Displasia Congenita DELL ANCA PDF

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Summary

Coxa valga antiversa,displasia semplice, sublussazione,lussazione franca...

Description

DISPLASIA CONGENITA DELL’ANCA •

Definizione

La Displasia Congenita dell’anca è una deformità embrionaria determinata dall’alterato sviluppo morfologico dell’articolazione, che si chiama anca, appunto, da cui deriva poi una incongruenza della stessa, che non trattata evolverà in un’artrosi secondaria. Displasia= crescita difforme d’accrescimento. Congenita= difetto della struttura genetica. A causa di questa forma diversa deriva un’incongruenza articolare, non compatibile in termini fisici e geometrici. L’anca è una sfera all’interno di una cavità, una semisfera geometricamente concava. Questa congruenza di forme non è rispettata in questa malattia, non c’è il rapporto delle due superfici articolari che ci dovrebbe essere. La giunzione di quest’articolazione lavorerà male. Le parole chiave sono: embrionaria, alterata morfologia, articolazione incongruente (lasciandola incongruente ci sarà un attrito anomalo tra le due superfici articolari che non si corrispondono più in maniera geometricamente corretta e quindi un usura della cartilagine che poi porta all’artrosi, un’artrosi in questo caso secondaria, perché viene determinata da un’altra malattia che era primaria). •

Epidemiologia

• Ereditarietà • Già presente alla nascita • Incidenza regionale (nord e centro) • Sesso femminile (F/M 5/1) • Bilateralità (circa 50%) • Associazioni Non molto frequente, ereditaria, si manifesta già durante lo sviluppo embrionale nella fase di formazione dell’anca, già presente quindi alla nascita. In particolare è presente in Italia nelle regioni centro-nord, in prevalenza al centro, in particolare in Emilia-Romagna (perché magari nei secoli addietro la gente si spostava meno frequentemente, facendo sì che la malattia rimanesse più concentrata in una certa area, piuttosto che in altre). Interessa in maniera nettamente prevalente il sesso femminile, con una frequenza cinque volte superiore circa rispetto al sesso maschile, è frequentemente bilaterale considerando però che non sempre c’è corrispondenza di entità (potendosi presentare con delle entità minori o maggiori), quindi non necessariamente se bilaterale le due anche son colpite dalla stessa forma di displasia. Con una relativa

frequenza è associata ad altre malformazioni dello scheletro, in particolare al piede torto congenito che per altro, però, è più frequente nel maschio in assoluto, che non nella femmina. •

Anatomia Patologica

Anatomia patologica: è la descrizione delle alterazioni patologiche che modificano l’anatomia di quel settore, di quell’organo, di quel distretto. L’anca è formata da due segmenti ossei che si articolano tra di loro formando quest’articolazione. I due segmenti ossei si chiamano femore e acetabolo o cotile, sinonimi. Tra l’epifisi femorale, cioè tutta quella porzione che è rivestita dalla cartilagine articolare (così come l’acetabolo è rivestito da cartilagine articolare al suo interno), all’esterno della testa del femore solo una porzione di questa testa in realtà è rivestita da cartilagine articolare. La porzione che è rivestita da cartilagine corrisponde a quella che nello sviluppo embrionario era l’epifisi, mentre la parte più distale della testa, grossomodo la metà più bassa, quella che poi si continua nel collo, è metafisi. Quindi dire testa e dire epifisi non è sinonimo. Le alterazioni anatomopatologiche le descriveremo quindi a carico del femore e dell’acetabolo. Per quanto riguarda il femore abbiamo il collo che è questa porzione tra i due trocanteri e la testa. Il collo del femore presenta due difetti: il valgismo e l’antiversione. In realtà in una condizione di normalità il collo del femore ha un grado fisiologico di valgismo e antiversione. Se questi gradi vanno oltre i valori fisiologici parleremo di valgismo e antiversione. Il valore fisiologico di valgismo del collo del femore è di 135 gradi. Il valore di antiversione è 10-12 gradi. Questo nell’adulto. Nel bambino, nel neonato questi valori sono superiori con la crescita progressivamente si riducono (nella prima infanzia, nella seconda infanzia, nell’adolescenza) fino ad arrivare a questi valori di riferimento. Quindi in un neonato un valgismo di 145, anche 150 gradi è normale, un’antiversione fino a 25 gradi è normale. Se però andiamo oltre i 145, i 25, allora avremo queste deformità. L’angolo normale di antiversione si stabilisce tra il piano frontale che immaginiamo passi tra i condili femorali ed il piano del collo del femore che invece è obliquo in avanti. Nell’adulto una dozzina di gradi, 2025 nel neonato, ci sono delle proiezioni radiografiche con cui possiamo andare a valutare anche questo angolo. Sempre rimanendo sul versante femorale, l’epifisi è anch’essa sede di deformità, è più piccola di quanto non dovrebbe e si accresce anche più lentamente in confronto a quella che è l’età del soggetto. È più piccola e si deforma, nel senso di un diametro maggiore rispetto all’altro, quindi nasce ovoidale anziché sferica. Passando sul versante acetabolare abbiamo anche qui ipoplasia, cioè minor sviluppo e ovalizzazione di quella che invece doveva essere una mezza sfera con due diametri

