CM psycho bio 6 - Notes de cours 6 PDF

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cours de s.Malpel...

Description

Génétique I-

Méiose et fécondation

Une cellule est haploïde avant la fécondation et devient une cellule diploïde après fécondation. La cellule œuf, cellule zygote, va se transformer en embryon suite à une étape de réplication Méiose = deux division successives (1ere division où les chromosomes homologues se séparent // 2e division où il y a séparation des chromatides sœurs) qui permettent la production des gamètes. Zygote = cellule œuf = première cellule diploïde de notre embryon. Avant toute division il doit y avoir une réplication de l’ADN pour avoir des chromosomes a deux chromatides. Chaque cellule a des paires d’autosomes et une seule paire de gonosomes, les chromosomes sexuels.

II-

Transmission des gènes autosomes

Différents cas : -

Madame X porte l’allèle mutant « a » du gène « vision 1 ». Cette mutation provoque la cécité de madame X. Cette mutation est présente à l’état homozygote = la mutation qui est présente sur les deux chromosomes homologues. Son génotype concernant le gène « vision 1 » est a / a.

Homozygote = deux allèles identiques sur deux chromosomes homologues. Génotype = correspond aux caractéristiques génétiques de l’individu. Ici a / a. Phénotype = caractère observable qui diffère du génotype. Ici [aveugle].

-

Monsieur Y est hétérozygote pour le gène « vision 1 ». Sur un il porte un allèle sauvage (version du gène qui fonctionne correctement) « A » et sur l’autre un allèle mutant « a ». Son génotype est A / a. Son phénotype est : [voyant]

Hétérozygote = deux allèles différents sur deux chromosomes homologues. Donc ici l’allèle sauvage « A » est dominant par rapport à l’allèle mutant « a » car cet allèle mutant n’a pas d’effet sur monsieur Y (il n’est pas aveugle). L’allèle mutant « a » est donc récessif par rapport à l’allèle sauvage « A ». → Mutation récessive, elle n’a pas d’effet (tant qu’il y a la présence de l’allèle sauvage). La méiose peut donc produire deux types de gamètes : des gamètes avec l’allèle « A » et des gamètes avec l’allèle « a ». Monsieur Y produit obligatoirement des gamètes en quantité égale.

Si monsieur Y et madame X veulent un enfant : voir tableau plubel

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Mutation autosomale récessive : l’allèle mutant est récessif.

Généalogie : Rond = femme / carré = homme Rouge = atteint / blanc = non atteint Les petits carrés représentent les allèles sauvages (rouges) et mutants (blancs). Encadrés en rouge = porteurs sains = personnes ayant la mutation et pouvant la transmettre bien qu’elles ne soient pas malades. Risque = que la maladie réapparaisse à une autre génération.

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Mutation autosomale dominante : l’allèle mutant est dominant.

Quand l’allèle mutant est récessif, la personne ayant cet allèle n’est pas forcément malade alors que s’il est dominant la personne ayant cet allèle est forcément malade (il n’y a pas de porteurs sains // 1 chance sur 2 d’être malade).

III-

Transmission des gènes liés à l’X (gonosomaux) Madame W porte une mutation Xb qui provoque la perte de fonction du gène « RV » (récepteurs verts // gène qui code une protéine sensible à la lumière verte).

L'allèle mutant est à l'état hétérozygote chez Madame W. Son génotype est XB / Xb et son phénotype est [non daltonienne] → donc l’allèle mutant est récessif.

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Monsieur Z possède un allèle sauvage B du gène « RV ».

Monsieur Z est hémizygote (= il n’y a qu’une seule version du gène car il n’y a qu’un seul chromosome X). Son génotype est XB / Y et son phénotype [non daltonien] car il n’a que l’allèle sauvage (pas du tout le mutant).

Si monsieur Z et madame W veulent un enfant : cf tableau plubel

Les mutations liées au chromosomes X ont un impact beaucoup plus important chez les hommes que chez les femmes (car les hommes n’ont qu’un seul chromosome X donc qu’une seule version de gène).

IV-

Maladies multifactorielles

Dans le cas de maladies multifactorielles, ce n'est pas un gène, ni 2 qui sont impliqués, mais N gènes + quand il y a plusieurs gènes impliqués il peut y avoir des interactions entre eux (par ex un gène permet la formation de protéines qui peuvent interagir entre elles), ce qui influence le phénotype + l’environnement peut également influencer le phénotype. Ex : le diabète est une maladie multifactorielle, c’est génétique mais c’est aussi dû à l’environnement ainsi qu’au mode de vie (d’alimentation) de la personne.

V-

Histoire de la génétique

Gregor Mendel : -

C’est un moine botaniste tchèque qui s’est intéressé à la reproduction des petits pois et qui a posé les bases de la génétique. Il était capable de croiser différentes lignées de plantes et il a croisé des petits pois lisses avec des petits pois ridés : à la génération F1, le caractère ridé n’est pas présent mais réapparaît à la génération F2 (mutation récessive). Au départ il compte juste les petits pois et voit qu’il obtient toujours un quart de pois ridés et trois quarts de pois lisses en génération F2 (et retombe souvent sur ces résultats là même avec d’autres petits pois et plantes). Il a découvert que dans chaque individu il y a deux facteurs héritables, et chez les pois lisses il s’agit de deux facteurs héritables dominants et chez les pois ridés deux facteurs héritables récessifs. ➔ Il découvre que des caractères se transmettent sur différentes générations et qu’il y a des facteurs héritables. Ses travaux sont passés complètement inaperçus puis sont redécouverts au XXe s. sous forme de lois : lois de Mendel (1) Uniformité des hybrides en première génération // 2) Ségrégation des caractères dans la génération F2 // 3) Ségrégation indépendante des caractères héréditaires multiples).

Thomas Hunt Morgan : -

Chercheur américain. Il a principalement étudié les drosophiles (car facile a élevé en laboratoire...) et il a vu que spontanément on voit apparaître dans une population de drosophile des mutants (c’est ça qu’il va étudier). Il a d’abord étudié les mouches aux yeux blancs, c’est une mutation qui affecte la couleur des yeux de la drosophile. Etude du gène qui est impliqué dans cette mutation. Il a croisé des drosophile yeux rouges avec des drosophiles yeux blancs = F1 que des drosophiles yeux rouges et F2 avec drosophiles yeux rouges et drosophiles yeux blancs (= correspond aux lois de Mendel) mais il a récupéré une femelle aux yeux blancs pour la croiser avec un mâle yeux rouges = F1 on a que des mâles yeux blancs et femelles yeux rouges. Il dit que gène qui détermine la couleur des yeux est portés par le chromosome X. ➔ Première fois que l’on dit que les gènes sont portés par les chromosomes = apparition théorie chromosomique de l’hérédité. ➔ C’est qu’à partir de 1940 qu’on connaît l’ADN et qu’on sait sa structure…...