Esecitazione 1 - Esercizi alberi genealogici PDF

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Esercizi alberi genealogici...

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ESECITAZIONE 1 1. Il probando in questa famiglia è affetto da una malattia autosomica recessiva. Indicare la probabilità che hanno i suoi consanguinei di essere eterozigoti, scrivendola vicino al rispettivo simbolo sull’albero genealogico.

2. La sindrome di Tay-Sachs è una rara malattia autosomica recessiva, presente soprattutto negli ebrei Ashkenaziti, che colpisce il sistema nervoso. Una donna vorrebbe sposare un suo cugino di primo grado, ma i due scoprono che la sorella del loro nonno comune morì da piccola a causa della malattia di Tay-Sachs. Disegnate l’albero genealogico. Qual è la probabilità che il primo figlio della coppia di cugini abbia la sindrome di Tay-Sachs, assumendo che tutti i soggetti esterni che sposano un membro della famiglia siano omozigoti normali? 3. Il retinoblastoma ereditario è una condizione autosomica dominate con penetranza pari al 90%. Qual è la probabilità che il figlio di un genitore affetto sviluppi la malattia? Qual è la probabilità che non la sviluppi? 4. L'emofilia è una malattia ereditaria monofattoriale. La sua forma più comune è controllata da un gene localizzato sul cromosoma X ed è recessiva. In una famiglia c'è una donna emofilica. Elencate le ipotesi che si possono fare per spiegare come mai viene osservata una donna emofilica. 5. L’albinismo è un carattere autosomico recessivo. Due individui albini si sposano ed hanno quattro figli normali: come è possibile? Disegnate l’albero e per ciascun individuo riportate il genotipo. 6. Associate i seguenti termini a ciascuna delle situazioni sotto descritte: 1. Eterogeneità allelica

2. Pleiotropia

3. Espressività variabile

A. Un uomo non mostra alcun sintomo di distrofia miotonica, una malattia autosomica dominante, benché sia suo padre che sua madre che le sue due figlie siano affetti. B. La porfiria variegata, un difetto congenito autosomico dominante della sintesi di porfirina, può causare fotosensibilità cutanea, dolori addominali, neuropatia periferica ed episodi psicotici. C. Un uomo con pochi noduli di Lisch e nervi ascellari ha una figlia con una grave scoliosi

e centinaia di neurofibromi sottocunaei caratteristici della neurofibromatosi di tipo I. D. Una rara forma autosomica recessiva di deficienza di ormone della crescita compare solo in alcuni piccoli e isolati paesini delle alpi svizzere. E. Sia una mutazione ‘’non-senso’’ che una delezione nel gene dell’ornitintranscarbamilasi (OTC) causano entrambe una iperammoniemia neonatale letale dovuta al defici di OTC, importante enzima epatico nel ciclo dell’urea. F. La retinite pigmentosa, una forma degenerativa della retina, può presentarsi in famiglie diverse come autosomica o X-linked.

4. Penetranza incompleta

5. Consanguineità

6. Eterogeneità di locus

7. L'otosclerosi è una malattia monofattoriale dominante a penetranza incompleta. Se si esaminano i consanguinei di 90 probandi affetti da otosclerosi si osservano le seguenti frequenze di malati: -

36 malati tra i 180 genitori 42 malati tra i 210 figli Quanti malati vi attendete di trovare tra i 160 fratelli dei probandi? 8. Nell'albero sottostante gli individui indicati con simbolo annerito sono affetti da una malattia autosomica dominante a penetranza completa che si manifesta alla nascita e non compromette la fertilità. Qual è il rischio per la signora II.2 di avere un figlio affetto? Come modifichereste la risposta se si trattasse di una malattia con una penetranza del 70%. I 1 2...