Cuadro de inmunodeficiencias primarias PDF

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Inmunodeficiencias primariasDefectos en la inmunidad innata Defectos en la inmunidad adaptativa Inmunodeficiencias asociadas a enfermedades sistémicasCaracterísticaEstos defectos suelen afectar a las funciones de los leucocitos o del sistema del complemento, y todas generan un aumento de la vulnerab...

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Inmunodeficiencias primarias Característica

Trastorn

Defectos en la inmunidad innata

Defectos en la inmunidad adaptativa

Estos defectos suelen afectar a las funciones de los leucocitos o del sistema del complemento, y todas generan un aumento de la vulnerabilidad a las infecciones.

Estos pueden subclasificarse en función del componente primario afectado (por ejemplo, los linfocitos B, T o ambos), aunque estas distinciones no son claras. Estas inmunodeficiencias se deben a anomalías en la maduración o activación del linfocito.

Defectos de la función del leucocito 1. Defectos hereditarios de la adhesión de leucocitos: ★ Deficiencia en la adhesión del leucocito de tipo 1 da lugar a un defecto en la biosíntesis de la cadena β2 compartida por las integrinas LFA-1 y MAc-1. ★ Deficiencia de la adhesión de leucocitos tipo 2 se debe a la falta de sialil-Lewis X ★ El problema clínico de ambos trastornos son las infecciones bacterianas recurrentes. 2.Defectos hereditarios en la funcion del fagolisosoma ★ Síndrome de Chédiak-Higashi es un trastorno autosómico recesivo por la fusión defectuosa de los fagosomas y lisosomas, lo que da lugar a la función defectuosa de los fagocitos. ★ Gen asociado al trastorno codifica a una

Defectos de la maduración del linfocito Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) ★ Es una constelación de síndromes con características genéticas diferentes que tienen defectos comunes en las respuestas inmunitarias humorales y celulares. ★ Defecto reside en el compartimento de los linfocitos T, con un deterioro secundario de la inmunidad humoral. ★ Lactantes afectados presentan un muguet (candidiasis oral), exantema en la zona del pañal extenso y retraso de crecimiento. ★ Las personas con IDCG son proclives a infecciones graves y recurrentes a una amplia variedad de microorganismos patógenos, como: Candida albicans, Pneumocystis jiroveci, Pseudomonas, CMV, varicela y bacterias. IDCG ligada al cromosoma X (por ello es más frecuente en niños que en niñas). ★ Es la forma más frecuente, es responsable

Inmunodeficiencias asociadas a enfermedades sistémicas Estas inmunodeficiencias son un problema clínico destacado en algunos trastornos sistémicos hereditarios. Síndrome de Wiskott-Aldrich Enfermedad ligada al cromosoma X. ★ Se debe a mutación en el gen que codifica la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASP), que se localiza en Xp11.23 ★ Se caracteriza por: eccema, trombocitopenia y vulnerabilidad a las infecciones recurrentes. ★ Pérdida progresiva de linfocitos T en la sangre periférica y en zonas paracorticales de los ganglios. ★ Los pacientes no producen anticuerpos frente a los antígenos polisacáridos. ★ La respuesta a antígenos

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gran proteína citosólica (LYST). Tendencia a infecciones ★ Anomalías en linfocitos (neutropenia, desgranulación defectuosa, retraso en lisis de microbios), además de anomalías en melanocitos (albinismo), células del SN y plaquetas (trastornos hemorrágicos). 3.Defectos hereditarios en la actividad microbicida. ★ Enfermedad granulomatosa crónica se debe a defectos en los genes que codifican componentes de la oxidasa del fagocito, existiendo una reducción del estallido oxidativo. ★ Defecto ligado a cromosoma X de uno de los componentes membranarios (gp91phox) y defectos autosómicos recesivos de los genes que codifican componentes citoplasmáticos (p47 phox y p67 phox). ★ Pacientes proclives a infecciones crónicas recurrentes. 4.Defectos en las señales producidas por el TLR. ★ Estos defectos dan lugar a una encefalitis de repetición por el VHS ★ Defectos en MyD88 se asocia a neumonías bacterianas destructivas. Deficiencias que afectan al sistema de complemento 1. Deficiencia de C2 ★ Deficiencia de una proteína del complemento más frecuente. ★ Componente de vía clásica ★ Se asocia a un aumento de infecciones ★

del 50 al 60% de los casos Mutación en la cadena γ común (γc) de los receptores de citocina. ★ El número de linfocitos suele estar muy reducido, aunque el número de linfocitos B es normal, la síntesis de anticuerpos está reducida por falta de colaboración del linfocito T. IDCG autosómica recesiva ★ La forma más frecuente es la deficiencia de la enzima adenosina desaminasa (ADA), se pueden encontrar restos de corpúsculos de Hassall. ★ Esta deficiencia lleva a la acumulacion de desoxiadenosina y de sus derivados, que son tóxicos para los linfocitos inmaduros que se dividen con rapidez (sobre todo de linfocitos T). ★ Mutaciones en genes activadores de la recombinasa (RAG). ★ Mutaciones en moléculas transmisoras de señales, incluidas cinasas asociadas a receptor de linfocitos T. ★ Timo pequeño y carece de células linfoides. Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (de Burton) ★ Falta de desarrollo de los precursores de linfocitos B en linfocitos B maduros. ★ Es una de las formas más frecuentes de inmunodeficiencia primaria. ★ Se debe a mutaciones en una tirosina ciansa citoplasmática, llamada tirosina cinasa de Burton (Btk); el gen que la codifica se sitúa en el brazo del cromosoma X en Xq21.22. ★ No se manifiesta hasta alrededor de los 6 meses de edad, hasta que se agotan las ★

