Definiciones Genética PDF

Title Definiciones Genética
Author Daniel Villalobos
Course Genética
Institution Universidad Autónoma de Chihuahua
Pages 5
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Description

Braquicefalia: malformación congénita del cráneo en la que el cierre prematuro de la sutura coronal produce un crecimiento lateral excesivo de la cabeza, dándole una apariencia corta y ancha.

Plagiocefalia: malformación congénita del cráneo en la que el cierre prematuro o irregular de las suturas coronal o lambdoidea produce un crecimiento asimétrico de la cabeza, dándole un aspecto torcido o desproporcionado. Etimología del griego Plagio = oblicuo y cefala = cabeza

Escafocefalia: malformación congénita del cráneo en la cual el cierre prematuro de la sutura sagital limita el crecimiento lateral de la cabeza, dándole a ésta un aspecto anormalmente largo y estrecho. Etimología: Del griego skaphe, barca, y kephalé, cabeza Macroglosia: anomalía congénita caracterizada por una lengua excesivamente grande, que se observa en algunos síndromes congénitos, como el síndrome de Down. Etimología: del griego makros (grande) y glossa (lengua)

Dolicocefalia: craneosinostosis, en la cual existe un cierre prematuro y exclusivo de la sutura sagital o interparietal del cráneo, la cual une ambos huesos parietales.

Etimología: del griego “dolichos”, que significa larga, y “kephale”, que significa cabeza, de allí la traducción en “cabeza larga”. Paz: estado a nivel social o personal, en el cual se encuentran en equilibrio y estabilidad las partes de una unidad. Etimología: del latín pax Efélides: pequeñas áreas cutáneas muy repartidas en la piel en la que los melanocitos son más activos, provocando una coloración más intensa que la circundante. Etimología: del griego ephēlid- "grano, peca" Responsabilidad: se considera una cualidad y un valor del ser humano. Se trata de una característica positiva de las personas que son capaces de comprometerse y actuar de forma correcta. Etimología: del latín responsum (ser capaz de responder, corresponder con otro)

Ictiosis: cualquiera de varios procesos dermatológicos hereditarios en los que la piel está seca, hiperqueratósica y con fisuras. Etimología: del latín científico ichthyosis que se forma del vocablo griego ichthýs (pez), más el sufijo -osis Queratoderma: hipertrofia de la capa cornea de la piel Etimología: vocablo griego “keras” (córnea, cuerno) vocablo griego “derma” (piel).

Polimicrogiria: Es un grupo heterogéneo de malformaciones de la corteza cerebral caracterizado por excesivos plegamientos corticales y estratificación cortical anómala que, según su distribución topográfica, presentan combinaciones variables de síntomas neurológicos de diferente gravedad, tales como epilepsia, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, disfunción motora (p. ej., espasticidad) y parálisis pseudobulbar. Puede ser debida a una herencia de tipo Autosómico dominate o Autosómico recesivo o Dominante ligado al X. Etimología: poli- (múltiples) micro- (pequeños) -giria (pliegues) Neuropatía: trastorno caracterizado por inflamación y degeneración de los nervios periféricos Etimología: raíces griegas, componentes léxicos son: neuron (nervio) y pathos (padecimiento, sufrimiento), más el sufijo -ia (cualidad). Microcefalia: anomalía congénita caracterizada por las dimensiones anormalmente reducidas de la cabeza en relación con el resto del cuerpo, y por el hipodesarrollo del cerebro, produciendo cierto grado de retraso mental. Etimología: del griego mikrós (pequeño) y kephalé,(cabeza). Retrognatia: alteración en la que uno o los dos maxilares retroceden con respecto al plano frontal de la frente. Etimología: del latín rē-trō 'hacia atrás' + del griego gnath(o) 'mandíbula' + del griego -ismos 'proceso', 'estado'. Culpa: Acción u omisión que provoca un sentimiento de responsabilidad por un daño causado. Etimología: del latín culpa (falta, imputación) Normal: Se califica como normal todo aquello que se encuentra en su medio natural, lo que se toma como norma o regla social, es decir, aquello que es regular y ordinario para todos. Etimología: se forma con la voz latina norma, mas el sufijo de relación o pertenencia -al

