TEMA 2 Teoría Cromosómica DE LA Herencia PDF

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TEMA 2: TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA Ciclo celular. Es el ciclo vital de una célula, es el tiempo que pasa desde el final de una mitosis hasta que se vuelve a comenzar. Es el tiempo de segregación T. Consta de las siguientes fases: Fase G1: Las células duplican su tamaño y aumenta la cantidad d...

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TEMA 2: TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA 1. Ciclo celular.

Es el ciclo vital de una célula, es el tiempo que pasa desde el final de una mitosis hasta que se vuelve a comenzar. Es el tiempo de segregación T. Consta de las siguientes fases: 1.1.

Fase G1:

Las células duplican su tamaño y aumenta la cantidad de orgánulos, enzimas, etc. Hay un punto de restricción en el que la célula decide si entrar en división o no dependiendo de las condiciones en las que se esté. También puede recibir señales de otras células para dividirse. 1.2.

Fase S:

Fase S. Duplicación del ADN y sus proteínas asociadas para dar copias de la información genética de los cromosomas en dos cromatidas. La replicación es semiconservativa. 1.3.

Fase G2:

Las estructuras necesarias para la división empiezan a notarse, los cromosomas se condensan, etc. 1.4.

Fase G0:

Ciertas células entran en esta fase y ya no pueden volver a dividirse. 1.5.

Fase M:

Es la etapa de división celular que tiene dos fases: - Mitosis (división del núcleo para que cada célula tenga su copia de material genético idéntico). - Citocinesis (división del citoplasma). 2. Regulación del ciclo celular por proteínas Cdk y ciclinas.

El paso de una fase a otra está regulada por la activación de las Cdk. La activación y desactivación de las proteínas y complejos proteicos se hace mediante fosforilación (realizadas por quinasas) y desfosforilación (fosfatasas). Las Cdk son quinasas dependientes de ciclinas que están presentes durante todo el ciclo celular. Se activan por la unión de ciclinas que sólo aparecen en ciertos puntos del ciclo. La unión de ambas permite la fosforilación de una proteína diana. La activación de los complejos Cdk-ciclina requiere que los Cdk se fosforilen en un sitio activador y se desfosforile en dos sitios inhibidores. 2.1.

Tipos de complejos Cdk-ciclinas.

- Cdk de G1: Cdk 4 y Cdk 6 con ciclinas D(D1, D2, D3) - Cdk de G1/S: Cdk2 con ciclinas A (A1 Y A2) - Cdk de S: Cdk1 con ciclinas B (B1, B2, B3) La concentración de las ciclinas aumenta progresivamente pero decae rápidamente. La desaparición de la ciclina inactiva Cdk. Hay un complejo de proteínas llamado

proteoplasma que se encuentra en el citoplasma que marca los complejos con ciclina y esto conlleva que sean destruidas. 3. Mitosis.

La división de las células eucarióticas es parte de un ciclo vital continuo, el ciclo celular, en el que se distinguen dos períodos mayores, la interfase, durante la cual se produce la duplicación del ADN, y la mitosis, durante la cual se produce el reparto idéntico del material antes duplicado. La mitosis es una fase relativamente corta en comparación con la duración de la interfase. A continuación desglosamos las fases de la mitosis: 3.1.

Interfase.

Durante la interfase, la célula se encuentra en estado basal de funcionamiento. Es la etapa previa a la mitosis en la que se lleva a cabo la replicación del ADN y la duplicación de los orgánulos para tener un duplicado de todo antes de dividirse. También los centríolos y la cromatina se duplican, aparecen los cromosomas los cuales se observan dobles. Tras esto, la mitosis consistirá en separar esas duplicaciones y llevarlas a las células hijas. Para conseguir esto se da otro proceso crucial que es la conversión de la cromatina en cromosomas. La duración del ciclo celular en una célula típica es de 16 horas: 5 horas para G1, 7 horas para S, tres horas para G2 y 1 hora para la división. Este tiempo depende del tipo de célula que sea. 3.2.

Profase.

