontaneidade social, caracterizando as interações pela formalidade e por convenções rígidas. Comprometimento qualitativo da comunicação

5

Os indivíduos com autismo apresentam atraso no desenvolvimento da linguagem verbal, falha completa em desenvolvê-la ou alterações qualitativas. Por vezes, há um desenvolvimento inicial da linguagem, que não se mantém como esperado ao longo dos anos. Há frequentemente a descrição das famílias de uma regressão nessa esfera. Quando a linguagem verbal é desenvolvida, há dificuldade de iniciar ou manter uma conversa e, frequentemente, esta é utilizada de forma estereotipada por meio do uso de jargões, adequados ou não para o contexto. Fala descontextualizada pode estar presente, assim como ecolalia imediata ou tardia, neologismos, inversão pronominal. A capacidade de imitação pode estar comprometida, bem como o conteúdo imaginativo nas brincadeiras. Em indivíduos com síndrome de Asperger, não se esperam anormalidades significativas da linguagem, mas há peculiaridades nos seus padrões de comunicação. Em geral, apresentam padrões restritos de entonação, velocidade não usual do discurso, pouca fluência e dificuldade na modulação do volume. O discurso geralmente é tangencial e circunstancial, resultado de uma conversa sem interlocutor, voltada para si mesmo. Não costumam dar pistas sobre mudanças de tópicos, não fornecem informações necessárias para o entendimento de comentários e não suprimem a fala que acompanha pensamentos. Muitas vezes indivíduos com síndrome de Asperger são verborreicos: podem falar incessantemente sobre o seu tópico favorito, sem perceber dicas sociais fornecidas pelo interlocutor em relação ao interesse na conversa. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesse e atividades Os indivíduos com autismo apresentam padrões restritos de interesse e atividades, excessivos e rígidos. Podem se interessar por objetos que não utilizam de forma funcional, como caixas de fósforo, ou apegam-se excessivamente a determinados brinquedos de forma rígida. Eventualmente interessam-se por um tema e todas as brincadeiras e atividades diárias giram em torno dele. Interessam-se, sobretudo por partes de um brinquedo, como a roda de um carro, e deixam de brincar funcionalmente com ele. Em razão do interesse restrito em determinadas atividades, podem desenvolver habilidades excepcionais, como memória, capacidade aritmética e conhecimentos sobre determinado assunto. Muitas vezes aderem a rotinas de forma rígida, p. ex., exigindo a mesma roupa, restringindo alimentação, atendo-se a um mesmo trajeto para determinado local ou à mesma sequência de atividades na rotina diária. Podem apresentar também estereotipias, como movimentos com os dedos, flapping, balanceio e outros movimentos complexos com todo o corpo. Indivíduos com síndrome de Asperger frequentemente têm um foco de interesse bastante restrito, que pode variar ao longo do tempo, mas para o qual se dedicam de forma intensa, adquirindo grande quantidade de informações factuais a respeito, que compartilham com seus familiares e interlocutores. CLASSIFICAÇÃO DSM-V: Transtorno do Espectro do Autismo Deve preencher os critérios 1, 2 e 3 abaixo: 1. Déficits clinicamente significativos e persistentes na comunicação social e nas interações sociais, manifestadas de todas as maneiras seguintes: 2. Déficits expressivos na comunicação não verbal e verbal usadas para interação social; b. Falta de reciprocidade social

6

c. Incapacidade para desenvolver e manter relacionamentos de amizade apropriados para o estágio de desenvolvimento. 3. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades, manifestados por pelo menos duas das maneiras abaixo: 4. Comportamentos motores ou verbais estereotipados, ou comportamentos sensoriais incomuns; b. Excessiva adesão/aderência a rotinas e padrões ritualizados de comportamento; c. Interesses restritos, fixos e intensos. 5. Os sintomas devem estar presentes no início da infância, mas podem não se manifestar completamente até que as demandas sociais excedam o limite de suas capacidades.

Curso e preditores de desfecho Ao longo da infância, há uma tendência de melhora das capacidades de interação social e de aumento do interesse no contato com outras pessoas. Estudos de seguimento até a idade adulta mostram um padrão geral de melhora. Apesar de ganhos ao longo da adolescência e no início da idade adulta, os TID são condições persistentes e incapacitantes, que tornam baixa a probabilidade de vida adulta completamente independente. Os preditores de melhor prognóstico nos anos iniciais de vida são: a capacidade de atenção compartilhada, a imitação verbal e os aspectos comunicativos das habilidades adaptativas. Contudo, QI não verbal e linguagem são os preditores mais poderosos de alcance de um nível de linguagem elevado e bom funcionamento social na adolescência. Em crianças com funcionamento cognitivo preservado, as habilidades de linguagem e consequentemente o QI verbal são os melhores preditores de desfecho ao longo da vida. Outros fatores, como estrutura familiar, acesso a programas educacionais e suporte em momentos de transição também são importantes.