Coloboma: defecto congénito o mutilación del tejido ocular que generalmente afecta al iris, al cuerpo ciliar o a la coroides, mediante la formación de una fisura que se extiende inferiormente. Etimología: del griego kolobos (mutilado, cortado en pedazos) Polidactilia: anomalía congénita caracterizada por la presencia de un número de dedos en la mano o en el pie superior a lo normal. Por lo general, se trata de una anomalía hereditaria. Etimología: formada con raíces griegas. Sus componentes léxicos son: polys (muchos) y daktylos (dedo), más el sufijo -ia (cualidad). Criptorquidia: falta de descenso hacia el escroto de uno o ambos testículos. Etimología: formada con raíces griegas. Sus componentes léxicos son: kryptos (oculto) y orkhis (testículo). Holoprosencefalia: Anomalía congénita del encéfalo caracterizada por la segmentación defectuosa del prosencéfalo, con déficit en el desarrollo facial en línea media. Provoca graves defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro. Etimología: Del griego hólos, 'total'; el griego prós, 'por añadidura', 'hacia'; el griego enképhalos, 'interior de la cabeza', 'encéfalo'; y el griego -ia, 'cualidad' Cutis marmorata: piel con aspecto «marmóreo» debido a la marcada impresión de las venas y a la dilatación de los pequeños vasos. Etimología: del latín cutis y del latín marmoratus (de color marmóreo) Ectopia: forma compuesta que significa «enfermedad en la que un órgano específico (o parte de él) se encuentra fuera de su posición normal» Etimología: viene del griego. Está formada del prefijo ek- = fuera, topos = lugar y el sufijo -ía = cualidad. Diástasis de los rectos: separación de los dos músculos rectos a lo largo de la línea media de la pared abdominal. Etimología: del griego diástasis. Sus componentes léxicos son: el prefijo dia(a través), statos (parado, detenido), más el sufijo -sys (acción) Aplasia Cutis: ausencia congénita de un área localizada de la piel. El defecto suele estar cubierto por una membrana delgada y translúcida o por un tejido cicatricial, o puede quedar al descubierto y ulcerarse. Hamartoma: nuevo crecimiento tisular que se parece a un tumor. Resulta de una proliferación defectuosa en la formación de tejido. Etimología: del griego hamarta (defecto) y oma (tumor) Hiperqueratosis: sobrecrecimiento de la capa córnea de la piel.

Etimologia: formada con raíces griegas. Sus componentes léxicos son el prefijo hiper- (sobre, por encima), keras, keratos (cuerno) mas el sufijo -osis (condición). Microtia: La microtia es una malformación congénita del oído externo, visto más frecuentemente en varones, que se produce esporádicamente o es heredado (Autosómico dominate o Autosómico recesivo o No aplicable), que se caracteriza por aurículas pequeñas y de forma anormal unilaterales o bilaterales, y que a menudo se asocia con atresia o estenosis del conducto auditivo, trastornos de déficit de atención y retraso en el desarrollo del lenguaje. Etimología: en latín significa "pequeña oreja" Glabela: región plana triangular de hueso entre los dos arcos supraciliares de la frente Etimología: del latín glabella (pelado, suave) Filtrum: Área anatómica situada en la zona media del labio superior, limitada cranealmente por la base de la columella, caudalmente por la unión cutáneomucosa del labio, y en sus límites laterales por las crestas cutáneas. Hipertelorismo: defecto del desarrollo caracterizado por la existencia de un espacio anormalmente amplio entre dos órganos o partes. Hipotelorismo: defecto del desarrollo caracterizado por una distancia anormalmente disminuida entre dos órganos o partes. Sindactilia: formada con raíces griegas Etimología: Sus componentes léxicos son: el prefijo syn- (con, junto), daktylos (dedo), más el sufijo -ia (cualidad) Ectrodactilia: a veces conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico dominante. Es una anomalía congénita caracterizada por la ausencia de parte o de la totalidad de uno o varios dedos de las manos o de los pies. Craneosinostosis: es una condición en la que se produce la osificación y fusión prematuras de una o más de las suturas fibrosas que separan los huesos del cráneo de un bebé, alterando los patrones de crecimiento del cráneo. Etimología: formada con raíces griegas. Sus componentes léxicos son: kranion (cráneo) y synostosis (sutura de huesos). Hipotonía: alteración caracterizada por un tono o tensión disminuidos que puede afectar a cualquier estructura corporal. formada con raíces griegas. Sus componentes léxicos son: el prefijo hypo(debajo), tonos (tono, acento), más el sufijo -ia (cualidad).

Higroma quístico: Es un tumor que a menudo se presenta en la zona de la cabeza y el cuello. Es una anomalía congénita. Un higroma quístico ocurre a medida que el bebé crece en el útero. Se forma a partir de pedazos de material que lleva líquido y glóbulos blancos. Dicho material se denomina tejido linfático embrionario. Después del nacimiento, un higroma quístico con frecuencia luce como una protuberancia suave bajo la piel. Etimología: viene del griego hygros (húmedo) y del sufijo «oma» equivalente a «ma» que indica tumor o alteraciones patológicas. Megalia: sufijo que significa «aumento de tamaño de una parte del cuerpo» Etimología: de origen griego, megalia, significa "cualidad de grande" Pectus Carinatum: defecto estructural congénito caracterizado por la prominencia anterior del apéndice xifoides y de la parte inferior del esternón y por un alargamiento de los cartílagos costales. Puede provocar complicaciones cardiorrespiratorias. Etimología: La palabra pecho viene del latín pectus Pectus Excavatum: anomalía esquelética del tórax caracterizada por la depresión del esternón. Etimología: La palabra pecho viene del latín pectus...


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