Caso clínico N° 8 - Mesa A2 - Sistema Osteoartromuscular PDF

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Informe de caso clínico de tema de desarrollo de cara y cuello, Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Trujillo...

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“Año del Bicentenario del Perú: 200 años de Independencia” UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO

FACULTAD DE MEDICINA Escuela Profesional de Medicina Promoción LIX

EMBRIOLOGÍA

Caso Clínico N°8

Docente: Dr. Rodil Cruzalegui Alumna: Eliana Alejandra Custodio Quiroz Grupo - Mesa: A - 2 Correo institucional: [email protected] Año y semestre académico: 2020-II

Trujillo, Perú 2021

CASO CLÍNICO N° 8 – Embriología – Grupo A2

I.

Introducción El desarrollo del sistema osteo artro muscular es uno de los procesos más importantes para la conformación motriz del ser humano, los huesos son el componente de soporte principal en conjunto con los músculos y articulaciones, los cuales nos permiten ejecutar movimientos, esto implica la capacidad de desarrollar nuestras actividades diarias. El sistema osteomuscular, al igual que cualquier otro, no está exento a defectos óseos congénitos que dificultan el desarrollo correcto del individuo, entre ellos podemos mencionar

a

las

displasias,

disrupción,

deformidad

y

malformación, esta última se presenta en el caso presentado, el cual Figura 1. Sistema osteo artro muscular Fuente: Médico Plus narra la problemática de una niña diagnosticada con Escoliosis congénita, dicha patología se refiere a la desviación de la columna en el plano coronal y comienza cuando esta se forma antes del nacimiento (1). La principal causa que provoca anomalías congénitas en la columna vertebral es la hemivértebra, que se origina por alteraciones en el desarrollo de la vértebra, ocasionado por fallos en la fusión de los núcleos condrales a falta de uno de estos y teniendo como secuela un ángulo irregular en la columna, dando lugar a patologías como la escoliosis (1). La incidencia es de 5-10 cada 10.000 nacimientos y la ubicación más común son en las vértebras torácicas medias, especialmente la octava (T8). Los signos neurológicos son el resultado de una angulación severa de la columna, el estrechamiento del canal espinal, la inestabilidad de la columna y la luxación o fractura de las vértebras. Con el fin de expandir los conocimientos acerca los procesos antes mencionados, a continuación, se presenta un caso clínico en el cual se explicará los sucesos principales acontecidos en el desarrollo de la patología de Escoliosis congénita, mediante la aplicación de preguntas orientadoras.

II. Caso clínico Niña de 13 años de edad que acude al por presentar cuadro de parestesias en los pies, inestabilidad a la marcha y debilidad de extremidades inferiores con caídas frecuentes, de 20 días de evolución. Controla esfínteres, sin otra sintomatología acompañante. La paciente tuvo la menarquia 3 meses antes del ingreso y la madre refiere estirón puberal de 4-5 cm en los últimos meses. A la exploración física se constata actitud en bipedestación con basculación de cadera, dismetría de extremidades inferiores, acortamiento de la longitud del tronco, escoliosis evidente con deformidad torácica y giba costal derecha a la flexión dorsal, que se encuentra limitada. Marcha inestable con dificultad para el 1

CASO CLÍNICO N° 8 – Embriología – Grupo A2 comienzo de la deambulación, tendencia a entrecruzamiento de las piernas, tropiezos constantes, marcha de puntillas y con los talones muy dificultosa, imposibilidad para la marcha en tándem, Roomberg positivo. Ligera disminución de fuerza en extremidades inferiores. Reflejos algo vivos en extremidades inferiores. Reflejo cutáneo plantar negativo, sensibilidad conservada. Resto de la exploración normal.

Figura 2. Resonancia Magnética de columna vertebral

III. Pregunta ¿A qué se debe la actitud en bipedestación con basculación de cadera, dismetría de extremidades inferiores, acortamiento de la longitud del tronco, escoliosis evidente con deformidad torácica y giba costal derecha a la flexión dorsal que presenta la niña de 13 años?

IV. Hipótesis La menos de 13 años presenta escoliosis congénita por hemivértebra, la cual es una patología que afecta a la columna causando desviación del plano normal de la postura. Esta enfermedad trae consigo los signos presentados en el caso: bipedestación con basculación de cadera, dismetría de extremidades inferiores, acortamiento de la longitud del tronco, escoliosis evidente con deformidad torácica y giba costal.

V. Preguntas orientadoras 1. ¿En qué momento y como del desarrollo se produjeron las malformaciones congénitas? La escoliosis congénita es una curvatura de la columna causada por el desarrollo anormal de las vértebras. Estas ocurren in útero a las 4-6 semanas de gestación. Las anormalidades específicas incluyen las hemivértebras, las cuales se presentan en forma de cuña o de media vértebra; las barras no-segmentadas, que son un fallo de la separación normal de los bloques constituyentes normales de la columna y anormalidades mixtas (2).

