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TRABAJO PRÁCTICO FINALDE BIOLOGÍA III“LA GENÉTICA Y LA HERENCIA”LOS GENES Y LA HERENCIAUn ​gen​ es un sector determinado de un cromosoma que posee una secuencia de bases  específicas, un fragmento de ADN que contiene la información para sintetizar una proteína,  es responsable de la manife...

Description

TRABAJO PRÁCTICO FINAL DE BIOLOGÍA III 

“LA GENÉTICA Y LA HERENCIA” 

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LOS GENES Y LA HERENCIA Un gen es un sector determinado de un cromosoma que posee una secuencia de bases específicas, un fragmento de ADN que contiene la información para sintetizar una proteína, es responsable de la manifestación de un carácter. Cada gen regula las funciones celulares que influyen sobre el desarrollo y el funcionamiento de todos los sistemas del organismo. Algunos actúan en la síntesis de enzimas digestivas o de hormonas que intervienen en el control de funciones del organismo, otros contienen la información para que se manifiesten algunas características del organismo. “La genética es la ciencia que se encarga del estudio de la herencia, es decir la transmisión de la información hereditaria, y de la variación que ocurre en esta información debido a cambios internos (mutaciones) o externos (debidos al ambiente)”. 

DEFINICIÓN DE HERENCIA “Conjunto de características que se transmiten de los progenitores a sus hijos y se encuentran en los cromosomas”. La herencia genética es la transmisión a través del material genético existente en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes, consiste en la transmisión a su descendencia los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo.

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Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos; este fenómeno tiene lugar en la meiosis. Es el proceso por el cual los genotipos crecen, el porcentaje de la variabilidad fenotípica debido a efectos genéticos aditivos. El estudio de la herencia cuantifica la magnitud de la semejanza entre los familiares y representa el porcentaje de variación que se debe a todos los efectos aditivos familiares incluyendo la epidemiología genética aditiva y los efectos del medio ambiente. En los casos en que los miembros de una misma familia conviven resulta imposible discriminar las variables genéticas fenotípicas de las del entorno y medio ambiente. Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una determinada especie se denominan variaciones genotípicas. Estas variaciones genotípicas surgen por cambios o mutaciones que pueden ocurrir en el ADN. Las mutaciones que se producen en los genes de las células sexuales pueden transmitirse de una generación a otra. Las variaciones genotípicas entre los individuos de una misma especie tienen como consecuencia la existencia de fenotipos diferentes. Algunas mutaciones producen enfermedades, tales como la fenilcetonuria, galactosemia, anemia de células falciformes, síndrome de Down, síndrome de Turner, entre otras. 

LAS MUTACIONES Una mutación es una aparición súbita y al azar de un cambio en la información genética contenida en el ADN. Se emplea para el proceso y su resultado. Se producen en forma espontánea, pueden ser estimulados por agentes, mutagénicos. Ocurren en cualquier célula de un organismo:  

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CÉLULA

NO REPRODUCTORA

La mutación desaparece con la muerte de la célula o del organismo.

 REPRODUCTORA

La mutación se transmitirá de generación en generación mediante la reproducción.

Cuando las mutaciones no son letales y se transmiten a la descendencia se originan los alelos, las distintas formas de un gen determinado que son las que otorgan la variabilidad a los individuos, ejemplo: el color de los ojos. 

TIPOS DE MUTACIONES Las mutaciones realmente trascendentes para la descendencia son las que están presentes u ocurren en las células germinales (óvulos y espermatozoides). Las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar a pequeños cambios, grandes cambios (causando enfermedad: mutaciones patógenas) o ser silentes. A la mutación que heredamos de nuestros padres se le llama mutación heredada, a la que se da en el individuo sin que haya un progenitor con la misma mutación, se le conoce como mutación de novo. SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS GERMINALES

SOMÁTICAS

Afectan a gametos o células madre. Se transmiten a la descendencia, sobre ellas actúa la selección natural.

Afectan a las células somáticas y sus descendientes. Afectan al individuo , no son heredables y no juegan un papel en la evolución.

SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO CROMOSÓMICAS Afectan a la disposición de genes en el cromosoma.

GÉNICAS Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen.

GENÓMICAS Alteran el número de cromosomas típico de la especie.

SEGÚN SU EFECTO PERJUDICIALES

NEUTRAS

BENEFICIOSAS

SEGÚN SU ORIGEN AL AZAR

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PROVOCADAS POR AGENTES

MUTAGÉNICOS

GENÉTICA Y TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA 

La genética es la disciplina que estudia la herencia de los caracteres de los organismos. Según la teoría cromosómica de la herencia los genes contienen información necesaria para la expresión de los caracteres y se distribuyen en los cromosomas. En los pares de cromosomas homólogos los genes de un carácter se ubican en la misma posición. 

