Estudio DE LA Herencia Poligénica ( Versión 2) PDF

Preview

Summary

Se caracterizaron morfológicamente las huellas dactilares de las dos manos en una muestra de 10 individuos. Posteriormente Se realizaron conteos de las líneas intermedias existentes entre la distancia de los trirradios al centro. ...

Description

ESTUDIO DE LA HERENCIA POLIGÉNICA

Soranggy Cruzco1., Luis Gonzales1., Mariauxi Gonzaléz1., Kathleen Martinez1., Yelena Pajaro1., Karla Ramírez1., Christina Reales1., Joyci Rodríguez1., Miguel Stand1., Anubis Vélez1. 1.

Facultad de Ciencias Básicas, Programa de Biología, Universidad del Atlántico Km7 vía Puerto Colombia, Barranquilla – Atlántico 04/05/2017

RESUMEN Se caracterizaron morfológicamente las huellas dactilares de las dos manos en una muestra de 10 individuos. Posteriormente Se realizaron conteos de las líneas intermedias existentes entre la distancia de los trirradios al centro. Se obtuvo que morfología predominante en la población correspondiera a bucle o lazo, siendo el recuento de líneas de 106,75 a 152,5 el más frecuente en la población. Este tipo de rasgos fenotípicos cuantitativos tienen una herencia poligénica y llegan a estar dados hasta por un mínimo de 7 genes (según algunos autores), por tanto, el estudio de patrones fenotípicos que presentan más de dos variantes para una característica ayuda a entender la complejidad genética de la trasmisión de características que dependen de múltiples genes. Palabras claves: herencia poligénica, patrones fenotípicos, múltiples genes, huellas dactilares.

ABSTRACT The fingerprints of the two hands are morphologically characterized in a sample of 10 individuals. Subsequently the contents of the intermediate lines between the distance of the trirradio to the center were realized. It was obtained that the predominant morphology in the population corresponded to a loop or loop, being the count of lines from 106.75 to 152.5 the most frequent in the population. These types of quantitative phenotypic traits have a polygenic inheritance and are even given by at least 7 genes (according to some authors); therefore, the study of phenotypic patterns that present more than two variants for a characteristic helps to understand the complexity Genetic transmission of characteristics that depend on multiple genes.

Keywords: Polygenic inheritance, phenotypic patterns, multiple genes, fingerprints.

INTRODUCCIÓN En los organismos, son muy pocas las características que están determinadas por un solo gen. Por el contrario, un solo carácter dentro del conjunto que constituye un organismo, es controlado por múltiples genes, conocidos por esta razón como poligenes. A partir de lo anterior, surge lo que se conoce como la herencia poligénica, definida como la herencia de fenotipos que están determinados por el efecto de varios genes. Dichos genes suelen localizarse en cromosomas distintos y si bien su efecto individual es insignificante sobre el fenotipo, el efecto combinado de todos los genes produce una variedad continua e infinita de fenotipos en la descendencia. La herencia poligénica es responsable de muchos caracteres cuya aparición, parece sencilla desde la superficie como por ejemplo: el peso, forma, altura, color y metabolismo, etc. En el caso de la altura en los seres humanos, la herencia poligénica se puede evidenciar, ya que si representamos gráficamente las diferentes alturas, una variación continua será notoria, con una altura promedio y las variaciones extremas (muy altas y muy bajas). Así, cuando la herencia muestra variaciones continuas, se debe a que está controlada por el efecto aditivo de dos o más pares de genes separados (Álvarez et al. 2011). Los caracteres que son producto de la herencia poligénica cuentan con características comunes como: 

Los rasgos se pueden cuantifican mediante su medición.



Los rasgos son controlados por 2 o más genes resultando en un efecto aditivo.



Los rasgos son controlados por efecto de alelos múltiples.



Los fenotipos de los rasgos poligénicos o multifactoriales varían de expresión por efecto de los factores ambientales.

