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  TEMA5.MECANISMOSDELAHERENCIA 

5.1LAHERENCIADELOSCARACTERESORASGOS. Es la tercera gran idea de la Biología, ¿Por qué los descendientes se parecen a los progenitores? UnapartelacontestóMendelconlasleyesdelaherenciayotracuandosedescribenlos detallesdelameiosis. Unrasgoescualquiercaracterísticade unindividuo(desdelaalturahasta laestructura primariadeunaproteína). Eneltemadelaherenciahabíadoshipótesis:a)Herencia decombinaciónyb) Herencia decaracteresespeciales. Organismo modelo, son especies cuyos individuos son pequeños, viven poco, resulta barato cuidarlos, pueden producir una numerosa descendencia y es sencillo manipularlos genéticamente. Trasdescartarvariostiposdeindividuos,Mendelsedecidióporlaplantadelguisante. Lagenéticaeslaramadelabiologíaquesededicaalaherenciadelosrasgos. 

5.2CONCEPTOSBASICOS. Genes:Son lasunidadesdeinformacióngenéticabásica,ocupandounlugarconcretoen elcromosoma.Sonlosresponsablesdelasdiferentescaracterísticasdelosseresvivos. Fenotipo:Sonlascaracterísticasobservablesde unindividuo(p.e. en las personas:ojos azules,ojosverdesyojosnegros=3fenotipos) Líneapura:Consisteenindividuosqueproducen unadescendencia idénticaasimismo cuandoseautopolinizanosecruzanconotrosmiembrosdelapoblacióndelalíneapura. Rasgo dominante: Identifica que fenotipo domina en individuos que llevan dos determinantesgenéticosdiferentes. Rasgorecesivo:Identificael fenotipo dominado enindividuos genéticosdiferentes(pelo rubioopelonegro) Alelo:Sonlasdistintasversionesdelmismogen. Genotipo:Sonloalelospresentesenunindividuodeterminado(ej:aa,AA,Aa). Principio de segregación: Los dos alelos de cada gen deben segregarse a distintos gametos durante la formación de los óvulos y espermatozoides en los progenitores, dando comoresultadoquecadagametocontengaunalelodecadagen. Homocigótico:Cuandounindividuotienedoscopiasdelmismoalelo(rroRR). Heterocigótico:Cuandounindividuotienelosalelosdelmismogendiferentes(Rr).   

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5.3.LOSEXPERIMENTOSDEMENDEL. Es considerado como el padre de la genética. Sus experimentos los desarrolló en el hueritodelmonasteriodondevivió. 5.3.1.HERENCIADEUNRASGOÚNICO. Se analizó por separado cado uno de los 7 caracteres diferentes.  Primero buscó las líneaspurashomocigóticasylaseligiócomogeneraciónparental: líneapuraamarillaxlíneapuraverde y obtuvo la primera generación filial (F1), cuyos descendientes fueron amarillos (híbridosoheterocigóticos) 100%amarillos El color verde había desaparecido y este resultado lo obtenía siempre, independientementedeladireccióndecruzamiento(♂amarilloy♀verdeóviceversa). ConesteexperimentoMendelconcluyóque la variante‐alelo‐paraelcoloramarillo era dominantesobreelverde,que es elrecesivo,y formulólaLeydeUniformidad:“Alcruzardos líneas puras de dos variantes de un mismo carácter, la primera generación será idéntica entresiypresentaelcarácterdominantedelprogenitor.” A continuación autofecundó la F1 y obtuvo la segunda generación filial F2, dando el resultadode: 75%amarillosy25%verdes Representando una proporción de 3:1, apareciendo de nuevo el color verde, deduciéndosedeestoquelaherencianoesunfenómenodemezcla,sinoquelosgenes(ysus variantes, alelos) se transmiten entre generaciones sin sufrir alteraciones y enunció: “Los alelossesegregandurantelaformacióndegametos, detalforma quecadagametorecibeun únicoalelo”.  Generaciónparental

AAxaa



F1

AaxAa



 

F2

AaAaAaaa

 Fenotipo:Aspectofísicooloqueseobservaparacadacaracterística(amarillooverde) Genotipo:Losgenesquedeterminanelfenotipo(AA,Aa,aa) Elfenotipodominante–amarillo‐puededeberseavariosgenotiposAAhomocigóticoo Aaheterocigótico.Yelfenotipo–verde‐norecesivoalgenotipoaa–homocigótico‐ 

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  5.3.2HERENCIADEDOSRASGOS. Permitiódeducirquecadagenconelqueestabatrabajandoteníadosalelosypostulóel principiodesegregación.Paraellocruzo unalíneapuraamarillaAylisaBcon otra líneapura verde a y rugosa b. El cruce entre progenitores heterocigóticos  para dos rasgos se Llama dihíbrido. 