En ella, el ADN se condensa para formar unas estructuras altamente organizadas, los cromosomas. Como el material genético se ha duplicado previamente durante la fase S de la Interfase, los cromosomas replicados están formados por dos cromátidas, unidas a través del centrómero por moléculas de cohesinas. Uno de los hechos más tempranos de la profase en las células animales es la duplicación del centrosoma; los dos centrosomas hijos (cada uno con dos centriolos) migran entonces hacia extremos opuestos de la célula. Los centrosomas actúan como centros organizadores de unas estructuras fibrosas, los microtúbulos, controlando su formación, mediante la polimerización de tubulina soluble. De esta forma, el huso de una célula mitótica tiene dos polos que emanan microtúbulos. En la profase tardía desaparece el nucléolo y se desorganiza la envoltura nuclear. 3.3.

Prometafase.

La membrana nuclear se ha disuelto, y los microtúbulos invaden el espacio nuclear. Los microtúbulos pueden anclar cromosomas a través de los cinetocoros o interactuar con microtúbulos emanados por el polo opuesto. Esto se denomina mitosis abierta. Los hongos y algunos protistas, como las algas o las tricomonas, realizan una variación denominada mitosis cerrada, en la que el huso se forma dentro del núcleo o sus microtúbulos pueden penetrar a través de la membrana nuclear intacta. Cada cromosoma ensambla dos cinetocoros (estructura proteica compleja a la que se anclan los microtúbulos) sobre el centrómero, uno en cada cromátida. Cuando un microtúbulo se ancla a un cinetocoro, se utiliza energía de la hidrólisis del ATP para tirar de la cromátida hacia el centrosoma de origen. Esta actividad motora, acoplada con la polimerización/despolimerización de los microtúbulos, proporcionan la fuerza de empuje necesaria para separar más adelante las dos cromátidas de los cromosomas. Cuando el huso crece hasta una longitud suficiente, los microtúbulos asociados a

cinetocoros empiezan a buscar cinetocoros a los que anclarse. La prometafase es considerada en ocasiones como parte de la profase. 3.4.

Metafase.

A medida que los microtúbulos encuentran y se anclan a los cinetocoros durante la prometafase, los centrómeros de los cromosomas se congregan en la placa metafásica o plano ecuatorial, una línea imaginaria que es equidistante de los dos centrosomas que se encuentran en los 2 polos del huso. Este alineamiento equilibrado en la línea media del huso se debe a las fuerzas iguales y opuestas que se generan por los cinetocoros hermanos. Dado que una separación cromosómica correcta requiere que cada cinetocoro esté asociado a un conjunto de microtúbulos (que forman las fibras cinetocóricas), los cinetocoros que no están anclados generan una señal para evitar la progresión prematura hacia anafase antes de que todos los cromosomas estén correctamente anclados y alineados en la placa metafásica. 3.5.

Anafase.

Cuando todos los cromosomas están correctamente anclados a los microtúbulos del huso y alineados en la placa metafásica, la célula procede a entrar en anafase. Es la fase crucial de la mitosis, porque en ella se realiza la distribución de las dos copias de la información genética original. Se divide en dos partes: -

Anafase temprana: Las proteínas que mantenían unidas ambas cromatidas hermanas (las cohesinas), son cortadas, lo que permite la separación de las cromátidas. Estas cromátidas hermanas, que ahora son cromosomas hermanos diferentes, son separados por los microtúbulos anclados a sus cinetocoros al desensamblarse, dirigiéndose hacia los centrosomas respectivos.

-

Anafase tardía: A continuación, los microtúbulos no asociados a cinetocoros se alargan, empujando a los centrosomas (y al conjunto de cromosomas que tienen asociados) hacia los extremos opuestos de la célula. Este movimento parece estar generado por el rápido ensamblaje de los microtúbulos.

Al final de la anafase, la célula ha conseguido separar dos juegos idénticos de material genético en dos grupos definidos, cada uno alrededor de un centrosoma. 3.6.

Telofase

La telofase es la reversión de los procesos que tuvieron lugar durante la profase y prometafase. Durante la telofase, los microtúbulos no unidos a cinetocoros continúan alargándose, estirando aun más la célula. Los cromosomas hermanos se encuentran cada uno asociado a uno de los polos. La membrana nuclear se reforma alrededor de ambos grupos cromosómicos, utilizando fragmentos de la membrana nuclear de la célula original. Ambos juegos de cromosomas, ahora formando dos nuevos núcleos, se descondensan de nuevo en cromatina. 3.7.