Las huellas dactilares son uno de los ejemplos más comunes de la herencia poligénica. También conocidas como dermatoglifos, las huellas dactilares son los patrones de dibujos de las crestas dérmicas en los dedos de las palmas y las plantas de los pies. Están formadas por la desembocadura de las glándulas sudoríparas organizadas de forma lineal a lo largo de la cresta y la disposición de las crestas se puede determinar mediante dibujos definidos los cuales se pueden catalogar en tres tipos: arcos, lazos y espirales (Solari 2007). Estas también se ven influidas por factores ambientales aunque, debido a la precocidad y rapidez en su desarrollo, el fenotipo no cambiará luego del nacimiento. Las huellas dactilares se pueden detectar a partir de la sexta semana de desarrollo fetal, llegando a su mayor desarrollo hacia la semana 12-13. Posteriormente regresarán hasta adquirir la morfología final que ya no se verá alterada durante el restante desarrollo prenatal y postnatal, razón por la cual en 1890, Francis Galton sugirió que las huellas dactilares serian una buena manera de identificación para humanos.

OBJETIVO Establecer las características de la herencia poligénica con base en datos morfológicos y cuantitativos de huellas dactilares.

METODOLOGÍA Se realizó un laboratorio sobre la herencia poligénica a través del recuento de las líneas de las huellas dactilares de la mano de cada uno de los estudiantes de la asignatura de Genética Cuantitativa del periodo académico 2017-1, tomando la huella de cada uno de los dedos de la mano izquierda y derecha (Fig. 1; Tabla 2 - 11), realizándose una: 1) Clasificación de las huellas, 2) recuento de las líneas (TRC) y 3) características de algunos síndromes comunes.

Figura 1. Ejemplo de la toma de las huellas tomadas en cada uno de los estudiantes. 1) Clasificación de las huellas dactilares. A partir de los patrones de los dibujos de las huellas, se pueden clasificar en tres formas: arcos, lazos (bucles) y espirales (Fig. 1). A partir de la forma de cada una de las huellas se obtiene una información específica de las huellas: los arcos son huellas que no presentan trirradios (son puntos de intermedios entre la intersección de tres líneas cortas de forma de triángulo o “Y”), los lazos presentan un trirradio y las huellas en forma de espiral presentan dos trirradios (Fig. 2). Los lazos se clasifican en: lazos radiales cuando un dedo meñique un trirradio que se abre hacia el pulgar de su misma mano, y cubital cuando se abra hacia el meñique de la misma mano.

Figura 2. Trirradios presentes en cada tipo de forma de huella.

2) Estudio de las huellas dactilares: recuento de las líneas (TRC). Las líneas en cada una de las huellas fue contada desde el principio del trirradio al centro de la huella (Fig. 2), es decir, para las huellas en forma de arco el recuento es de cero (no hay trirradio) y desde los espirales el recuento se realizó desde cada trirradio al centro de la huella, Una vez contadas todas las líneas de todas las huellas por persona se sumarán para obtener el TRC. 

Análisis estadísticos (Metodología)

Para los análisis estadísticos se utilizó el programa Excel, con él se calculó el porcentaje de los patrones de huellas dactilares, la media total de líneas de huella TRC para la población y para cada sexo. Con los datos obtenidos se calculó los intervalos de frecuencia con la regla de Sturges para la elaboración de histogramas de distribución de frecuencia total y distribución de frecuencia por sexo.

RESULTADOS Y DISCUSIÓN En la muestra estudiada las frecuencias de los tres patrones identificados en el conteo fueron de 9,0%, 70% y 21% para arco, lazo y espiral respectivamente; esto coincide con Vargas & Bustos (1988) donde afirman que los rasgos con mayor frecuencia en la población colombiana son los lazos, seguidos de espiral y por último arcos, igualmente en los resultados obtenidos los arcos fueron más frecuentes en mujeres que en hombres donde en estos últimos no se presentó ningún rasgo de este tipo, pero contrariamente la morfología espiral se dio con mayor frecuencia en el género masculino que el femenino (Tabla 1).

Tabla 1. Registro de datos dactilares de la población seleccionada. ESTUDIANTE

SEXO (V/M)

TRC

LAZOS

ESPIRALES

ARCOS

M V M M M M M M V V

143 148 244 61 122 111 125 94 184 238

5 8 7 9 9 9 8 5 5 5

3 2 1 0 1 1 2 1 5 5

2 0 2 1 0 0 0 4 0 0

Soranggy Cruzco Luis Fernando Mariauxi González Kathleen Martinez Yelena Pájaro Karla Ramírez Christina Reales Joyci Rodríguez Miguel Stand Anubis Vélez % total media del TRC media TRC mujeres media TRC varones

70%

21%

9%

147 128,57 190

Distribucion de frecuencia 6 61,00 - 106,75 106,75 - 152,5

5

152,5- 198,25 Poblacion total

4

198,25- 244

3

2

1

0 Valores TRC

Grafica 1. Histograma de distribución de frecuencia de la población total Distribucion de frecuencia en hombres Numero de Hombres

3

Grafica 2. a) Distribución de frecuencia de hombres b) Distribución de frecuencia de mujeres.

