Tema 4. Herencia ligada al sexo PDF

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TEMA 4. Herencia ligada al sexo. Genes en cromosomas sexuales. Características influídas o limitadas por el sexo.

La reproducción sexual consiste en la formación de descendencia genéticamente distinta a los padres. La mayoría de los organismos tienen dos fenotipos sexuales: macho y hembra. El mecanismo por el que se establece el sexo se denomina determinación del sexo. En algunas especies los dos sexos están presentes en el mismo individuo, una condición denominada hermafroditismo; los organismos que comparten las estructuras sexuales masculinas y femeninas se llaman monoicos y los que tienen estructuras masculinas o femeninas se llaman dioicos. Entre las especies dioicas, el sexo de un individuo puede ser determinado cromosómica, genotípica o ambientalmente. El sexo es frecuentemente determinado por un par de cromosomas, los cromosomas sexuales que son distintos entre machos y hembras. Los otros cromosomas que no difieren entre machos y hembras se llaman autosomas. Aunque pensamos que los cromosomas sexuales son los que determinan el sexo, en realidad son los genes situados en esos cromosomas los responsables del fenotipo sexual. Las características ligadas al sexo son determinadas por genes situados en los cromosomas sexuales. Los genes en el cromosoma X determinan características ligadas a X y los genes en el cromosoma Y determinan características ligadas a Y. Como en el cromosoma Y hay muy poca información genética, la mayoría de las características ligadas al sexo están ligadas al cromosoma X. Los cromosomas sexuales tienen una zona homóloga (segmento apareante) y una zona heteróloga (segmentos diferenciales). Cuando un carácter tiene su locus en el segmento diferencial de los cromosomas sexuales se habla de ligamiento total con el sexo. El ejemplo clásico de herencia ligada totalmente al sexo es la hemofilia. Cuando un carácter tiene su locus en la parte diferencial se habla de ligamiento parcial con el sexo, pudiendo cambiar su localización de uno a otro heterocromosoma por sobrecruzamiento en el sexo heterogamético. Compensación de la dosis génica es el mecanismo que iguala, en ambos sexos, la dosis efectiva de los genes situados en la región diferencial del heterocromosoma común. De no ser así el sexo homogamético tendría en relación a dichos genes una dosis doble que la del sexo heterogamético. En mamíferos, una forma de compensar la actividad y expresión de los genes ligados al sexo en las células machos y hembras es la inactivación de uno de los cromosomas X de las células de la hembra (hipótesis de Lyon) que ocurre en un estado temprano de su desarrollo embrionario. El cromosoma X inactivo está muy condensado y se visualiza como el corpúsculo de Barr que se tiñe muy intensamente. El proceso de inactivación ocurre al azar y en consecuencia el cuerpo adulto de la hembra es una mezcla de células, o mosaico, con dos genotipos distintos que se corresponden con dos inactivaciones alternativas. El sexo puede influir en la sobre la herencia y expresión de los genes. Las características influídas por el sexo son determinadas por autosomas, siguen una herencia mendeliana, pero son expresadas de forma diferente en machos y hembras, es decir que el carácter tiene mayor penetrancia en uno de los sexos. Un ejemplo es la calvicie en humanos, o el desarrollo de barba en una especie de cabra. Una forma extrema de la herencia influida por el sexo es la herencia limitada por el sexo, en la que una característica codificada por un gen autosómico es expresada solamente en un sexo....