AABBxaabb



F1

AaBbxAaBb

Amarillaslisasautofecundación

F2

1AABB,2AABb,2AaBB,4AaBb,1Aabb,1 aaBB,2Aabb,2aaBb,1aabb

9 amarillas lisas, 3 amarillas rugosas, 3 verdeslisas,1verderugosa

Lo que representa una relación de 9:3:3:1 y Mendel lo enunció como su segunda Ley: ”Losalelosdediferentesgenessesegreganysecombinandemaneraindependiente”. 

5.4TEORIACROMOSÓMICADELAHERENCIA. Esta teoría, propone que los genes están situados en los cromosomas y que los movimientosdeloscromosomasdurantelameiosisproporcionaunabasefísicaalprincipiode la segregación. Los alelos del mismo gen se separan unos de otros y terminan en distintos gametosporqueloscromosomashomólogosseseparandurantelameiosisI. 

5.5EXCEPCIONESALASLEYESDEMENDEL Elcariotipo–conjuntodeloscromosomasdeunaespecie‐estáformadopordostiposde cromosomas: autosomasy cromosomas sexuales. Los autosomasestánpresentesennúmero de pares típico de cada especie (pe en humanos 22 pares), y los cromosomas sexuales son otros cromosomasdelos quevaadependerelsexodelindividuo(XXmujeresyXY hombres). Aunque el X e Y son diferentes en forma y tamaño actúan como homólogos en la meiosis. Aunque estos contienen poseen diferentes genes, tienen regiones lo suficientemente parecidascomoparaprovocarelemparejamientoenlaprofaseenlamitosisI.  5.5.1LAHERENCIALIGADAELSEXO. Losgenessituadosenloscromosomassexualesse heredandeformadiferentealresto, debidoaquese puedendarsituacionesdehemizigosis (solo uncromosomaXyotroY) detal forma que el individuo solo presenta una copia del gen en cuestión, en lugar de tener dos comohabíamosvistohastaahora. Porejemplo,deacuerdoconlahipótesisdelaherencialigadaaX,unahembratienedos copias del gen que determina el color de los ojos, porque tiene dos cromosomas X. Uno de estoscromosomasprovienedelprogenitormachoyel otro delprogenitor hembra. Un macho solotieneunacopiadelgendelcolordelcolordelosojos,porquesolotieneuncromosomaX, aportadoporlamadre. Cuando los cruzamientos recíprocos arrojan resultados diferentes, es probable que el gen en cuestión esté situado en un  cromosoma sexual. Los cromosomas no sexuales se denominanautosomasypresentanherenciaautosómica 3/9



 Dos casos muy conocidos en humanos de herencia ligada al sexo, y concretamente debidoagenessituadosenelcromosomaXson: -

La ceguera para los colores o daltonismo, que se manifiesta en homocigosis (mujeres)ohemicigosis(hombres)delgendefectuosoqueesrecesivo.

-

La hemofilia que se manifiesta en hemicigosis (hombres) del gen defectuoso y que se comporta como un gen letal en homocigosis (mujeres, que pueden ser portadorasy portantotransmisorasdel gendefectuoso,peronuncapadecerla enfermedad).

EldescubrimientodelaherencialigadaaXconvencióalamayoríadelosbiólogosdeque laTeoríaCromosómicadelaHerenciaeracorrecta.

Loscrucesrecíprocosconfirmanqueelcolordelosojos enla Drosophila esunrasgoligadoa X. Cuando Morgan cruzo hembras de ojos rojos con machos de ojos blancos y viceversa, obtuvo resultados radicalmentedistintos.Estoeraconsistenteconsuhipótesisdequeelcolordelosojosesunrasgoligadoa Xenlasmoscasdelvinagre

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5.5.2GENESLIGANDOS. La asociación física de de genes que se encuentran en el mismo cromosoma se denominaligamiento(observarqueligamientoyligadoal sexotienensignificado diferente).Si dosomasgenes están ligados,significaqueestánen elmismocromosoma.Si unúnicogen estáligadoalsexo,significaqueestásituadoenuncromosomasexual. Losgenesligadossiempresetransmitenjuntosdurante laformacióndelos gametos,o sea,losgenesligadosdeberíaninfringirelprincipiodelacombinaciónindependiente. Organismo recombinantes, cuando la combinación de alelos de su cromosoma X es diferentedelacombinacióndelosalelospresentesenlageneraciónparental. Losgenes ligadosseheredanjuntos,anoser queocurra unsobrecruzamiento: Cuando esto ocurre da lugar a la recombinación genética. Estos resultados cimentaban la conexión entre la meiosis I y la Leyes de Mendel. Los alelos ligados se segregan juntos a no ser que ocurraunsobrecruzamientofísicoentrecromosomashomólogos.