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proteicos es mala. Las concentraciones de IgM en suero son bajas, pero las de IgG son habitualmente normales. Las concentraciones de IgA y de IgE son elevadas. Pacientes tienden a sufrir linfomas de linfocitos B. Ataxia-telangiectasia Trastorno autosómico recesivo. El gen responsable se localiza en el cromosoma 11 y codifica una proteína llamada ATM, la cual es un detector del daño de ADN y activa a p53 mediante fosforilación. Se caracteriza por marcha anómala, malformaciones vasculares, deficiencias neurológicas, aumento en la incidencia de tumores e inmunodeficiencia. Los efectos inmunitarios pueden ser de intensidad variable y pueden afectar a los linfocitos B y T. Los defectos de linfocitos T se asocia a hipoplasia tímica. Pacientes presentan infecciones bacterianas de

bacterianas o víricas. 2.Deficiencia de componentes de la vía alternativa. ★ Properdina y factor D ★ Infrecuentes ★ Se asocia a infecciones piógenas de repetición 3.Componente C3 ★ Necesario para vías clásica y alternativa, por ello su deficiencia causa infecciones piógenas recurrentes. ★ Mayor incidencia de glomerulonefritis por inmunocomplejos. 4. Deficiencia de componentes terminales del complemento: C5,6,7,8 y 9 ★ Son necesarios para el ensamblaje del complejo de ataque de la membrana implicado en la lisis de los microorganismos. ★ Su deficiencia causa un aumento en las infecciones de repetición por: Neisseria (gonocócicas y meningocócicas). 5.Deficiencia del inhibidor de C1 (C1 INH) ★ Provoca angioedema hereditario: Trastorno autosómico dominante más frecuente que los estados de deficiencia del complemento. ★ La deficiencia puede activar descontroladamente la calicreína lo que da lugar a un aumento de péptidos vasoactivos. ★ Pacientes tienen episodios de edema

inmunoglobulinas maternas. Proclives a enfermedades/infecciones bacterianas, víricas. ★ Giardia Lamblia, controla la IgA secretada, produce infecciones persistentes en las personas con este trastorno. Síndrome de DiGeorge (hipoplasia tímica) ★ Deficiencia de linfocitos T que se debe a un fallo en el desarrollo de la tercera y cuarta bolsas faríngeas. ★ Se debe a una deleción situada en el cromosoma 22q11. ★ Se presenta pérdida variable de la inmunidad mediada por los linfocitos T, tetania, malformaciones congénitas en el corazón y los grandes vasos. ★ Aspecto de la boca, los pabellones auriculares y la cara pueden ser anómalos. Otros ★ Síndrome del linfocito desnudo se debe a mutaciones en factores de transcripción necesarios para la expresión del gen CPH de la clase II. ★ La falta de estas moléculas impide el desarrollo de los linfocitos T CD4 +. Defectos de la activación y función del linfocito Síndrome de hiperinmunoglobulinemia M ★ Pacientes afectados producen anticuerpos IgM, pero no IgG, IgA e IgE. ★ Afecta a la capacidad de los linfocitos T colaboradores a enviar señales a los linfocitos B y a los macrofagos. Inmunodeficiencia variable común ★ Característica común: Hipogammaglobulinemia, que afecta a todas las clases de anticuerpos, pero a veces solo a ★

vías respiratorias superiores e inferiores, frecuencia creciente de cánceres con la edad.

que afectan a la piel y las mucosas, como laringe y tubo digestivo. ★ Puede dar lugar a una asfixia peligrosa o a náuseas, vómitos y diarrea después de un traumatismo o un estrés emocional. 6.Deficiencia de otras proteínas reguladoras del complemento. ★ Causa de hemoglobinuria paroxística nocturna o de algunos casos de síndrome hemolítico uremico.

la IgG. Número normal o casi de linfocitos B en la sangre y en los tejidos linfoides. ★ Estos linfocitos B no se diferencian en células plasmáticas. ★ Afecta ambos sexos por igual Deficiencia aislada de IgA ★ Es un fallo en la diferenciación de los linfocitos B vírgenes en células plasmáticas productoras de IgA. ★ Defensas mucosas se encuentran debilitadas y se producen infecciones en las vías respiratoria, digestiva y urogenital. ★ Pacientes tienen elevada frecuencia de alergia respiratoria y diversas enfermedades autoinmunitarias: LES y artritis reumatoide. Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X ★ Se caracteriza por incapacidad para eliminar el VEB, lo que conduce a una mononucleosis infecciosa fulminante y al desarrollo de tumores de linfocitos B. ★ Se debe a mutaciones en el gen que codifica una molécula adaptadora llamada proteína asociada a SLAM (SAP). ★ Los defectos en SAP contribuyen a una activación atenuada de los linfocitos NK y T, y da lugar a una mayor propensión a infecciones víricas. ★...