perfettamente uguali. La porzione ipoplasica dell’acetabolo è tipicamente quello che viene definito tetto, quindi la porzione superiore dell’acetabolo è quella che si sviluppa di meno e, quindi, sviluppandosi di meno non va a coprire bene nel settore superiore, anteriore ed esterno, e lasciando quella zona scoperta, aumenta il diametro del cotile lungo quell’asse lì. Ora se ci pensate un collo valgo e antiverso dove sposta la testa del femore, rispetto a star dentro all’acetabolo? Sopra il tetto. Questo è il tetto che copre in condizioni di normalità, quindi valgismo ed antiversione normali. Più antiversione, più valgismo, e dove il cotile è ovale, slabbrato verso avanti e verso l’alto. Quindi le due condizioni sono una lo specchio dell’altra, due facce della stessa medaglia. Intuitivamente potremmo immaginare che sia proprio la testa, che essendo proiettata in alto e in avanti, va ad interferire con la capacità di crescita del tetto acetabolare, che nell’embrione, nel feto, ma in parte ancora nel neonato, è ancora una struttura cartilaginea e comunque anche nella sua componente ossea è una struttura destinata a continuare a crescere, perché chiaramente c’è l’accrescimento volumetrico. Quindi anche il tetto deve crescere sempre di più come man mano cresce tutto l’insieme. Se c’è questa testa che va ad appoggiarsi contro questa struttura, la schiaccia, la mortifica, ne rallenta o addirittura ne impedisce la crescita e quindi c’è questo allungamento, questa ovalizzazione verso l’alto e verso avanti. Situazione di normalità, quindi l’acetabolo emisferico, l’epifisi emisferica, perché è solo metà della testa, che sta al suo posto, congruenza perfetta, si confrontano le due superfici articolari in maniera necessariamente adeguata. La profondità dell’acetabolo è normale, il tetto avvolge la testa, la copre, fa da tettoia al di sopra della testa, ed è la “mensola” su cui poi c’è l’appoggio durante il carico (chiaramente le forze di carico son queste, la forza di reazione dal suolo e qui c’è il contatto adeguato su una superficie sufficiente a distribuire e dissipare questo carico), ma se l’acetabolo diventa ipoplasico, se la testa stessa è più piccola, allora avremo una incongruenza dell’articolazione, una non perfetta corrispondenza delle due superfici articolari. Possiamo poi immaginare gradi di displasia diversi, maggiori e quindi situazioni di incongruenza minore o maggiore, o vedremo poi anche più evidente. Dal punto di vista anatomo-patologico descriviamo essenzialmente quattro quadri diversi che sono: coxa valga antiversa, displasia semplice (per sottolineare alcune caratteristiche che appunto identificano la displasia in maniera specifica), sublussazione, lussazione franca (in maniera tale da non confonderla con la sublussazione). Il termine lussazione indica la perdita completa del rapporto articolare, quindi in un’articolazione le due componenti sono allontanate l’una dall’altra, in maniera totale, non c’è contatto neanche in un punto. Può avvenire per un trauma o nell’ambito di questa patologia. Sublussazione vuol dire mezza lussazione, per cui c’è un contatto parziale tra le due superfici articolari,