Citocinesis

La citocinesis es un proceso independiente, que se inicia simultáneamente a la telofase. Técnicamente no es parte de la mitosis, sino un proceso aparte, necesario para completar la división celular. En las células animales, se genera un surco de escisión que contiene un anillo contráctil de actina en el lugar donde estuvo la placa metafásica, estrangulando el

citoplasma y aislando así los dos nuevos núcleos en dos células hijas. En plantas se desarrolla generando una pared celular que separa los dos núcleos. Algunas algas utilizan un vector de microtúbulos denominado ficoplasto durante la citocinesis. Tanto en células animales como en plantas, la división celular está dirigida por vesículas derivadas del aparato de Golgi, que se mueven a lo largo de los microtúbulos hasta la zona ecuatorial de la célula. Al final del proceso, cada célula hija tiene una copia completa del genoma de la célula original. El final de la citocinesis marca el final de la fase M. Consecuencias de la mitosis Mediante el proceso mitótico, el material genético se divide en dos núcleos idénticos, con lo que las dos células hijas que resultan si se produce la división del citoplasma serán genéticamente idénticas. Por tanto, la mitosis es un proceso de división conservativo, ya que el material genético se mantiene de una generación celular a la siguiente. La mayor parte de la expresión génica se detiene durante la mitosis, pero mecanismos epigenéticos funcionan durante esta fase, para "recordar" los genes que estaban activos en mitosis y transmitirlos a las células hijas.

4. Meiosis

Es una fase de replicación del DNA seguida de dos divisiones celulares sucesivas, lo que causa que el número de cromosomas se divida a la mitad ya que en vez de separarse cromatidas se separan cromosomas homólogos. Se producen cuatro células haploides genéticamente distintas debido a que se da un proceso de recombinación (característico de la gametogenesis). A diferencia de la mitosis que dura unos minutos la meiosis puede durar años. Difiere de la mitosis en la profase I. 4.1.

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Partes de la profase I

La profase I es la más larga y compleja que en la mitosis. Se subdivide en 5 etapas para su mejor estudio: Leptoteno: (delgado) se produce la condensación de la cromatina para dar cromátidas que se empiezan a polarizar. Cigoteno: (unir) Los cromosomas se quedan como un ramillete con todos los telomeros hacia un lado. Se da la sinapsis o apareamiento longitudinal de cromosomas homólogos, se facilita con los complejos sinápticos que son estructuras proteicas que unen los pares de bases de los homólogos. Las parejas de cromosomas se llaman bivalentes. Paquiteno: (grueso) Hay más condensación. Tiene lugar el sobrecruzamiento que es el intercambio de fragmentos de ADN entre cromátidas hermanas. Implica recombinación genética y es una fuente de variabilidad. Diploteno: (doble) se inicia la separación de los cromosomas formando quiasmas que son los puntos que permanecen aún unidos y donde se supone que ha habido recombinación de bases. Diacinesis: (separación) Cada vez se produce más separación entre los cromosomas por lo que los quiasmas se desplazan hasta que se rompen. Se dan n bivalentes que tienden a desplazarse hacia el plano ecuatorial.

La importancia biológica de la meiosis reside en la variabilidad genética que genera debido a la segregación aleatoria de cromosomas homólogos paternos y maternos (el número de posibles gametos diferentes sean 2n, siendo n el número de cromosomas del complemento haploide) y a la recombinación génica. Errores en la meiosis Repercuten en la herencia, siendo generalmente son letales. En las hembras de mamífero la meiosis I se detiene en diploteno durante varios años. Cuando llega el momento de completar la meiosis puede darse que los cromosomas acrocéntricos (los que tienen el centrómero más cerca de uno de los telómeros) al estar unidos en sinapsis no se separen del todo, dándose una anaeuploidia que significa que se tengan gametos con distinto número de cromosomas. En muchos casos es letal pero en otros puede dar síndromes como el síndrome de Down que es una trisomia en el par 21.