2

1

0

Valores TRC

La media del total de líneas de la huella TRC de toda la población fue de 147 mientras que para hombres de 190 y mujeres de 128,57 difiriendo con los valores reportados por Holt (1968) de 145 para hombres y asemejándose con los reportados de 126 para mujeres. En el estudio realizado por Holt (1968) y el de Vargas & Bustos (1988) la mano derecha resultó ser la más rica en crestas que la mano izquierda en el caso de las mujeres, sin embargo esto difiere con los resultados donde se obtuvo mayor número de crestas en la mano izquierda para ambos sexos. Los histogramas mostraron que el valor de TRC con más frecuencia en la población general está entre el intervalos de 106,75 a 152,5 donde se concentra la mayor parte de la población con el recuento total de líneas en ambas manos (Gráfica 1). Al analizar el TRC separado por sexos en los hombres la frecuencia está distribuida equitativamente entre tres marcas de clases mientras que para las mujeres hay una marcada distribución para la clase 106,75 a 152,5 seguido de 61,00- 106,75 que es el único intervalo que no se presenta en los hombres (Gráfica 2). La desviación estándar de la muestra en general es de 59,33 dato que se ve correlacionado con los cálculos de la desviación estándar para ambos grupos de datos; en hombres es de 45,29 y en mujeres de 57,23 por lo que se obtiene como resultado un elevado número lo que indica una amplia dispersión y poca uniformidad de los datos lo que sugiere ampliar el número del tamaño de la muestra, esto implica un error aleatorio que depende del tamaño muestral, por lo que tiende a ser menor al aumentar el tamaño de la muestra (Molina, 2003). Las huellas dactilares presentan una genética compleja ya que depende de diversos genes, este tipo de transmisión tiene una serie de características comunes entre las que se destacan que los rasgos se cuantifiquen midiéndose, los rasgos deben ser controlados por varios genes con un efecto aditivo, los rasgos serán controlados por efecto de alelos múltiples y los fenotipos de los rasgos poligénicos varían sus resultados por efecto de factores ambientales. La teoría poligénica de caracteres cuantitativos postula que estos son debidos a la coexistencia de múltiples genes que conjuntamente con la influencia del ambiente resultan en un continuo de variación cuantitativa (López et al., 2007). Los rasgos cuantitativos de valores continuos son poligénicos y están dados por dos, tres o más genes según el rasgo. Penrose (1969) y otros han sugerido que un mínimo de siete genes contribuyen a la TRC.

CONCLUSIÓN El estudio de los patrones fenotipos que presentan más de dos variantes para una misma característica, permite de que en el estudio de la genética entender la importancia de la herencia poligénica así como muchos de los rasgos, características y principalmente

enfermedades que están relacionados con este tipo de herencia, ya que el conocer al máximo estos datos es de vital importancia para los futuros profesionales de la salud, pues al realizar un adecuado análisis de resultados a partir de los histogramas, aprenden a deducir los valores umbral que permiten establecer los parámetros a partir de los cuales se comienza a observar la aparición de una enfermedad. Saber manejar adecuadamente los parámetros normales que ya se han establecido en tablas y gráficas permitirá al futuro dar a conocer a los pacientes y familiares de éstos cómo, a partir de los rasgos genéticos y los etilos de vida, se desarrolla o desarrollará una enfermedad por herencia poligénica como es el caso de la diabetes mellitus, hipertensión, etc., y encontrar las estrategias disponibles para reducir el riesgo de padecer estas enfermedades.

BIBLIOGRAFIA Álvarez B, V Lavado, E Ramírez, M Santos, C Uñac & L Peralta. (2011). Dejando huella. Revista Meridies. (15) 23-36p. López S & G Figueroa. 2007. Estudio de la Herencia Poligénica., Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo. https://www.uaeh.edu.mx/scige/boletin/icsa/n4/p1.html. Mendenhall G, T Mertens & J Hendrix. 1989. Fingerprint Ridge Count A polygenic trait useful classroom instruction, The american biology teacher, volume 51, no.4, april 1989. Solari A. 2007. Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicina. Tercera edición. Ed. Médica Panamericana. Buenos aires. 22 p. Vargas M & I Bustos. 1988. DERMATOGLIFOS EN UNA POBLACION COLOMBIANA., Revista de la Facultad de Ciencias Universidad Javeriana ISSN 0120-8233.