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Figura 3. Somitogénesis Fuente: Embryology and Anatomy: Spine/Spinal Cord

2. ¿Qué procesos morfogenéticos e histogénicos se vieron afectados en este caso? Durante la tercera semana embrionaria se desarrollan las regiones llamadas somitas que dan origen a las vértebras, las alteraciones tempranas en ellas producirán anormalidades morfológicas como la hemivértebra que es una malformación por deficiencia ósea del cuerpo vertebral desde el centro de crecimiento; la formación incompleta hipoplásica o agenésica produce una vértebra trapezoidal o acuñada que provoca una curva del eje normal de la columna (3). Los defectos de formación del cuerpo vertebral son causados por una anormal proliferación de las células mesenquimales, lo que supondría un fallo en el proceso de condrificación (4).

3. ¿Cuáles son las causas de las malformaciones congénitas presentadas en esta adolescente? Las hemivértebras son una de las principales causas de escoliosis congénita, estas se producen por una serie de anomalías intraútero, por aplasia o hipoplasia de uno o dos centros condrales de los cuerpos vertebrales (2). El potencial de las hemivértebras para causar la escoliosis depende de 4 factores: 1) Tipo de hemivértebra (factor más importante) 2) Localización 3) Número de hemivértebras y la relación entre ellas 4) La edad del paciente (4).

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Figura 4. Hemivértebra segmentada L3 Fuente: J Med Life

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4. ¿Existe algún mecanismos genéticos y ambientales implicados en las diversas malformaciones que presenta el producto de la gestación? ➢ Genético: La patología se debe al fracaso de la formación / segmentación durante la somitogénesis,

en

dicho

proceso

están

implicadas las vías de señalización Notch, FGF y Wnt. ➢ Ambiental: El desarrollo de la escoliosis congénita puede deberse a la exposición al monóxido de carbono, la diabetes materna y el consumo de fármacos antiepilépticos por parte

Figura 5. Los múltiples roles de la señalización de Notch durante la somitogénesis de vertebrados Fuente: Seminars in Cell & Developmental Biology

de la madre (5).

5. ¿Qué consecuencias físicas, sociales y psicológicas pueden existir en este caso? 1) La escoliosis congénita puede ocasionar déficit neurológico o llevar al desarrollo de una enfermedad pulmonar severa restrictiva (2). 2) Puede originar restricción del crecimiento pulmonar, lo que resulta en el síndrome de insuficiencia torácica (5). 3) Los pacientes con escoliosis congénita tienen una elevada incidencia de anormalidades en otros sistemas de órganos. Por ejemplo, hay una incidencia del 10% de anormalidades cardíacas, 25% de anormalidades genitourinarias y una incidencia de hasta el 40% de anomalías intraespinales (2). Las anomalías intraespinales que pueden ocurrir incluyen los lipomas o tumores grasos benignos del canal medular, el tejido cicatrizal dentro del canal medular, las espículas óseas o cartilaginosas dentro del canal medular (diastematomielia) y

Figura 6. Escoliosis congénita, fusiones costales y síndrome de insuficiencia torácica Fuente: Medicina Infantil

otros problemas adicionales (2).

VI. Conclusión La escoliosis congénita es una patología que implica defectos vertebrales, lo cual pueden provocar deformidad importantes y una restricción del crecimiento pulmonar en el individuo, lo que puede resultar en el síndrome de insuficiencia torácica. En el caso presentado, la niña de 13 años fue diagnosticada con Escoliosis congénita por hemivértebra, cuyo origen estuvo en el proceso de somitogénesis y condrificación.

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VII. Referencias Bibliográficas 1. Arteaga M, García M. Embriología Humana y Biología del desarrollo. 2da ed. España: Editorial Médica Panamericana. 2017. 2. Sanz P, Floria L. PROGRESIÓN DE ESCOLIOSIS CONGÉNITA POR HEMIVÉRTEBRA Dra. Rev Atalaya Medica. 2013;(4):51–4. 3. Arturo Aviña-Fierro J, Alejandro Hernández-Aviña D. Escoliosis Congénita por Hemivértebra. Un Caso Radiológico. Bol Clin Hosp Infant Edo Son. 2013;30(2):89–91. 4. Villanueva Garcia E, Perez Belmonte C, Escriba Roca A Perez Millan, J L Bas Conesa IL. Escoliosis congénitas causadas por hemivertebras. Rev Esp Cir Osteoart. 1996 Dec;31(186):293–8. 5. Tikoo A, Kothari MK, Shah K, Nene A. Current Concepts - Congenital Scoliosis. Open Orthop J [Internet].

2017

May

11

[cited

2021

Jan

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5447938/

5

30];11(1):337–45.

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