però chiaramente non più allineate in un rapporto di normalità. Può essere del 30%, del 60 o 70%: è un termine chiaramente che dà modo di ricomprendere condizioni un po’ più estreme, un po’ meno gravi, quindi una displasia può essere di grado lieve, di grado maggiore, ancora maggiore e ad un certo punto non è più displasia, ma diventa una sublussazione, che sarà magari di grado minimo, maggiore, fino a non avere più contatto tra le superfici articolari e la chiameremo quindi lussazione. Su 100 pazienti avremo una gamma di quadri estremamente variegata che per schematizzazione riconduciamo a queste 4 tipologie sopraelencate. La lussazione franca: -può essere già presente al momento della nascita, quindi la bambina (più probabilmente) nasce con l’anca lussata e quindi diremo lussazione embrionaria; -oppure può pervenire in un secondo momento per effetto del carico. Il tetto acetabolare insufficiente viene detto anche tetto sfuggente perché obliquo verso l’alto, è un piano inclinato, su quel piano inclinato una epifisi sublussata può scivolare e lussarsi all’età di magari 2,3,4 anni per effetto del carico e quindi la chiameremo lussazione da carico. Poi c’è anche il termine lussazione inveterata, che significa semplicemente lussazione invecchiata, cioè lussazione di vecchia data. È una lussazione o embrionaria o da carico che non essendo stata trattata, dopo 3,5,10, magari 20, 40 anni, porta ad una serie di alterazioni secondarie a carico del bacino, a carico della testa del femore in toto. Quelle alterazioni anatomo-patologiche che abbiamo descritto prima singolarmente, come le ritroviamo nel contesto di questa classificazione? -Nella coxa valga antiversa sicuramente avremo valgismo ed antiversione e basta. -Nella displasia semplice avremo valgismo ed antiversione, ma avremo anche una ipoplasia dell’epifisi e una ipoplasia del tetto acetabolare, avremo un’ovalizzazione dell’epifisi e del tetto acetabolare. Tutti questi difetti saranno rappresentati in maniera minima (displasia lieve) o in maniera particolarmente vistosa fino a quadri di displasia molto avanzati. -Nella sublussazione abbiamo in maniera ancor più evidente l’antiversione, il valgismo, l’ipoplasia e l’ovalizzazione dell’epifisi, l’ipoplasia e l’ovalizzazione dell’acetabolo, con un’incongruenza articolare che a questo punto è vistosa, cioè avremo una epifisi che in buona parte non è coperta dal tetto. Mentre nella displasia bene o male la maggior parte dell’epifisi è ancora coperta dal tetto, quindi il centro geometrico della testa più o meno con una differenza di pochi millimetri corrisponde al centro geometrico dell’acetabolo e quindi nel movimento le sollecitazioni restano in qualche modo distribuite in maniera uniforme, nella sublussazione la testa è spostata in maniera evidente, quindi i due centri di rotazione a