ANEXOS Tabla 2. Forma de cada una de las huellas recogidas de la compañera Soranggy Cruzco.

Pulgar derecho(I)

Pulgar izquierdo(I)

Índice derecho (II)

Índice izquierdo (II)

Corazón derecho (III)

Corazón izquierdo (III)

Anular derecho (IV)

Anular izquierdo (IV)

Meñique derecho (V)

Meñique izquierdo (V)

Tabla 3. Forma de cada una de las huellas recogidas de la compañero Luis Fernando.

Pulgar derecho(I)

Pulgar izquierdo(I)

Índice derecho (II)

Índice izquierdo (II)

Corazón derecho (III)

Corazón izquierdo (III)

Anular derecho (IV)

Anular izquierdo (IV)

Meñique derecho (V)

Meñique izquierdo (V)

Tabla 4. Forma de cada una de las huellas recogidas de la compañera Mariauxi González.

Pulgar derecho(I)

Pulgar izquierdo(I)

Índice derecho (II)

Índice izquierdo (II)

Corazón derecho (III)

Corazón izquierdo (III)

Anular derecho (IV)

Anular izquierdo (IV)

Meñique derecho (V)

Meñique izquierdo (V)

Tabla 5. Forma de cada una de las huellas recogidas de la compañera Kathleen Martinez.

Pulgar derecho(I)

Pulgar izquierdo(I)

Índice derecho (II)

Índice izquierdo (II)

Corazón derecho (III)

Corazón izquierdo (III)

Anular derecho (IV)

Anular izquierdo (IV)

Meñique derecho (V)

Meñique izquierdo (V)

Tabla 6. Forma de cada una de las huellas recogidas de la compañera Yelena Pájaro.

Pulgar derecho(I)

Pulgar izquierdo(I)

Índice derecho (II)

Índice izquierdo (II)

Corazón derecho (III)

Corazón izquierdo (III)

Anular derecho (IV)

Anular izquierdo (IV)

Meñique derecho (V)

Meñique izquierdo (V)

Tabla 7. Forma de cada una de las huellas recogidas de la compañera Karla Ramírez.

Pulgar derecho(I)

Pulgar izquierdo(I)

Índice derecho (II)

Índice izquierdo (II)

Corazón derecho (III)

Corazón izquierdo (III)

Anular derecho (IV)

Anular izquierdo (IV)

Meñique derecho (V)

Meñique izquierdo (V)

Tabla 8. Forma de cada una de las huellas recogidas de la compañera Christina Reales.

Pulgar derecho(I)

Pulgar izquierdo(I)

Índice derecho (II)

Índice izquierdo (II)

Corazón derecho (III)

Corazón izquierdo (III)

Anular derecho (IV)

Anular izquierdo (IV)

Meñique derecho (V)

Meñique izquierdo (V)

Tabla 9. Forma de cada una de las huellas recogidas de la compañera Joyci Rodríguez.

Pulgar derecho(I)

Pulgar izquierdo(I)

Índice derecho (II)

Índice izquierdo (II)

Corazón derecho (III)

Corazón izquierdo (III)

Anular derecho (IV)

Anular izquierdo (IV)

Meñique derecho (V)

Meñique izquierdo (V)

Tabla 10. Forma de cada una de las huellas recogidas de la compañera Miguel Stand.

Pulgar derecho(I)

Pulgar izquierdo(I)

Índice derecho (II)

Índice izquierdo (II)

Corazón derecho (III)

Corazón izquierdo (III)

Anular derecho (IV)

Anular izquierdo (IV)

Meñique derecho (V)

Meñique izquierdo (V)

Tabla 11. Forma de cada una de las huellas recogidas de la compañera Anubis Vélez.

Pulgar derecho(I)

Pulgar izquierdo(I)

Índice derecho (II)

Índice izquierdo (II)

Corazón derecho (III)

Corazón izquierdo (III)

Anular derecho (IV)

Anular izquierdo (IV)

Meñique derecho (V)

Meñique izquierdo (V)...