Bases químicas de la herencia PDF

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Apuntes de primero Nuria Pastor...

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TEMA 4: BASES QUÍMICAS DE LA HERENCIA

1. ESTRUCTURAS DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS Los ácidos nucleicos, ADN Y ARN, están formados por nucleótidos unidos formando largas cadenas.

 ADN: Los nucleótidos del ADN están formados por desoxirribosa, fosfato y una base nitrogenada: adenina, guanina, citosina o timina. Su estructura es bicatenaria. Presenta una doble hélice que gira hacia la derecha. Esta molécula transporta la información genética. Se caracteriza por aparearse de una forma peculiar: adenina con la timina uniéndose por dos puentes de hidrógeno, y la guanina con la citosina uniéndose por tres puentes de hidrógeno. Permite que se pueda copiar y leer con facilidad, siendo la transmisora de la herencia. A mayor complejidad más cantidad de ADN, aunque existen excepciones como en vegetales (con reproducción sexual y asexual presentan diferentes estrategias) que al no moverse presentan más copias, mientras que en animales sólo dos. Todos los seres vivos contienen ADN, los virus están fuera de esta categoría ya que tienen ARN.  ARN: Los nucleótidos del ARN están formados por ribosa, un fosfato y una base nitrogenada: adenina, guanina, citosina y uracilo. Su estructura es monocatenaria, es decir, formada por una sola cadena de nucleótidos unidos por enlaces fosfodiéster. Sus funciones pueden ser: ARN mensajero (portador de la información genética), ARN transferente (colocan los aa para la síntesis de proteínas) o ARN ribosómico (unen esos aa para la formación de proteínas).

2. ORGANIZACIÓN DEL ADN EN CROMOSOMAS Cuando la célula entra en división, la cromatina se organiza y se empaqueta aún más. La fibra cromatínica se pliega en grandes bucles que se compactan y enrollan hasta formar las cromátidas de los cromosomas, que son la máxima compactación de cromatina. Cada molécula de ADN se empaqueta con un cromosoma. Un conjunto de cromosoma es el genoma, que puede ser haploide (n=23) o diploide (2n=46). Este genoma contiene la información genética. Los cromosomas pueden ser de distintos tipos, como pueden ser los siguientes: 

Gen: región de ADN que produce una molécula de ARN funcional. Influye en 1 o más rasgos hereditarios de un individuo.



Alelo: distintas versiones de un mismo gen. Alelos distintos en cromosomas homólogos (cromosomas con = tamaño y forma y los mismos genes).



Genotipo: conjunto específico de alelos de un genoma.



Fenotipo: caracteres visibles de un individuo.



Mutaciones: cualquier cambio permanente en el ADN de un organismo. Las mutaciones pueden causar enfermedad, muerte o mayor eficacia (evolución). o Puntual: una pareja de bases del ADN mal emparejadas. o Inversión: rotura de un fragmento y unión al revés. o Deleción: perdida de un fragmento de cromosoma. o Translocación: unión del fragmento de otro cromosoma. o Cambios en el nº de cromosomas: Aneuploidía y Poliploide.

El cromosoma metafísico está formado por 2 cromátidas (cromátidas hermanas) y son idénticas entre sí, permanecen unidas solo a nivel del centrómero (zona estrecha que divide al cromosoma en 2 brazos del mismo o diferente tamaño según la posición que ocupa en cada cromosoma). Los telómeros son los extremos del cromosoma y desempeñan importantes funciones ya que son esenciales para la duplicación, proteger a los cromosomas de enzimas y evitan que los extremos de los cromosomas se fusionen entre sí. 3. FLUJO DE INFORMACIÓN: DEL ADN A LAS PROTEÍNAS

Se sabe que el ADN contiene información para que los aminoácidos se unan y formen las proteínas. Puesto que la síntesis de proteínas se realiza en los ribosomas (en el citoplasma) y que el ADN se encuentra en el núcleo, del que no sale, es necesaria alguna molécula que actúe como intermediario entre el ADN y los ribosomas. Este papel lo realiza un tipo de ARN, el ARN mensajera (ARNm). El proceso de formación de los ARN se llama transcripción. Con la información contenida en la molécula de ARNm se puede sintetizar una cadena polipeptidica en un proceso llamado traducción que ocurre en los ribosomas y en el que intervienen otros tipos Je ARN, el ARN ribarómico (ARNr), componente de los ribosomas, y el ARN transferente que transporta los aminoácidos hasta los ribosomas. Debido a la complementariedad de las bases nitrogenadas, el ADN se puede replicar y transcribir a ARNm, que se traduce por medio de los ARNt y ARNr, también gracias a esa complementariedad.

3.1.

REPLICACIÓN DEL ADN (SEMICONSERVATIVA)

Un proceso clave en el ciclo celular, e imprescindible para que se realice la división celular, es la replicación (o duplicación) del ADN en la fase S de la interfase. El mecanismo general fue intuido por Watson y Crick Cuando establecieron la estructura de doble hélice. Propusieron que la doble hélice del ADN se abre, las dos cadenas de nucleotidos se separan y a partir de cada una de ellas se forma una nueva,(complementaria a la que le ha servido como patrón.) En el lugar donde comienza la replicación se forma una burbuja de replicación, con dos zonas llamadas horquillas de replicación. Las dos cadenas parentales se separan y cada una dirige la síntesis de una cadena de ADN hija complementaria. La replicación avanza en los dos sentidos a medida que las horquillas de replicación se desplazan en sentidos opuestos.

3.2.

TRANSCRIPCIÓN

En las células eucariotas, la síntesis de ARN o transcripción ocurre en el núcleo. Consta, de 3 etapas 

Iniciación: Comienza cuando la ARN polimerasa (enzima) reconoce, en el ADN que se va a transcribir, una zona llamada promotor del gen, al que se une, lo que hace que la doble hélice se abra.



Elongación: La enzima avanza a lo largo de la cadena de ADN "leyéndola" y uniendo ribonucleótidos complementarios a los de la cadena de ADN patrón, es decir, ésta se copia por complementariedad. (A-U ya que ARN no lleva timina)



Terminación: Cuando la ARN polimerasa llega a una zona del ADN llamada señal de terminación, se separa el ARN transcrito, luego la enzima y la doble hélice adopta de nuevo su conformación.

3.3.

TRADUCCIÓN

Síntesis de cadena polipeptídica cuya secuencia de aminoácidos está determinada por la secuencia de nucleótidos del ARNm. Los elementos que participan son: ARNm (mensajero), Ribosomas: ARNr y proteínas, ARNt (trasnferente), este último se encarga de transportas la secuencia del ARNmensajero La traducción se produce en el interior del ribosoma y se inicia en el codón de inicio A-U-G  

Subunidad pequeña: mantiene el ARNm en su lugar. Subunidad grande: enlace peptídico.

El código genético es “universal”, prueba de que todas las células actuales descienden de un ancestro común. Minimiza los efectos fenotípicos de pequeños cambios en el ADN y errores de traducción (varios codones para un mismo aminoácido). El código ha sido perfeccionado por la selección natural. La adenina (A) se traduce por udanina (U), y la Citosina (C) por Guanina (G)....