TEMA 7. Herencia Cuantitativa PDF

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TEMA 7. HERENCIA CUANTITATIVA 1. DIFERENCIAS HERENCIA CUALITATIVA Hasta ahora hemos estudiado caracteres de herencia cualitativa , que tienen variación discontinua, es decir, estos caracteres con categorizables (color, forma…). Estos caracteres únicamente dependen del genotipo del individuo Los caracteres de herencia cuantitativa son las que tienen variación continua, es decir, son caracteres tan variables que NO se pueden categorizar (altura, peso…) Es una herencia poligénica aditiva , es decir, hay muchos genes que intervienen y cada uno de estos genes aporta una característica Además, son de herencia multifactorial, en los que intervienen muchos factores , NO solo el genotipo

2. EXPERIMENTOS DE LA HERENCIA CUANTITATIVA 2.1 EXPERIMENTO DE NILSSON-EHLE Los experimentos de Nilsson-Ehle se basan en el estudio del color de los granos de una especie de trigo, que es un carácter cuantitativo Es similar a la dominancia incompleta, pero la diferencia es que en este caso el fenotipo (color de los granos) viene determinado por el nº de alelos dominantes en el genotipo A más alelos dominantes → mayor intensidad tiene el carácter Ejemplo: Suponiendo que AABB → rojo // aabb → blanco:

Cuantos más alelos intervengan más fenotipos aparecen, y se organizan con una distribución normal/campana de Gauss→ significa que los fenotipos de intensidad intermediapredominan en la población ante los fenotipos de intensidades más extremas

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Los resultados de este experimento son: ~ ~ ~ ~

Siguen leyes de Mendel Hay muchos genes implicados → herencia poligénica Los alelos tienen efecto pequeño y aditivo La variación fenotípica es sustancial/grande

2.2 EXPERIMENTO DE JOHANNSEN Este investigador estudiaba el peso de las semillas de una especie autógama de judía. Pesó semillas de líneas puras y las semillas descendientes de éstas Las semillas de la F1 tienen el mismo genotipo, pero encontró que NO todas tenían el mismo peso → eso significa que el ambiente influye en el peso de las semillas

3. CARACTERES SIN VARIACIÓN CONTINUA Algunos caracteres poligénicos NO presentan variación continua  

Caracteres merísticos→ los fenotipos se expresan en valores enteros (nº de huevos que pone una gallina, nº de semillas de una planta…) Caracteres umbral→ hay pocas clases fenotípicas. Son muy abundantes en humanos, y habiendo una predisposición genética alta a una enfermedad, aún la ha desarrollado (diabetes II)

Por ejemplo: en los individuos adultos hay 2 fenotipos respecto a la diabetes tipo II, ser enfermo o NO ser enfermo. Hay una zona umbral la cual separa ambos fenotipos. A la izquierda del umbral, el individuo tiene ↓nº de alelos de la enfermedad, y a la derecha tiene ↑nº de alelos En dicha zona umbral, el individuo tiene el nº de alelos suficientemente alto para desarrollar una enfermedad, pero aún NO la ha desarrollado

4. CÁLCULO DE POLIGENES Para calcular el nº de poligenes presentes → 1/4n = proporción del fenotipo más extremo en la F2 De esta igualdad se puede extraer n = nº de genes El estudio de los caracteres poligénicos depende del análisis estadístico. En este tipo de herencia se demuestra que la varianza es distinta, pero la media de todos los datos es la misma

5. HEREDABILIDAD (h2) Para hablar de heredabilidad hay que tener en cuenta que algunas variaciones fenotípicas se deben a factores ambientales, no sólo a la genética Es la proporción de la variabilidad fenotípica de una población que se debe a variabilidad genética (en un ambiente determinado) 2

Se calcula con la siguiente fórmula, y su valor oscila entre 0 y 1: h2 = 0 → cuando la variabilidad genética (VG) es 0. Ocurre cuando el ambiente es el responsable de las diferencias fenotípicas observadas en la población ~ En plantas autógamas (VG = 0) ~ En hermanos gemelos monocigóticos (VG = 0) h2 = 1 → cuando la variabilidad ambiental (VE) es 0. Ocurre cuando las diferencias genéticas son las responsables de las diferencias fenotípicas observadas en la población ~ Planta que crece en un invernadero (VE = 0)

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La heredabilidad NO es:    