Mapa de ligamento . Es un experimento donde se calcula la frecuencia de recombinacióncomoelnúmerodedescendientesconfenotiposrecombinantesdivididoporel númerototaldedescendientes. La idea básica es que la distancia entre genes es proporcional a la posibilidad de que ocurraunsobrecruzamientoentrelosgenes. 



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5.5.3ALELOSMÚLTIPLESYRASGOSPOLIMORFOS. La existencia de de mas de dos alelos de un mismo gen se conoce como alelismo múltiple. Cuando en una población están presentes más de dos fenotipos distintos por el alelismomúltiple,elrasgoespolimorfo(“muchos‐formado”).(Ej:Elgendelaproteínadelaβ‐ globina,existenmasde500genesdeestaproteína)  5.5.4DOMINANCIAINCOMPLETAYCODOMINANCIA. Seobservacuandodosalelosdistintosdeungenestánpresentesenelmismoindividuo. Cuandoocurredominanciaincompleta, losheterocigóticostienen un fenotipo intermedio.(Ej: Enelcasodelas dondiego de noche,nodominanlosalelosblancos, nilospúrpuras,sino que saleunamezcla) Enlacodominancia,losheterocigóticostienenelfenotipoasociadoaambosalelos.

  5.5.5PLEITROPÍA. Seproducecunadoungeninfluenciamuchosrasgosenlugardeunosolo,ysedenomina genpleitrópico().EselresponsabledelsíndromedeMarfan.  5.5.6GENESYAMBIENTE. Haydosaspectoselambientequeafectanalosfenotipos: ‐Elambientefísicodelindividuo. ‐Losalelospresentesenotrosgenes.  6/9

El ambiente físico del individuo ejerce una gran influencia sobre los fenotipos. Los fenotipos producidos por la mayoría de los genes están fuertemente afectados por el ambiente físico del individuo. En consecuencia, el fenotipo de un individuo es a menudo un productodesuambientefísicotantocomounproductodesugenotipo  5.5.7INTERACCIONESENTREGENES. Las interacciones con otros genes ejercen una gran influencia sobre los fenotipos. El puntoclaveesquelosalelos de distintosgenesafectanunosaotrosdetalmodo que alteran elfenotipoobservado.Cuando estoocurre, elfenotipoproducidoporunalelodependedela accióndeotrosgenes.

  5.5.8RASGOSCUANTITATIVOS. Son características que presentan una variación cuantifica (Altura, peso,…). Los rasgos cuantitativos están producidos por la acción independiente de muchos genes, aunque ahora esta claro que algunos genes afectan mucho más al rango en cuestión que otros genes. El resultadodeestatransmisiónesladenominadaherenciapoligénica.Enlaherenciapoligénica, cadagenañadeunapequeñacantidadalvalordelfenotipo. 

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  

  5.6LASLEYESDEMENDELENLASPERSONAS Para conocer la transmisión de rasgos en las personas, los investigadores tienen que analizarloscrucesyaexistentes. Lohacenconstruyendoellinaje, quees unaespecie deárbol genealógico.Ellinaje registralasrelaciones genéricasentrelosindividuosde unafamiliajunto conelsexoyelfenotipodecadapersonarespectoalrasgoencuestión Patronesdeherencia:rasgosautosómicosrecesivos. Portadores: Son individuos heterocigóticos que llevan un alelo recesivo de una enfermedad. Llevan el alelo y lo transmiten, pero no muestran signos de la enfermedad. Cuandodosportadoresseunendeberíanproducirdescendenciaconel fenotiporecesivodel ordendel25%. Patronesdeherencia:rasgosautosómicosdominantes. Tantolosindividuos homocigóticoscomo losheterocigóticosparaunrasgoautosómicos dominante tendrán el fenotipo dominante. Para los rasgos autosómicos dominantes, los individuos con una sola copia del alelo deben tener el fenotipo dominante. Incluso si un progenitor es heterocigótico y el otro homocigótico recesivo, la mitad de sus hijos, de promediomostraráelfenotipodominante. 

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Elrasgo,¿esautonómicooligadoalsexo? Siunrasgoapareceaproximadamenteconlamismafrecuenciaenvaronesymujeres,se puededecirqueesautosómico.Sipor elcontrariosonlosvarones los quetienenelrasgo en cuestión con mayor frecuencia que las mujeres, el gen responsable podría estar en el cromosomaX,ypodríamosdecirqueesunrasgoligadoalsexo.             Bibliografía: ‐FundamentosdeBiología.3ªedición.UNED.PEARSON.ScottFreeman ‐GuíadeEstudiodeBiologíaI.GradoCienciaAmbientales2011‐2012.EquipoDocente      

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