questo punto non corrispondono più in maniera molto evidente, quindi nel movimento dell’articolazione l’incongruenza si trasforma in porzioni dell’articolazione che non sono caricate, che non entrano in contatto e porzioni che invece sono sovraccaricate. La cartilagine ialina dove non c’è carico come si nutre? Ricordate il meccanismo a pompa, quindi il liquido sinoviale che entra ed esce, porta i metaboliti ed elimina i cataboliti? Se non c’è il movimento normale, il carico normale sulla cartilagine, questo meccanismo va in crisi: la cartilagine che non lavora sta male perché metabolicamente viene danneggiata; la cartilagine che lavora sta male perché lavora il doppio di quello che dovrebbe fare e, quindi, per un danno meccanico da una parte, metabolico dall’altra, l’intera articolazione va incontro ad un danno cartilagineo che poi sarà l’artrosi. Nella lussazione embrionaria, ovvero da carico, la epifisi femorale è completamente al di fuori della cavità acetabolare, quindi non c’è nessun punto di contatto, si appoggia sull’area iliaca o addirittura può in qualche modo trovare alloggiamento più in alto fino ad arrivare addirittura al di sotto della cresta iliaca. Quello comincia poi ad essere un quadro di lussazione inveterata, perché lassù ci arriva semplicemente per effetto del carico. Nella lussazione embrionaria possiamo avere questo quadro qui: la testa si è sviluppata al di fuori della cavità acetabolare, ma non certo a contatto con l’area iliaca, poi qui o addirittura più su ci va per effetto del carico e quindi in un quadro di lussazione inveterata. Questa è una situazione di mancato trattamento, per cui partendo da un quadro di sublussazione con la maggior parte della testa che è al di fuori e quindi scoperta non trattandolo il paziente carica, la testa scivola. Vedete, questa specie di solco si chiama doccia di migrazione, quindi è un vero e proprio solco che la testa ha scavato progressivamente nella parete esterna dell’area iliaca fino ad andare ad incastrarsi al di sotto della cresta scavandosi una nicchia dove si è alloggiata. Ciascun quadro anatomopatologico può essere presente già dalla nascita (coxa valga antiversa, displasia, sublussazione e lussazione). La coxa valga antiversa e la displasia non sono evolutive (chi nasce con la coxa valga antiversa, muore con la coxa valga antiversa, ovvero avrà magari un’artrosi secondaria a 60 anni). La sublussazione e la lussazione possono essere evolutive se particolarmente gravi. Una sublussazione di grado superiore evolve in lussazione, ovviamente se non trattata. La lussazione a sua volta evolverà in una lussazione inveterata con la possibilità di ritrovare la testa del femore che si articola con l’area iliaca in una posizione alta (si parla di lussazione alta). Non è dalla displasia che man mano si crea questo percorso. È se partiamo dalla sublussazione che si può creare questo percorso. Quindi avremo il cotile originario, che chiamiamo paleocotile, cioè vecchio cotile che, magari, era abitato all’inizio e poi è stato disabitato se siamo partiti da una sublussazione; se siamo

partiti da una lussazione embrionaria quel cotile non è stato mai abitato. Si crea la doccia di migrazione e si crea quella nicchia in cui la testa trova appoggio, che si chiama neocotile, cioè nuovo cotile (nuovo acetabolo). •

Clinica

Dal punto di vista clinico riproponiamo la stessa nomenclatura, e quindi gli stessi quadri anatomopatologici. Nella coxa valga antiversa e nella displasia semplice la congruenza articolare è totale, dal punto di vista anatomo-patologico la epifisi e l’acetabolo nella coxa valga abbiamo detto che sono normali, quindi i centri di rotazione sono perfettamente corrispondenti, quindi nella coxa valga antiversa il quadro clinico è normale. Nella displasia semplice c’è questa minima incongruenza articolare e comunque almeno apparentemente non abbiamo nessun segno clinico (parliamo di segni perché stiamo parlando di un neonato) quindi la situazione clinica è quella di normalità. Però se nella coxa valga antiversa facciamo una radiografia anteroposteriore ed una assiale con una tecnica particolare, riusciamo a misurare gli angoli di antiversione e valgismo, ma questo significherebbe effettuare radiografie su ogni neonato e non è possibile. Per quanto riguarda la displasia semplice, invece, esiste una manovra clinica che ci può svelare l’instabilità dell’articolazione: manovra di Barlow. Si esegue ponendo il bimbo supino sul lettino da esame, anche flesse a 90 gradi addotte, ginocchia flesse a 90 gradi. L’esaminatore afferra le cosce del bambino con le sue mani, con i due pollici in corrispondenza delle superfici mediali delle due cosce e le dita lunghe delle due mani in corrispondenza delle superfici laterali delle cosce. A questo punto in adduzione (quindi i pollici dell’esaminatore si toccano), l’esaminatore esercita una pressione dall’alto verso il basso, cioè lungo l’asse della diafisi del femore; questa pressione va sulla testa del femore, quindi se l’articolazione è congruente non succede nulla, la testa sta dentro e dentro rimane, con la spinta la mando verso il fondo dell’acetabolo; se invece c’è incongruenza la testa si porta fuori dall’acetabolo, quindi la si lussa. Tenete conto che nel neonato i tessuti molli e quindi capsule e legamenti hanno una resistenza e una consistenza che è molto modesta rispetta a quella che acquisiranno successivamente, quindi si riesce appunto a forzare l’articolazione, lussandola se è incongruente perché i tessuti molli offrono poca resistenza. Dovete supporre che quelle strutture molli saranno tanto più allungate quanto sarà l’allontanamento della testa dall’acetabolo, quindi un po’ in una displasia di basso grado, un po’ di più in una displasia di grado elevato, di più ancora in una sublussazione, in maniera ancora maggiore in una lussazione. Quindi pur se la testa sta dentro l’acetabolo io riesco a farla sgusciar fuori con questa manovra con una certa facilità se l’articolazione è incongruente. Dopo i primi giorni di vita, lo sviluppo dei tessuti molli è tale per cui oppongono una resistenza decisivamente maggiore e, quindi, anche se c’è l’incongruenza articolare