Proporción en la que el fenotipo de un individuo se debe al genotipo Medida de cuanto un carácter está determinado genéticamente Cuánto se hereda un carácter Proporción de un carácter que se hereda a la descendencia

5.1 ESTIMULACION DE LA HEREDABILIDAD EN HUMANOS Para conocer la heredabilidad en humanos se hacen estudios de gemelos: 

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Gemelos monozigóticos (MZ) → embrión que se ha dividido en 2 masas y se han formado 2 individuos. La heredabilidad se debe al ambiente, yaque genéticamente son idénticos Gemelos dizigóticos (DZ) → cuando 2 óvulos han sido fecundados por 2 espermatozoides. La heredabilidad se debe a ambiente y genotipo (compartirán el 50% de sus genes)

También se hacen estudios de concordancia→ que concuerden en tener o no el carácter, es decir, que los 2 expresen o no expresen. Cuanto ↑concordancia hay entre individuos gemelos, ↑importancia tendrán los factores genéticos y ↓importancia los ambientales. En los gemelos MZ hay mayor concordancia que en los gemelosDZ A partir de estos estudios se puede sacar esta estimación de la h2:

6. ENFERMEDADES COMPLEJAS Es necesario identificar los genes que contribuyen al desarrollo de las enfermedades complejas. Es muy complicado, dado que: ~ ~ ~ ~ ~

Poligénicas→ hay muchos genes implicados Multifactoriales → hay muchas interacciones complejas con el ambiente Variedad de síntomas y de edad de inicio Dificultad de diagnóstico preciso y fiable Agregación familiar→ los familiares de un afectado tienen una alta probabilidad de tener alelos que predisponen a la enfermedad 3

Estas enfermedades constituyen más del 60% en población general → aterosclerosis, diabetes tipo II, Alzheimer, enfermedades mentales, problemas en el desarrollo intrauterino (labio leporino…), hipertensión…  RENITIS PIGMENTOSA Es una enfermedad sencilla puesto que tiene 2loci con efecto aditivo: ~ Si uno de los genes tiene un alelo mutante y el otro no, el individuo estará sano ~ Si el individuo tiene en los dos genes ambas mutaciones presentará la enfermedad Es un carácter umbral puesto que el inicio de la enfermedad se puede retrasar con cuidados.  ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES: ENFERMEDAD DE LAS ARTERIAS CORONARIAS (EAC) Hay depósitos de grasas que quedan dentro de los vasos sanguíneos y estrechan el vaso. Pueden llegar a la oclusión total generando un infarto del miocardio. ~ Factores genéticos→ mutaciones en genes de la coagulación, del proceso inflamatorio… ~ Factores ambientales → dependiendo del peso, la dieta o del sedentarismo tienes más posibilidades o menos de tenerla Afecta más a varones, y está asociado a factores de riesgo como la diabeteso la hipertensión

 MALFORMACIONES CONGÉNITAS: LABIO LEPORINO Es una enfermedad compleja porque suelen ser poligénicos, ya que están asociados a otras enfermedades (en algunos casos es monogénico) También suelen ser multifactoriales, ya que hay factores ambientales como el tabaco que la pueden inducir. El factor de riesgo más conocido es la madre gestante fumadora  MALFORMACIONES CONGÉNITAS: ESPINA BÍFIDA Es el cierre anormal del tubo neural que se asocia a meningocele (protrusión de meninges) Los genes relacionados con el metabolismo de aminoácidos (MTHFR) están mutados, y se ve afectado por factores ambientales como el déficit de ácido fólico.

 ESQUIZOFRENIA 4

Afecta al 1% de la población:

 Concordancia en MZ → 40-60%  Concordancia en DZ → 10-16% La tasa de recurrencia es muy elevada, y los factores ambientales están muy implicados. Se piensa que debe haber genes mutados en las zonas cromosómicas 6p, 8py 13q34  ALZHEIMER Es un trastorno neurodegenerativo responsable de la mitad de los casos de demencia  

Concordancia entre MZ → 50% Concordancia entre DZ → 18%

Hay varios genes identificados cuyas mutaciones producen estas enfermedades: alelo E4 de la apolipoproteína E Esta enfermedad está asociada a factores ambientales que pueden generar traumatismos cerebrales Las enfermedades mentales son muy complejas y frecuentes (4% de la población):    

Esquizofrenia→ 1% Maniaco-depresión (síndrome bipolar) → 0,8% Depresión→ 5-17% Trastorno obsesivo compulsivo→ 2%

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