GENES ALELOS Cada gen presenta diferentes variaciones o alternativas para un mismo carácter. Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. Si los dos alelos son idénticos, el individuo es homocigoto para este gen, si los alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto para este gen. Ahora también el término alelo se refiere a las variaciones en secuencias de ADN no codificante, es decir, que no se expresan. El concepto de alelo se entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas alelas) es decir, algo que se presenta de diversas formas dentro de una población de individuos. LOS ALELOS DE UN PAR PUEDEN SER IGUALES O DIFERENTES HOMOCIGOTOS

HETEROCIGOTOS

Los dos alelos del mismo carácter son iguales, Los dos alelos son diferentes, a los individuos a estos individuos se los llama puros. se les llama híbridos. EXISTEN DOS TIPOS DE ALELOS RECESIVO El carácter se manifiesta solo cuando su homólogo es igual, cuando el individuo es

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DOMINANTE El carácter se manifiesta siempre que esté presente, se lo representa con una letra

homocigoto, se lo presenta con una letra minúscula: “a” son las semillas verdes. HOMOCIGOTOS PUEDEN SER: AA son las semillas amarillas y aa  las semillas verdes.

mayúscula: “A” son las semillas amarillas. HETEROCIGOTOS PUEDEN SER: Aa tienen semillas amarillas, porque A  es el alelo dominante.

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GENOTIPO Y FENOTIPO Un genotipo es el conjunto del organismo que contienen la información para que los caracteres se expresen. Los individuos de una misma especie tienen genotipos similares pero NO son idénticos, presentan variaciones que en su conjuntos constituyen la variabilidad genética. Un fenotipo es el conjunto de caracteres que un organismo manifiesta en un ambiente determinado, las variaciones de este pueden deberse a cambios adquiridos o alteraciones que ocurren en los genes, las mutaciones.  Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales. El fenotipo no puede definirse exclusivamente como la "manifestación visible" del genotipo, a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima. El origen propio de estas características observables, se encuentra en la genética (en el genotipo) a partir de la presencia de un gen dominante, el cual da lugar mediante la información que se encuentra en las bases nucleotídicas, a una síntesis proteica, en la cual encuentran su génesis los rasgos observables de un individuo como: ❖ Colores.

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❖ Texturas. ❖ Patrones. En caso del ser humano: ❖ Color. ❖ Forma del pelo, nariz. ❖ Color de ojos. ❖ Atura. ❖ Etc. Pero el fenotipo también se encuentra influenciado por los factores externos, el ambiente, entorno, las condiciones de desarrollo del organismo, lo que en general constituyen factores externos que inciden en como se desenvuelve este, tanto en el ámbito conductual, como adaptativo frente a ciertas circunstancias de tipo abióticas. Siendo influyentes en el fenotipo, tanto factores internos que vendrían siendo todo relacionado con la genética en sí, y los factores externos que vendría siendo todo lo relacionado con lo conducta, comportamiento, el entorno, la adaptación, regulando todo lo anterior por los factores abióticos del entorno. OTRA FORMA DE DEFINIRLOS GENOTIPO

FENOTIPO

Conjunto de alelos/genes de un organismo.

Conjunto de rasgos observables de un organismo, las características visibles de este.

DIFERENCIA ENTRE AMBOS Se puede distinguir observando el ADN.

Se puede conocer por medio de observar la apariencia externa de un organismo.

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Los científicos y los médicos hablan a veces por ejemplo del genotipo de un cáncer particular, separando así la enfermedad del enfermo. Aunque pueden cambiar los codones para distintos aminoácidos por una mutación aleatoria, combinando la secuencia que codifica un gen, eso no altera necesariamente el fenotipo.

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LA HERENCIA EN LA ESPECIE HUMANA Los humanos tenemos 46 cromosomas, 23 parejas, en todas las células somáticas, dado que somos diploides. Las únicas células haploides son los gametos  (óvulos y espermatozoides), que sólo tienen 23 cromosomas, cuando se unen en la fecundación, dan lugar a un individuo con los 46 cromosomas. En los gametos están los genes con la información necesaria para las características hereditarias del nuevo individuo. Los cromosomas no sexuales, comunes en los dos sexos, se llaman autosomas. Los cromosomas sexuales o heterocromosomas son homólogos en las mujeres (XX) y diferentes en los hombres (XY). El cariotipo es el conjunto de todos los cromosomas de la célula. En él se puede ver su número y el aspecto (en metafase) de los cromosomas que caracterizan a la especie. Analizando el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales. Cuando se representan gráficamente, en dibujo o fotografía, el cariotipo, con los cromosomas numerados y ordenados por parejas de homólogos, tamaños y forma, se obtiene el cariograma o ideograma. Las personas tenemos muchos caracteres que nos diferencian. LOS CARACTERES PUEDEN SER DE DOS TIPOS ADQUIRIDOS

HEREDITARIOS

No se transmiten a la descendencia, aparecen Se transmiten a la descendencia, ya que como consecuencia de la interacción con el están determinados genéticamente. ambiente. SE PUEDEN CLASIFICAR SEGÚN COMO SE DIFERENCIAN DEL RESTO CUANTITATIVOS Las diferencias entre los individuos son pequeñas y graduales.

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CUALITATIVOS Las diferencias son notables o discontinuas.

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