5. Recombinación genética e intercambio cromosómico.

El entrecruzamiento cromosómico es el proceso por el cual las cromátidas de cromosomas homólogos se aparean e intercambian secciones de su ADN. La sinapsis comienza antes de que se desarrolle el complejo sinaptonémico, y no está completo hasta cerca del final de la profase I. El entrecruzamiento usualmente se produce cuando se aparean las regiones en las rupturas del cromosoma y luego se reconectan al otro cromosoma. El resultado de este proceso es un intercambio de genes, llamado recombinación genética. Los entrecruzamientos cromosómicos también suceden en organismos asexuales y en células somáticas, ya que son importantes formas de reparación del ADN. 6. Gametogénesis y fecundación: La reproducción sexual.

En organismos pluricelulares aparecen en conjunto de células germinales que producen gametos mediante meiosis, que por fecundación crean un individuo diploide que crece por mitosis. 6.1.

Ovogénesis.

Las células iniciales se llaman oogonio y originan los oocitos primarios por meiosis, los cuales estarán detenidos en profase I en diploteno hasta la madurez sexual del individuo. Cuando nace, una niña ya tiene todos los oocitos primarios que tendrá a lo largo de su vida. Estos crecen, desarrollan una zona pelúcida que es una capa proteica que recubre la membrana plasmática y acumula gránulos corticales. A partir de la pubertad, los oocitos primarios maduran periodicamente por inducción hormonal finalizando la meiosis I. Hay una división asimétrica que produce el primer cuerpo polar, el cual se degrada, y el oocito secundario, el cual inicia la meiosis II y es liberado del ovario en metafase II en la ovulación. Si hay fecundación se completa la meiosis II y se da otra división asimétrica que da un segundo cuerpo polar que desaparece, y el oocito maduro u óvulo.

6.2.

Espermatogénesis.

En la embriogénesis temprana se desarrollan las espermatogonias. En la madurez sexual los espermatogonias maduran y entran en meiosis, convierténdose en espermatocitos primarios en la meiosis I. Al final de la meiosis se forman cuatro espermátidas haploides. En el hombre la meiosis se completa en 24 días. Entonces se produce la diferenciación de los espermatozoides y se liberan al tubo seminífero. Cuando un niño nace todavía no se ha iniciado la meiosis. Las células entran en meiosis a partir de la pubertad y no continuamente. Cada célula que entra en meiosis dará lugar a cuatro gamétidos maduros, (sólo uno en el caso de la ovogénesis). La diferenciación del espermatozoide ocurre cuando se completa la meiosis.

6.3.

Fecundación.

Es la fusión entre los núcleos de un gameto masculino y uno femenino. Hay un reconocimiento entre ambos. El espermatozoide reconoce la proteína ZP3 (responsable de la unión específica de cada especie) de la zona pelúcida del óvulo. El espermatozoide libera sus enzimas hidrolíticas que atraviesa la zona pelúcida y se fusiona con el óvulo. Éste libera el contenido de los gránulos corticales y finaliza la meiosis II. La reacción cortical inactiva la ZP3 impidiendo la polisperma (unión de otros espermatozoides al óvulo). El espermatozoide aporta los centriolos para la formación del huso mitótico. Acontecimientos esenciales para el desarrollo embrionario • Proliferación: multiplicación celular a partir del cigoto inicial. • Especialización celular: crea células con características especiales en determinadas posiciones. • Interacciones celulares: coordinan el comportamiento de células vecinas. • Movimientos celulares: organizan tejidos y órganos.

6.4.

Etapas del desarrollo embrionario y estructura.

Hay varias etapas iniciales en el desarrollo embrionario que hacen que se cree una estructura de la que luego derivarán todos los tipos celulares. • Mórula: conjunto compacto de células. • Blástula: formación de la cavidad interna, el blastocele. • Gástrula: la invaginación de una parte del epitelio hasta el blastoporo, creando un orificio llamado gastroporo. Cada región da lugar a un tipo de célula. • Ectodermo: capa de células más externa (Epidermis y sistema nervioso) • Endodermo: recubre el tubo y se origina por la invaginación (Tubo digestivo) • Mesodermo: ocupa el espacio entre el ectodermo y el endodermo (Tejidos conectivo y muscular)...