non si ha più la possibilità di eseguire la manovra. Nella sublussazione, sarà ancora più positiva questa manovra: è ancora più facile far sgusciare la testa fuori dall’acetabolo, quando già di suo sta mezza dentro e mezza fuori. Diventa positiva anche la manovra di Ortolani, che è concettualmente l’opposto della manovra di Barlow, è una manovra di riduzione. Ortolani fu un pediatra italiano, che nel 1935 inventò questa manovra. Lavorava in una zona in cui c’era una presenza di displasia dell’anca piuttosto notevole e quindi aveva diversi dei suoi assistiti con questa patologia. Aveva notato che abducendo le anche, partendo dalla posizione della manovra di Barlow, senza esercitare pressione, esercitando una spinta con i polpastrelli delle dita lunghe, che sono poggiate all’esterno della coscia e che finiscono sul trocantere, quindi dando una spinta da fuori in dentro, sul trocantere si percepiva uno scatto, che è lo scatto prodotto dalla testa, che scavalcando il bordo dell’acetabolo cade all’interno dell’acetabolo stesso. Quindi la manovra di Ortolani produce il segno dello scatto di Ortolani. Quindi nella sublussazione con la manovra di Barlow riusciamo a lussare facilmente l’anca, mentre con la manovra di Ortolani riduciamo l’articolazione lussata (si dice ridurre una lussazione quando si riporta l’epifisi, che si era allontanata dall’articolazione, al suo posto). Nella lussazione franca embrionaria (il bambino è nato già con l’anca lussata), la manovra di Ortolani è positiva nei primissimi giorni di vita, quindi riusciamo a ridurre l’articolazione lussata, però rapidamente poi si strutturano i tessuti molli in quella posizione anomala, per cui poi non riusciamo più ad eseguirla. Quando c’è la lussazione già alla nascita noi avremo già un’evidenza ispettiva soprattutto se monolaterale perché avremo un accorciamento di un arto rispetto all’altro, questo si chiama segno di Galeazzi con le ginocchia flesse e le anche flesse, vedete questo dislivello perché questo femore è risalito e quindi sembra più corto l’arto. La testa nella lussazione si appoggia sul bordo del tetto acetabolare e quindi mantiene una posizione di maggiore extrarotazione per cui avremo l’evidenza di extrarotazione del piede, oltre all’accorciamento. Tutto ciò è evidente, se controlateralmente abbiamo un’anca sana, altrimenti è meno facile intuire questa differenza. Poi avremo un’asimmetria delle pliche cutanee (pieghe della pelle sulle cosce) e nella bambina la deviazione della vagina dalla parte affetta. Le pliche cutanee a livello della radice della coscia e sotto i glutei normalmente sono simmetriche tra destra e sinistra; se un arto è risucchiato in alto, perché il femore è risalito, tutta la ciccia viene un po’ “accartocciata” verso l’alto, quindi le pliche cutanee di quel lato vengono stirate verso l’alto, comunque non saranno più simmetriche allo stesso livello rispetto a quelle controlaterali. Se poi il paziente non è stato trattato e diventa poi una lussazione da carico evidente ed il p...