2.2 La mayoría de los genes codifican polipéptidos PDF

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Traducción a cargo del Dr. Victor Vega Villa del libro GENES IX
(Krebs JE. GENES XI. 11th ed. Burlington, MA, US.: Jones & Bartlett Learning; 2013.)...

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La mayoría de los genes codifican polipéptidos Conceptos clave   

La hipótesis un gen-una proteína las bases de la genética moderna: que un gen típico es un de ADN que codifica una o más isoformas de una cadena polipeptídica. Algunos genes no codifican polipéptidos, pero codifican ARNs estructurales o regulatorios. La mayoría de las mutaciones dañan la función de los genes y son recesivas para el alelo tipo silvestre.

El primer intento sistemático para asociar los genes con enzimas, llevado a cabo por Beadle y Tatum en los 1940, mostró que cada etapa en una ruta metabólica esta catalizada por una enzima y puede ser bloqueada por una mutación en un gen. Esto condujo a la hipótesis un gen-una enzima. Una mutación en un gen altera la actividad de la proteína enzima que éste codifica. Una modificación en la hipótesis es necesaria para las proteínas que consisten de más de una subunidad polipeptídica. Si las subunidades son todas las mismas, la proteína es un homomultímero y está codificado por un solo gen. Si las subunidades son diferentes, la proteína es un heteromultímero, y cada subunidad diferente puede estar codificada por un gen diferente. Declarada como una regla más general aplicable a cualquier proteína heteromultimérica, la hipótesis un gen-una enzima debe ser más precisamente expresada como la hipótesis un gen-un polipéptido. (Aún esta modificación no es completamente descriptiva de las relaciones entre los genes y las proteínas, dado que muchos genes codifican versiones alternativas de un polipéptido; este concepto puede ser explorado después bajo el tema del corte y empalme alternativo en eucariotas multicelulares en el capítulo titulado El corte, empalme y procesamiento del ARN). La identificación de los efectos bioquímicos de una mutación particular puede ser una tarea prolongada. La mutación responsable de chícharo de fenotipo rugoso de Mendel fue identificado hasta 1990 como una alteración que inactiva el gen de la enzima desramificante de almidón. Es importante recordar que un gen no genera directamente un polipéptido. Un gen codifica un ARN, el cual puede a su vez codificar un polipéptido. La mayoría de los genes son genes estructurales que codifican polipéptidos, pero algunos genes codifican ARNs que no son traducidos a polipéptidos. Esos ARNs pueden ser componentes estructurales de la maquinaria de síntesis de proteínas o pueden tener papeles en la regulación de la expresión génica (ver el capítulo titulado ARN regulatorio). El principio básico es que el gen es una secuencia de ADN que especifica la secuencia de un producto independiente. El proceso de la expresión génica puede terminar en un producto que puede ser ARN o polipéptido. Una mutación en una región codificante es generalmente un evento aleatorio respecto de la estructura y función del gen; las mutaciones pueden tener poco o ningún efecto (como en el caso de las mutaciones neutrales), o pueden dañar o aún abolir la función del gen. La mayoría de las mutaciones que afectan la función del gen son recesivas: Ellas resultan en la ausencia de la función, debido a que el gen mutante no produce su polipéptido usual. La figura 2.2 ilustra la relación entre los alelos recesivos y tipo silvestre. Cuando un heterocigoto contiene un alelo tipo silvestre y un alelo mutante, el alelo tipo silvestre es capaz de dirigir la producción de la enzima y es además dominante. (Esto asume que una cantidad adecuada de producto es producida por el

alelo tipo silvestre. Cuando esto no es verdadero, se produce una cantidad pequeña por un alelo comparado con los resultados de los alelos en un fenotipo intermedio de un heterocigoto con un alelo parcialmente dominante)....