7

TRATAMENTO Objetivo: maximizar a aquisição da linguagem, melhorar as habilidades sociais e comunicativas e reduzir comportamentos mal-adaptativos. A intervenção precoce, quando o cérebro apresenta maior plasticidade, e focada no desenvolvimento de habilidades ainda não adquiridas tem demonstrado grande sucesso e possibilitado melhores desfechos para os indivíduos ao longo da vida. Intervenções precoces efetivas incluem os seguintes componentes: A. Início da intervenção o mais precocemente possível. B. Alta intensidade, sugerindo-se 20 horas semanais em interação um a um com a criança. C. Baseia-se no envolvimento, no treinamento e no suporte parental. D. Módulos e programas variados e personalizados para estimular o funcionamento social e comunicativo da criança com um enfoque orientado pelo desenvolvimento. E. Instrução sistemática com objetivos individuais, baseados na análise aplicada do comportamento com um enfoque progressivo e em estágios. F. Investimento na generalização das habilidades adquiridas para outras esferas da vida. Nas crianças pequenas, a prioridade deve ser a terapia da fala/comunicação, a interação social, a educação especial e o suporte familiar; Nos adolescentes, os grupos de habilidades sociais, a sexualidade e a terapia ocupacional; e nos adultos, as questões de moradia/níveis de independência e tutela. O tratamento psicoeducacional deve ter quatro alvos básicos: Estimular o desenvolvimento social e comunicativo. Aprimorar o aprendizado e a capacidade de solucionar problemas. Diminuir comportamentos que interferem no aprendizado e no acesso às oportunidades de experiências do cotidiano. Suporte às famílias para lidar com o autismo. A análise aplicada do comportamento (ABA) utiliza princípios do condicionamento clássico e operante para desenvolver habilidades e reduzir a frequência com que comportamentos mal adaptativos ocorrem. É um enfoque educacional e terapêutico cuja eficácia é amplamente corroborada por evidências científicas. Alguns sistemas educacionais são amplamente utilizados para o manejo do desenvolvimento da cognição social das crianças com autismo infantil: o PECS (Picture Exchange Communication System) 38 e o TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handcapped Children). O PECS é um exemplo de como a criança pode exercer um papel ativo utilizando velcro ou adesivos para indicar o início, as alterações ou o final das atividades, facilitando tanto a comunicação quanto a compreensão, quando se estabelece a associação entre a atividade/símbolos. O TEACCH é um programa que combina diferentes materiais visuais para aperfeiçoar a linguagem, o aprendizado e reduzir comportamentos inapropriados. Áreas e recipientes de cores diferentes são utilizados para instruir as crianças sobre situações comuns do seu cotidiano. Atualmente, não existem medicações que atuem sobre os déficits nucleares dos TID. Quando utilizadas, as intervenções farmacológicas têm como objetivo tratar sintomas específicos que acompanham os prejuízos nucleares do TID e que incapacitam o funcionamento do indivíduo, dificultando a implantação de intervenções educacionais e comportamentais. Alguns dos sintomas

8

frequentemente manifestos por crianças com TID que podem ser alvo de intervenções farmacológicas são: inversão do ciclo sono-vigília, comportamento auto e heteroagressivo, irritabilidade, hiperatividade, rituais compulsivos e comportamentos repetitivos, ansiedade e desatenção. Há evidências limitadas de agentes farmacológicos para transtornos específicos na presença de TID. Existem apenas duas medicações aprovadas pelo FDA (Food and Drug Administration, dos EUA) para o tratamento de crianças com TID, especificamente para agressividade e irritabilidade: a risperidona e o aripiprazol (sem mecanismo de ação 100% conhecido). Contudo, acredita-se que a atividade desse antipsicótico atípico seja principalmente devida à droga inalterada, aripiprazol, e em menor medida ao seu metabólito principal, dehidro-aripiprazol.

“Típicos” (clássicos, convencionais) - primeiros antipsicóticos. “Atípicos” - menos efeitos extrapiramidais.

9

RISPERIDONA

Quando usar?

Mecanismo de ação

É um medicamento usado para tratar as assim chamadas psicoses (por exemplo, esquizofrenia). Possui efeito favorável sobre transtornos relacionados ao pensamento, às emoções e/ou às atividad...